WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.39912189T>A | CA2678649355 | MOCS1 | c.981+75A>T (n.981+75A>T) n.1119+75A>T c.720+75A>T (n.720+75A>T) c.894+75A>T (n.894+75A>T) n.988+75A>T n.1026+75A>T n.899+75A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912190C>T | CA2578611930 | MOCS1 | c.981+74G>A (n.981+74G>A) n.1119+74G>A c.720+74G>A (n.720+74G>A) c.894+74G>A (n.894+74G>A) n.988+74G>A n.1026+74G>A n.899+74G>A | |
| 6 | g.39912193G>T | CA2678649356 | MOCS1 | c.981+71C>A (n.981+71C>A) n.1119+71C>A c.720+71C>A (n.720+71C>A) c.894+71C>A (n.894+71C>A) n.988+71C>A n.1026+71C>A n.899+71C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912196G>A | CA2678649357 | MOCS1 | c.981+68C>T (n.981+68C>T) n.1119+68C>T c.720+68C>T (n.720+68C>T) c.894+68C>T (n.894+68C>T) n.988+68C>T n.1026+68C>T n.899+68C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912196G>T | CA2578611931 | MOCS1 | c.981+68C>A (n.981+68C>A) n.1119+68C>A c.720+68C>A (n.720+68C>A) c.894+68C>A (n.894+68C>A) n.988+68C>A n.1026+68C>A n.899+68C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912197del | CA2578611932 | MOCS1 | c.981+67del (n.981+67del) n.1119+67del c.720+67del (n.720+67del) c.894+67del (n.894+67del) n.988+67del n.1026+67del n.899+67del | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912197C>A | CA2678649359 | MOCS1 | c.981+67G>T (n.981+67G>T) n.1119+67G>T c.720+67G>T (n.720+67G>T) c.894+67G>T (n.894+67G>T) n.988+67G>T n.1026+67G>T n.899+67G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912197C>T | CA2678649358 | MOCS1 | c.981+67G>A (n.981+67G>A) n.1119+67G>A c.720+67G>A (n.720+67G>A) c.894+67G>A (n.894+67G>A) n.988+67G>A n.1026+67G>A n.899+67G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912199C>A | CA2678649360 | MOCS1 | c.981+65G>T (n.981+65G>T) n.1119+65G>T c.720+65G>T (n.720+65G>T) c.894+65G>T (n.894+65G>T) n.988+65G>T n.1026+65G>T n.899+65G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912199C= | CA1622892922 | MOCS1 | c.981+65G= (n.981+65G=) n.1119+65G= c.720+65G= (n.720+65G=) c.894+65G= (n.894+65G=) n.988+65G= n.1026+65G= n.899+65G= | |
| 6 | g.39912199C>T | CA566708680 | MOCS1 | c.981+65G>A (n.981+65G>A) n.1119+65G>A c.720+65G>A (n.720+65G>A) c.894+65G>A (n.894+65G>A) n.988+65G>A n.1026+65G>A n.899+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39912200A= | CA1622892923 | MOCS1 | c.981+64T= (n.981+64T=) n.1119+64T= c.720+64T= (n.720+64T=) c.894+64T= (n.894+64T=) n.988+64T= n.1026+64T= n.899+64T= | |
| 6 | g.39912200A>C | CA1622892924 | MOCS1 | c.981+64T>G (n.981+64T>G) n.1119+64T>G c.720+64T>G (n.720+64T>G) c.894+64T>G (n.894+64T>G) n.988+64T>G n.1026+64T>G n.899+64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.39912200A>G | CA2678649361 | MOCS1 | c.981+64T>C (n.981+64T>C) n.1119+64T>C c.720+64T>C (n.720+64T>C) c.894+64T>C (n.894+64T>C) n.988+64T>C n.1026+64T>C n.899+64T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912201G>A | CA2578611933 | MOCS1 | c.981+63C>T (n.981+63C>T) n.1119+63C>T c.720+63C>T (n.720+63C>T) c.894+63C>T (n.894+63C>T) n.988+63C>T n.1026+63C>T n.899+63C>T | |
| 6 | g.39912202G>A | CA137649697 | MOCS1 | c.981+62C>T (n.981+62C>T) n.1119+62C>T c.720+62C>T (n.720+62C>T) c.894+62C>T (n.894+62C>T) n.988+62C>T n.1026+62C>T n.899+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.39912202G>C | CA1622892925 | MOCS1 | c.981+62C>G (n.981+62C>G) n.1119+62C>G c.720+62C>G (n.720+62C>G) c.894+62C>G (n.894+62C>G) n.988+62C>G n.1026+62C>G n.899+62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.39912202G= | CA1622892926 | MOCS1 | c.981+62C= (n.981+62C=) n.1119+62C= c.720+62C= (n.720+62C=) c.894+62C= (n.894+62C=) n.988+62C= n.1026+62C= n.899+62C= | |
| 6 | g.39912202G>T | CA2678649362 | MOCS1 | c.981+62C>A (n.981+62C>A) n.1119+62C>A c.720+62C>A (n.720+62C>A) c.894+62C>A (n.894+62C>A) n.988+62C>A n.1026+62C>A n.899+62C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912203T>A | CA2678649363 | MOCS1 | c.981+61A>T (n.981+61A>T) n.1119+61A>T c.720+61A>T (n.720+61A>T) c.894+61A>T (n.894+61A>T) n.988+61A>T n.1026+61A>T n.899+61A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912203T>C | CA2678649364 | MOCS1 | c.981+61A>G (n.981+61A>G) n.1119+61A>G c.720+61A>G (n.720+61A>G) c.894+61A>G (n.894+61A>G) n.988+61A>G n.1026+61A>G n.899+61A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912203T>G | CA2678649365 | MOCS1 | c.981+61A>C (n.981+61A>C) n.1119+61A>C c.720+61A>C (n.720+61A>C) c.894+61A>C (n.894+61A>C) n.988+61A>C n.1026+61A>C n.899+61A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912204G>T | CA2578611935 | MOCS1 | c.981+60C>A (n.981+60C>A) n.1119+60C>A c.720+60C>A (n.720+60C>A) c.894+60C>A (n.894+60C>A) n.988+60C>A n.1026+60C>A n.899+60C>A | |
| 6 | g.39912206del | CA2678649366 | MOCS1 | c.981+60del (n.981+60del) n.1119+60del c.720+60del (n.720+60del) c.894+60del (n.894+60del) n.988+60del n.1026+60del n.899+60del | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912205_39912206del | CA2578611934 | MOCS1 | c.981+59_981+60del (n.981+59_981+60del) n.1119+59_1119+60del c.720+59_720+60del (n.720+59_720+60del) c.894+59_894+60del (n.894+59_894+60del) n.988+59_988+60del n.1026+59_1026+60del n.899+59_899+60del | |
| 6 | g.39912206G>A | CA824627466 | MOCS1 | c.981+58C>T (n.981+58C>T) n.1119+58C>T c.720+58C>T (n.720+58C>T) c.894+58C>T (n.894+58C>T) n.988+58C>T n.1026+58C>T n.899+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39912206G= | CA1622892927 | MOCS1 | c.981+58C= (n.981+58C=) n.1119+58C= c.720+58C= (n.720+58C=) c.894+58C= (n.894+58C=) n.988+58C= n.1026+58C= n.899+58C= | |
| 6 | g.39912207A>T | CA2678649367 | MOCS1 | c.981+57T>A (n.981+57T>A) n.1119+57T>A c.720+57T>A (n.720+57T>A) c.894+57T>A (n.894+57T>A) n.988+57T>A n.1026+57T>A n.899+57T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912208G>A | CA2678649368 | MOCS1 | c.981+56C>T (n.981+56C>T) n.1119+56C>T c.720+56C>T (n.720+56C>T) c.894+56C>T (n.894+56C>T) n.988+56C>T n.1026+56C>T n.899+56C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912209G>A | CA824627474 | MOCS1 | c.981+55C>T (n.981+55C>T) n.1119+55C>T c.720+55C>T (n.720+55C>T) c.894+55C>T (n.894+55C>T) n.988+55C>T n.1026+55C>T n.899+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39912209G= | CA1622892928 | MOCS1 | c.981+55C= (n.981+55C=) n.1119+55C= c.720+55C= (n.720+55C=) c.894+55C= (n.894+55C=) n.988+55C= n.1026+55C= n.899+55C= | |
| 6 | g.39912209G>T | CA2578611936 | MOCS1 | c.981+55C>A (n.981+55C>A) n.1119+55C>A c.720+55C>A (n.720+55C>A) c.894+55C>A (n.894+55C>A) n.988+55C>A n.1026+55C>A n.899+55C>A | |
| 6 | g.39912210A>C | CA2578611937 | MOCS1 | c.981+54T>G (n.981+54T>G) n.1119+54T>G c.720+54T>G (n.720+54T>G) c.894+54T>G (n.894+54T>G) n.988+54T>G n.1026+54T>G n.899+54T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912211G>T | CA2678649369 | MOCS1 | c.981+53C>A (n.981+53C>A) n.1119+53C>A c.720+53C>A (n.720+53C>A) c.894+53C>A (n.894+53C>A) n.988+53C>A n.1026+53C>A n.899+53C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912212A= | CA1622892929 | MOCS1 | c.981+52T= (n.981+52T=) n.1119+52T= c.720+52T= (n.720+52T=) c.894+52T= (n.894+52T=) n.988+52T= n.1026+52T= n.899+52T= | |
| 6 | g.39912212A>C | CA824627480 | MOCS1 | c.981+52T>G (n.981+52T>G) n.1119+52T>G c.720+52T>G (n.720+52T>G) c.894+52T>G (n.894+52T>G) n.988+52T>G n.1026+52T>G n.899+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39912215T>A | CA824627490 | MOCS1 | c.981+49A>T (n.981+49A>T) n.1119+49A>T c.720+49A>T (n.720+49A>T) c.894+49A>T (n.894+49A>T) n.988+49A>T n.1026+49A>T n.899+49A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39912215T>C | CA2678649370 | MOCS1 | c.981+49A>G (n.981+49A>G) n.1119+49A>G c.720+49A>G (n.720+49A>G) c.894+49A>G (n.894+49A>G) n.988+49A>G n.1026+49A>G n.899+49A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912215T>G | CA2678649371 | MOCS1 | c.981+49A>C (n.981+49A>C) n.1119+49A>C c.720+49A>C (n.720+49A>C) c.894+49A>C (n.894+49A>C) n.988+49A>C n.1026+49A>C n.899+49A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912215T= | CA1622892930 | MOCS1 | c.981+49A= (n.981+49A=) n.1119+49A= c.720+49A= (n.720+49A=) c.894+49A= (n.894+49A=) n.988+49A= n.1026+49A= n.899+49A= | |
| 6 | g.39912216G>C | CA2678649372 | MOCS1 | c.981+48C>G (n.981+48C>G) n.1119+48C>G c.720+48C>G (n.720+48C>G) c.894+48C>G (n.894+48C>G) n.988+48C>G n.1026+48C>G n.899+48C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912216G>T | CA2678649373 | MOCS1 | c.981+48C>A (n.981+48C>A) n.1119+48C>A c.720+48C>A (n.720+48C>A) c.894+48C>A (n.894+48C>A) n.988+48C>A n.1026+48C>A n.899+48C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912218_39912219del | CA2578611938 | MOCS1 | c.981+47_981+48del (n.981+47_981+48del) n.1119+47_1119+48del c.720+47_720+48del (n.720+47_720+48del) c.894+47_894+48del (n.894+47_894+48del) n.988+47_988+48del n.1026+47_1026+48del n.899+47_899+48del | |
| 6 | g.39912217A>T | CA2678649374 | MOCS1 | c.981+47T>A (n.981+47T>A) n.1119+47T>A c.720+47T>A (n.720+47T>A) c.894+47T>A (n.894+47T>A) n.988+47T>A n.1026+47T>A n.899+47T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912218G>A | CA2678649375 | MOCS1 | c.981+46C>T (n.981+46C>T) n.1119+46C>T c.720+46C>T (n.720+46C>T) c.894+46C>T (n.894+46C>T) n.988+46C>T n.1026+46C>T n.899+46C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912218G>C | CA2678649376 | MOCS1 | c.981+46C>G (n.981+46C>G) n.1119+46C>G c.720+46C>G (n.720+46C>G) c.894+46C>G (n.894+46C>G) n.988+46C>G n.1026+46C>G n.899+46C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912218G>T | CA2578611939 | MOCS1 | c.981+46C>A (n.981+46C>A) n.1119+46C>A c.720+46C>A (n.720+46C>A) c.894+46C>A (n.894+46C>A) n.988+46C>A n.1026+46C>A n.899+46C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.39912221C= | CA1622892931 | MOCS1 | c.981+43G= (n.981+43G=) n.1119+43G= c.720+43G= (n.720+43G=) c.894+43G= (n.894+43G=) n.988+43G= n.1026+43G= n.899+43G= | |
| 6 | g.39912221C>G | CA3796090 | MOCS1 | c.981+43G>C (n.981+43G>C) n.1119+43G>C c.720+43G>C (n.720+43G>C) c.894+43G>C (n.894+43G>C) n.988+43G>C n.1026+43G>C n.899+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.39912221C>T | CA2678649377 | MOCS1 | c.981+43G>A (n.981+43G>A) n.1119+43G>A c.720+43G>A (n.720+43G>A) c.894+43G>A (n.894+43G>A) n.988+43G>A n.1026+43G>A n.899+43G>A | gnomAD v4 |