Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.42173762C>ACA364105931CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*384C>A (n.*384C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.-134C>A (n.-134C>A)
 gnomAD v4
6g.42173762C=CA1623929428CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*384C= (n.*384C=)
c.*647C= (n.*647C=)
c.149C= (p.Pro50=)
c.137C= (p.Pro46=)
c.-134C= (n.-134C=)
6g.42173762C>GCA3805273CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*384C>G (n.*384C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.-134C>G (n.-134C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173762C>TCA120149CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*384C>T (n.*384C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.-134C>T (n.-134C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173763G>ACA3805274CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*385G>A (n.*385G>A)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.150G>A (p.Pro50=)
c.138G>A (p.Pro46=)
c.-133G>A (n.-133G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173763G>CCA450240617CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*385G>C (n.*385G>C)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.150G>C (p.Pro50=)
c.138G>C (p.Pro46=)
c.-133G>C (n.-133G>C)
6g.42173763G=CA1623929432CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*385G= (n.*385G=)
c.*648G= (n.*648G=)
c.150G= (p.Pro50=)
c.138G= (p.Pro46=)
c.-133G= (n.-133G=)
6g.42173763G>TCA450240619CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*385G>T (n.*385G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.150G>T (p.Pro50=)
c.138G>T (p.Pro46=)
c.-133G>T (n.-133G>T)
6g.42173764T>ACA364105940CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*386T>A (n.*386T>A)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.-132T>A (n.-132T>A)
6g.42173764T>CCA364105944CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*386T>C (n.*386T>C)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.-132T>C (n.-132T>C)
6g.42173764T>GCA364105942CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*386T>G (n.*386T>G)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.-132T>G (n.-132T>G)
6g.42173765C>ACA364105948CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*387C>A (n.*387C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.152C>A (p.Ser51Ter)
c.140C>A (p.Ser47Ter)
c.-131C>A (n.-131C>A)
6g.42173765C=CA1623929438CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*387C= (n.*387C=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.152C= (p.Ser51=)
c.140C= (p.Ser47=)
c.-131C= (n.-131C=)
6g.42173765C>GCA364105950CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*387C>G (n.*387C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.152C>G (p.Ser51Trp)
c.140C>G (p.Ser47Trp)
c.-131C>G (n.-131C>G)
6g.42173765C>TCA243162CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*387C>T (n.*387C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.152C>T (p.Ser51Leu)
c.140C>T (p.Ser47Leu)
c.-131C>T (n.-131C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173766G>ACA138135100CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*388G>A (n.*388G>A)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.153G>A (p.Ser51=)
c.141G>A (p.Ser47=)
c.-130G>A (n.-130G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173766G>CCA450240623CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*388G>C (n.*388G>C)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.153G>C (p.Ser51=)
c.141G>C (p.Ser47=)
c.-130G>C (n.-130G>C)
6g.42173766G=CA1623929445CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*388G= (n.*388G=)
c.*651G= (n.*651G=)
c.153G= (p.Ser51=)
c.141G= (p.Ser47=)
c.-130G= (n.-130G=)
6g.42173766G>TCA450240624CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*388G>T (n.*388G>T)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.153G>T (p.Ser51=)
c.141G>T (p.Ser47=)
c.-130G>T (n.-130G>T)
 gnomAD v4
6g.42173767G>ACA3805275CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*389G>A (n.*389G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.-129G>A (n.-129G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.42173767G>CCA364105956CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*389G>C (n.*389G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.-129G>C (n.-129G>C)
6g.42173767G=CA1623929448CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*389G= (n.*389G=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.154G= (p.Ala52=)
c.142G= (p.Ala48=)
c.-129G= (n.-129G=)
6g.42173767G>TCA364105955CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*389G>T (n.*389G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.-129G>T (n.-129G>T)
6g.42173768C>ACA364105964CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*390C>A (n.*390C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.-128C>A (n.-128C>A)
6g.42173768C=CA1623929452CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*390C= (n.*390C=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.155C= (p.Ala52=)
c.143C= (p.Ala48=)
c.-128C= (n.-128C=)
6g.42173768C>GCA364105966CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*390C>G (n.*390C>G)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.-128C>G (n.-128C>G)
 ClinVar
6g.42173768C>TCA3805276CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*390C>T (n.*390C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.-128C>T (n.-128C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.42173768_42173769delinsGTCA2739273020CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*390_*391delinsGT (n.*390_*391delinsGT)
c.*653_*654delinsGT (n.*653_*654delinsGT)
c.155_156delinsGT (p.Ala52Gly)
c.143_144delinsGT (p.Ala48Gly)
c.-128_-127delinsGT (n.-128_-127delinsGT)
 ClinVar
6g.42173769C>ACA450240626CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*391C>A (n.*391C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.156C>A (p.Ala52=)
c.144C>A (p.Ala48=)
c.-127C>A (n.-127C>A)
6g.42173769C>GCA450240628CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*391C>G (n.*391C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.156C>G (p.Ala52=)
c.144C>G (p.Ala48=)
c.-127C>G (n.-127C>G)
6g.42173769C>TCA450240629CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*391C>T (n.*391C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.156C>T (p.Ala52=)
c.144C>T (p.Ala48=)
c.-127C>T (n.-127C>T)
6g.42173770A>CCA364105967CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*392A>C (n.*392A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.-126A>C (n.-126A>C)
6g.42173770A>GCA364105970CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*392A>G (n.*392A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.-126A>G (n.-126A>G)
6g.42173770A>TCA364105978CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*392A>T (n.*392A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.-126A>T (n.-126A>T)
6g.42173771G>ACA364105980CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*393G>A (n.*393G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.-125G>A (n.-125G>A)
 gnomAD v4
6g.42173771G>CCA364105983CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*393G>C (n.*393G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.-125G>C (n.-125G>C)
6g.42173771G=CA1623929455CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*393G= (n.*393G=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.158G= (p.Ser53=)
c.146G= (p.Ser49=)
c.-125G= (n.-125G=)
6g.42173771G>TCA364105987CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*393G>T (n.*393G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.-125G>T (n.-125G>T)
6g.42173772C>ACA364105988CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*394C>A (n.*394C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
c.147C>A (p.Ser49Arg)
c.-124C>A (n.-124C>A)
6g.42173772C>GCA364105989CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*394C>G (n.*394C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
c.147C>G (p.Ser49Arg)
c.-124C>G (n.-124C>G)
6g.42173772C>TCA450240635CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*394C>T (n.*394C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.159C>T (p.Ser53=)
c.147C>T (p.Ser49=)
c.-124C>T (n.-124C>T)
 gnomAD v4
6g.42173773dupCA138135108CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*395dup (n.*395dup)
c.*658dup (n.*658dup)
c.160dup (p.Gln54ProfsTer8)
c.148dup (p.Gln50ProfsTer8)
c.-123dup (n.-123dup)
 dbSNP
6g.42173773C>ACA364105991CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*395C>A (n.*395C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.-123C>A (n.-123C>A)
6g.42173773C>GCA364105993CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*395C>G (n.*395C>G)
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.-123C>G (n.-123C>G)
6g.42173773C>TCA364105990CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*395C>T (n.*395C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.-123C>T (n.-123C>T)
6g.42173774A>CCA364106000CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*396A>C (n.*396A>C)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.-122A>C (n.-122A>C)
6g.42173774A>GCA364105996CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*396A>G (n.*396A>G)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.-122A>G (n.-122A>G)
6g.42173774A>TCA364105998CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*396A>T (n.*396A>T)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.-122A>T (n.-122A>T)
6g.42173775G>ACA450240640CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*397G>A (n.*397G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.162G>A (p.Gln54=)
c.150G>A (p.Gln50=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
6g.42173775G>CCA364106002CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1Ac.*397G>C (n.*397G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.162G>C (p.Gln54His)
c.150G>C (p.Gln50His)
c.-121G>C (n.-121G>C)

Number of alleles fetched