Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.41161564C>A | CA364059271 | TREM2 | c.90G>T (p.Gln30His) c.130+1479G>T (n.130+1479G>T) n.222+6001C>A n.214+6001C>A n.188+6001C>A n.517+6001C>A n.232+6001C>A | |
6 | g.41161564C>G | CA364059272 | TREM2 | c.90G>C (p.Gln30His) c.130+1479G>C (n.130+1479G>C) n.222+6001C>G n.214+6001C>G n.188+6001C>G n.517+6001C>G n.232+6001C>G | gnomAD v4 |
6 | g.41161564C>T | CA450354372 | TREM2 | c.90G>A (p.Gln30=) c.130+1479G>A (n.130+1479G>A) n.222+6001C>T n.214+6001C>T n.188+6001C>T n.517+6001C>T n.232+6001C>T | |
6 | g.41161565T>A | CA364059275 | TREM2 | c.89A>T (p.Gln30Leu) c.130+1478A>T (n.130+1478A>T) n.222+6002T>A n.214+6002T>A n.188+6002T>A n.517+6002T>A n.232+6002T>A | |
6 | g.41161565T>C | CA364059274 | TREM2 | c.89A>G (p.Gln30Arg) c.130+1478A>G (n.130+1478A>G) n.222+6002T>C n.214+6002T>C n.188+6002T>C n.517+6002T>C n.232+6002T>C | |
6 | g.41161565T>G | CA364059273 | TREM2 | c.89A>C (p.Gln30Pro) c.130+1478A>C (n.130+1478A>C) n.222+6002T>G n.214+6002T>G n.188+6002T>G n.517+6002T>G n.232+6002T>G | |
6 | g.41161566G>A | CA364059276 | TREM2 | c.88C>T (p.Gln30Ter) c.130+1477C>T (n.130+1477C>T) n.222+6003G>A n.214+6003G>A n.188+6003G>A n.517+6003G>A n.232+6003G>A | |
6 | g.41161566G>C | CA364059277 | TREM2 | c.88C>G (p.Gln30Glu) c.130+1477C>G (n.130+1477C>G) n.222+6003G>C n.214+6003G>C n.188+6003G>C n.517+6003G>C n.232+6003G>C | |
6 | g.41161566G>T | CA364059278 | TREM2 | c.88C>A (p.Gln30Lys) c.130+1477C>A (n.130+1477C>A) n.222+6003G>T n.214+6003G>T n.188+6003G>T n.517+6003G>T n.232+6003G>T | |
6 | g.41161567G>A | CA450354374 | TREM2 | c.87C>T (p.Gly29=) c.130+1476C>T (n.130+1476C>T) n.222+6004G>A n.214+6004G>A n.188+6004G>A n.517+6004G>A n.232+6004G>A | |
6 | g.41161567G>C | CA450354376 | TREM2 | c.87C>G (p.Gly29=) c.130+1476C>G (n.130+1476C>G) n.222+6004G>C n.214+6004G>C n.188+6004G>C n.517+6004G>C n.232+6004G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.41161567G= | CA1623461794 | TREM2 | c.87C= (p.Gly29=) c.130+1476C= (n.130+1476C=) n.222+6004G= n.214+6004G= n.188+6004G= n.517+6004G= n.232+6004G= | |
6 | g.41161567G>T | CA450354378 | TREM2 | c.87C>A (p.Gly29=) c.130+1476C>A (n.130+1476C>A) n.222+6004G>T n.214+6004G>T n.188+6004G>T n.517+6004G>T n.232+6004G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161568C>A | CA364059279 | TREM2 | c.86G>T (p.Gly29Val) c.130+1475G>T (n.130+1475G>T) n.222+6005C>A n.214+6005C>A n.188+6005C>A n.517+6005C>A n.232+6005C>A | |
6 | g.41161568C>G | CA364059280 | TREM2 | c.86G>C (p.Gly29Ala) c.130+1475G>C (n.130+1475G>C) n.222+6005C>G n.214+6005C>G n.188+6005C>G n.517+6005C>G n.232+6005C>G | |
6 | g.41161568C>T | CA364059281 | TREM2 | c.86G>A (p.Gly29Asp) c.130+1475G>A (n.130+1475G>A) n.222+6005C>T n.214+6005C>T n.188+6005C>T n.517+6005C>T n.232+6005C>T | |
6 | g.41161569C>A | CA364059282 | TREM2 | c.85G>T (p.Gly29Cys) c.130+1474G>T (n.130+1474G>T) n.222+6006C>A n.214+6006C>A n.188+6006C>A n.517+6006C>A n.232+6006C>A | |
6 | g.41161569C>G | CA364059284 | TREM2 | c.85G>C (p.Gly29Arg) c.130+1474G>C (n.130+1474G>C) n.222+6006C>G n.214+6006C>G n.188+6006C>G n.517+6006C>G n.232+6006C>G | |
6 | g.41161569C>T | CA364059283 | TREM2 | c.85G>A (p.Gly29Ser) c.130+1474G>A (n.130+1474G>A) n.222+6006C>T n.214+6006C>T n.188+6006C>T n.517+6006C>T n.232+6006C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.41161570C>A | CA450354384 | TREM2 | c.84G>T (p.Ala28=) c.130+1473G>T (n.130+1473G>T) n.222+6007C>A n.214+6007C>A n.188+6007C>A n.517+6007C>A n.232+6007C>A | |
6 | g.41161570C= | CA1623461800 | TREM2 | c.84G= (p.Ala28=) c.130+1473G= (n.130+1473G=) n.222+6007C= n.214+6007C= n.188+6007C= n.517+6007C= n.232+6007C= | |
6 | g.41161570C>G | CA3798969 | TREM2 | c.84G>C (p.Ala28=) c.130+1473G>C (n.130+1473G>C) n.222+6007C>G n.214+6007C>G n.188+6007C>G n.517+6007C>G n.232+6007C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161570C>T | CA3798968 | TREM2 | c.84G>A (p.Ala28=) c.130+1473G>A (n.130+1473G>A) n.222+6007C>T n.214+6007C>T n.188+6007C>T n.517+6007C>T n.232+6007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161571G>A | CA3798970 | TREM2 | c.83C>T (p.Ala28Val) c.130+1472C>T (n.130+1472C>T) n.222+6008G>A n.214+6008G>A n.188+6008G>A n.517+6008G>A n.232+6008G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.41161571G>C | CA364059285 | TREM2 | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.130+1472C>G (n.130+1472C>G) n.222+6008G>C n.214+6008G>C n.188+6008G>C n.517+6008G>C n.232+6008G>C | |
6 | g.41161571G= | CA1623461805 | TREM2 | c.83C= (p.Ala28=) c.130+1472C= (n.130+1472C=) n.222+6008G= n.214+6008G= n.188+6008G= n.517+6008G= n.232+6008G= | |
6 | g.41161571G>T | CA364059286 | TREM2 | c.83C>A (p.Ala28Glu) c.130+1472C>A (n.130+1472C>A) n.222+6008G>T n.214+6008G>T n.188+6008G>T n.517+6008G>T n.232+6008G>T | |
6 | g.41161572C>A | CA364059287 | TREM2 | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.130+1471G>T (n.130+1471G>T) n.222+6009C>A n.214+6009C>A n.188+6009C>A n.517+6009C>A n.232+6009C>A | |
6 | g.41161572C>G | CA364059288 | TREM2 | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.130+1471G>C (n.130+1471G>C) n.222+6009C>G n.214+6009C>G n.188+6009C>G n.517+6009C>G n.232+6009C>G | |
6 | g.41161572C>T | CA364059289 | TREM2 | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.130+1471G>A (n.130+1471G>A) n.222+6009C>T n.214+6009C>T n.188+6009C>T n.517+6009C>T n.232+6009C>T | |
6 | g.41161573C>A | CA138019063 | TREM2 | c.81G>T (p.Val27=) c.130+1470G>T (n.130+1470G>T) n.222+6010C>A n.214+6010C>A n.188+6010C>A n.517+6010C>A n.232+6010C>A | dbSNP |
6 | g.41161573C= | CA1623461809 | TREM2 | c.81G= (p.Val27=) c.130+1470G= (n.130+1470G=) n.222+6010C= n.214+6010C= n.188+6010C= n.517+6010C= n.232+6010C= | |
6 | g.41161573C>G | CA450354385 | TREM2 | c.81G>C (p.Val27=) c.130+1470G>C (n.130+1470G>C) n.222+6010C>G n.214+6010C>G n.188+6010C>G n.517+6010C>G n.232+6010C>G | |
6 | g.41161573C>T | CA450354386 | TREM2 | c.81G>A (p.Val27=) c.130+1470G>A (n.130+1470G>A) n.222+6010C>T n.214+6010C>T n.188+6010C>T n.517+6010C>T n.232+6010C>T | gnomAD v4 |
6 | g.41161574A>C | CA364059290 | TREM2 | c.80T>G (p.Val27Gly) c.130+1469T>G (n.130+1469T>G) n.222+6011A>C n.214+6011A>C n.188+6011A>C n.517+6011A>C n.232+6011A>C | |
6 | g.41161574A>G | CA364059291 | TREM2 | c.80T>C (p.Val27Ala) c.130+1469T>C (n.130+1469T>C) n.222+6011A>G n.214+6011A>G n.188+6011A>G n.517+6011A>G n.232+6011A>G | |
6 | g.41161574A>T | CA364059292 | TREM2 | c.80T>A (p.Val27Glu) c.130+1469T>A (n.130+1469T>A) n.222+6011A>T n.214+6011A>T n.188+6011A>T n.517+6011A>T n.232+6011A>T | |
6 | g.41161575C>A | CA364059294 | TREM2 | c.79G>T (p.Val27Leu) c.130+1468G>T (n.130+1468G>T) n.222+6012C>A n.214+6012C>A n.188+6012C>A n.517+6012C>A n.232+6012C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41161575C= | CA1623461813 | TREM2 | c.79G= (p.Val27=) c.130+1468G= (n.130+1468G=) n.222+6012C= n.214+6012C= n.188+6012C= n.517+6012C= n.232+6012C= | |
6 | g.41161575C>G | CA364059293 | TREM2 | c.79G>C (p.Val27Leu) c.130+1468G>C (n.130+1468G>C) n.222+6012C>G n.214+6012C>G n.188+6012C>G n.517+6012C>G n.232+6012C>G | gnomAD v4 |
6 | g.41161575C>T | CA3798971 | TREM2 | c.79G>A (p.Val27Met) c.130+1468G>A (n.130+1468G>A) n.222+6012C>T n.214+6012C>T n.188+6012C>T n.517+6012C>T n.232+6012C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.41161576G>A | CA3798972 | TREM2 | c.78C>T (p.Gly26=) c.130+1467C>T (n.130+1467C>T) n.222+6013G>A n.214+6013G>A n.188+6013G>A n.517+6013G>A n.232+6013G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161576G>C | CA450354388 | TREM2 | c.78C>G (p.Gly26=) c.130+1467C>G (n.130+1467C>G) n.222+6013G>C n.214+6013G>C n.188+6013G>C n.517+6013G>C n.232+6013G>C | |
6 | g.41161576G= | CA1623461818 | TREM2 | c.78C= (p.Gly26=) c.130+1467C= (n.130+1467C=) n.222+6013G= n.214+6013G= n.188+6013G= n.517+6013G= n.232+6013G= | |
6 | g.41161576G>T | CA450354389 | TREM2 | c.78C>A (p.Gly26=) c.130+1467C>A (n.130+1467C>A) n.222+6013G>T n.214+6013G>T n.188+6013G>T n.517+6013G>T n.232+6013G>T | |
6 | g.41161577C>A | CA364059295 | TREM2 | c.77G>T (p.Gly26Val) c.130+1466G>T (n.130+1466G>T) n.222+6014C>A n.214+6014C>A n.188+6014C>A n.517+6014C>A n.232+6014C>A | |
6 | g.41161577C= | CA1623461822 | TREM2 | c.77G= (p.Gly26=) c.130+1466G= (n.130+1466G=) n.222+6014C= n.214+6014C= n.188+6014C= n.517+6014C= n.232+6014C= | |
6 | g.41161577C>G | CA3798973 | TREM2 | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.130+1466G>C (n.130+1466G>C) n.222+6014C>G n.214+6014C>G n.188+6014C>G n.517+6014C>G n.232+6014C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41161577C>T | CA364059296 | TREM2 | c.77G>A (p.Gly26Asp) c.130+1466G>A (n.130+1466G>A) n.222+6014C>T n.214+6014C>T n.188+6014C>T n.517+6014C>T n.232+6014C>T | |
6 | g.41161578C>A | CA364059297 | TREM2 | c.76G>T (p.Gly26Cys) c.130+1465G>T (n.130+1465G>T) n.222+6015C>A n.214+6015C>A n.188+6015C>A n.517+6015C>A n.232+6015C>A |