WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.41158891G>A | CA364057333 | TREM2 | c.658C>T (p.Gln220Ter) c.483-111C>T (n.483-111C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.397C>T (p.Gln133Ter) n.222+3328G>A n.214+3328G>A n.188+3328G>A n.517+3328G>A n.232+3328G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.41158891G>C | CA364057334 | TREM2 | c.658C>G (p.Gln220Glu) c.483-111C>G (n.483-111C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.397C>G (p.Gln133Glu) n.222+3328G>C n.214+3328G>C n.188+3328G>C n.517+3328G>C n.232+3328G>C | |
| 6 | g.41158891G>T | CA364057335 | TREM2 | c.658C>A (p.Gln220Lys) c.483-111C>A (n.483-111C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.397C>A (p.Gln133Lys) n.222+3328G>T n.214+3328G>T n.188+3328G>T n.517+3328G>T n.232+3328G>T | |
| 6 | g.41158892A>C | CA364057336 | TREM2 | c.657T>G (p.Tyr219Ter) c.483-112T>G (n.483-112T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.396T>G (p.Tyr132Ter) n.222+3329A>C n.214+3329A>C n.188+3329A>C n.517+3329A>C n.232+3329A>C | |
| 6 | g.41158892A>G | CA450353684 | TREM2 | c.657T>C (p.Tyr219=) c.483-112T>C (n.483-112T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.396T>C (p.Tyr132=) n.222+3329A>G n.214+3329A>G n.188+3329A>G n.517+3329A>G n.232+3329A>G | |
| 6 | g.41158892A>T | CA364057337 | TREM2 | c.657T>A (p.Tyr219Ter) c.483-112T>A (n.483-112T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.396T>A (p.Tyr132Ter) n.222+3329A>T n.214+3329A>T n.188+3329A>T n.517+3329A>T n.232+3329A>T | |
| 6 | g.41158893T>A | CA364057338 | TREM2 | c.656A>T (p.Tyr219Phe) c.483-113A>T (n.483-113A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) c.395A>T (p.Tyr132Phe) n.222+3330T>A n.214+3330T>A n.188+3330T>A n.517+3330T>A n.232+3330T>A | |
| 6 | g.41158893T>C | CA364057340 | TREM2 | c.656A>G (p.Tyr219Cys) c.483-113A>G (n.483-113A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.395A>G (p.Tyr132Cys) n.222+3330T>C n.214+3330T>C n.188+3330T>C n.517+3330T>C n.232+3330T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.41158893T>G | CA364057339 | TREM2 | c.656A>C (p.Tyr219Ser) c.483-113A>C (n.483-113A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.395A>C (p.Tyr132Ser) n.222+3330T>G n.214+3330T>G n.188+3330T>G n.517+3330T>G n.232+3330T>G | |
| 6 | g.41158894A>C | CA364057341 | TREM2 | c.655T>G (p.Tyr219Asp) c.483-114T>G (n.483-114T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.394T>G (p.Tyr132Asp) n.222+3331A>C n.214+3331A>C n.188+3331A>C n.517+3331A>C n.232+3331A>C | |
| 6 | g.41158894A>G | CA364057343 | TREM2 | c.655T>C (p.Tyr219His) c.483-114T>C (n.483-114T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.394T>C (p.Tyr132His) n.222+3331A>G n.214+3331A>G n.188+3331A>G n.517+3331A>G n.232+3331A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.41158894A>T | CA364057342 | TREM2 | c.655T>A (p.Tyr219Asn) c.483-114T>A (n.483-114T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.394T>A (p.Tyr132Asn) n.222+3331A>T n.214+3331A>T n.188+3331A>T n.517+3331A>T n.232+3331A>T | |
| 6 | g.41158894_41158895delinsAC | CA1623459418 | TREM2 | c.654_655delinsGT (p.Gly218=) c.483-115_483-114delinsGT (n.483-115_483-114delinsGT) c.*25_*26delinsGT (n.*25_*26delinsGT) c.393_394delinsGT (p.Gly131=) n.222+3331_222+3332delinsAC n.214+3331_214+3332delinsAC n.188+3331_188+3332delinsAC n.517+3331_517+3332delinsAC n.232+3331_232+3332delinsAC | |
| 6 | g.41158895C>A | CA450353687 | TREM2 | c.654G>T (p.Gly218=) c.483-115G>T (n.483-115G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.393G>T (p.Gly131=) n.222+3332C>A n.214+3332C>A n.188+3332C>A n.517+3332C>A n.232+3332C>A | |
| 6 | g.41158895C= | CA1623459421 | TREM2 | c.654G= (p.Gly218=) c.483-115G= (n.483-115G=) c.*25G= (n.*25G=) c.393G= (p.Gly131=) n.222+3332C= n.214+3332C= n.188+3332C= n.517+3332C= n.232+3332C= | |
| 6 | g.41158895C>G | CA450353686 | TREM2 | c.654G>C (p.Gly218=) c.483-115G>C (n.483-115G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.393G>C (p.Gly131=) n.222+3332C>G n.214+3332C>G n.188+3332C>G n.517+3332C>G n.232+3332C>G | |
| 6 | g.41158895C>T | CA450353685 | TREM2 | c.654G>A (p.Gly218=) c.483-115G>A (n.483-115G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.393G>A (p.Gly131=) n.222+3332C>T n.214+3332C>T n.188+3332C>T n.517+3332C>T n.232+3332C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.41158897del | CA567147752 | TREM2 | c.654del (p.Tyr219IlefsTer9) c.483-115del (n.483-115del) c.*25del (n.*25del) c.393del (p.Tyr132IlefsTer9) n.222+3334del n.214+3334del n.188+3334del n.517+3334del n.232+3334del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41158896C>A | CA364057344 | TREM2 | c.653G>T (p.Gly218Val) c.483-116G>T (n.483-116G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.392G>T (p.Gly131Val) n.222+3333C>A n.214+3333C>A n.188+3333C>A n.517+3333C>A n.232+3333C>A | |
| 6 | g.41158896C= | CA1623459426 | TREM2 | c.653G= (p.Gly218=) c.483-116G= (n.483-116G=) c.*24G= (n.*24G=) c.392G= (p.Gly131=) n.222+3333C= n.214+3333C= n.188+3333C= n.517+3333C= n.232+3333C= | |
| 6 | g.41158896C>G | CA3798826 | TREM2 | c.653G>C (p.Gly218Ala) c.483-116G>C (n.483-116G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.392G>C (p.Gly131Ala) n.222+3333C>G n.214+3333C>G n.188+3333C>G n.517+3333C>G n.232+3333C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41158896C>T | CA364057345 | TREM2 | c.653G>A (p.Gly218Glu) c.483-116G>A (n.483-116G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.392G>A (p.Gly131Glu) n.222+3333C>T n.214+3333C>T n.188+3333C>T n.517+3333C>T n.232+3333C>T | |
| 6 | g.41158897C>A | CA364057346 | TREM2 | c.652G>T (p.Gly218Trp) c.483-117G>T (n.483-117G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.391G>T (p.Gly131Trp) n.222+3334C>A n.214+3334C>A n.188+3334C>A n.517+3334C>A n.232+3334C>A | |
| 6 | g.41158897C= | CA1623459429 | TREM2 | c.652G= (p.Gly218=) c.483-117G= (n.483-117G=) c.*23G= (n.*23G=) c.391G= (p.Gly131=) n.222+3334C= n.214+3334C= n.188+3334C= n.517+3334C= n.232+3334C= | |
| 6 | g.41158897C>G | CA364057347 | TREM2 | c.652G>C (p.Gly218Arg) c.483-117G>C (n.483-117G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.391G>C (p.Gly131Arg) n.222+3334C>G n.214+3334C>G n.188+3334C>G n.517+3334C>G n.232+3334C>G | |
| 6 | g.41158897C>T | CA3798827 | TREM2 | c.652G>A (p.Gly218Arg) c.483-117G>A (n.483-117G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.391G>A (p.Gly131Arg) n.222+3334C>T n.214+3334C>T n.188+3334C>T n.517+3334C>T n.232+3334C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.41158898T>A | CA450353690 | TREM2 | c.651A>T (p.Pro217=) c.483-118A>T (n.483-118A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.390A>T (p.Pro130=) n.222+3335T>A n.214+3335T>A n.188+3335T>A n.517+3335T>A n.232+3335T>A | |
| 6 | g.41158898T>C | CA450353689 | TREM2 | c.651A>G (p.Pro217=) c.483-118A>G (n.483-118A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.390A>G (p.Pro130=) n.222+3335T>C n.214+3335T>C n.188+3335T>C n.517+3335T>C n.232+3335T>C | |
| 6 | g.41158898T>G | CA450353688 | TREM2 | c.651A>C (p.Pro217=) c.483-118A>C (n.483-118A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.390A>C (p.Pro130=) n.222+3335T>G n.214+3335T>G n.188+3335T>G n.517+3335T>G n.232+3335T>G | |
| 6 | g.41158899G>A | CA364057348 | TREM2 | c.650C>T (p.Pro217Leu) c.483-119C>T (n.483-119C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.389C>T (p.Pro130Leu) n.222+3336G>A n.214+3336G>A n.188+3336G>A n.517+3336G>A n.232+3336G>A | |
| 6 | g.41158899G>C | CA364057349 | TREM2 | c.650C>G (p.Pro217Arg) c.483-119C>G (n.483-119C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.389C>G (p.Pro130Arg) n.222+3336G>C n.214+3336G>C n.188+3336G>C n.517+3336G>C n.232+3336G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.41158899G= | CA1623459433 | TREM2 | c.650C= (p.Pro217=) c.483-119C= (n.483-119C=) c.*21C= (n.*21C=) c.389C= (p.Pro130=) n.222+3336G= n.214+3336G= n.188+3336G= n.517+3336G= n.232+3336G= | |
| 6 | g.41158899G>T | CA364057350 | TREM2 | c.650C>A (p.Pro217Gln) c.483-119C>A (n.483-119C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.389C>A (p.Pro130Gln) n.222+3336G>T n.214+3336G>T n.188+3336G>T n.517+3336G>T n.232+3336G>T | |
| 6 | g.41158900G>A | CA364057351 | TREM2 | c.649C>T (p.Pro217Ser) c.483-120C>T (n.483-120C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.388C>T (p.Pro130Ser) n.222+3337G>A n.214+3337G>A n.188+3337G>A n.517+3337G>A n.232+3337G>A | |
| 6 | g.41158900G>C | CA364057352 | TREM2 | c.649C>G (p.Pro217Ala) c.483-120C>G (n.483-120C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.388C>G (p.Pro130Ala) n.222+3337G>C n.214+3337G>C n.188+3337G>C n.517+3337G>C n.232+3337G>C | |
| 6 | g.41158900G= | CA1623459437 | TREM2 | c.649C= (p.Pro217=) c.483-120C= (n.483-120C=) c.*20C= (n.*20C=) c.388C= (p.Pro130=) n.222+3337G= n.214+3337G= n.188+3337G= n.517+3337G= n.232+3337G= | |
| 6 | g.41158900G>T | CA364057353 | TREM2 | c.649C>A (p.Pro217Thr) c.483-120C>A (n.483-120C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.388C>A (p.Pro130Thr) n.222+3337G>T n.214+3337G>T n.188+3337G>T n.517+3337G>T n.232+3337G>T | dbSNP |
| 6 | g.41158901G>A | CA450353691 | TREM2 | c.648C>T (p.Asp216=) c.483-121C>T (n.483-121C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.387C>T (p.Asp129=) n.222+3338G>A n.214+3338G>A n.188+3338G>A n.517+3338G>A n.232+3338G>A | |
| 6 | g.41158901G>C | CA364057355 | TREM2 | c.648C>G (p.Asp216Glu) c.483-121C>G (n.483-121C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.387C>G (p.Asp129Glu) n.222+3338G>C n.214+3338G>C n.188+3338G>C n.517+3338G>C n.232+3338G>C | |
| 6 | g.41158901G>T | CA364057354 | TREM2 | c.648C>A (p.Asp216Glu) c.483-121C>A (n.483-121C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.387C>A (p.Asp129Glu) n.222+3338G>T n.214+3338G>T n.188+3338G>T n.517+3338G>T n.232+3338G>T | |
| 6 | g.41158902T>A | CA364057356 | TREM2 | c.647A>T (p.Asp216Val) c.483-122A>T (n.483-122A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.386A>T (p.Asp129Val) n.222+3339T>A n.214+3339T>A n.188+3339T>A n.517+3339T>A n.232+3339T>A | |
| 6 | g.41158902T>C | CA364057357 | TREM2 | c.647A>G (p.Asp216Gly) c.483-122A>G (n.483-122A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.386A>G (p.Asp129Gly) n.222+3339T>C n.214+3339T>C n.188+3339T>C n.517+3339T>C n.232+3339T>C | |
| 6 | g.41158902T>G | CA364057358 | TREM2 | c.647A>C (p.Asp216Ala) c.483-122A>C (n.483-122A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.386A>C (p.Asp129Ala) n.222+3339T>G n.214+3339T>G n.188+3339T>G n.517+3339T>G n.232+3339T>G | |
| 6 | g.41158903C>A | CA3798828 | TREM2 | c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.483-123G>T (n.483-123G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.222+3340C>A n.214+3340C>A n.188+3340C>A n.517+3340C>A n.232+3340C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41158903C= | CA1623459441 | TREM2 | c.646G= (p.Asp216=) c.483-123G= (n.483-123G=) c.*17G= (n.*17G=) c.385G= (p.Asp129=) n.222+3340C= n.214+3340C= n.188+3340C= n.517+3340C= n.232+3340C= | |
| 6 | g.41158903C>G | CA364057359 | TREM2 | c.646G>C (p.Asp216His) c.483-123G>C (n.483-123G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.385G>C (p.Asp129His) n.222+3340C>G n.214+3340C>G n.188+3340C>G n.517+3340C>G n.232+3340C>G | |
| 6 | g.41158903C>T | CA364057360 | TREM2 | c.646G>A (p.Asp216Asn) c.483-123G>A (n.483-123G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.385G>A (p.Asp129Asn) n.222+3340C>T n.214+3340C>T n.188+3340C>T n.517+3340C>T n.232+3340C>T | dbSNP |
| 6 | g.41158904A= | CA1623459446 | TREM2 | c.645T= (p.His215=) c.483-124T= (n.483-124T=) c.*16T= (n.*16T=) c.384T= (p.His128=) n.222+3341A= n.214+3341A= n.188+3341A= n.517+3341A= n.232+3341A= | |
| 6 | g.41158904A>C | CA364057361 | TREM2 | c.645T>G (p.His215Gln) c.483-124T>G (n.483-124T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.384T>G (p.His128Gln) n.222+3341A>C n.214+3341A>C n.188+3341A>C n.517+3341A>C n.232+3341A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.41158904A>G | CA450353692 | TREM2 | c.645T>C (p.His215=) c.483-124T>C (n.483-124T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.384T>C (p.His128=) n.222+3341A>G n.214+3341A>G n.188+3341A>G n.517+3341A>G n.232+3341A>G | gnomAD v4 |