Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.39912174C>A | CA2678649346 | MOCS1 | c.981+90G>T (n.981+90G>T) n.1119+90G>T c.720+90G>T (n.720+90G>T) c.894+90G>T (n.894+90G>T) n.988+90G>T n.1026+90G>T n.899+90G>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912175A= | CA1622892917 | MOCS1 | c.981+89T= (n.981+89T=) n.1119+89T= c.720+89T= (n.720+89T=) c.894+89T= (n.894+89T=) n.988+89T= n.1026+89T= n.899+89T= | |
6 | g.39912175A>T | CA137649690 | MOCS1 | c.981+89T>A (n.981+89T>A) n.1119+89T>A c.720+89T>A (n.720+89T>A) c.894+89T>A (n.894+89T>A) n.988+89T>A n.1026+89T>A n.899+89T>A | dbSNP |
6 | g.39912176G>C | CA2678649348 | MOCS1 | c.981+88C>G (n.981+88C>G) n.1119+88C>G c.720+88C>G (n.720+88C>G) c.894+88C>G (n.894+88C>G) n.988+88C>G n.1026+88C>G n.899+88C>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912176G>T | CA2678649347 | MOCS1 | c.981+88C>A (n.981+88C>A) n.1119+88C>A c.720+88C>A (n.720+88C>A) c.894+88C>A (n.894+88C>A) n.988+88C>A n.1026+88C>A n.899+88C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912180C>T | CA2678649349 | MOCS1 | c.981+84G>A (n.981+84G>A) n.1119+84G>A c.720+84G>A (n.720+84G>A) c.894+84G>A (n.894+84G>A) n.988+84G>A n.1026+84G>A n.899+84G>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912181C>T | CA2578611929 | MOCS1 | c.981+83G>A (n.981+83G>A) n.1119+83G>A c.720+83G>A (n.720+83G>A) c.894+83G>A (n.894+83G>A) n.988+83G>A n.1026+83G>A n.899+83G>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912184_39912185del | CA2578611928 | MOCS1 | c.981+82_981+83del (n.981+82_981+83del) n.1119+82_1119+83del c.720+82_720+83del (n.720+82_720+83del) c.894+82_894+83del (n.894+82_894+83del) n.988+82_988+83del n.1026+82_1026+83del n.899+82_899+83del | |
6 | g.39912183C= | CA1622892918 | MOCS1 | c.981+81G= (n.981+81G=) n.1119+81G= c.720+81G= (n.720+81G=) c.894+81G= (n.894+81G=) n.988+81G= n.1026+81G= n.899+81G= | |
6 | g.39912183C>T | CA137649693 | MOCS1 | c.981+81G>A (n.981+81G>A) n.1119+81G>A c.720+81G>A (n.720+81G>A) c.894+81G>A (n.894+81G>A) n.988+81G>A n.1026+81G>A n.899+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912184T>C | CA2678649350 | MOCS1 | c.981+80A>G (n.981+80A>G) n.1119+80A>G c.720+80A>G (n.720+80A>G) c.894+80A>G (n.894+80A>G) n.988+80A>G n.1026+80A>G n.899+80A>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912184_39912185delinsTC | CA1622892919 | MOCS1 | c.981+79_981+80delinsGA (n.981+79_981+80delinsGA) n.1119+79_1119+80delinsGA c.720+79_720+80delinsGA (n.720+79_720+80delinsGA) c.894+79_894+80delinsGA (n.894+79_894+80delinsGA) n.988+79_988+80delinsGA n.1026+79_1026+80delinsGA n.899+79_899+80delinsGA | |
6 | g.39912185C= | CA1622892921 | MOCS1 | c.981+79G= (n.981+79G=) n.1119+79G= c.720+79G= (n.720+79G=) c.894+79G= (n.894+79G=) n.988+79G= n.1026+79G= n.899+79G= | |
6 | g.39912185C>T | CA824627461 | MOCS1 | c.981+79G>A (n.981+79G>A) n.1119+79G>A c.720+79G>A (n.720+79G>A) c.894+79G>A (n.894+79G>A) n.988+79G>A n.1026+79G>A n.899+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912186del | CA1622892920 | MOCS1 | c.981+79del (n.981+79del) n.1119+79del c.720+79del (n.720+79del) c.894+79del (n.894+79del) n.988+79del n.1026+79del n.899+79del | dbSNP |
6 | g.39912186C>T | CA2678649351 | MOCS1 | c.981+78G>A (n.981+78G>A) n.1119+78G>A c.720+78G>A (n.720+78G>A) c.894+78G>A (n.894+78G>A) n.988+78G>A n.1026+78G>A n.899+78G>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912187A>G | CA2678649352 | MOCS1 | c.981+77T>C (n.981+77T>C) n.1119+77T>C c.720+77T>C (n.720+77T>C) c.894+77T>C (n.894+77T>C) n.988+77T>C n.1026+77T>C n.899+77T>C | gnomAD v4 |
6 | g.39912188A>C | CA2678649353 | MOCS1 | c.981+76T>G (n.981+76T>G) n.1119+76T>G c.720+76T>G (n.720+76T>G) c.894+76T>G (n.894+76T>G) n.988+76T>G n.1026+76T>G n.899+76T>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912188A>G | CA2678649354 | MOCS1 | c.981+76T>C (n.981+76T>C) n.1119+76T>C c.720+76T>C (n.720+76T>C) c.894+76T>C (n.894+76T>C) n.988+76T>C n.1026+76T>C n.899+76T>C | gnomAD v4 |
6 | g.39912189T>A | CA2678649355 | MOCS1 | c.981+75A>T (n.981+75A>T) n.1119+75A>T c.720+75A>T (n.720+75A>T) c.894+75A>T (n.894+75A>T) n.988+75A>T n.1026+75A>T n.899+75A>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912190C>T | CA2578611930 | MOCS1 | c.981+74G>A (n.981+74G>A) n.1119+74G>A c.720+74G>A (n.720+74G>A) c.894+74G>A (n.894+74G>A) n.988+74G>A n.1026+74G>A n.899+74G>A | |
6 | g.39912193G>T | CA2678649356 | MOCS1 | c.981+71C>A (n.981+71C>A) n.1119+71C>A c.720+71C>A (n.720+71C>A) c.894+71C>A (n.894+71C>A) n.988+71C>A n.1026+71C>A n.899+71C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912196G>A | CA2678649357 | MOCS1 | c.981+68C>T (n.981+68C>T) n.1119+68C>T c.720+68C>T (n.720+68C>T) c.894+68C>T (n.894+68C>T) n.988+68C>T n.1026+68C>T n.899+68C>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912196G>T | CA2578611931 | MOCS1 | c.981+68C>A (n.981+68C>A) n.1119+68C>A c.720+68C>A (n.720+68C>A) c.894+68C>A (n.894+68C>A) n.988+68C>A n.1026+68C>A n.899+68C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912197del | CA2578611932 | MOCS1 | c.981+67del (n.981+67del) n.1119+67del c.720+67del (n.720+67del) c.894+67del (n.894+67del) n.988+67del n.1026+67del n.899+67del | gnomAD v4 |
6 | g.39912197C>A | CA2678649359 | MOCS1 | c.981+67G>T (n.981+67G>T) n.1119+67G>T c.720+67G>T (n.720+67G>T) c.894+67G>T (n.894+67G>T) n.988+67G>T n.1026+67G>T n.899+67G>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912197C>T | CA2678649358 | MOCS1 | c.981+67G>A (n.981+67G>A) n.1119+67G>A c.720+67G>A (n.720+67G>A) c.894+67G>A (n.894+67G>A) n.988+67G>A n.1026+67G>A n.899+67G>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912199C>A | CA2678649360 | MOCS1 | c.981+65G>T (n.981+65G>T) n.1119+65G>T c.720+65G>T (n.720+65G>T) c.894+65G>T (n.894+65G>T) n.988+65G>T n.1026+65G>T n.899+65G>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912199C= | CA1622892922 | MOCS1 | c.981+65G= (n.981+65G=) n.1119+65G= c.720+65G= (n.720+65G=) c.894+65G= (n.894+65G=) n.988+65G= n.1026+65G= n.899+65G= | |
6 | g.39912199C>T | CA566708680 | MOCS1 | c.981+65G>A (n.981+65G>A) n.1119+65G>A c.720+65G>A (n.720+65G>A) c.894+65G>A (n.894+65G>A) n.988+65G>A n.1026+65G>A n.899+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912199dup | CA2775637025 | MOCS1 | c.981+65dup (n.981+65dup) n.1119+65dup c.720+65dup (n.720+65dup) c.894+65dup (n.894+65dup) n.988+65dup n.1026+65dup n.899+65dup | |
6 | g.39912200A= | CA1622892923 | MOCS1 | c.981+64T= (n.981+64T=) n.1119+64T= c.720+64T= (n.720+64T=) c.894+64T= (n.894+64T=) n.988+64T= n.1026+64T= n.899+64T= | |
6 | g.39912200A>C | CA1622892924 | MOCS1 | c.981+64T>G (n.981+64T>G) n.1119+64T>G c.720+64T>G (n.720+64T>G) c.894+64T>G (n.894+64T>G) n.988+64T>G n.1026+64T>G n.899+64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.39912200A>G | CA2678649361 | MOCS1 | c.981+64T>C (n.981+64T>C) n.1119+64T>C c.720+64T>C (n.720+64T>C) c.894+64T>C (n.894+64T>C) n.988+64T>C n.1026+64T>C n.899+64T>C | gnomAD v4 |
6 | g.39912201G>A | CA2578611933 | MOCS1 | c.981+63C>T (n.981+63C>T) n.1119+63C>T c.720+63C>T (n.720+63C>T) c.894+63C>T (n.894+63C>T) n.988+63C>T n.1026+63C>T n.899+63C>T | |
6 | g.39912202G>A | CA137649697 | MOCS1 | c.981+62C>T (n.981+62C>T) n.1119+62C>T c.720+62C>T (n.720+62C>T) c.894+62C>T (n.894+62C>T) n.988+62C>T n.1026+62C>T n.899+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.39912202G>C | CA1622892925 | MOCS1 | c.981+62C>G (n.981+62C>G) n.1119+62C>G c.720+62C>G (n.720+62C>G) c.894+62C>G (n.894+62C>G) n.988+62C>G n.1026+62C>G n.899+62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.39912202G= | CA1622892926 | MOCS1 | c.981+62C= (n.981+62C=) n.1119+62C= c.720+62C= (n.720+62C=) c.894+62C= (n.894+62C=) n.988+62C= n.1026+62C= n.899+62C= | |
6 | g.39912202G>T | CA2678649362 | MOCS1 | c.981+62C>A (n.981+62C>A) n.1119+62C>A c.720+62C>A (n.720+62C>A) c.894+62C>A (n.894+62C>A) n.988+62C>A n.1026+62C>A n.899+62C>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912203T>A | CA2678649363 | MOCS1 | c.981+61A>T (n.981+61A>T) n.1119+61A>T c.720+61A>T (n.720+61A>T) c.894+61A>T (n.894+61A>T) n.988+61A>T n.1026+61A>T n.899+61A>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912203T>C | CA2678649364 | MOCS1 | c.981+61A>G (n.981+61A>G) n.1119+61A>G c.720+61A>G (n.720+61A>G) c.894+61A>G (n.894+61A>G) n.988+61A>G n.1026+61A>G n.899+61A>G | gnomAD v4 |
6 | g.39912203T>G | CA2678649365 | MOCS1 | c.981+61A>C (n.981+61A>C) n.1119+61A>C c.720+61A>C (n.720+61A>C) c.894+61A>C (n.894+61A>C) n.988+61A>C n.1026+61A>C n.899+61A>C | gnomAD v4 |
6 | g.39912204G>T | CA2578611935 | MOCS1 | c.981+60C>A (n.981+60C>A) n.1119+60C>A c.720+60C>A (n.720+60C>A) c.894+60C>A (n.894+60C>A) n.988+60C>A n.1026+60C>A n.899+60C>A | |
6 | g.39912206del | CA2678649366 | MOCS1 | c.981+60del (n.981+60del) n.1119+60del c.720+60del (n.720+60del) c.894+60del (n.894+60del) n.988+60del n.1026+60del n.899+60del | gnomAD v4 |
6 | g.39912205_39912206del | CA2578611934 | MOCS1 | c.981+59_981+60del (n.981+59_981+60del) n.1119+59_1119+60del c.720+59_720+60del (n.720+59_720+60del) c.894+59_894+60del (n.894+59_894+60del) n.988+59_988+60del n.1026+59_1026+60del n.899+59_899+60del | |
6 | g.39912206G>A | CA824627466 | MOCS1 | c.981+58C>T (n.981+58C>T) n.1119+58C>T c.720+58C>T (n.720+58C>T) c.894+58C>T (n.894+58C>T) n.988+58C>T n.1026+58C>T n.899+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.39912206G= | CA1622892927 | MOCS1 | c.981+58C= (n.981+58C=) n.1119+58C= c.720+58C= (n.720+58C=) c.894+58C= (n.894+58C=) n.988+58C= n.1026+58C= n.899+58C= | |
6 | g.39912207A>T | CA2678649367 | MOCS1 | c.981+57T>A (n.981+57T>A) n.1119+57T>A c.720+57T>A (n.720+57T>A) c.894+57T>A (n.894+57T>A) n.988+57T>A n.1026+57T>A n.899+57T>A | gnomAD v4 |
6 | g.39912208G>A | CA2678649368 | MOCS1 | c.981+56C>T (n.981+56C>T) n.1119+56C>T c.720+56C>T (n.720+56C>T) c.894+56C>T (n.894+56C>T) n.988+56C>T n.1026+56C>T n.899+56C>T | gnomAD v4 |
6 | g.39912209G>A | CA824627474 | MOCS1 | c.981+55C>T (n.981+55C>T) n.1119+55C>T c.720+55C>T (n.720+55C>T) c.894+55C>T (n.894+55C>T) n.988+55C>T n.1026+55C>T n.899+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |