WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.41161387del | CA264195 | TREM2 | c.269del (p.Gly90ValfsTer?) c.131-1503del (n.131-1503del) n.222+5824del n.214+5824del n.188+5824del n.517+5824del n.232+5824del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.41161387C>A | CA450354377 | TREM2 | c.267G>T (p.Leu89=) c.131-1505G>T (n.131-1505G>T) n.222+5824C>A n.214+5824C>A n.188+5824C>A n.517+5824C>A n.232+5824C>A | |
| 6 | g.41161387C>G | CA450354379 | TREM2 | c.267G>C (p.Leu89=) c.131-1505G>C (n.131-1505G>C) n.222+5824C>G n.214+5824C>G n.188+5824C>G n.517+5824C>G n.232+5824C>G | |
| 6 | g.41161387C>T | CA450354375 | TREM2 | c.267G>A (p.Leu89=) c.131-1505G>A (n.131-1505G>A) n.222+5824C>T n.214+5824C>T n.188+5824C>T n.517+5824C>T n.232+5824C>T | |
| 6 | g.41161388A>C | CA364058897 | TREM2 | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.131-1506T>G (n.131-1506T>G) n.222+5825A>C n.214+5825A>C n.188+5825A>C n.517+5825A>C n.232+5825A>C | |
| 6 | g.41161388A>G | CA364058899 | TREM2 | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.131-1506T>C (n.131-1506T>C) n.222+5825A>G n.214+5825A>G n.188+5825A>G n.517+5825A>G n.232+5825A>G | |
| 6 | g.41161388A>T | CA364058898 | TREM2 | c.266T>A (p.Leu89Gln) c.131-1506T>A (n.131-1506T>A) n.222+5825A>T n.214+5825A>T n.188+5825A>T n.517+5825A>T n.232+5825A>T | |
| 6 | g.41161389G>A | CA450354383 | TREM2 | c.265C>T (p.Leu89=) c.131-1507C>T (n.131-1507C>T) n.222+5826G>A n.214+5826G>A n.188+5826G>A n.517+5826G>A n.232+5826G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.41161389G>C | CA364058900 | TREM2 | c.265C>G (p.Leu89Val) c.131-1507C>G (n.131-1507C>G) n.222+5826G>C n.214+5826G>C n.188+5826G>C n.517+5826G>C n.232+5826G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.41161389G>T | CA364058901 | TREM2 | c.265C>A (p.Leu89Met) c.131-1507C>A (n.131-1507C>A) n.222+5826G>T n.214+5826G>T n.188+5826G>T n.517+5826G>T n.232+5826G>T | |
| 6 | g.41161389_41161398del | CA2697553362 | TREM2 | c.256_265del (p.Asp86TrpfsTer?) c.131-1516_131-1507del (n.131-1516_131-1507del) n.222+5826_222+5835del n.214+5826_214+5835del n.188+5826_188+5835del n.517+5826_517+5835del n.232+5826_232+5835del | ClinVar |
| 6 | g.41161390G>A | CA450354390 | TREM2 | c.264C>T (p.Thr88=) c.131-1508C>T (n.131-1508C>T) n.222+5827G>A n.214+5827G>A n.188+5827G>A n.517+5827G>A n.232+5827G>A | |
| 6 | g.41161390G>C | CA450354391 | TREM2 | c.264C>G (p.Thr88=) c.131-1508C>G (n.131-1508C>G) n.222+5827G>C n.214+5827G>C n.188+5827G>C n.517+5827G>C n.232+5827G>C | |
| 6 | g.41161390G>T | CA450354392 | TREM2 | c.264C>A (p.Thr88=) c.131-1508C>A (n.131-1508C>A) n.222+5827G>T n.214+5827G>T n.188+5827G>T n.517+5827G>T n.232+5827G>T | |
| 6 | g.41161391G>A | CA364058902 | TREM2 | c.263C>T (p.Thr88Ile) c.131-1509C>T (n.131-1509C>T) n.222+5828G>A n.214+5828G>A n.188+5828G>A n.517+5828G>A n.232+5828G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161391G>C | CA364058903 | TREM2 | c.263C>G (p.Thr88Ser) c.131-1509C>G (n.131-1509C>G) n.222+5828G>C n.214+5828G>C n.188+5828G>C n.517+5828G>C n.232+5828G>C | |
| 6 | g.41161391G= | CA1623461526 | TREM2 | c.263C= (p.Thr88=) c.131-1509C= (n.131-1509C=) n.222+5828G= n.214+5828G= n.188+5828G= n.517+5828G= n.232+5828G= | |
| 6 | g.41161391G>T | CA364058904 | TREM2 | c.263C>A (p.Thr88Asn) c.131-1509C>A (n.131-1509C>A) n.222+5828G>T n.214+5828G>T n.188+5828G>T n.517+5828G>T n.232+5828G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.41161392T>A | CA364058905 | TREM2 | c.262A>T (p.Thr88Ser) c.131-1510A>T (n.131-1510A>T) n.222+5829T>A n.214+5829T>A n.188+5829T>A n.517+5829T>A n.232+5829T>A | |
| 6 | g.41161392T>C | CA364058906 | TREM2 | c.262A>G (p.Thr88Ala) c.131-1510A>G (n.131-1510A>G) n.222+5829T>C n.214+5829T>C n.188+5829T>C n.517+5829T>C n.232+5829T>C | |
| 6 | g.41161392T>G | CA364058907 | TREM2 | c.262A>C (p.Thr88Pro) c.131-1510A>C (n.131-1510A>C) n.222+5829T>G n.214+5829T>G n.188+5829T>G n.517+5829T>G n.232+5829T>G | |
| 6 | g.41161393A= | CA1623461528 | TREM2 | c.261T= (p.Asp87=) c.131-1511T= (n.131-1511T=) n.222+5830A= n.214+5830A= n.188+5830A= n.517+5830A= n.232+5830A= | |
| 6 | g.41161393A>C | CA364058908 | TREM2 | c.261T>G (p.Asp87Glu) c.131-1511T>G (n.131-1511T>G) n.222+5830A>C n.214+5830A>C n.188+5830A>C n.517+5830A>C n.232+5830A>C | |
| 6 | g.41161393A>G | CA450354395 | TREM2 | c.261T>C (p.Asp87=) c.131-1511T>C (n.131-1511T>C) n.222+5830A>G n.214+5830A>G n.188+5830A>G n.517+5830A>G n.232+5830A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161393A>T | CA364058909 | TREM2 | c.261T>A (p.Asp87Glu) c.131-1511T>A (n.131-1511T>A) n.222+5830A>T n.214+5830A>T n.188+5830A>T n.517+5830A>T n.232+5830A>T | |
| 6 | g.41161394T>A | CA364058910 | TREM2 | c.260A>T (p.Asp87Val) c.131-1512A>T (n.131-1512A>T) n.222+5831T>A n.214+5831T>A n.188+5831T>A n.517+5831T>A n.232+5831T>A | ClinVar |
| 6 | g.41161394T>C | CA364058911 | TREM2 | c.260A>G (p.Asp87Gly) c.131-1512A>G (n.131-1512A>G) n.222+5831T>C n.214+5831T>C n.188+5831T>C n.517+5831T>C n.232+5831T>C | |
| 6 | g.41161394T>G | CA364058912 | TREM2 | c.260A>C (p.Asp87Ala) c.131-1512A>C (n.131-1512A>C) n.222+5831T>G n.214+5831T>G n.188+5831T>G n.517+5831T>G n.232+5831T>G | |
| 6 | g.41161394_41161395insGG | CA2740737667 | TREM2 | c.259_260insCC (p.Asp87AlafsTer?) c.131-1513_131-1512insCC (n.131-1513_131-1512insCC) n.222+5831_222+5832insGG n.214+5831_214+5832insGG n.188+5831_188+5832insGG n.517+5831_517+5832insGG n.232+5831_232+5832insGG | |
| 6 | g.41161395C>A | CA364058914 | TREM2 | c.259G>T (p.Asp87Tyr) c.131-1513G>T (n.131-1513G>T) n.222+5832C>A n.214+5832C>A n.188+5832C>A n.517+5832C>A n.232+5832C>A | |
| 6 | g.41161395C= | CA1623461531 | TREM2 | c.259G= (p.Asp87=) c.131-1513G= (n.131-1513G=) n.222+5832C= n.214+5832C= n.188+5832C= n.517+5832C= n.232+5832C= | |
| 6 | g.41161395C>G | CA364058913 | TREM2 | c.259G>C (p.Asp87His) c.131-1513G>C (n.131-1513G>C) n.222+5832C>G n.214+5832C>G n.188+5832C>G n.517+5832C>G n.232+5832C>G | |
| 6 | g.41161395C>T | CA3798935 | TREM2 | c.259G>A (p.Asp87Asn) c.131-1513G>A (n.131-1513G>A) n.222+5832C>T n.214+5832C>T n.188+5832C>T n.517+5832C>T n.232+5832C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161396G>A | CA3798936 | TREM2 | c.258C>T (p.Asp86=) c.131-1514C>T (n.131-1514C>T) n.222+5833G>A n.214+5833G>A n.188+5833G>A n.517+5833G>A n.232+5833G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.41161396G>C | CA364058915 | TREM2 | c.258C>G (p.Asp86Glu) c.131-1514C>G (n.131-1514C>G) n.222+5833G>C n.214+5833G>C n.188+5833G>C n.517+5833G>C n.232+5833G>C | |
| 6 | g.41161396G= | CA1623461534 | TREM2 | c.258C= (p.Asp86=) c.131-1514C= (n.131-1514C=) n.222+5833G= n.214+5833G= n.188+5833G= n.517+5833G= n.232+5833G= | |
| 6 | g.41161396G>T | CA364058916 | TREM2 | c.258C>A (p.Asp86Glu) c.131-1514C>A (n.131-1514C>A) n.222+5833G>T n.214+5833G>T n.188+5833G>T n.517+5833G>T n.232+5833G>T | |
| 6 | g.41161396_41161397delinsGT | CA1623461535 | TREM2 | c.257_258delinsAC (p.Asp86=) c.131-1515_131-1514delinsAC (n.131-1515_131-1514delinsAC) n.222+5833_222+5834delinsGT n.214+5833_214+5834delinsGT n.188+5833_188+5834delinsGT n.517+5833_517+5834delinsGT n.232+5833_232+5834delinsGT | |
| 6 | g.41161397del | CA3798937 | TREM2 | c.257del (p.Asp86AlafsTer?) c.131-1515del (n.131-1515del) n.222+5834del n.214+5834del n.188+5834del n.517+5834del n.232+5834del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161397T>A | CA364058917 | TREM2 | c.257A>T (p.Asp86Val) c.131-1515A>T (n.131-1515A>T) n.222+5834T>A n.214+5834T>A n.188+5834T>A n.517+5834T>A n.232+5834T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.41161397T>C | CA3798938 | TREM2 | c.257A>G (p.Asp86Gly) c.131-1515A>G (n.131-1515A>G) n.222+5834T>C n.214+5834T>C n.188+5834T>C n.517+5834T>C n.232+5834T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161397T>G | CA364058918 | TREM2 | c.257A>C (p.Asp86Ala) c.131-1515A>C (n.131-1515A>C) n.222+5834T>G n.214+5834T>G n.188+5834T>G n.517+5834T>G n.232+5834T>G | |
| 6 | g.41161397T= | CA1623461539 | TREM2 | c.257A= (p.Asp86=) c.131-1515A= (n.131-1515A=) n.222+5834T= n.214+5834T= n.188+5834T= n.517+5834T= n.232+5834T= | |
| 6 | g.41161398C>A | CA364058919 | TREM2 | c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.131-1516G>T (n.131-1516G>T) n.222+5835C>A n.214+5835C>A n.188+5835C>A n.517+5835C>A n.232+5835C>A | |
| 6 | g.41161398C>G | CA364058920 | TREM2 | c.256G>C (p.Asp86His) c.131-1516G>C (n.131-1516G>C) n.222+5835C>G n.214+5835C>G n.188+5835C>G n.517+5835C>G n.232+5835C>G | |
| 6 | g.41161398C>T | CA364058921 | TREM2 | c.256G>A (p.Asp86Asn) c.131-1516G>A (n.131-1516G>A) n.222+5835C>T n.214+5835C>T n.188+5835C>T n.517+5835C>T n.232+5835C>T | |
| 6 | g.41161399T>A | CA450354416 | TREM2 | c.255A>T (p.Thr85=) c.131-1517A>T (n.131-1517A>T) n.222+5836T>A n.214+5836T>A n.188+5836T>A n.517+5836T>A n.232+5836T>A | |
| 6 | g.41161399T>C | CA450354417 | TREM2 | c.255A>G (p.Thr85=) c.131-1517A>G (n.131-1517A>G) n.222+5836T>C n.214+5836T>C n.188+5836T>C n.517+5836T>C n.232+5836T>C | |
| 6 | g.41161399T>G | CA450354418 | TREM2 | c.255A>C (p.Thr85=) c.131-1517A>C (n.131-1517A>C) n.222+5836T>G n.214+5836T>G n.188+5836T>G n.517+5836T>G n.232+5836T>G | |
| 6 | g.41161400G>A | CA10622077 | TREM2 | c.254C>T (p.Thr85Ile) c.131-1518C>T (n.131-1518C>T) n.222+5837G>A n.214+5837G>A n.188+5837G>A n.517+5837G>A n.232+5837G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |