Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42594127_42594143delCA450338885UBR2c.418-64_418-48del (n.418-64_418-48del)
c.232-64_232-48del (n.232-64_232-48del)
c.-1688-64_-1688-48del (n.-1688-64_-1688-48del)
c.499-64_499-48del (n.499-64_499-48del)
n.917-64_917-48del
n.918-64_918-48del
6g.42594134A=CA1624127720UBR2c.418-57A= (n.418-57A=)
c.232-57A= (n.232-57A=)
c.-1688-57A= (n.-1688-57A=)
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n.917-57A=
n.918-57A=
6g.42594134A>CCA824863992UBR2c.418-57A>C (n.418-57A>C)
c.232-57A>C (n.232-57A>C)
c.-1688-57A>C (n.-1688-57A>C)
c.499-57A>C (n.499-57A>C)
n.917-57A>C
n.918-57A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-1688-57_-1688-46delinsATCTGATAGCCC (n.-1688-57_-1688-46delinsATCTGATAGCCC)
c.499-57_499-46delinsATCTGATAGCCC (n.499-57_499-46delinsATCTGATAGCCC)
n.917-57_917-46delinsATCTGATAGCCC
n.918-57_918-46delinsATCTGATAGCCC
6g.42594135T>CCA2678761562UBR2c.418-56T>C (n.418-56T>C)
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n.917-56T>C
n.918-56T>C
 gnomAD v4
6g.42594137_42594147delCA566883714UBR2c.418-54_418-44del (n.418-54_418-44del)
c.232-54_232-44del (n.232-54_232-44del)
c.-1688-54_-1688-44del (n.-1688-54_-1688-44del)
c.499-54_499-44del (n.499-54_499-44del)
n.917-54_917-44del
n.918-54_918-44del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42594136C>ACA2578618134UBR2c.418-55C>A (n.418-55C>A)
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c.499-55C>A (n.499-55C>A)
n.917-55C>A
n.918-55C>A
 gnomAD v4
6g.42594136C=CA1624127723UBR2c.418-55C= (n.418-55C=)
c.232-55C= (n.232-55C=)
c.-1688-55C= (n.-1688-55C=)
c.499-55C= (n.499-55C=)
n.917-55C=
n.918-55C=
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c.232-55C>T (n.232-55C>T)
c.-1688-55C>T (n.-1688-55C>T)
c.499-55C>T (n.499-55C>T)
n.917-55C>T
n.918-55C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.42594138G>ACA2678761563UBR2c.418-53G>A (n.418-53G>A)
c.232-53G>A (n.232-53G>A)
c.-1688-53G>A (n.-1688-53G>A)
c.499-53G>A (n.499-53G>A)
n.917-53G>A
n.918-53G>A
 gnomAD v4
6g.42594139A>GCA2578618135UBR2c.418-52A>G (n.418-52A>G)
c.232-52A>G (n.232-52A>G)
c.-1688-52A>G (n.-1688-52A>G)
c.499-52A>G (n.499-52A>G)
n.917-52A>G
n.918-52A>G
6g.42594139A>TCA2578618136UBR2c.418-52A>T (n.418-52A>T)
c.232-52A>T (n.232-52A>T)
c.-1688-52A>T (n.-1688-52A>T)
c.499-52A>T (n.499-52A>T)
n.917-52A>T
n.918-52A>T
 gnomAD v4
6g.42594142_42594143delinsGCCA1624127725UBR2c.418-49_418-48delinsGC (n.418-49_418-48delinsGC)
c.232-49_232-48delinsGC (n.232-49_232-48delinsGC)
c.-1688-49_-1688-48delinsGC (n.-1688-49_-1688-48delinsGC)
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n.917-49_917-48delinsGC
n.918-49_918-48delinsGC
6g.42594143C>ACA3807034UBR2c.418-48C>A (n.418-48C>A)
c.232-48C>A (n.232-48C>A)
c.-1688-48C>A (n.-1688-48C>A)
c.499-48C>A (n.499-48C>A)
n.917-48C>A
n.918-48C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42594143C=CA1624127728UBR2c.418-48C= (n.418-48C=)
c.232-48C= (n.232-48C=)
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n.917-48C=
n.918-48C=
6g.42594143C>TCA3807035UBR2c.418-48C>T (n.418-48C>T)
c.232-48C>T (n.232-48C>T)
c.-1688-48C>T (n.-1688-48C>T)
c.499-48C>T (n.499-48C>T)
n.917-48C>T
n.918-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42594145delCA566883715UBR2c.418-46del (n.418-46del)
c.232-46del (n.232-46del)
c.-1688-46del (n.-1688-46del)
c.499-46del (n.499-46del)
n.917-46del
n.918-46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42594144C>ACA2678761564UBR2c.418-47C>A (n.418-47C>A)
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c.499-47C>A (n.499-47C>A)
n.917-47C>A
n.918-47C>A
 gnomAD v4
6g.42594144C=CA1624127734UBR2c.418-47C= (n.418-47C=)
c.232-47C= (n.232-47C=)
c.-1688-47C= (n.-1688-47C=)
c.499-47C= (n.499-47C=)
n.917-47C=
n.918-47C=
6g.42594144C>TCA3807036UBR2c.418-47C>T (n.418-47C>T)
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c.-1688-47C>T (n.-1688-47C>T)
c.499-47C>T (n.499-47C>T)
n.917-47C>T
n.918-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.42594147C>ACA2578618137UBR2c.418-44C>A (n.418-44C>A)
c.232-44C>A (n.232-44C>A)
c.-1688-44C>A (n.-1688-44C>A)
c.499-44C>A (n.499-44C>A)
n.917-44C>A
n.918-44C>A
 gnomAD v4
6g.42594147C>TCA2678761565UBR2c.418-44C>T (n.418-44C>T)
c.232-44C>T (n.232-44C>T)
c.-1688-44C>T (n.-1688-44C>T)
c.499-44C>T (n.499-44C>T)
n.917-44C>T
n.918-44C>T
 gnomAD v4
6g.42594149delCA2578618138UBR2c.418-42del (n.418-42del)
c.232-42del (n.232-42del)
c.-1688-42del (n.-1688-42del)
c.499-42del (n.499-42del)
n.917-42del
n.918-42del
6g.42594149G=CA1624127736UBR2c.418-42G= (n.418-42G=)
c.232-42G= (n.232-42G=)
c.-1688-42G= (n.-1688-42G=)
c.499-42G= (n.499-42G=)
n.917-42G=
n.918-42G=
6g.42594149G>TCA3807037UBR2c.418-42G>T (n.418-42G>T)
c.232-42G>T (n.232-42G>T)
c.-1688-42G>T (n.-1688-42G>T)
c.499-42G>T (n.499-42G>T)
n.917-42G>T
n.918-42G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42594152A>GCA2678761567UBR2c.418-39A>G (n.418-39A>G)
c.232-39A>G (n.232-39A>G)
c.-1688-39A>G (n.-1688-39A>G)
c.499-39A>G (n.499-39A>G)
n.917-39A>G
n.918-39A>G
 gnomAD v4
6g.42594159_42594160insCTGAGGGCTATCAGATAATATTTACA2678761566UBR2c.418-32_418-31insCTGAGGGCTATCAGATAATATTTA (n.418-32_418-31insCTGAGGGCTATCAGATAATATTTA)
c.232-32_232-31insCTGAGGGCTATCAGATAATATTTA (n.232-32_232-31insCTGAGGGCTATCAGATAATATTTA)
c.-1688-32_-1688-31insCTGAGGGCTATCAGATAATATTTA (n.-1688-32_-1688-31insCTGAGGGCTATCAGATAATATTTA)
c.499-32_499-31insCTGAGGGCTATCAGATAATATTTA (n.499-32_499-31insCTGAGGGCTATCAGATAATATTTA)
n.917-32_917-31insCTGAGGGCTATCAGATAATATTTA
n.918-32_918-31insCTGAGGGCTATCAGATAATATTTA
 gnomAD v4
6g.42594156T>CCA2578618139UBR2c.418-35T>C (n.418-35T>C)
c.232-35T>C (n.232-35T>C)
c.-1688-35T>C (n.-1688-35T>C)
c.499-35T>C (n.499-35T>C)
n.917-35T>C
n.918-35T>C
6g.42594157T>ACA2578618140UBR2c.418-34T>A (n.418-34T>A)
c.232-34T>A (n.232-34T>A)
c.-1688-34T>A (n.-1688-34T>A)
c.499-34T>A (n.499-34T>A)
n.917-34T>A
n.918-34T>A
6g.42594159A=CA1624127740UBR2c.418-32A= (n.418-32A=)
c.232-32A= (n.232-32A=)
c.-1688-32A= (n.-1688-32A=)
c.499-32A= (n.499-32A=)
n.917-32A=
n.918-32A=
6g.42594159A>GCA2578618141UBR2c.418-32A>G (n.418-32A>G)
c.232-32A>G (n.232-32A>G)
c.-1688-32A>G (n.-1688-32A>G)
c.499-32A>G (n.499-32A>G)
n.917-32A>G
n.918-32A>G
 gnomAD v4
6g.42594159A>TCA824863997UBR2c.418-32A>T (n.418-32A>T)
c.232-32A>T (n.232-32A>T)
c.-1688-32A>T (n.-1688-32A>T)
c.499-32A>T (n.499-32A>T)
n.917-32A>T
n.918-32A>T
 dbSNP
6g.42594160T>GCA2770816800UBR2c.418-31T>G (n.418-31T>G)
c.232-31T>G (n.232-31T>G)
c.-1688-31T>G (n.-1688-31T>G)
c.499-31T>G (n.499-31T>G)
n.917-31T>G
n.918-31T>G
6g.42594161T>CCA3807038UBR2c.418-30T>C (n.418-30T>C)
c.232-30T>C (n.232-30T>C)
c.-1688-30T>C (n.-1688-30T>C)
c.499-30T>C (n.499-30T>C)
n.917-30T>C
n.918-30T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42594161T>GCA2578618142UBR2c.418-30T>G (n.418-30T>G)
c.232-30T>G (n.232-30T>G)
c.-1688-30T>G (n.-1688-30T>G)
c.499-30T>G (n.499-30T>G)
n.917-30T>G
n.918-30T>G
6g.42594161T=CA1624127742UBR2c.418-30T= (n.418-30T=)
c.232-30T= (n.232-30T=)
c.-1688-30T= (n.-1688-30T=)
c.499-30T= (n.499-30T=)
n.917-30T=
n.918-30T=
6g.42594162G>ACA2510642003UBR2c.418-29G>A (n.418-29G>A)
c.232-29G>A (n.232-29G>A)
c.-1688-29G>A (n.-1688-29G>A)
c.499-29G>A (n.499-29G>A)
n.917-29G>A
n.918-29G>A
 gnomAD v4
6g.42594163delCA2678761568UBR2c.418-28del (n.418-28del)
c.232-28del (n.232-28del)
c.-1688-28del (n.-1688-28del)
c.499-28del (n.499-28del)
n.917-28del
n.918-28del
 gnomAD v4
6g.42594164C>ACA3807039UBR2c.418-27C>A (n.418-27C>A)
c.232-27C>A (n.232-27C>A)
c.-1688-27C>A (n.-1688-27C>A)
c.499-27C>A (n.499-27C>A)
n.917-27C>A
n.918-27C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42594164C=CA1624127745UBR2c.418-27C= (n.418-27C=)
c.232-27C= (n.232-27C=)
c.-1688-27C= (n.-1688-27C=)
c.499-27C= (n.499-27C=)
n.917-27C=
n.918-27C=
6g.42594165A>GCA2678761569UBR2c.418-26A>G (n.418-26A>G)
c.232-26A>G (n.232-26A>G)
c.-1688-26A>G (n.-1688-26A>G)
c.499-26A>G (n.499-26A>G)
n.917-26A>G
n.918-26A>G
 gnomAD v4
6g.42594166delCA2578618143UBR2c.418-25del (n.418-25del)
c.232-25del (n.232-25del)
c.-1688-25del (n.-1688-25del)
c.499-25del (n.499-25del)
n.917-25del
n.918-25del
6g.42594166A=CA1624127747UBR2c.418-25A= (n.418-25A=)
c.232-25A= (n.232-25A=)
c.-1688-25A= (n.-1688-25A=)
c.499-25A= (n.499-25A=)
n.917-25A=
n.918-25A=
6g.42594166A>GCA3807040UBR2c.418-25A>G (n.418-25A>G)
c.232-25A>G (n.232-25A>G)
c.-1688-25A>G (n.-1688-25A>G)
c.499-25A>G (n.499-25A>G)
n.917-25A>G
n.918-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42594167_42594168delinsGACA1624127750UBR2c.418-24_418-23delinsGA (n.418-24_418-23delinsGA)
c.232-24_232-23delinsGA (n.232-24_232-23delinsGA)
c.-1688-24_-1688-23delinsGA (n.-1688-24_-1688-23delinsGA)
c.499-24_499-23delinsGA (n.499-24_499-23delinsGA)
n.917-24_917-23delinsGA
n.918-24_918-23delinsGA
6g.42594168delCA3807041UBR2c.418-23del (n.418-23del)
c.232-23del (n.232-23del)
c.-1688-23del (n.-1688-23del)
c.499-23del (n.499-23del)
n.917-23del
n.918-23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42594169T>GCA566883716UBR2c.418-22T>G (n.418-22T>G)
c.232-22T>G (n.232-22T>G)
c.-1688-22T>G (n.-1688-22T>G)
c.499-22T>G (n.499-22T>G)
n.917-22T>G
n.918-22T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42594169T=CA1624127753UBR2c.418-22T= (n.418-22T=)
c.232-22T= (n.232-22T=)
c.-1688-22T= (n.-1688-22T=)
c.499-22T= (n.499-22T=)
n.917-22T=
n.918-22T=
6g.42594170_42594173delCA2678761570UBR2c.418-21_418-18del (n.418-21_418-18del)
c.232-21_232-18del (n.232-21_232-18del)
c.-1688-21_-1688-18del (n.-1688-21_-1688-18del)
c.499-21_499-18del (n.499-21_499-18del)
n.917-21_917-18del
n.918-21_918-18del
 gnomAD v4
6g.42594171C>ACA2678761571UBR2c.418-20C>A (n.418-20C>A)
c.232-20C>A (n.232-20C>A)
c.-1688-20C>A (n.-1688-20C>A)
c.499-20C>A (n.499-20C>A)
n.917-20C>A
n.918-20C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched