WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42704424_42704444delinsTCATG | CA2499218266 | PRPH2 | c.749_769delinsCATGA (p.Cys250SerfsTer2) n.1404_1424delinsCATGA n.1454_1474delinsCATGA n.1636_1656delinsCATGA | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704441_42704448del | CA2573140848 | PRPH2 | c.751_758del (p.Arg251ProfsTer?) n.1406_1413del n.1456_1463del n.1638_1645del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704436C>A | CA364134932 | PRPH2 | c.757G>T (p.Ala253Ser) n.1412G>T n.1462G>T n.1644G>T | |
| 6 | g.42704436C= | CA1624170148 | PRPH2 | c.757G= (p.Ala253=) n.1412G= n.1462G= n.1644G= | |
| 6 | g.42704436C>G | CA364134934 | PRPH2 | c.757G>C (p.Ala253Pro) n.1412G>C n.1462G>C n.1644G>C | |
| 6 | g.42704436C>T | CA364134936 | PRPH2 | c.757G>A (p.Ala253Thr) n.1412G>A n.1462G>A n.1644G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704437A= | CA1624170151 | PRPH2 | c.756T= (p.Ala252=) n.1411T= n.1461T= n.1643T= | |
| 6 | g.42704437A>C | CA450362283 | PRPH2 | c.756T>G (p.Ala252=) n.1411T>G n.1461T>G n.1643T>G | |
| 6 | g.42704437A>G | CA3808539 | PRPH2 | c.756T>C (p.Ala252=) n.1411T>C n.1461T>C n.1643T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704437A>T | CA450362285 | PRPH2 | c.756T>A (p.Ala252=) n.1411T>A n.1461T>A n.1643T>A | |
| 6 | g.42704438G>A | CA364134945 | PRPH2 | c.755C>T (p.Ala252Val) n.1410C>T n.1460C>T n.1642C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704438G>C | CA3808540 | PRPH2 | c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1410C>G n.1460C>G n.1642C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704438G= | CA1624170154 | PRPH2 | c.755C= (p.Ala252=) n.1410C= n.1460C= n.1642C= | |
| 6 | g.42704438G>T | CA364134940 | PRPH2 | c.755C>A (p.Ala252Asp) n.1410C>A n.1460C>A n.1642C>A | |
| 6 | g.42704439C>A | CA364134950 | PRPH2 | c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1409G>T n.1459G>T n.1641G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704439C= | CA1624170159 | PRPH2 | c.754G= (p.Ala252=) n.1409G= n.1459G= n.1641G= | |
| 6 | g.42704439C>G | CA364134948 | PRPH2 | c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1409G>C n.1459G>C n.1641G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704439C>T | CA364134952 | PRPH2 | c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1409G>A n.1459G>A n.1641G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704440C>A | CA364134955 | PRPH2 | c.753G>T (p.Arg251Ser) n.1408G>T n.1458G>T n.1640G>T | |
| 6 | g.42704440C>G | CA364134958 | PRPH2 | c.753G>C (p.Arg251Ser) n.1408G>C n.1458G>C n.1640G>C | |
| 6 | g.42704440C>T | CA450362291 | PRPH2 | c.753G>A (p.Arg251=) n.1408G>A n.1458G>A n.1640G>A | dbSNP |
| 6 | g.42704441C>A | CA364134961 | PRPH2 | c.752G>T (p.Arg251Met) n.1407G>T n.1457G>T n.1639G>T | |
| 6 | g.42704441C>G | CA364134963 | PRPH2 | c.752G>C (p.Arg251Thr) n.1407G>C n.1457G>C n.1639G>C | |
| 6 | g.42704441C>T | CA364134965 | PRPH2 | c.752G>A (p.Arg251Lys) n.1407G>A n.1457G>A n.1639G>A | |
| 6 | g.42704442T>A | CA364134967 | PRPH2 | c.751A>T (p.Arg251Trp) n.1406A>T n.1456A>T n.1638A>T | |
| 6 | g.42704442T>C | CA3808541 | PRPH2 | c.751A>G (p.Arg251Gly) n.1406A>G n.1456A>G n.1638A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704442T>G | CA450362294 | PRPH2 | c.751A>C (p.Arg251=) n.1406A>C n.1456A>C n.1638A>C | |
| 6 | g.42704442T= | CA1624170162 | PRPH2 | c.751A= (p.Arg251=) n.1406A= n.1456A= n.1638A= | |
| 6 | g.42704443G>A | CA450362295 | PRPH2 | c.750C>T (p.Cys250=) n.1405C>T n.1455C>T n.1637C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.42704443G>C | CA364134973 | PRPH2 | c.750C>G (p.Cys250Trp) n.1405C>G n.1455C>G n.1637C>G | |
| 6 | g.42704443G>T | CA364134971 | PRPH2 | c.750C>A (p.Cys250Ter) n.1405C>A n.1455C>A n.1637C>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704444C>A | CA364134976 | PRPH2 | c.749G>T (p.Cys250Phe) n.1404G>T n.1454G>T n.1636G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.42704444C= | CA1624170166 | PRPH2 | c.749G= (p.Cys250=) n.1404G= n.1454G= n.1636G= | |
| 6 | g.42704444C>G | CA364134978 | PRPH2 | c.749G>C (p.Cys250Ser) n.1404G>C n.1454G>C n.1636G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704444C>T | CA364134980 | PRPH2 | c.749G>A (p.Cys250Tyr) n.1404G>A n.1454G>A n.1636G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704445A= | CA1624170171 | PRPH2 | c.748T= (p.Cys250=) n.1403T= n.1453T= n.1635T= | |
| 6 | g.42704445A>C | CA364134982 | PRPH2 | c.748T>G (p.Cys250Gly) n.1403T>G n.1453T>G n.1635T>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704445A>G | CA364134985 | PRPH2 | c.748T>C (p.Cys250Arg) n.1403T>C n.1453T>C n.1635T>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704445A>T | CA16618285 | PRPH2 | c.748T>A (p.Cys250Ser) n.1403T>A n.1453T>A n.1635T>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704446G>A | CA450362301 | PRPH2 | c.747C>T (p.Gly249=) n.1402C>T n.1452C>T n.1634C>T | |
| 6 | g.42704446G>C | CA450362304 | PRPH2 | c.747C>G (p.Gly249=) n.1402C>G n.1452C>G n.1634C>G | |
| 6 | g.42704446G>T | CA450362302 | PRPH2 | c.747C>A (p.Gly249=) n.1402C>A n.1452C>A n.1634C>A | |
| 6 | g.42704447C>A | CA364134988 | PRPH2 | c.746G>T (p.Gly249Val) n.1401G>T n.1451G>T n.1633G>T | |
| 6 | g.42704447C>G | CA364134992 | PRPH2 | c.746G>C (p.Gly249Ala) n.1401G>C n.1451G>C n.1633G>C | |
| 6 | g.42704447C>T | CA364134990 | PRPH2 | c.746G>A (p.Gly249Asp) n.1401G>A n.1451G>A n.1633G>A | ClinVar |
| 6 | g.42704448del | CA2499218267 | PRPH2 | c.746del (p.Gly249AlafsTer7) n.1401del n.1451del n.1633del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704448C>A | CA364134995 | PRPH2 | c.745G>T (p.Gly249Cys) n.1400G>T n.1450G>T n.1632G>T | |
| 6 | g.42704448C>G | CA364134997 | PRPH2 | c.745G>C (p.Gly249Arg) n.1400G>C n.1450G>C n.1632G>C | |
| 6 | g.42704448C>T | CA364134999 | PRPH2 | c.745G>A (p.Gly249Ser) n.1400G>A n.1450G>A n.1632G>A | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.42704449A>C | CA450362309 | PRPH2 | c.744T>G (p.Arg248=) n.1399T>G n.1449T>G n.1631T>G |