WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.41161514C>A | CA3798961 | TREM2 | c.140G>T (p.Arg47Leu) c.130+1529G>T (n.130+1529G>T) n.222+5951C>A n.214+5951C>A n.188+5951C>A n.517+5951C>A n.232+5951C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161514C= | CA1623461682 | TREM2 | c.140G= (p.Arg47=) c.130+1529G= (n.130+1529G=) n.222+5951C= n.214+5951C= n.188+5951C= n.517+5951C= n.232+5951C= | |
| 6 | g.41161514C>G | CA364059163 | TREM2 | c.140G>C (p.Arg47Pro) c.130+1529G>C (n.130+1529G>C) n.222+5951C>G n.214+5951C>G n.188+5951C>G n.517+5951C>G n.232+5951C>G | |
| 6 | g.41161514C>T | CA201675 | TREM2 | c.140G>A (p.Arg47His) c.130+1529G>A (n.130+1529G>A) n.222+5951C>T n.214+5951C>T n.188+5951C>T n.517+5951C>T n.232+5951C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161515G>A | CA3798962 | TREM2 | c.139C>T (p.Arg47Cys) c.130+1528C>T (n.130+1528C>T) n.222+5952G>A n.214+5952G>A n.188+5952G>A n.517+5952G>A n.232+5952G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161515G>C | CA364059164 | TREM2 | c.139C>G (p.Arg47Gly) c.130+1528C>G (n.130+1528C>G) n.222+5952G>C n.214+5952G>C n.188+5952G>C n.517+5952G>C n.232+5952G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161515G= | CA1623461690 | TREM2 | c.139C= (p.Arg47=) c.130+1528C= (n.130+1528C=) n.222+5952G= n.214+5952G= n.188+5952G= n.517+5952G= n.232+5952G= | |
| 6 | g.41161515G>T | CA364059165 | TREM2 | c.139C>A (p.Arg47Ser) c.130+1528C>A (n.130+1528C>A) n.222+5952G>T n.214+5952G>T n.188+5952G>T n.517+5952G>T n.232+5952G>T | |
| 6 | g.41161516C>A | CA364059166 | TREM2 | c.138G>T (p.Arg46Ser) c.130+1527G>T (n.130+1527G>T) n.222+5953C>A n.214+5953C>A n.188+5953C>A n.517+5953C>A n.232+5953C>A | |
| 6 | g.41161516C>G | CA364059167 | TREM2 | c.138G>C (p.Arg46Ser) c.130+1527G>C (n.130+1527G>C) n.222+5953C>G n.214+5953C>G n.188+5953C>G n.517+5953C>G n.232+5953C>G | |
| 6 | g.41161516C>T | CA450354295 | TREM2 | c.138G>A (p.Arg46=) c.130+1527G>A (n.130+1527G>A) n.222+5953C>T n.214+5953C>T n.188+5953C>T n.517+5953C>T n.232+5953C>T | |
| 6 | g.41161517C>A | CA364059168 | TREM2 | c.137G>T (p.Arg46Met) c.130+1526G>T (n.130+1526G>T) n.222+5954C>A n.214+5954C>A n.188+5954C>A n.517+5954C>A n.232+5954C>A | |
| 6 | g.41161517C= | CA1623461693 | TREM2 | c.137G= (p.Arg46=) c.130+1526G= (n.130+1526G=) n.222+5954C= n.214+5954C= n.188+5954C= n.517+5954C= n.232+5954C= | |
| 6 | g.41161517C>G | CA364059169 | TREM2 | c.137G>C (p.Arg46Thr) c.130+1526G>C (n.130+1526G>C) n.222+5954C>G n.214+5954C>G n.188+5954C>G n.517+5954C>G n.232+5954C>G | |
| 6 | g.41161517C>T | CA364059170 | TREM2 | c.137G>A (p.Arg46Lys) c.130+1526G>A (n.130+1526G>A) n.222+5954C>T n.214+5954C>T n.188+5954C>T n.517+5954C>T n.232+5954C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161518T>A | CA364059171 | TREM2 | c.136A>T (p.Arg46Trp) c.130+1525A>T (n.130+1525A>T) n.222+5955T>A n.214+5955T>A n.188+5955T>A n.517+5955T>A n.232+5955T>A | |
| 6 | g.41161518T>C | CA364059172 | TREM2 | c.136A>G (p.Arg46Gly) c.130+1525A>G (n.130+1525A>G) n.222+5955T>C n.214+5955T>C n.188+5955T>C n.517+5955T>C n.232+5955T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.41161518T>G | CA450354297 | TREM2 | c.136A>C (p.Arg46=) c.130+1525A>C (n.130+1525A>C) n.222+5955T>G n.214+5955T>G n.188+5955T>G n.517+5955T>G n.232+5955T>G | |
| 6 | g.41161518T= | CA1623461695 | TREM2 | c.136A= (p.Arg46=) c.130+1525A= (n.130+1525A=) n.222+5955T= n.214+5955T= n.188+5955T= n.517+5955T= n.232+5955T= | |
| 6 | g.41161519C>A | CA450354298 | TREM2 | c.135G>T (p.Gly45=) c.130+1524G>T (n.130+1524G>T) n.222+5956C>A n.214+5956C>A n.188+5956C>A n.517+5956C>A n.232+5956C>A | |
| 6 | g.41161519C= | CA1623461698 | TREM2 | c.135G= (p.Gly45=) c.130+1524G= (n.130+1524G=) n.222+5956C= n.214+5956C= n.188+5956C= n.517+5956C= n.232+5956C= | |
| 6 | g.41161519C>G | CA138018969 | TREM2 | c.135G>C (p.Gly45=) c.130+1524G>C (n.130+1524G>C) n.222+5956C>G n.214+5956C>G n.188+5956C>G n.517+5956C>G n.232+5956C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161519C>T | CA450354299 | TREM2 | c.135G>A (p.Gly45=) c.130+1524G>A (n.130+1524G>A) n.222+5956C>T n.214+5956C>T n.188+5956C>T n.517+5956C>T n.232+5956C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.41161520C>A | CA364059173 | TREM2 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.130+1523G>T (n.130+1523G>T) n.222+5957C>A n.214+5957C>A n.188+5957C>A n.517+5957C>A n.232+5957C>A | |
| 6 | g.41161520C>G | CA364059174 | TREM2 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.130+1523G>C (n.130+1523G>C) n.222+5957C>G n.214+5957C>G n.188+5957C>G n.517+5957C>G n.232+5957C>G | |
| 6 | g.41161520C>T | CA364059175 | TREM2 | c.134G>A (p.Gly45Glu) c.130+1523G>A (n.130+1523G>A) n.222+5957C>T n.214+5957C>T n.188+5957C>T n.517+5957C>T n.232+5957C>T | ClinVar |
| 6 | g.41161521C>A | CA364059176 | TREM2 | c.133G>T (p.Gly45Trp) c.130+1522G>T (n.130+1522G>T) n.222+5958C>A n.214+5958C>A n.188+5958C>A n.517+5958C>A n.232+5958C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161521C= | CA1623461700 | TREM2 | c.133G= (p.Gly45=) c.130+1522G= (n.130+1522G=) n.222+5958C= n.214+5958C= n.188+5958C= n.517+5958C= n.232+5958C= | |
| 6 | g.41161521C>G | CA364059177 | TREM2 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.130+1522G>C (n.130+1522G>C) n.222+5958C>G n.214+5958C>G n.188+5958C>G n.517+5958C>G n.232+5958C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.41161521C>T | CA364059178 | TREM2 | c.133G>A (p.Gly45Arg) c.130+1522G>A (n.130+1522G>A) n.222+5958C>T n.214+5958C>T n.188+5958C>T n.517+5958C>T n.232+5958C>T | |
| 6 | g.41161522C>A | CA364059179 | TREM2 | c.132G>T (p.Trp44Cys) c.130+1521G>T (n.130+1521G>T) n.222+5959C>A n.214+5959C>A n.188+5959C>A n.517+5959C>A n.232+5959C>A | |
| 6 | g.41161522C= | CA1623461707 | TREM2 | c.132G= (p.Trp44=) c.130+1521G= (n.130+1521G=) n.222+5959C= n.214+5959C= n.188+5959C= n.517+5959C= n.232+5959C= | |
| 6 | g.41161522C>G | CA364059180 | TREM2 | c.132G>C (p.Trp44Cys) c.130+1521G>C (n.130+1521G>C) n.222+5959C>G n.214+5959C>G n.188+5959C>G n.517+5959C>G n.232+5959C>G | |
| 6 | g.41161522C>T | CA253438 | TREM2 | c.132G>A (p.Trp44Ter) c.130+1521G>A (n.130+1521G>A) n.222+5959C>T n.214+5959C>T n.188+5959C>T n.517+5959C>T n.232+5959C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161523C>A | CA364059181 | TREM2 | c.131G>T (p.Trp44Leu) c.130+1520G>T (n.130+1520G>T) n.222+5960C>A n.214+5960C>A n.188+5960C>A n.517+5960C>A n.232+5960C>A | |
| 6 | g.41161523C>G | CA364059183 | TREM2 | c.131G>C (p.Trp44Ser) c.130+1520G>C (n.130+1520G>C) n.222+5960C>G n.214+5960C>G n.188+5960C>G n.517+5960C>G n.232+5960C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.41161523C>T | CA364059182 | TREM2 | c.131G>A (p.Trp44Ter) c.130+1520G>A (n.130+1520G>A) n.222+5960C>T n.214+5960C>T n.188+5960C>T n.517+5960C>T n.232+5960C>T | |
| 6 | g.41161524A>C | CA364059184 | TREM2 | c.130T>G (p.Trp44Gly) c.130+1519T>G (n.130+1519T>G) n.222+5961A>C n.214+5961A>C n.188+5961A>C n.517+5961A>C n.232+5961A>C | |
| 6 | g.41161524A>G | CA364059185 | TREM2 | c.130T>C (p.Trp44Arg) c.130+1519T>C (n.130+1519T>C) n.222+5961A>G n.214+5961A>G n.188+5961A>G n.517+5961A>G n.232+5961A>G | |
| 6 | g.41161524A>T | CA364059186 | TREM2 | c.130T>A (p.Trp44Arg) c.130+1519T>A (n.130+1519T>A) n.222+5961A>T n.214+5961A>T n.188+5961A>T n.517+5961A>T n.232+5961A>T | |
| 6 | g.41161525G>A | CA450354304 | TREM2 | c.129C>T (p.His43=) c.130+1518C>T (n.130+1518C>T) n.222+5962G>A n.214+5962G>A n.188+5962G>A n.517+5962G>A n.232+5962G>A | |
| 6 | g.41161525G>C | CA364059187 | TREM2 | c.129C>G (p.His43Gln) c.130+1518C>G (n.130+1518C>G) n.222+5962G>C n.214+5962G>C n.188+5962G>C n.517+5962G>C n.232+5962G>C | |
| 6 | g.41161525G>T | CA364059188 | TREM2 | c.129C>A (p.His43Gln) c.130+1518C>A (n.130+1518C>A) n.222+5962G>T n.214+5962G>T n.188+5962G>T n.517+5962G>T n.232+5962G>T | |
| 6 | g.41161526T>A | CA364059189 | TREM2 | c.128A>T (p.His43Leu) c.130+1517A>T (n.130+1517A>T) n.222+5963T>A n.214+5963T>A n.188+5963T>A n.517+5963T>A n.232+5963T>A | |
| 6 | g.41161526T>C | CA364059190 | TREM2 | c.128A>G (p.His43Arg) c.130+1517A>G (n.130+1517A>G) n.222+5963T>C n.214+5963T>C n.188+5963T>C n.517+5963T>C n.232+5963T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161526T>G | CA364059191 | TREM2 | c.128A>C (p.His43Pro) c.130+1517A>C (n.130+1517A>C) n.222+5963T>G n.214+5963T>G n.188+5963T>G n.517+5963T>G n.232+5963T>G | |
| 6 | g.41161526T= | CA1623461713 | TREM2 | c.128A= (p.His43=) c.130+1517A= (n.130+1517A=) n.222+5963T= n.214+5963T= n.188+5963T= n.517+5963T= n.232+5963T= | |
| 6 | g.41161527G>A | CA364059192 | TREM2 | c.127C>T (p.His43Tyr) c.130+1516C>T (n.130+1516C>T) n.222+5964G>A n.214+5964G>A n.188+5964G>A n.517+5964G>A n.232+5964G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161527G>C | CA364059193 | TREM2 | c.127C>G (p.His43Asp) c.130+1516C>G (n.130+1516C>G) n.222+5964G>C n.214+5964G>C n.188+5964G>C n.517+5964G>C n.232+5964G>C | |
| 6 | g.41161527G= | CA1623461717 | TREM2 | c.127C= (p.His43=) c.130+1516C= (n.130+1516C=) n.222+5964G= n.214+5964G= n.188+5964G= n.517+5964G= n.232+5964G= |