WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.42172087A= | CA1623927517 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1246A= (n.186-1246A=) c.231-1246A= (n.231-1246A=) c.*218-1246A= (n.*218-1246A=) c.-281-1246A= (n.-281-1246A=) c.-293-1246A= (n.-293-1246A=) | |
| 6 | g.42172087A>G | CA138134344 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1246A>G (n.186-1246A>G) c.231-1246A>G (n.231-1246A>G) c.*218-1246A>G (n.*218-1246A>G) c.-281-1246A>G (n.-281-1246A>G) c.-293-1246A>G (n.-293-1246A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172094T>C | CA138134347 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1239T>C (n.186-1239T>C) c.231-1239T>C (n.231-1239T>C) c.*218-1239T>C (n.*218-1239T>C) c.-281-1239T>C (n.-281-1239T>C) c.-293-1239T>C (n.-293-1239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172094T>G | CA138134351 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1239T>G (n.186-1239T>G) c.231-1239T>G (n.231-1239T>G) c.*218-1239T>G (n.*218-1239T>G) c.-281-1239T>G (n.-281-1239T>G) c.-293-1239T>G (n.-293-1239T>G) | dbSNP |
| 6 | g.42172094T= | CA1623927521 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1239T= (n.186-1239T=) c.231-1239T= (n.231-1239T=) c.*218-1239T= (n.*218-1239T=) c.-281-1239T= (n.-281-1239T=) c.-293-1239T= (n.-293-1239T=) | |
| 6 | g.42172097G>A | CA566763017 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1236G>A (n.186-1236G>A) c.231-1236G>A (n.231-1236G>A) c.*218-1236G>A (n.*218-1236G>A) c.-281-1236G>A (n.-281-1236G>A) c.-293-1236G>A (n.-293-1236G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172097G= | CA1623927524 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1236G= (n.186-1236G=) c.231-1236G= (n.231-1236G=) c.*218-1236G= (n.*218-1236G=) c.-281-1236G= (n.-281-1236G=) c.-293-1236G= (n.-293-1236G=) | |
| 6 | g.42172098C= | CA1623927525 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1235C= (n.186-1235C=) c.231-1235C= (n.231-1235C=) c.*218-1235C= (n.*218-1235C=) c.-281-1235C= (n.-281-1235C=) c.-293-1235C= (n.-293-1235C=) | |
| 6 | g.42172098C>T | CA138134358 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1235C>T (n.186-1235C>T) c.231-1235C>T (n.231-1235C>T) c.*218-1235C>T (n.*218-1235C>T) c.-281-1235C>T (n.-281-1235C>T) c.-293-1235C>T (n.-293-1235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172100_42172102delinsACT | CA1623927527 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1233_186-1231delinsACT (n.186-1233_186-1231delinsACT) c.231-1233_231-1231delinsACT (n.231-1233_231-1231delinsACT) c.*218-1233_*218-1231delinsACT (n.*218-1233_*218-1231delinsACT) c.-281-1233_-281-1231delinsACT (n.-281-1233_-281-1231delinsACT) c.-293-1233_-293-1231delinsACT (n.-293-1233_-293-1231delinsACT) | |
| 6 | g.42172101C= | CA1623927531 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1232C= (n.186-1232C=) c.231-1232C= (n.231-1232C=) c.*218-1232C= (n.*218-1232C=) c.-281-1232C= (n.-281-1232C=) c.-293-1232C= (n.-293-1232C=) | |
| 6 | g.42172101C>G | CA1623927532 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1232C>G (n.186-1232C>G) c.231-1232C>G (n.231-1232C>G) c.*218-1232C>G (n.*218-1232C>G) c.-281-1232C>G (n.-281-1232C>G) c.-293-1232C>G (n.-293-1232C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172101_42172102del | CA1623927529 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1232_186-1231del (n.186-1232_186-1231del) c.231-1232_231-1231del (n.231-1232_231-1231del) c.*218-1232_*218-1231del (n.*218-1232_*218-1231del) c.-281-1232_-281-1231del (n.-281-1232_-281-1231del) c.-293-1232_-293-1231del (n.-293-1232_-293-1231del) | dbSNP |
| 6 | g.42172104A= | CA1623927533 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1229A= (n.186-1229A=) c.231-1229A= (n.231-1229A=) c.*218-1229A= (n.*218-1229A=) c.-281-1229A= (n.-281-1229A=) c.-293-1229A= (n.-293-1229A=) | |
| 6 | g.42172104A>G | CA138134361 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1229A>G (n.186-1229A>G) c.231-1229A>G (n.231-1229A>G) c.*218-1229A>G (n.*218-1229A>G) c.-281-1229A>G (n.-281-1229A>G) c.-293-1229A>G (n.-293-1229A>G) | dbSNP |
| 6 | g.42172117G>A | CA1623927537 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1216G>A (n.186-1216G>A) c.231-1216G>A (n.231-1216G>A) c.*218-1216G>A (n.*218-1216G>A) c.-281-1216G>A (n.-281-1216G>A) c.-293-1216G>A (n.-293-1216G>A) | dbSNP |
| 6 | g.42172117G= | CA1623927535 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1216G= (n.186-1216G=) c.231-1216G= (n.231-1216G=) c.*218-1216G= (n.*218-1216G=) c.-281-1216G= (n.-281-1216G=) c.-293-1216G= (n.-293-1216G=) | |
| 6 | g.42172120T>C | CA1088295596 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1213T>C (n.186-1213T>C) c.231-1213T>C (n.231-1213T>C) c.*218-1213T>C (n.*218-1213T>C) c.-281-1213T>C (n.-281-1213T>C) c.-293-1213T>C (n.-293-1213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172120T= | CA1623927539 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1213T= (n.186-1213T=) c.231-1213T= (n.231-1213T=) c.*218-1213T= (n.*218-1213T=) c.-281-1213T= (n.-281-1213T=) c.-293-1213T= (n.-293-1213T=) | |
| 6 | g.42172121G= | CA1623927541 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1212G= (n.186-1212G=) c.231-1212G= (n.231-1212G=) c.*218-1212G= (n.*218-1212G=) c.-281-1212G= (n.-281-1212G=) c.-293-1212G= (n.-293-1212G=) | |
| 6 | g.42172121G>T | CA566763019 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1212G>T (n.186-1212G>T) c.231-1212G>T (n.231-1212G>T) c.*218-1212G>T (n.*218-1212G>T) c.-281-1212G>T (n.-281-1212G>T) c.-293-1212G>T (n.-293-1212G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172124A= | CA1623927543 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1209A= (n.186-1209A=) c.231-1209A= (n.231-1209A=) c.*218-1209A= (n.*218-1209A=) c.-281-1209A= (n.-281-1209A=) c.-293-1209A= (n.-293-1209A=) | |
| 6 | g.42172124A>G | CA566763021 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1209A>G (n.186-1209A>G) c.231-1209A>G (n.231-1209A>G) c.*218-1209A>G (n.*218-1209A>G) c.-281-1209A>G (n.-281-1209A>G) c.-293-1209A>G (n.-293-1209A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172127G>A | CA138134364 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1206G>A (n.186-1206G>A) c.231-1206G>A (n.231-1206G>A) c.*218-1206G>A (n.*218-1206G>A) c.-281-1206G>A (n.-281-1206G>A) c.-293-1206G>A (n.-293-1206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172127G= | CA1623927546 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1206G= (n.186-1206G=) c.231-1206G= (n.231-1206G=) c.*218-1206G= (n.*218-1206G=) c.-281-1206G= (n.-281-1206G=) c.-293-1206G= (n.-293-1206G=) | |
| 6 | g.42172129A= | CA1623927550 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1204A= (n.186-1204A=) c.231-1204A= (n.231-1204A=) c.*218-1204A= (n.*218-1204A=) c.-281-1204A= (n.-281-1204A=) c.-293-1204A= (n.-293-1204A=) | |
| 6 | g.42172129A>G | CA824828288 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1204A>G (n.186-1204A>G) c.231-1204A>G (n.231-1204A>G) c.*218-1204A>G (n.*218-1204A>G) c.-281-1204A>G (n.-281-1204A>G) c.-293-1204A>G (n.-293-1204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172135A= | CA1623927552 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1198A= (n.186-1198A=) c.231-1198A= (n.231-1198A=) c.*218-1198A= (n.*218-1198A=) c.-281-1198A= (n.-281-1198A=) c.-293-1198A= (n.-293-1198A=) | |
| 6 | g.42172135A>C | CA138134367 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1198A>C (n.186-1198A>C) c.231-1198A>C (n.231-1198A>C) c.*218-1198A>C (n.*218-1198A>C) c.-281-1198A>C (n.-281-1198A>C) c.-293-1198A>C (n.-293-1198A>C) | dbSNP |
| 6 | g.42172135A>T | CA1623927553 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1198A>T (n.186-1198A>T) c.231-1198A>T (n.231-1198A>T) c.*218-1198A>T (n.*218-1198A>T) c.-281-1198A>T (n.-281-1198A>T) c.-293-1198A>T (n.-293-1198A>T) | dbSNP |
| 6 | g.42172138T>C | CA1623927556 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1195T>C (n.186-1195T>C) c.231-1195T>C (n.231-1195T>C) c.*218-1195T>C (n.*218-1195T>C) c.-281-1195T>C (n.-281-1195T>C) c.-293-1195T>C (n.-293-1195T>C) | dbSNP |
| 6 | g.42172138T= | CA1623927555 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1195T= (n.186-1195T=) c.231-1195T= (n.231-1195T=) c.*218-1195T= (n.*218-1195T=) c.-281-1195T= (n.-281-1195T=) c.-293-1195T= (n.-293-1195T=) | |
| 6 | g.42172141C= | CA1623927557 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1192C= (n.186-1192C=) c.231-1192C= (n.231-1192C=) c.*218-1192C= (n.*218-1192C=) c.-281-1192C= (n.-281-1192C=) c.-293-1192C= (n.-293-1192C=) | |
| 6 | g.42172141C>G | CA138134371 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1192C>G (n.186-1192C>G) c.231-1192C>G (n.231-1192C>G) c.*218-1192C>G (n.*218-1192C>G) c.-281-1192C>G (n.-281-1192C>G) c.-293-1192C>G (n.-293-1192C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172142C= | CA1623927559 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1191C= (n.186-1191C=) c.231-1191C= (n.231-1191C=) c.*218-1191C= (n.*218-1191C=) c.-281-1191C= (n.-281-1191C=) c.-293-1191C= (n.-293-1191C=) | |
| 6 | g.42172142C>G | CA1623927560 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1191C>G (n.186-1191C>G) c.231-1191C>G (n.231-1191C>G) c.*218-1191C>G (n.*218-1191C>G) c.-281-1191C>G (n.-281-1191C>G) c.-293-1191C>G (n.-293-1191C>G) | dbSNP |
| 6 | g.42172143C= | CA1623927561 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1190C= (n.186-1190C=) c.231-1190C= (n.231-1190C=) c.*218-1190C= (n.*218-1190C=) c.-281-1190C= (n.-281-1190C=) c.-293-1190C= (n.-293-1190C=) | |
| 6 | g.42172143C>T | CA824828291 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1190C>T (n.186-1190C>T) c.231-1190C>T (n.231-1190C>T) c.*218-1190C>T (n.*218-1190C>T) c.-281-1190C>T (n.-281-1190C>T) c.-293-1190C>T (n.-293-1190C>T) | dbSNP |
| 6 | g.42172144A= | CA1623927563 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1189A= (n.186-1189A=) c.231-1189A= (n.231-1189A=) c.*218-1189A= (n.*218-1189A=) c.-281-1189A= (n.-281-1189A=) c.-293-1189A= (n.-293-1189A=) | |
| 6 | g.42172144A>C | CA138134373 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1189A>C (n.186-1189A>C) c.231-1189A>C (n.231-1189A>C) c.*218-1189A>C (n.*218-1189A>C) c.-281-1189A>C (n.-281-1189A>C) c.-293-1189A>C (n.-293-1189A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172149_42172150delinsGA | CA1623927566 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1184_186-1183delinsGA (n.186-1184_186-1183delinsGA) c.231-1184_231-1183delinsGA (n.231-1184_231-1183delinsGA) c.*218-1184_*218-1183delinsGA (n.*218-1184_*218-1183delinsGA) c.-281-1184_-281-1183delinsGA (n.-281-1184_-281-1183delinsGA) c.-293-1184_-293-1183delinsGA (n.-293-1184_-293-1183delinsGA) | |
| 6 | g.42172152del | CA824828299 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1181del (n.186-1181del) c.231-1181del (n.231-1181del) c.*218-1181del (n.*218-1181del) c.-281-1181del (n.-281-1181del) c.-293-1181del (n.-293-1181del) | dbSNP |
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| 6 | g.42172153T>C | CA1623927571 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1180T>C (n.186-1180T>C) c.231-1180T>C (n.231-1180T>C) c.*218-1180T>C (n.*218-1180T>C) c.-281-1180T>C (n.-281-1180T>C) c.-293-1180T>C (n.-293-1180T>C) | dbSNP |
| 6 | g.42172153T= | CA1623927570 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1180T= (n.186-1180T=) c.231-1180T= (n.231-1180T=) c.*218-1180T= (n.*218-1180T=) c.-281-1180T= (n.-281-1180T=) c.-293-1180T= (n.-293-1180T=) | |
| 6 | g.42172155T>C | CA566763022 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1178T>C (n.186-1178T>C) c.231-1178T>C (n.231-1178T>C) c.*218-1178T>C (n.*218-1178T>C) c.-281-1178T>C (n.-281-1178T>C) c.-293-1178T>C (n.-293-1178T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.42172155T= | CA1623927573 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1178T= (n.186-1178T=) c.231-1178T= (n.231-1178T=) c.*218-1178T= (n.*218-1178T=) c.-281-1178T= (n.-281-1178T=) c.-293-1178T= (n.-293-1178T=) | |
| 6 | g.42172158A= | CA1623927575 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1175A= (n.186-1175A=) c.231-1175A= (n.231-1175A=) c.*218-1175A= (n.*218-1175A=) c.-281-1175A= (n.-281-1175A=) c.-293-1175A= (n.-293-1175A=) | |
| 6 | g.42172158A>G | CA138134377 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1175A>G (n.186-1175A>G) c.231-1175A>G (n.231-1175A>G) c.*218-1175A>G (n.*218-1175A>G) c.-281-1175A>G (n.-281-1175A>G) c.-293-1175A>G (n.-293-1175A>G) | dbSNP |
| 6 | g.42172160G>A | CA138134380 | CIMIP3,GUCA1A,GUCA1ANB-GUCA1A | c.186-1173G>A (n.186-1173G>A) c.231-1173G>A (n.231-1173G>A) c.*218-1173G>A (n.*218-1173G>A) c.-281-1173G>A (n.-281-1173G>A) c.-293-1173G>A (n.-293-1173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |