Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.41161287del | CA824715493 | TREM2 | c.368del (p.Lys123ArgfsTer?) c.131-1404del (n.131-1404del) n.222+5724del n.214+5724del n.188+5724del n.517+5724del n.232+5724del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161287T>A | CA364058685 | TREM2 | c.367A>T (p.Lys123Ter) c.131-1405A>T (n.131-1405A>T) n.222+5724T>A n.214+5724T>A n.188+5724T>A n.517+5724T>A n.232+5724T>A | |
6 | g.41161287T>C | CA364058686 | TREM2 | c.367A>G (p.Lys123Glu) c.131-1405A>G (n.131-1405A>G) n.222+5724T>C n.214+5724T>C n.188+5724T>C n.517+5724T>C n.232+5724T>C | |
6 | g.41161287T>G | CA364058687 | TREM2 | c.367A>C (p.Lys123Gln) c.131-1405A>C (n.131-1405A>C) n.222+5724T>G n.214+5724T>G n.188+5724T>G n.517+5724T>G n.232+5724T>G | |
6 | g.41161288C>A | CA364058688 | TREM2 | c.366G>T (p.Arg122Ser) c.131-1406G>T (n.131-1406G>T) n.222+5725C>A n.214+5725C>A n.188+5725C>A n.517+5725C>A n.232+5725C>A | |
6 | g.41161288C= | CA1623461406 | TREM2 | c.366G= (p.Arg122=) c.131-1406G= (n.131-1406G=) n.222+5725C= n.214+5725C= n.188+5725C= n.517+5725C= n.232+5725C= | |
6 | g.41161288C>G | CA364058689 | TREM2 | c.366G>C (p.Arg122Ser) c.131-1406G>C (n.131-1406G>C) n.222+5725C>G n.214+5725C>G n.188+5725C>G n.517+5725C>G n.232+5725C>G | |
6 | g.41161288C>T | CA450354220 | TREM2 | c.366G>A (p.Arg122=) c.131-1406G>A (n.131-1406G>A) n.222+5725C>T n.214+5725C>T n.188+5725C>T n.517+5725C>T n.232+5725C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.41161289C>A | CA364058690 | TREM2 | c.365G>T (p.Arg122Met) c.131-1407G>T (n.131-1407G>T) n.222+5726C>A n.214+5726C>A n.188+5726C>A n.517+5726C>A n.232+5726C>A | |
6 | g.41161289C>G | CA364058691 | TREM2 | c.365G>C (p.Arg122Thr) c.131-1407G>C (n.131-1407G>C) n.222+5726C>G n.214+5726C>G n.188+5726C>G n.517+5726C>G n.232+5726C>G | |
6 | g.41161289C>T | CA364058692 | TREM2 | c.365G>A (p.Arg122Lys) c.131-1407G>A (n.131-1407G>A) n.222+5726C>T n.214+5726C>T n.188+5726C>T n.517+5726C>T n.232+5726C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.41161290T>A | CA364058693 | TREM2 | c.364A>T (p.Arg122Trp) c.131-1408A>T (n.131-1408A>T) n.222+5727T>A n.214+5727T>A n.188+5727T>A n.517+5727T>A n.232+5727T>A | gnomAD v4 |
6 | g.41161290T>C | CA364058694 | TREM2 | c.364A>G (p.Arg122Gly) c.131-1408A>G (n.131-1408A>G) n.222+5727T>C n.214+5727T>C n.188+5727T>C n.517+5727T>C n.232+5727T>C | |
6 | g.41161290T>G | CA450354222 | TREM2 | c.364A>C (p.Arg122=) c.131-1408A>C (n.131-1408A>C) n.222+5727T>G n.214+5727T>G n.188+5727T>G n.517+5727T>G n.232+5727T>G | |
6 | g.41161291G>A | CA450354223 | TREM2 | c.363C>T (p.Leu121=) c.131-1409C>T (n.131-1409C>T) n.222+5728G>A n.214+5728G>A n.188+5728G>A n.517+5728G>A n.232+5728G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.41161291G>C | CA450354224 | TREM2 | c.363C>G (p.Leu121=) c.131-1409C>G (n.131-1409C>G) n.222+5728G>C n.214+5728G>C n.188+5728G>C n.517+5728G>C n.232+5728G>C | |
6 | g.41161291G>T | CA450354225 | TREM2 | c.363C>A (p.Leu121=) c.131-1409C>A (n.131-1409C>A) n.222+5728G>T n.214+5728G>T n.188+5728G>T n.517+5728G>T n.232+5728G>T | |
6 | g.41161292A>C | CA364058695 | TREM2 | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.131-1410T>G (n.131-1410T>G) n.222+5729A>C n.214+5729A>C n.188+5729A>C n.517+5729A>C n.232+5729A>C | gnomAD v4 |
6 | g.41161292A>G | CA364058697 | TREM2 | c.362T>C (p.Leu121Pro) c.131-1410T>C (n.131-1410T>C) n.222+5729A>G n.214+5729A>G n.188+5729A>G n.517+5729A>G n.232+5729A>G | |
6 | g.41161292A>T | CA364058696 | TREM2 | c.362T>A (p.Leu121His) c.131-1410T>A (n.131-1410T>A) n.222+5729A>T n.214+5729A>T n.188+5729A>T n.517+5729A>T n.232+5729A>T | |
6 | g.41161293G>A | CA364058698 | TREM2 | c.361C>T (p.Leu121Phe) c.131-1411C>T (n.131-1411C>T) n.222+5730G>A n.214+5730G>A n.188+5730G>A n.517+5730G>A n.232+5730G>A | |
6 | g.41161293G>C | CA364058699 | TREM2 | c.361C>G (p.Leu121Val) c.131-1411C>G (n.131-1411C>G) n.222+5730G>C n.214+5730G>C n.188+5730G>C n.517+5730G>C n.232+5730G>C | |
6 | g.41161293G>T | CA364058700 | TREM2 | c.361C>A (p.Leu121Ile) c.131-1411C>A (n.131-1411C>A) n.222+5730G>T n.214+5730G>T n.188+5730G>T n.517+5730G>T n.232+5730G>T | |
6 | g.41161294G>A | CA450354226 | TREM2 | c.360C>T (p.Thr120=) c.131-1412C>T (n.131-1412C>T) n.222+5731G>A n.214+5731G>A n.188+5731G>A n.517+5731G>A n.232+5731G>A | |
6 | g.41161294G>C | CA450354229 | TREM2 | c.360C>G (p.Thr120=) c.131-1412C>G (n.131-1412C>G) n.222+5731G>C n.214+5731G>C n.188+5731G>C n.517+5731G>C n.232+5731G>C | |
6 | g.41161294G= | CA1623461408 | TREM2 | c.360C= (p.Thr120=) c.131-1412C= (n.131-1412C=) n.222+5731G= n.214+5731G= n.188+5731G= n.517+5731G= n.232+5731G= | |
6 | g.41161294G>T | CA138018615 | TREM2 | c.360C>A (p.Thr120=) c.131-1412C>A (n.131-1412C>A) n.222+5731G>T n.214+5731G>T n.188+5731G>T n.517+5731G>T n.232+5731G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.41161295G>A | CA364058701 | TREM2 | c.359C>T (p.Thr120Ile) c.131-1413C>T (n.131-1413C>T) n.222+5732G>A n.214+5732G>A n.188+5732G>A n.517+5732G>A n.232+5732G>A | gnomAD v4 |
6 | g.41161295G>C | CA364058702 | TREM2 | c.359C>G (p.Thr120Ser) c.131-1413C>G (n.131-1413C>G) n.222+5732G>C n.214+5732G>C n.188+5732G>C n.517+5732G>C n.232+5732G>C | |
6 | g.41161295G>T | CA364058703 | TREM2 | c.359C>A (p.Thr120Asn) c.131-1413C>A (n.131-1413C>A) n.222+5732G>T n.214+5732G>T n.188+5732G>T n.517+5732G>T n.232+5732G>T | gnomAD v4 |
6 | g.41161296T>A | CA364058704 | TREM2 | c.358A>T (p.Thr120Ser) c.131-1414A>T (n.131-1414A>T) n.222+5733T>A n.214+5733T>A n.188+5733T>A n.517+5733T>A n.232+5733T>A | |
6 | g.41161296T>C | CA364058705 | TREM2 | c.358A>G (p.Thr120Ala) c.131-1414A>G (n.131-1414A>G) n.222+5733T>C n.214+5733T>C n.188+5733T>C n.517+5733T>C n.232+5733T>C | |
6 | g.41161296T>G | CA364058706 | TREM2 | c.358A>C (p.Thr120Pro) c.131-1414A>C (n.131-1414A>C) n.222+5733T>G n.214+5733T>G n.188+5733T>G n.517+5733T>G n.232+5733T>G | dbSNP |
6 | g.41161296T= | CA1623461410 | TREM2 | c.358A= (p.Thr120=) c.131-1414A= (n.131-1414A=) n.222+5733T= n.214+5733T= n.188+5733T= n.517+5733T= n.232+5733T= | |
6 | g.41161297G>A | CA138018629 | TREM2 | c.357C>T (p.Asp119=) c.131-1415C>T (n.131-1415C>T) n.222+5734G>A n.214+5734G>A n.188+5734G>A n.517+5734G>A n.232+5734G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.41161297G>C | CA364058707 | TREM2 | c.357C>G (p.Asp119Glu) c.131-1415C>G (n.131-1415C>G) n.222+5734G>C n.214+5734G>C n.188+5734G>C n.517+5734G>C n.232+5734G>C | |
6 | g.41161297G= | CA1623461412 | TREM2 | c.357C= (p.Asp119=) c.131-1415C= (n.131-1415C=) n.222+5734G= n.214+5734G= n.188+5734G= n.517+5734G= n.232+5734G= | |
6 | g.41161297G>T | CA364058708 | TREM2 | c.357C>A (p.Asp119Glu) c.131-1415C>A (n.131-1415C>A) n.222+5734G>T n.214+5734G>T n.188+5734G>T n.517+5734G>T n.232+5734G>T | |
6 | g.41161298T>A | CA364058711 | TREM2 | c.356A>T (p.Asp119Val) c.131-1416A>T (n.131-1416A>T) n.222+5735T>A n.214+5735T>A n.188+5735T>A n.517+5735T>A n.232+5735T>A | |
6 | g.41161298T>C | CA364058710 | TREM2 | c.356A>G (p.Asp119Gly) c.131-1416A>G (n.131-1416A>G) n.222+5735T>C n.214+5735T>C n.188+5735T>C n.517+5735T>C n.232+5735T>C | |
6 | g.41161298T>G | CA364058709 | TREM2 | c.356A>C (p.Asp119Ala) c.131-1416A>C (n.131-1416A>C) n.222+5735T>G n.214+5735T>G n.188+5735T>G n.517+5735T>G n.232+5735T>G | |
6 | g.41161299C>A | CA364058712 | TREM2 | c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.131-1417G>T (n.131-1417G>T) n.222+5736C>A n.214+5736C>A n.188+5736C>A n.517+5736C>A n.232+5736C>A | |
6 | g.41161299C>G | CA364058713 | TREM2 | c.355G>C (p.Asp119His) c.131-1417G>C (n.131-1417G>C) n.222+5736C>G n.214+5736C>G n.188+5736C>G n.517+5736C>G n.232+5736C>G | |
6 | g.41161299C>T | CA364058714 | TREM2 | c.355G>A (p.Asp119Asn) c.131-1417G>A (n.131-1417G>A) n.222+5736C>T n.214+5736C>T n.188+5736C>T n.517+5736C>T n.232+5736C>T | gnomAD v4 |
6 | g.41161300A>C | CA450354231 | TREM2 | c.354T>G (p.Ala118=) c.131-1418T>G (n.131-1418T>G) n.222+5737A>C n.214+5737A>C n.188+5737A>C n.517+5737A>C n.232+5737A>C | |
6 | g.41161300A>G | CA450354232 | TREM2 | c.354T>C (p.Ala118=) c.131-1418T>C (n.131-1418T>C) n.222+5737A>G n.214+5737A>G n.188+5737A>G n.517+5737A>G n.232+5737A>G | |
6 | g.41161300A>T | CA450354234 | TREM2 | c.354T>A (p.Ala118=) c.131-1418T>A (n.131-1418T>A) n.222+5737A>T n.214+5737A>T n.188+5737A>T n.517+5737A>T n.232+5737A>T | |
6 | g.41161301G>A | CA364058715 | TREM2 | c.353C>T (p.Ala118Val) c.131-1419C>T (n.131-1419C>T) n.222+5738G>A n.214+5738G>A n.188+5738G>A n.517+5738G>A n.232+5738G>A | |
6 | g.41161301G>C | CA364058716 | TREM2 | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.131-1419C>G (n.131-1419C>G) n.222+5738G>C n.214+5738G>C n.188+5738G>C n.517+5738G>C n.232+5738G>C | dbSNP |
6 | g.41161301G= | CA1623461415 | TREM2 | c.353C= (p.Ala118=) c.131-1419C= (n.131-1419C=) n.222+5738G= n.214+5738G= n.188+5738G= n.517+5738G= n.232+5738G= |