Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.41161340_41161341delinsGC | CA1623461452 | TREM2 | c.313_314delinsGC (p.Ala105=) c.131-1459_131-1458delinsGC (n.131-1459_131-1458delinsGC) n.222+5777_222+5778delinsGC n.214+5777_214+5778delinsGC n.188+5777_188+5778delinsGC n.517+5777_517+5778delinsGC n.232+5777_232+5778delinsGC | |
6 | g.41161341del | CA264196 | TREM2 | c.313del (p.Ala105ArgfsTer?) c.131-1459del (n.131-1459del) n.222+5778del n.214+5778del n.188+5778del n.517+5778del n.232+5778del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41161341C>A | CA364058806 | TREM2 | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.131-1459G>T (n.131-1459G>T) n.222+5778C>A n.214+5778C>A n.188+5778C>A n.517+5778C>A n.232+5778C>A | |
6 | g.41161341C>G | CA364058807 | TREM2 | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.131-1459G>C (n.131-1459G>C) n.222+5778C>G n.214+5778C>G n.188+5778C>G n.517+5778C>G n.232+5778C>G | |
6 | g.41161341C>T | CA364058808 | TREM2 | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.131-1459G>A (n.131-1459G>A) n.222+5778C>T n.214+5778C>T n.188+5778C>T n.517+5778C>T n.232+5778C>T | gnomAD v4 |
6 | g.41161342A>C | CA364058809 | TREM2 | c.312T>G (p.Asp104Glu) c.131-1460T>G (n.131-1460T>G) n.222+5779A>C n.214+5779A>C n.188+5779A>C n.517+5779A>C n.232+5779A>C | |
6 | g.41161342A>G | CA450354284 | TREM2 | c.312T>C (p.Asp104=) c.131-1460T>C (n.131-1460T>C) n.222+5779A>G n.214+5779A>G n.188+5779A>G n.517+5779A>G n.232+5779A>G | |
6 | g.41161342A>T | CA364058810 | TREM2 | c.312T>A (p.Asp104Glu) c.131-1460T>A (n.131-1460T>A) n.222+5779A>T n.214+5779A>T n.188+5779A>T n.517+5779A>T n.232+5779A>T | |
6 | g.41161343T>A | CA364058811 | TREM2 | c.311A>T (p.Asp104Val) c.131-1461A>T (n.131-1461A>T) n.222+5780T>A n.214+5780T>A n.188+5780T>A n.517+5780T>A n.232+5780T>A | gnomAD v4 |
6 | g.41161343T>C | CA364058812 | TREM2 | c.311A>G (p.Asp104Gly) c.131-1461A>G (n.131-1461A>G) n.222+5780T>C n.214+5780T>C n.188+5780T>C n.517+5780T>C n.232+5780T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.41161343T>G | CA364058813 | TREM2 | c.311A>C (p.Asp104Ala) c.131-1461A>C (n.131-1461A>C) n.222+5780T>G n.214+5780T>G n.188+5780T>G n.517+5780T>G n.232+5780T>G | |
6 | g.41161343T= | CA1623461461 | TREM2 | c.311A= (p.Asp104=) c.131-1461A= (n.131-1461A=) n.222+5780T= n.214+5780T= n.188+5780T= n.517+5780T= n.232+5780T= | |
6 | g.41161344C>A | CA364058814 | TREM2 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.131-1462G>T (n.131-1462G>T) n.222+5781C>A n.214+5781C>A n.188+5781C>A n.517+5781C>A n.232+5781C>A | |
6 | g.41161344C>G | CA364058816 | TREM2 | c.310G>C (p.Asp104His) c.131-1462G>C (n.131-1462G>C) n.222+5781C>G n.214+5781C>G n.188+5781C>G n.517+5781C>G n.232+5781C>G | |
6 | g.41161344C>T | CA364058815 | TREM2 | c.310G>A (p.Asp104Asn) c.131-1462G>A (n.131-1462G>A) n.222+5781C>T n.214+5781C>T n.188+5781C>T n.517+5781C>T n.232+5781C>T | |
6 | g.41161345A= | CA1623461463 | TREM2 | c.309T= (p.His103=) c.131-1463T= (n.131-1463T=) n.222+5782A= n.214+5782A= n.188+5782A= n.517+5782A= n.232+5782A= | |
6 | g.41161345A>C | CA364058817 | TREM2 | c.309T>G (p.His103Gln) c.131-1463T>G (n.131-1463T>G) n.222+5782A>C n.214+5782A>C n.188+5782A>C n.517+5782A>C n.232+5782A>C | |
6 | g.41161345A>G | CA138018662 | TREM2 | c.309T>C (p.His103=) c.131-1463T>C (n.131-1463T>C) n.222+5782A>G n.214+5782A>G n.188+5782A>G n.517+5782A>G n.232+5782A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161345A>T | CA364058818 | TREM2 | c.309T>A (p.His103Gln) c.131-1463T>A (n.131-1463T>A) n.222+5782A>T n.214+5782A>T n.188+5782A>T n.517+5782A>T n.232+5782A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161346T>A | CA364058819 | TREM2 | c.308A>T (p.His103Leu) c.131-1464A>T (n.131-1464A>T) n.222+5783T>A n.214+5783T>A n.188+5783T>A n.517+5783T>A n.232+5783T>A | |
6 | g.41161346T>C | CA364058820 | TREM2 | c.308A>G (p.His103Arg) c.131-1464A>G (n.131-1464A>G) n.222+5783T>C n.214+5783T>C n.188+5783T>C n.517+5783T>C n.232+5783T>C | dbSNP |
6 | g.41161346T>G | CA364058821 | TREM2 | c.308A>C (p.His103Pro) c.131-1464A>C (n.131-1464A>C) n.222+5783T>G n.214+5783T>G n.188+5783T>G n.517+5783T>G n.232+5783T>G | |
6 | g.41161347G>A | CA364058822 | TREM2 | c.307C>T (p.His103Tyr) c.131-1465C>T (n.131-1465C>T) n.222+5784G>A n.214+5784G>A n.188+5784G>A n.517+5784G>A n.232+5784G>A | dbSNP |
6 | g.41161347G>C | CA364058823 | TREM2 | c.307C>G (p.His103Asp) c.131-1465C>G (n.131-1465C>G) n.222+5784G>C n.214+5784G>C n.188+5784G>C n.517+5784G>C n.232+5784G>C | |
6 | g.41161347G= | CA1623461465 | TREM2 | c.307C= (p.His103=) c.131-1465C= (n.131-1465C=) n.222+5784G= n.214+5784G= n.188+5784G= n.517+5784G= n.232+5784G= | |
6 | g.41161347G>T | CA364058824 | TREM2 | c.307C>A (p.His103Asn) c.131-1465C>A (n.131-1465C>A) n.222+5784G>T n.214+5784G>T n.188+5784G>T n.517+5784G>T n.232+5784G>T | |
6 | g.41161348G>A | CA450354292 | TREM2 | c.306C>T (p.Pro102=) c.131-1466C>T (n.131-1466C>T) n.222+5785G>A n.214+5785G>A n.188+5785G>A n.517+5785G>A n.232+5785G>A | gnomAD v4 |
6 | g.41161348G>C | CA450354293 | TREM2 | c.306C>G (p.Pro102=) c.131-1466C>G (n.131-1466C>G) n.222+5785G>C n.214+5785G>C n.188+5785G>C n.517+5785G>C n.232+5785G>C | |
6 | g.41161348G>T | CA450354294 | TREM2 | c.306C>A (p.Pro102=) c.131-1466C>A (n.131-1466C>A) n.222+5785G>T n.214+5785G>T n.188+5785G>T n.517+5785G>T n.232+5785G>T | |
6 | g.41161349G>A | CA364058825 | TREM2 | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.131-1467C>T (n.131-1467C>T) n.222+5786G>A n.214+5786G>A n.188+5786G>A n.517+5786G>A n.232+5786G>A | |
6 | g.41161349G>C | CA364058826 | TREM2 | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.131-1467C>G (n.131-1467C>G) n.222+5786G>C n.214+5786G>C n.188+5786G>C n.517+5786G>C n.232+5786G>C | |
6 | g.41161349G>T | CA364058827 | TREM2 | c.305C>A (p.Pro102His) c.131-1467C>A (n.131-1467C>A) n.222+5786G>T n.214+5786G>T n.188+5786G>T n.517+5786G>T n.232+5786G>T | |
6 | g.41161350G>A | CA364058830 | TREM2 | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.131-1468C>T (n.131-1468C>T) n.222+5787G>A n.214+5787G>A n.188+5787G>A n.517+5787G>A n.232+5787G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.41161350G>C | CA364058829 | TREM2 | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.131-1468C>G (n.131-1468C>G) n.222+5787G>C n.214+5787G>C n.188+5787G>C n.517+5787G>C n.232+5787G>C | |
6 | g.41161350G= | CA1623461469 | TREM2 | c.304C= (p.Pro102=) c.131-1468C= (n.131-1468C=) n.222+5787G= n.214+5787G= n.188+5787G= n.517+5787G= n.232+5787G= | |
6 | g.41161350G>T | CA364058828 | TREM2 | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.131-1468C>A (n.131-1468C>A) n.222+5787G>T n.214+5787G>T n.188+5787G>T n.517+5787G>T n.232+5787G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161351T>A | CA364058831 | TREM2 | c.303A>T (p.Gln101His) c.131-1469A>T (n.131-1469A>T) n.222+5788T>A n.214+5788T>A n.188+5788T>A n.517+5788T>A n.232+5788T>A | |
6 | g.41161351T>C | CA450354296 | TREM2 | c.303A>G (p.Gln101=) c.131-1469A>G (n.131-1469A>G) n.222+5788T>C n.214+5788T>C n.188+5788T>C n.517+5788T>C n.232+5788T>C | |
6 | g.41161351T>G | CA364058832 | TREM2 | c.303A>C (p.Gln101His) c.131-1469A>C (n.131-1469A>C) n.222+5788T>G n.214+5788T>G n.188+5788T>G n.517+5788T>G n.232+5788T>G | |
6 | g.41161352T>A | CA364058833 | TREM2 | c.302A>T (p.Gln101Leu) c.131-1470A>T (n.131-1470A>T) n.222+5789T>A n.214+5789T>A n.188+5789T>A n.517+5789T>A n.232+5789T>A | |
6 | g.41161352T>C | CA364058834 | TREM2 | c.302A>G (p.Gln101Arg) c.131-1470A>G (n.131-1470A>G) n.222+5789T>C n.214+5789T>C n.188+5789T>C n.517+5789T>C n.232+5789T>C | |
6 | g.41161352T>G | CA138018666 | TREM2 | c.302A>C (p.Gln101Pro) c.131-1470A>C (n.131-1470A>C) n.222+5789T>G n.214+5789T>G n.188+5789T>G n.517+5789T>G n.232+5789T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.41161352T= | CA1623461471 | TREM2 | c.302A= (p.Gln101=) c.131-1470A= (n.131-1470A=) n.222+5789T= n.214+5789T= n.188+5789T= n.517+5789T= n.232+5789T= | |
6 | g.41161353G>A | CA364058835 | TREM2 | c.301C>T (p.Gln101Ter) c.131-1471C>T (n.131-1471C>T) n.222+5790G>A n.214+5790G>A n.188+5790G>A n.517+5790G>A n.232+5790G>A | |
6 | g.41161353G>C | CA364058836 | TREM2 | c.301C>G (p.Gln101Glu) c.131-1471C>G (n.131-1471C>G) n.222+5790G>C n.214+5790G>C n.188+5790G>C n.517+5790G>C n.232+5790G>C | |
6 | g.41161353G>T | CA364058837 | TREM2 | c.301C>A (p.Gln101Lys) c.131-1471C>A (n.131-1471C>A) n.222+5790G>T n.214+5790G>T n.188+5790G>T n.517+5790G>T n.232+5790G>T | |
6 | g.41161354T>A | CA450354300 | TREM2 | c.300A>T (p.Leu100=) c.131-1472A>T (n.131-1472A>T) n.222+5791T>A n.214+5791T>A n.188+5791T>A n.517+5791T>A n.232+5791T>A | |
6 | g.41161354T>C | CA450354301 | TREM2 | c.300A>G (p.Leu100=) c.131-1472A>G (n.131-1472A>G) n.222+5791T>C n.214+5791T>C n.188+5791T>C n.517+5791T>C n.232+5791T>C | |
6 | g.41161354T>G | CA450354302 | TREM2 | c.300A>C (p.Leu100=) c.131-1472A>C (n.131-1472A>C) n.222+5791T>G n.214+5791T>G n.188+5791T>G n.517+5791T>G n.232+5791T>G | |
6 | g.41161355A>C | CA364058838 | TREM2 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.131-1473T>G (n.131-1473T>G) n.222+5792A>C n.214+5792A>C n.188+5792A>C n.517+5792A>C n.232+5792A>C |