| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.41161241G>A | CA2678673617 | TREM2 | c.391+22C>T (n.391+22C>T) c.131-1359C>T (n.131-1359C>T) n.222+5678G>A n.214+5678G>A n.188+5678G>A n.517+5678G>A n.232+5678G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.41161241G>C | CA3798916 | TREM2 | c.391+22C>G (n.391+22C>G) c.131-1359C>G (n.131-1359C>G) n.222+5678G>C n.214+5678G>C n.188+5678G>C n.517+5678G>C n.232+5678G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161241G= | CA1623461336 | TREM2 | c.391+22C= (n.391+22C=) c.131-1359C= (n.131-1359C=) n.222+5678G= n.214+5678G= n.188+5678G= n.517+5678G= n.232+5678G= | |
| 6 | g.41161242A= | CA1623461338 | TREM2 | c.391+21T= (n.391+21T=) c.131-1360T= (n.131-1360T=) n.222+5679A= n.214+5679A= n.188+5679A= n.517+5679A= n.232+5679A= | |
| 6 | g.41161242A>C | CA567147830 | TREM2 | c.391+21T>G (n.391+21T>G) c.131-1360T>G (n.131-1360T>G) n.222+5679A>C n.214+5679A>C n.188+5679A>C n.517+5679A>C n.232+5679A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161243G>A | CA138018588 | TREM2 | c.391+20C>T (n.391+20C>T) c.131-1361C>T (n.131-1361C>T) n.222+5680G>A n.214+5680G>A n.188+5680G>A n.517+5680G>A n.232+5680G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.41161243G= | CA1623461341 | TREM2 | c.391+20C= (n.391+20C=) c.131-1361C= (n.131-1361C=) n.222+5680G= n.214+5680G= n.188+5680G= n.517+5680G= n.232+5680G= | |
| 6 | g.41161243G>T | CA2578613275 | TREM2 | c.391+20C>A (n.391+20C>A) c.131-1361C>A (n.131-1361C>A) n.222+5680G>T n.214+5680G>T n.188+5680G>T n.517+5680G>T n.232+5680G>T | |
| 6 | g.41161244G>A | CA138018593 | TREM2 | c.391+19C>T (n.391+19C>T) c.131-1362C>T (n.131-1362C>T) n.222+5681G>A n.214+5681G>A n.188+5681G>A n.517+5681G>A n.232+5681G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.41161244G= | CA1623461342 | TREM2 | c.391+19C= (n.391+19C=) c.131-1362C= (n.131-1362C=) n.222+5681G= n.214+5681G= n.188+5681G= n.517+5681G= n.232+5681G= | |
| 6 | g.41161245C>A | CA567147831 | TREM2 | c.391+18G>T (n.391+18G>T) c.131-1363G>T (n.131-1363G>T) n.222+5682C>A n.214+5682C>A n.188+5682C>A n.517+5682C>A n.232+5682C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.41161245C= | CA1623461345 | TREM2 | c.391+18G= (n.391+18G=) c.131-1363G= (n.131-1363G=) n.222+5682C= n.214+5682C= n.188+5682C= n.517+5682C= n.232+5682C= | |
| 6 | g.41161245C>T | CA1623461346 | TREM2 | c.391+18G>A (n.391+18G>A) c.131-1363G>A (n.131-1363G>A) n.222+5682C>T n.214+5682C>T n.188+5682C>T n.517+5682C>T n.232+5682C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.41161246A= | CA1623461349 | TREM2 | c.391+17T= (n.391+17T=) c.131-1364T= (n.131-1364T=) n.222+5683A= n.214+5683A= n.188+5683A= n.517+5683A= n.232+5683A= | |
| 6 | g.41161246A>G | CA567147832 | TREM2 | c.391+17T>C (n.391+17T>C) c.131-1364T>C (n.131-1364T>C) n.222+5683A>G n.214+5683A>G n.188+5683A>G n.517+5683A>G n.232+5683A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161247G>A | CA3798917 | TREM2 | c.391+16C>T (n.391+16C>T) c.131-1365C>T (n.131-1365C>T) n.222+5684G>A n.214+5684G>A n.188+5684G>A n.517+5684G>A n.232+5684G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161247G= | CA1623461355 | TREM2 | c.391+16C= (n.391+16C=) c.131-1365C= (n.131-1365C=) n.222+5684G= n.214+5684G= n.188+5684G= n.517+5684G= n.232+5684G= | |
| 6 | g.41161247G>T | CA2578613276 | TREM2 | c.391+16C>A (n.391+16C>A) c.131-1365C>A (n.131-1365C>A) n.222+5684G>T n.214+5684G>T n.188+5684G>T n.517+5684G>T n.232+5684G>T | |
| 6 | g.41161248C= | CA1623461357 | TREM2 | c.391+15G= (n.391+15G=) c.131-1366G= (n.131-1366G=) n.222+5685C= n.214+5685C= n.188+5685C= n.517+5685C= n.232+5685C= | |
| 6 | g.41161248C>T | CA567147833 | TREM2 | c.391+15G>A (n.391+15G>A) c.131-1366G>A (n.131-1366G>A) n.222+5685C>T n.214+5685C>T n.188+5685C>T n.517+5685C>T n.232+5685C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.41161249C>T | CA2573140831 | TREM2 | c.391+14G>A (n.391+14G>A) c.131-1367G>A (n.131-1367G>A) n.222+5686C>T n.214+5686C>T n.188+5686C>T n.517+5686C>T n.232+5686C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.41161251C= | CA1623461359 | TREM2 | c.391+12G= (n.391+12G=) c.131-1369G= (n.131-1369G=) n.222+5688C= n.214+5688C= n.188+5688C= n.517+5688C= n.232+5688C= | |
| 6 | g.41161251C>T | CA138018605 | TREM2 | c.391+12G>A (n.391+12G>A) c.131-1369G>A (n.131-1369G>A) n.222+5688C>T n.214+5688C>T n.188+5688C>T n.517+5688C>T n.232+5688C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161253G>A | CA2678673618 | TREM2 | c.391+10C>T (n.391+10C>T) c.131-1371C>T (n.131-1371C>T) n.222+5690G>A n.214+5690G>A n.188+5690G>A n.517+5690G>A n.232+5690G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.41161254C>A | CA2578613277 | TREM2 | c.391+9G>T (n.391+9G>T) c.131-1372G>T (n.131-1372G>T) n.222+5691C>A n.214+5691C>A n.188+5691C>A n.517+5691C>A n.232+5691C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.41161254C>T | CA2678673619 | TREM2 | c.391+9G>A (n.391+9G>A) c.131-1372G>A (n.131-1372G>A) n.222+5691C>T n.214+5691C>T n.188+5691C>T n.517+5691C>T n.232+5691C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.41161255C>A | CA567147834 | TREM2 | c.391+8G>T (n.391+8G>T) c.131-1373G>T (n.131-1373G>T) n.222+5692C>A n.214+5692C>A n.188+5692C>A n.517+5692C>A n.232+5692C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161255C= | CA1623461361 | TREM2 | c.391+8G= (n.391+8G=) c.131-1373G= (n.131-1373G=) n.222+5692C= n.214+5692C= n.188+5692C= n.517+5692C= n.232+5692C= | |
| 6 | g.41161257A= | CA1623461363 | TREM2 | c.391+6T= (n.391+6T=) c.131-1375T= (n.131-1375T=) n.222+5694A= n.214+5694A= n.188+5694A= n.517+5694A= n.232+5694A= | |
| 6 | g.41161257A>C | CA1623461364 | TREM2 | c.391+6T>G (n.391+6T>G) c.131-1375T>G (n.131-1375T>G) n.222+5694A>C n.214+5694A>C n.188+5694A>C n.517+5694A>C n.232+5694A>C | dbSNP |
| 6 | g.41161259T>C | CA1623461367 | TREM2 | c.391+4A>G (n.391+4A>G) c.131-1377A>G (n.131-1377A>G) n.222+5696T>C n.214+5696T>C n.188+5696T>C n.517+5696T>C n.232+5696T>C | dbSNP |
| 6 | g.41161259T= | CA1623461365 | TREM2 | c.391+4A= (n.391+4A=) c.131-1377A= (n.131-1377A=) n.222+5696T= n.214+5696T= n.188+5696T= n.517+5696T= n.232+5696T= | |
| 6 | g.41161261A= | CA1623461369 | TREM2 | c.391+2T= (n.391+2T=) c.131-1379T= (n.131-1379T=) n.222+5698A= n.214+5698A= n.188+5698A= n.517+5698A= n.232+5698A= | |
| 6 | g.41161261A>C | CA364058634 | TREM2 | c.391+2T>G (n.391+2T>G) c.131-1379T>G (n.131-1379T>G) n.222+5698A>C n.214+5698A>C n.188+5698A>C n.517+5698A>C n.232+5698A>C | dbSNP |
| 6 | g.41161261A>G | CA364058635 | TREM2 | c.391+2T>C (n.391+2T>C) c.131-1379T>C (n.131-1379T>C) n.222+5698A>G n.214+5698A>G n.188+5698A>G n.517+5698A>G n.232+5698A>G | |
| 6 | g.41161261A>T | CA364058633 | TREM2 | c.391+2T>A (n.391+2T>A) c.131-1379T>A (n.131-1379T>A) n.222+5698A>T n.214+5698A>T n.188+5698A>T n.517+5698A>T n.232+5698A>T | |
| 6 | g.41161262C>A | CA364058636 | TREM2 | c.391+1G>T (n.391+1G>T) c.131-1380G>T (n.131-1380G>T) n.222+5699C>A n.214+5699C>A n.188+5699C>A n.517+5699C>A n.232+5699C>A | |
| 6 | g.41161262C>G | CA364058637 | TREM2 | c.391+1G>C (n.391+1G>C) c.131-1380G>C (n.131-1380G>C) n.222+5699C>G n.214+5699C>G n.188+5699C>G n.517+5699C>G n.232+5699C>G | |
| 6 | g.41161262C>T | CA364058638 | TREM2 | c.391+1G>A (n.391+1G>A) c.131-1380G>A (n.131-1380G>A) n.222+5699C>T n.214+5699C>T n.188+5699C>T n.517+5699C>T n.232+5699C>T | |
| 6 | g.41161263C>A | CA364058639 | TREM2 | c.391G>T (p.Asp131Tyr) c.131-1381G>T (n.131-1381G>T) n.222+5700C>A n.214+5700C>A n.188+5700C>A n.517+5700C>A n.232+5700C>A | |
| 6 | g.41161263C>G | CA364058640 | TREM2 | c.391G>C (p.Asp131His) c.131-1381G>C (n.131-1381G>C) n.222+5700C>G n.214+5700C>G n.188+5700C>G n.517+5700C>G n.232+5700C>G | |
| 6 | g.41161263C>T | CA364058641 | TREM2 | c.391G>A (p.Asp131Asn) c.131-1381G>A (n.131-1381G>A) n.222+5700C>T n.214+5700C>T n.188+5700C>T n.517+5700C>T n.232+5700C>T | |
| 6 | g.41161264T>A | CA450354179 | TREM2 | c.390A>T (p.Ala130=) c.131-1382A>T (n.131-1382A>T) n.222+5701T>A n.214+5701T>A n.188+5701T>A n.517+5701T>A n.232+5701T>A | |
| 6 | g.41161264T>C | CA450354180 | TREM2 | c.390A>G (p.Ala130=) c.131-1382A>G (n.131-1382A>G) n.222+5701T>C n.214+5701T>C n.188+5701T>C n.517+5701T>C n.232+5701T>C | |
| 6 | g.41161264T>G | CA450354182 | TREM2 | c.390A>C (p.Ala130=) c.131-1382A>C (n.131-1382A>C) n.222+5701T>G n.214+5701T>G n.188+5701T>G n.517+5701T>G n.232+5701T>G | |
| 6 | g.41161265G>A | CA138018610 | TREM2 | c.389C>T (p.Ala130Val) c.131-1383C>T (n.131-1383C>T) n.222+5702G>A n.214+5702G>A n.188+5702G>A n.517+5702G>A n.232+5702G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41161265G>C | CA364058642 | TREM2 | c.389C>G (p.Ala130Gly) c.131-1383C>G (n.131-1383C>G) n.222+5702G>C n.214+5702G>C n.188+5702G>C n.517+5702G>C n.232+5702G>C | |
| 6 | g.41161265G= | CA1623461374 | TREM2 | c.389C= (p.Ala130=) c.131-1383C= (n.131-1383C=) n.222+5702G= n.214+5702G= n.188+5702G= n.517+5702G= n.232+5702G= | |
| 6 | g.41161265G>T | CA364058643 | TREM2 | c.389C>A (p.Ala130Glu) c.131-1383C>A (n.131-1383C>A) n.222+5702G>T n.214+5702G>T n.188+5702G>T n.517+5702G>T n.232+5702G>T | |
| 6 | g.41161266C>A | CA364058644 | TREM2 | c.388G>T (p.Ala130Ser) c.131-1384G>T (n.131-1384G>T) n.222+5703C>A n.214+5703C>A n.188+5703C>A n.517+5703C>A n.232+5703C>A | dbSNP |