Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42594234C>ACA364356678UBR2c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
c.-1645C>A (n.-1645C>A)
c.542C>A (p.Thr181Asn)
n.960C>A
n.961C>A
6g.42594234C=CA1624127819UBR2c.461C= (p.Thr154=)
c.275C= (p.Thr92=)
c.-1645C= (n.-1645C=)
c.542C= (p.Thr181=)
n.960C=
n.961C=
6g.42594234C>GCA364356679UBR2c.461C>G (p.Thr154Ser)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
c.-1645C>G (n.-1645C>G)
c.542C>G (p.Thr181Ser)
n.960C>G
n.961C>G
6g.42594234C>TCA138412808UBR2c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.-1645C>T (n.-1645C>T)
c.542C>T (p.Thr181Ile)
n.960C>T
n.961C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42594235T>ACA450339145UBR2c.462T>A (p.Thr154=)
c.276T>A (p.Thr92=)
c.-1644T>A (n.-1644T>A)
c.543T>A (p.Thr181=)
n.961T>A
n.962T>A
6g.42594235T>CCA450339150UBR2c.462T>C (p.Thr154=)
c.276T>C (p.Thr92=)
c.-1644T>C (n.-1644T>C)
c.543T>C (p.Thr181=)
n.961T>C
n.962T>C
6g.42594235T>GCA450339147UBR2c.462T>G (p.Thr154=)
c.276T>G (p.Thr92=)
c.-1644T>G (n.-1644T>G)
c.543T>G (p.Thr181=)
n.961T>G
n.962T>G
6g.42594236G>ACA364356680UBR2c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.277G>A (p.Glu93Lys)
c.-1643G>A (n.-1643G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
n.962G>A
n.963G>A
6g.42594236G>CCA364356682UBR2c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.277G>C (p.Glu93Gln)
c.-1643G>C (n.-1643G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
n.962G>C
n.963G>C
6g.42594236G>TCA364356681UBR2c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.277G>T (p.Glu93Ter)
c.-1643G>T (n.-1643G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
n.962G>T
n.963G>T
6g.42594237A>CCA364356683UBR2c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.278A>C (p.Glu93Ala)
c.-1642A>C (n.-1642A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
n.963A>C
n.964A>C
6g.42594237A>GCA364356684UBR2c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.278A>G (p.Glu93Gly)
c.-1642A>G (n.-1642A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
n.963A>G
n.964A>G
6g.42594237A>TCA364356685UBR2c.464A>T (p.Glu155Val)
c.278A>T (p.Glu93Val)
c.-1642A>T (n.-1642A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
n.963A>T
n.964A>T
6g.42594238A=CA1624127825UBR2c.465A= (p.Glu155=)
c.279A= (p.Glu93=)
c.-1641A= (n.-1641A=)
c.546A= (p.Glu182=)
n.964A=
n.965A=
6g.42594238A>CCA364356686UBR2c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.279A>C (p.Glu93Asp)
c.-1641A>C (n.-1641A>C)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
n.964A>C
n.965A>C
6g.42594238A>GCA450339163UBR2c.465A>G (p.Glu155=)
c.279A>G (p.Glu93=)
c.-1641A>G (n.-1641A>G)
c.546A>G (p.Glu182=)
n.964A>G
n.965A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42594238A>TCA364356687UBR2c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.279A>T (p.Glu93Asp)
c.-1641A>T (n.-1641A>T)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
n.964A>T
n.965A>T
6g.42594239G>ACA364356688UBR2c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-1640G>A (n.-1640G>A)
c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.965G>A
n.966G>A
 gnomAD v4
6g.42594239G>CCA364356689UBR2c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-1640G>C (n.-1640G>C)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.965G>C
n.966G>C
6g.42594239G>TCA364356690UBR2c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-1640G>T (n.-1640G>T)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.965G>T
n.966G>T
6g.42594240C>ACA364356691UBR2c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
c.-1639C>A (n.-1639C>A)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
n.966C>A
n.967C>A
6g.42594240C=CA1624127828UBR2c.467C= (p.Ala156=)
c.281C= (p.Ala94=)
c.-1639C= (n.-1639C=)
c.548C= (p.Ala183=)
n.966C=
n.967C=
6g.42594240C>GCA364356692UBR2c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-1639C>G (n.-1639C>G)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.966C>G
n.967C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42594240C>TCA364356693UBR2c.467C>T (p.Ala156Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.-1639C>T (n.-1639C>T)
c.548C>T (p.Ala183Val)
n.966C>T
n.967C>T
6g.42594241C>ACA450339176UBR2c.468C>A (p.Ala156=)
c.282C>A (p.Ala94=)
c.-1638C>A (n.-1638C>A)
c.549C>A (p.Ala183=)
n.967C>A
n.968C>A
6g.42594241C=CA1624127830UBR2c.468C= (p.Ala156=)
c.282C= (p.Ala94=)
c.-1638C= (n.-1638C=)
c.549C= (p.Ala183=)
n.967C=
n.968C=
6g.42594241C>GCA450339179UBR2c.468C>G (p.Ala156=)
c.282C>G (p.Ala94=)
c.-1638C>G (n.-1638C>G)
c.549C>G (p.Ala183=)
n.967C>G
n.968C>G
6g.42594241C>TCA450339180UBR2c.468C>T (p.Ala156=)
c.282C>T (p.Ala94=)
c.-1638C>T (n.-1638C>T)
c.549C>T (p.Ala183=)
n.967C>T
n.968C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42594242T>ACA364356696UBR2c.469T>A (p.Trp157Arg)
c.283T>A (p.Trp95Arg)
c.-1637T>A (n.-1637T>A)
c.550T>A (p.Trp184Arg)
n.968T>A
n.969T>A
6g.42594242T>CCA364356695UBR2c.469T>C (p.Trp157Arg)
c.283T>C (p.Trp95Arg)
c.-1637T>C (n.-1637T>C)
c.550T>C (p.Trp184Arg)
n.968T>C
n.969T>C
6g.42594242T>GCA364356694UBR2c.469T>G (p.Trp157Gly)
c.283T>G (p.Trp95Gly)
c.-1637T>G (n.-1637T>G)
c.550T>G (p.Trp184Gly)
n.968T>G
n.969T>G
6g.42594243G>ACA364356697UBR2c.470G>A (p.Trp157Ter)
c.284G>A (p.Trp95Ter)
c.-1636G>A (n.-1636G>A)
c.551G>A (p.Trp184Ter)
n.969G>A
n.970G>A
6g.42594243G>CCA364356698UBR2c.470G>C (p.Trp157Ser)
c.284G>C (p.Trp95Ser)
c.-1636G>C (n.-1636G>C)
c.551G>C (p.Trp184Ser)
n.969G>C
n.970G>C
6g.42594243G>TCA364356699UBR2c.470G>T (p.Trp157Leu)
c.284G>T (p.Trp95Leu)
c.-1636G>T (n.-1636G>T)
c.551G>T (p.Trp184Leu)
n.969G>T
n.970G>T
6g.42594244G>ACA364356700UBR2c.471G>A (p.Trp157Ter)
c.285G>A (p.Trp95Ter)
c.-1635G>A (n.-1635G>A)
c.552G>A (p.Trp184Ter)
n.970G>A
n.971G>A
6g.42594244G>CCA364356701UBR2c.471G>C (p.Trp157Cys)
c.285G>C (p.Trp95Cys)
c.-1635G>C (n.-1635G>C)
c.552G>C (p.Trp184Cys)
n.970G>C
n.971G>C
6g.42594244G>TCA364356702UBR2c.471G>T (p.Trp157Cys)
c.285G>T (p.Trp95Cys)
c.-1635G>T (n.-1635G>T)
c.552G>T (p.Trp184Cys)
n.970G>T
n.971G>T
6g.42594245A>CCA364356703UBR2c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.-1634A>C (n.-1634A>C)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
n.971A>C
n.972A>C
6g.42594245A>GCA364356704UBR2c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.-1634A>G (n.-1634A>G)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
n.971A>G
n.972A>G
6g.42594245A>TCA364356705UBR2c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.-1634A>T (n.-1634A>T)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
n.971A>T
n.972A>T
6g.42594246A>CCA364356706UBR2c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.-1633A>C (n.-1633A>C)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
n.972A>C
n.973A>C
6g.42594246A>GCA364356707UBR2c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.-1633A>G (n.-1633A>G)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
n.972A>G
n.973A>G
6g.42594246A>TCA364356708UBR2c.473A>T (p.Lys158Ile)
c.287A>T (p.Lys96Ile)
c.-1633A>T (n.-1633A>T)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
n.972A>T
n.973A>T
6g.42594247A=CA1624127832UBR2c.474A= (p.Lys158=)
c.288A= (p.Lys96=)
c.-1632A= (n.-1632A=)
c.555A= (p.Lys185=)
n.973A=
n.974A=
6g.42594247A>CCA364356710UBR2c.474A>C (p.Lys158Asn)
c.288A>C (p.Lys96Asn)
c.-1632A>C (n.-1632A>C)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
n.973A>C
n.974A>C
6g.42594247A>GCA3807048UBR2c.474A>G (p.Lys158=)
c.288A>G (p.Lys96=)
c.-1632A>G (n.-1632A>G)
c.555A>G (p.Lys185=)
n.973A>G
n.974A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42594247A>TCA364356709UBR2c.474A>T (p.Lys158Asn)
c.288A>T (p.Lys96Asn)
c.-1632A>T (n.-1632A>T)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
n.973A>T
n.974A>T
6g.42594248G>ACA364356711UBR2c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
c.-1631G>A (n.-1631G>A)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
n.974G>A
n.975G>A
6g.42594248G>CCA364356713UBR2c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
c.-1631G>C (n.-1631G>C)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
n.974G>C
n.975G>C
6g.42594248G>TCA364356712UBR2c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
c.-1631G>T (n.-1631G>T)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
n.974G>T
n.975G>T

Number of alleles fetched