Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.41161467C>A | CA364059065 | TREM2 | c.187G>T (p.Val63Leu) c.130+1576G>T (n.130+1576G>T) n.222+5904C>A n.214+5904C>A n.188+5904C>A n.517+5904C>A n.232+5904C>A | |
6 | g.41161467C>G | CA364059066 | TREM2 | c.187G>C (p.Val63Leu) c.130+1576G>C (n.130+1576G>C) n.222+5904C>G n.214+5904C>G n.188+5904C>G n.517+5904C>G n.232+5904C>G | |
6 | g.41161467C>T | CA364059067 | TREM2 | c.187G>A (p.Val63Met) c.130+1576G>A (n.130+1576G>A) n.222+5904C>T n.214+5904C>T n.188+5904C>T n.517+5904C>T n.232+5904C>T | |
6 | g.41161468A>C | CA450354241 | TREM2 | c.186T>G (p.Arg62=) c.130+1575T>G (n.130+1575T>G) n.222+5905A>C n.214+5905A>C n.188+5905A>C n.517+5905A>C n.232+5905A>C | |
6 | g.41161468A>G | CA450354242 | TREM2 | c.186T>C (p.Arg62=) c.130+1575T>C (n.130+1575T>C) n.222+5905A>G n.214+5905A>G n.188+5905A>G n.517+5905A>G n.232+5905A>G | |
6 | g.41161468A>T | CA450354243 | TREM2 | c.186T>A (p.Arg62=) c.130+1575T>A (n.130+1575T>A) n.222+5905A>T n.214+5905A>T n.188+5905A>T n.517+5905A>T n.232+5905A>T | |
6 | g.41161469C>A | CA364059068 | TREM2 | c.185G>T (p.Arg62Leu) c.130+1574G>T (n.130+1574G>T) n.222+5906C>A n.214+5906C>A n.188+5906C>A n.517+5906C>A n.232+5906C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.41161469C= | CA1623461633 | TREM2 | c.185G= (p.Arg62=) c.130+1574G= (n.130+1574G=) n.222+5906C= n.214+5906C= n.188+5906C= n.517+5906C= n.232+5906C= | |
6 | g.41161469C>G | CA364059069 | TREM2 | c.185G>C (p.Arg62Pro) c.130+1574G>C (n.130+1574G>C) n.222+5906C>G n.214+5906C>G n.188+5906C>G n.517+5906C>G n.232+5906C>G | gnomAD v4 |
6 | g.41161469C>T | CA3798950 | TREM2 | c.185G>A (p.Arg62His) c.130+1574G>A (n.130+1574G>A) n.222+5906C>T n.214+5906C>T n.188+5906C>T n.517+5906C>T n.232+5906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161470G>A | CA3798951 | TREM2 | c.184C>T (p.Arg62Cys) c.130+1573C>T (n.130+1573C>T) n.222+5907G>A n.214+5907G>A n.188+5907G>A n.517+5907G>A n.232+5907G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161470G>C | CA364059070 | TREM2 | c.184C>G (p.Arg62Gly) c.130+1573C>G (n.130+1573C>G) n.222+5907G>C n.214+5907G>C n.188+5907G>C n.517+5907G>C n.232+5907G>C | |
6 | g.41161470G= | CA1623461636 | TREM2 | c.184C= (p.Arg62=) c.130+1573C= (n.130+1573C=) n.222+5907G= n.214+5907G= n.188+5907G= n.517+5907G= n.232+5907G= | |
6 | g.41161470G>T | CA364059071 | TREM2 | c.184C>A (p.Arg62Ser) c.130+1573C>A (n.130+1573C>A) n.222+5907G>T n.214+5907G>T n.188+5907G>T n.517+5907G>T n.232+5907G>T | |
6 | g.41161471C>A | CA364059072 | TREM2 | c.183G>T (p.Gln61His) c.130+1572G>T (n.130+1572G>T) n.222+5908C>A n.214+5908C>A n.188+5908C>A n.517+5908C>A n.232+5908C>A | |
6 | g.41161471C>G | CA364059073 | TREM2 | c.183G>C (p.Gln61His) c.130+1572G>C (n.130+1572G>C) n.222+5908C>G n.214+5908C>G n.188+5908C>G n.517+5908C>G n.232+5908C>G | |
6 | g.41161471C>T | CA450354247 | TREM2 | c.183G>A (p.Gln61=) c.130+1572G>A (n.130+1572G>A) n.222+5908C>T n.214+5908C>T n.188+5908C>T n.517+5908C>T n.232+5908C>T | |
6 | g.41161472T>A | CA364059074 | TREM2 | c.182A>T (p.Gln61Leu) c.130+1571A>T (n.130+1571A>T) n.222+5909T>A n.214+5909T>A n.188+5909T>A n.517+5909T>A n.232+5909T>A | gnomAD v4 |
6 | g.41161472T>C | CA364059075 | TREM2 | c.182A>G (p.Gln61Arg) c.130+1571A>G (n.130+1571A>G) n.222+5909T>C n.214+5909T>C n.188+5909T>C n.517+5909T>C n.232+5909T>C | |
6 | g.41161472T>G | CA364059076 | TREM2 | c.182A>C (p.Gln61Pro) c.130+1571A>C (n.130+1571A>C) n.222+5909T>G n.214+5909T>G n.188+5909T>G n.517+5909T>G n.232+5909T>G | |
6 | g.41161473G>A | CA364059077 | TREM2 | c.181C>T (p.Gln61Ter) c.130+1570C>T (n.130+1570C>T) n.222+5910G>A n.214+5910G>A n.188+5910G>A n.517+5910G>A n.232+5910G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161473G>C | CA364059078 | TREM2 | c.181C>G (p.Gln61Glu) c.130+1570C>G (n.130+1570C>G) n.222+5910G>C n.214+5910G>C n.188+5910G>C n.517+5910G>C n.232+5910G>C | |
6 | g.41161473G= | CA1623461639 | TREM2 | c.181C= (p.Gln61=) c.130+1570C= (n.130+1570C=) n.222+5910G= n.214+5910G= n.188+5910G= n.517+5910G= n.232+5910G= | |
6 | g.41161473G>T | CA364059079 | TREM2 | c.181C>A (p.Gln61Lys) c.130+1570C>A (n.130+1570C>A) n.222+5910G>T n.214+5910G>T n.188+5910G>T n.517+5910G>T n.232+5910G>T | |
6 | g.41161474G>A | CA450354248 | TREM2 | c.180C>T (p.Cys60=) c.130+1569C>T (n.130+1569C>T) n.222+5911G>A n.214+5911G>A n.188+5911G>A n.517+5911G>A n.232+5911G>A | |
6 | g.41161474G>C | CA364059080 | TREM2 | c.180C>G (p.Cys60Trp) c.130+1569C>G (n.130+1569C>G) n.222+5911G>C n.214+5911G>C n.188+5911G>C n.517+5911G>C n.232+5911G>C | |
6 | g.41161474G>T | CA364059081 | TREM2 | c.180C>A (p.Cys60Ter) c.130+1569C>A (n.130+1569C>A) n.222+5911G>T n.214+5911G>T n.188+5911G>T n.517+5911G>T n.232+5911G>T | |
6 | g.41161475C>A | CA364059084 | TREM2 | c.179G>T (p.Cys60Phe) c.130+1568G>T (n.130+1568G>T) n.222+5912C>A n.214+5912C>A n.188+5912C>A n.517+5912C>A n.232+5912C>A | |
6 | g.41161475C>G | CA364059083 | TREM2 | c.179G>C (p.Cys60Ser) c.130+1568G>C (n.130+1568G>C) n.222+5912C>G n.214+5912C>G n.188+5912C>G n.517+5912C>G n.232+5912C>G | |
6 | g.41161475C>T | CA364059082 | TREM2 | c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.130+1568G>A (n.130+1568G>A) n.222+5912C>T n.214+5912C>T n.188+5912C>T n.517+5912C>T n.232+5912C>T | |
6 | g.41161476A>C | CA364059085 | TREM2 | c.178T>G (p.Cys60Gly) c.130+1567T>G (n.130+1567T>G) n.222+5913A>C n.214+5913A>C n.188+5913A>C n.517+5913A>C n.232+5913A>C | |
6 | g.41161476A>G | CA364059086 | TREM2 | c.178T>C (p.Cys60Arg) c.130+1567T>C (n.130+1567T>C) n.222+5913A>G n.214+5913A>G n.188+5913A>G n.517+5913A>G n.232+5913A>G | gnomAD v4 |
6 | g.41161476A>T | CA364059087 | TREM2 | c.178T>A (p.Cys60Ser) c.130+1567T>A (n.130+1567T>A) n.222+5913A>T n.214+5913A>T n.188+5913A>T n.517+5913A>T n.232+5913A>T | |
6 | g.41161477T>A | CA450354254 | TREM2 | c.177A>T (p.Pro59=) c.130+1566A>T (n.130+1566A>T) n.222+5914T>A n.214+5914T>A n.188+5914T>A n.517+5914T>A n.232+5914T>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.41161477T>C | CA450354253 | TREM2 | c.177A>G (p.Pro59=) c.130+1566A>G (n.130+1566A>G) n.222+5914T>C n.214+5914T>C n.188+5914T>C n.517+5914T>C n.232+5914T>C | |
6 | g.41161477T>G | CA450354252 | TREM2 | c.177A>C (p.Pro59=) c.130+1566A>C (n.130+1566A>C) n.222+5914T>G n.214+5914T>G n.188+5914T>G n.517+5914T>G n.232+5914T>G | |
6 | g.41161477T= | CA1623461640 | TREM2 | c.177A= (p.Pro59=) c.130+1566A= (n.130+1566A=) n.222+5914T= n.214+5914T= n.188+5914T= n.517+5914T= n.232+5914T= | |
6 | g.41161478G>A | CA364059088 | TREM2 | c.176C>T (p.Pro59Leu) c.130+1565C>T (n.130+1565C>T) n.222+5915G>A n.214+5915G>A n.188+5915G>A n.517+5915G>A n.232+5915G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161478G>C | CA364059089 | TREM2 | c.176C>G (p.Pro59Arg) c.130+1565C>G (n.130+1565C>G) n.222+5915G>C n.214+5915G>C n.188+5915G>C n.517+5915G>C n.232+5915G>C | |
6 | g.41161478G= | CA1623461642 | TREM2 | c.176C= (p.Pro59=) c.130+1565C= (n.130+1565C=) n.222+5915G= n.214+5915G= n.188+5915G= n.517+5915G= n.232+5915G= | |
6 | g.41161478G>T | CA364059090 | TREM2 | c.176C>A (p.Pro59Gln) c.130+1565C>A (n.130+1565C>A) n.222+5915G>T n.214+5915G>T n.188+5915G>T n.517+5915G>T n.232+5915G>T | gnomAD v4 |
6 | g.41161479G>A | CA364059091 | TREM2 | c.175C>T (p.Pro59Ser) c.130+1564C>T (n.130+1564C>T) n.222+5916G>A n.214+5916G>A n.188+5916G>A n.517+5916G>A n.232+5916G>A | |
6 | g.41161479G>C | CA364059092 | TREM2 | c.175C>G (p.Pro59Ala) c.130+1564C>G (n.130+1564C>G) n.222+5916G>C n.214+5916G>C n.188+5916G>C n.517+5916G>C n.232+5916G>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.41161479G>T | CA364059093 | TREM2 | c.175C>A (p.Pro59Thr) c.130+1564C>A (n.130+1564C>A) n.222+5916G>T n.214+5916G>T n.188+5916G>T n.517+5916G>T n.232+5916G>T | |
6 | g.41161480G>A | CA450354257 | TREM2 | c.174C>T (p.Gly58=) c.130+1563C>T (n.130+1563C>T) n.222+5917G>A n.214+5917G>A n.188+5917G>A n.517+5917G>A n.232+5917G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.41161480G>C | CA450354258 | TREM2 | c.174C>G (p.Gly58=) c.130+1563C>G (n.130+1563C>G) n.222+5917G>C n.214+5917G>C n.188+5917G>C n.517+5917G>C n.232+5917G>C | ClinVar |
6 | g.41161480G= | CA1623461644 | TREM2 | c.174C= (p.Gly58=) c.130+1563C= (n.130+1563C=) n.222+5917G= n.214+5917G= n.188+5917G= n.517+5917G= n.232+5917G= | |
6 | g.41161480G>T | CA450354259 | TREM2 | c.174C>A (p.Gly58=) c.130+1563C>A (n.130+1563C>A) n.222+5917G>T n.214+5917G>T n.188+5917G>T n.517+5917G>T n.232+5917G>T | gnomAD v4 |
6 | g.41161481C>A | CA364059094 | TREM2 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.130+1562G>T (n.130+1562G>T) n.222+5918C>A n.214+5918C>A n.188+5918C>A n.517+5918C>A n.232+5918C>A | |
6 | g.41161481C= | CA1623461647 | TREM2 | c.173G= (p.Gly58=) c.130+1562G= (n.130+1562G=) n.222+5918C= n.214+5918C= n.188+5918C= n.517+5918C= n.232+5918C= |