Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.39912289C>ACA364042987MOCS1c.956G>T (p.Arg319Leu)
n.1094G>T
c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
n.963G>T
n.1001G>T
n.874G>T
 gnomAD v4
6g.39912289C=CA1622892966MOCS1c.956G= (p.Arg319=)
n.1094G=
c.695G= (p.Arg232=)
c.869G= (p.Arg290=)
n.963G=
n.1001G=
n.874G=
6g.39912289C>GCA364042988MOCS1c.956G>C (p.Arg319Pro)
n.1094G>C
c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.869G>C (p.Arg290Pro)
n.963G>C
n.1001G>C
n.874G>C
 gnomAD v4
6g.39912289C>TCA117955MOCS1c.956G>A (p.Arg319Gln)
n.1094G>A
c.695G>A (p.Arg232Gln)
c.869G>A (p.Arg290Gln)
n.963G>A
n.1001G>A
n.874G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.39912290G>ACA3796105MOCS1c.955C>T (p.Arg319Ter)
n.1093C>T
c.694C>T (p.Arg232Ter)
c.868C>T (p.Arg290Ter)
n.962C>T
n.1000C>T
n.873C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.39912290G>CCA364042990MOCS1c.955C>G (p.Arg319Gly)
n.1093C>G
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
n.962C>G
n.1000C>G
n.873C>G
6g.39912290G=CA1622892967MOCS1c.955C= (p.Arg319=)
n.1093C=
c.694C= (p.Arg232=)
c.868C= (p.Arg290=)
n.962C=
n.1000C=
n.873C=
6g.39912290G>TCA450204032MOCS1c.955C>A (p.Arg319=)
n.1093C>A
c.694C>A (p.Arg232=)
c.868C>A (p.Arg290=)
n.962C>A
n.1000C>A
n.873C>A
6g.39912291C>ACA450204034MOCS1c.954G>T (p.Leu318=)
n.1092G>T
c.693G>T (p.Leu231=)
c.867G>T (p.Leu289=)
n.961G>T
n.999G>T
n.872G>T
6g.39912291C>GCA450204036MOCS1c.954G>C (p.Leu318=)
n.1092G>C
c.693G>C (p.Leu231=)
c.867G>C (p.Leu289=)
n.961G>C
n.999G>C
n.872G>C
6g.39912291C>TCA450204038MOCS1c.954G>A (p.Leu318=)
n.1092G>A
c.693G>A (p.Leu231=)
c.867G>A (p.Leu289=)
n.961G>A
n.999G>A
n.872G>A
 gnomAD v4
6g.39912292A>CCA364042993MOCS1c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1091T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.960T>G
n.998T>G
n.871T>G
6g.39912292A>GCA364042994MOCS1c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1091T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.960T>C
n.998T>C
n.871T>C
6g.39912292A>TCA364042995MOCS1c.953T>A (p.Leu318Gln)
n.1091T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
n.960T>A
n.998T>A
n.871T>A
6g.39912293G>ACA450204041MOCS1c.952C>T (p.Leu318=)
n.1090C>T
c.691C>T (p.Leu231=)
c.865C>T (p.Leu289=)
n.959C>T
n.997C>T
n.870C>T
6g.39912293G>CCA364042996MOCS1c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1090C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
n.959C>G
n.997C>G
n.870C>G
6g.39912293G>TCA364042997MOCS1c.952C>A (p.Leu318Met)
n.1090C>A
c.691C>A (p.Leu231Met)
c.865C>A (p.Leu289Met)
n.959C>A
n.997C>A
n.870C>A
6g.39912294G>ACA450204042MOCS1c.951C>T (p.Arg317=)
n.1089C>T
c.690C>T (p.Arg230=)
c.864C>T (p.Arg288=)
n.958C>T
n.996C>T
n.869C>T
 gnomAD v4
6g.39912294G>CCA450204043MOCS1c.951C>G (p.Arg317=)
n.1089C>G
c.690C>G (p.Arg230=)
c.864C>G (p.Arg288=)
n.958C>G
n.996C>G
n.869C>G
6g.39912294G>TCA450204044MOCS1c.951C>A (p.Arg317=)
n.1089C>A
c.690C>A (p.Arg230=)
c.864C>A (p.Arg288=)
n.958C>A
n.996C>A
n.869C>A
6g.39912295C>ACA364043000MOCS1c.950G>T (p.Arg317Leu)
n.1088G>T
c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.863G>T (p.Arg288Leu)
n.957G>T
n.995G>T
n.868G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.39912295C=CA1622892968MOCS1c.950G= (p.Arg317=)
n.1088G=
c.689G= (p.Arg230=)
c.863G= (p.Arg288=)
n.957G=
n.995G=
n.868G=
6g.39912295C>GCA364042999MOCS1c.950G>C (p.Arg317Pro)
n.1088G>C
c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.863G>C (p.Arg288Pro)
n.957G>C
n.995G>C
n.868G>C
6g.39912295C>TCA3796106MOCS1c.950G>A (p.Arg317His)
n.1088G>A
c.689G>A (p.Arg230His)
c.863G>A (p.Arg288His)
n.957G>A
n.995G>A
n.868G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.39912296G>ACA137649773MOCS1c.949C>T (p.Arg317Cys)
n.1087C>T
c.688C>T (p.Arg230Cys)
c.862C>T (p.Arg288Cys)
n.956C>T
n.994C>T
n.867C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.39912296G>CCA364043002MOCS1c.949C>G (p.Arg317Gly)
n.1087C>G
c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.862C>G (p.Arg288Gly)
n.956C>G
n.994C>G
n.867C>G
6g.39912296G=CA1622892969MOCS1c.949C= (p.Arg317=)
n.1087C=
c.688C= (p.Arg230=)
c.862C= (p.Arg288=)
n.956C=
n.994C=
n.867C=
6g.39912296G>TCA364043004MOCS1c.949C>A (p.Arg317Ser)
n.1087C>A
c.688C>A (p.Arg230Ser)
c.862C>A (p.Arg288Ser)
n.956C>A
n.994C>A
n.867C>A
6g.39912297G>ACA3796107MOCS1c.948C>T (p.Asn316=)
n.1086C>T
c.687C>T (p.Asn229=)
c.861C>T (p.Asn287=)
n.955C>T
n.993C>T
n.866C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.39912297G>CCA364043007MOCS1c.948C>G (p.Asn316Lys)
n.1086C>G
c.687C>G (p.Asn229Lys)
c.861C>G (p.Asn287Lys)
n.955C>G
n.993C>G
n.866C>G
6g.39912297G=CA1622892970MOCS1c.948C= (p.Asn316=)
n.1086C=
c.687C= (p.Asn229=)
c.861C= (p.Asn287=)
n.955C=
n.993C=
n.866C=
6g.39912297G>TCA364043008MOCS1c.948C>A (p.Asn316Lys)
n.1086C>A
c.687C>A (p.Asn229Lys)
c.861C>A (p.Asn287Lys)
n.955C>A
n.993C>A
n.866C>A
6g.39912298T>ACA364043014MOCS1c.947A>T (p.Asn316Ile)
n.1085A>T
c.686A>T (p.Asn229Ile)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
n.954A>T
n.992A>T
n.865A>T
6g.39912298T>CCA364043010MOCS1c.947A>G (p.Asn316Ser)
n.1085A>G
c.686A>G (p.Asn229Ser)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
n.954A>G
n.992A>G
n.865A>G
6g.39912298T>GCA364043012MOCS1c.947A>C (p.Asn316Thr)
n.1085A>C
c.686A>C (p.Asn229Thr)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
n.954A>C
n.992A>C
n.865A>C
 dbSNP
6g.39912299T>ACA364043016MOCS1c.946A>T (p.Asn316Tyr)
n.1084A>T
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
n.953A>T
n.991A>T
n.864A>T
6g.39912299T>CCA364043018MOCS1c.946A>G (p.Asn316Asp)
n.1084A>G
c.685A>G (p.Asn229Asp)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
n.953A>G
n.991A>G
n.864A>G
 gnomAD v4
6g.39912299T>GCA364043017MOCS1c.946A>C (p.Asn316His)
n.1084A>C
c.685A>C (p.Asn229His)
c.859A>C (p.Asn287His)
n.953A>C
n.991A>C
n.864A>C
6g.39912300G>ACA450204045MOCS1c.945C>T (p.Cys315=)
n.1083C>T
c.684C>T (p.Cys228=)
c.858C>T (p.Cys286=)
n.952C>T
n.990C>T
n.863C>T
 ClinVar
6g.39912300G>CCA364043019MOCS1c.945C>G (p.Cys315Trp)
n.1083C>G
c.684C>G (p.Cys228Trp)
c.858C>G (p.Cys286Trp)
n.952C>G
n.990C>G
n.863C>G
6g.39912300G=CA1622892971MOCS1c.945C= (p.Cys315=)
n.1083C=
c.684C= (p.Cys228=)
c.858C= (p.Cys286=)
n.952C=
n.990C=
n.863C=
6g.39912300G>TCA364043021MOCS1c.945C>A (p.Cys315Ter)
n.1083C>A
c.684C>A (p.Cys228Ter)
c.858C>A (p.Cys286Ter)
n.952C>A
n.990C>A
n.863C>A
6g.39912301C>ACA364043023MOCS1c.944G>T (p.Cys315Phe)
n.1082G>T
c.683G>T (p.Cys228Phe)
c.857G>T (p.Cys286Phe)
n.951G>T
n.989G>T
n.862G>T
6g.39912301C>GCA364043025MOCS1c.944G>C (p.Cys315Ser)
n.1082G>C
c.683G>C (p.Cys228Ser)
c.857G>C (p.Cys286Ser)
n.951G>C
n.989G>C
n.862G>C
6g.39912301C>TCA364043026MOCS1c.944G>A (p.Cys315Tyr)
n.1082G>A
c.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
n.951G>A
n.989G>A
n.862G>A
6g.39912301dupCA1622892972MOCS1c.944dup (p.Cys315TrpfsTer9)
n.1082dup
c.683dup (p.Cys228TrpfsTer9)
c.857dup (p.Cys286TrpfsTer9)
n.951dup
n.989dup
n.862dup
 dbSNP
6g.39912302A>CCA364043028MOCS1c.943T>G (p.Cys315Gly)
n.1081T>G
c.682T>G (p.Cys228Gly)
c.856T>G (p.Cys286Gly)
n.950T>G
n.988T>G
n.861T>G
6g.39912302A>GCA364043030MOCS1c.943T>C (p.Cys315Arg)
n.1081T>C
c.682T>C (p.Cys228Arg)
c.856T>C (p.Cys286Arg)
n.950T>C
n.988T>C
n.861T>C
6g.39912302A>TCA364043031MOCS1c.943T>A (p.Cys315Ser)
n.1081T>A
c.682T>A (p.Cys228Ser)
c.856T>A (p.Cys286Ser)
n.950T>A
n.988T>A
n.861T>A
6g.39912303G>ACA3796108MOCS1c.942C>T (p.Thr314=)
n.1080C>T
c.681C>T (p.Thr227=)
c.855C>T (p.Thr285=)
n.949C>T
n.987C>T
n.860C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched