UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.396055A>G | CA2677040558 | IRF4 | n.700A>G c.492+120A>G (n.492+120A>G) c.552+120A>G (n.552+120A>G) c.57+120A>G (n.57+120A>G) n.454A>G n.318+120A>G n.618+120A>G n.605+120A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.396056G= | CA1605235573 | IRF4 | n.701G= c.492+121G= (n.492+121G=) c.552+121G= (n.552+121G=) c.57+121G= (n.57+121G=) n.455G= n.318+121G= n.618+121G= n.605+121G= | |
| 6 | g.396056G>T | CA1605235574 | IRF4 | n.701G>T c.492+121G>T (n.492+121G>T) c.552+121G>T (n.552+121G>T) c.57+121G>T (n.57+121G>T) n.455G>T n.318+121G>T n.618+121G>T n.605+121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.396057C>A | CA2677040560 | IRF4 | n.702C>A c.492+122C>A (n.492+122C>A) c.552+122C>A (n.552+122C>A) c.57+122C>A (n.57+122C>A) n.456C>A n.318+122C>A n.618+122C>A n.605+122C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.396059del | CA2677040559 | IRF4 | n.704del c.492+124del (n.492+124del) c.552+124del (n.552+124del) c.57+124del (n.57+124del) n.458del n.318+124del n.618+124del n.605+124del | gnomAD v4 |
| 6 | g.396058_396059insA | CA2677040561 | IRF4 | n.703_704insA c.492+123_492+124insA (n.492+123_492+124insA) c.552+123_552+124insA (n.552+123_552+124insA) c.57+123_57+124insA (n.57+123_57+124insA) n.457_458insA n.318+123_318+124insA n.618+123_618+124insA n.605+123_605+124insA | gnomAD v4 |
| 6 | g.396059C>A | CA2677040562 | IRF4 | n.704C>A c.492+124C>A (n.492+124C>A) c.552+124C>A (n.552+124C>A) c.57+124C>A (n.57+124C>A) n.458C>A n.318+124C>A n.618+124C>A n.605+124C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.396059C= | CA1605235575 | IRF4 | n.704C= c.492+124C= (n.492+124C=) c.552+124C= (n.552+124C=) c.57+124C= (n.57+124C=) n.458C= n.318+124C= n.618+124C= n.605+124C= | |
| 6 | g.396059C>T | CA1085197718 | IRF4 | n.704C>T c.492+124C>T (n.492+124C>T) c.552+124C>T (n.552+124C>T) c.57+124C>T (n.57+124C>T) n.458C>T n.318+124C>T n.618+124C>T n.605+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.396060A>G | CA2677040563 | IRF4 | n.705A>G c.492+125A>G (n.492+125A>G) c.552+125A>G (n.552+125A>G) c.57+125A>G (n.57+125A>G) n.459A>G n.318+125A>G n.618+125A>G n.605+125A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.396061G>A | CA2769718701 | IRF4 | n.706G>A c.492+126G>A (n.492+126G>A) c.552+126G>A (n.552+126G>A) c.57+126G>A (n.57+126G>A) n.460G>A n.318+126G>A n.618+126G>A n.605+126G>A | |
| 6 | g.396061G>T | CA2677040564 | IRF4 | n.706G>T c.492+126G>T (n.492+126G>T) c.552+126G>T (n.552+126G>T) c.57+126G>T (n.57+126G>T) n.460G>T n.318+126G>T n.618+126G>T n.605+126G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.396063A>G | CA2711010473 | IRF4 | n.708A>G c.492+128A>G (n.492+128A>G) c.552+128A>G (n.552+128A>G) c.57+128A>G (n.57+128A>G) n.462A>G n.318+128A>G n.618+128A>G n.605+128A>G | dbSNP |
| 6 | g.396067_396068insTTAAAC | CA2677040565 | IRF4 | n.712_713insTTAAAC c.492+132_492+133insTTAAAC (n.492+132_492+133insTTAAAC) c.552+132_552+133insTTAAAC (n.552+132_552+133insTTAAAC) c.57+132_57+133insTTAAAC (n.57+132_57+133insTTAAAC) n.466_467insTTAAAC n.318+132_318+133insTTAAAC n.618+132_618+133insTTAAAC n.605+132_605+133insTTAAAC | gnomAD v4 |
| 6 | g.396066A>C | CA2677040566 | IRF4 | n.711A>C c.492+131A>C (n.492+131A>C) c.552+131A>C (n.552+131A>C) c.57+131A>C (n.57+131A>C) n.465A>C n.318+131A>C n.618+131A>C n.605+131A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.396066A>T | CA2677040567 | IRF4 | n.711A>T c.492+131A>T (n.492+131A>T) c.552+131A>T (n.552+131A>T) c.57+131A>T (n.57+131A>T) n.465A>T n.318+131A>T n.618+131A>T n.605+131A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.396067C>A | CA133331921 | IRF4 | n.712C>A c.492+132C>A (n.492+132C>A) c.552+132C>A (n.552+132C>A) c.57+132C>A (n.57+132C>A) n.466C>A n.318+132C>A n.618+132C>A n.605+132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.396067C= | CA1605235576 | IRF4 | n.712C= c.492+132C= (n.492+132C=) c.552+132C= (n.552+132C=) c.57+132C= (n.57+132C=) n.466C= n.318+132C= n.618+132C= n.605+132C= | |
| 6 | g.396067C>T | CA133331918 | IRF4 | n.712C>T c.492+132C>T (n.492+132C>T) c.552+132C>T (n.552+132C>T) c.57+132C>T (n.57+132C>T) n.466C>T n.318+132C>T n.618+132C>T n.605+132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.396070del | CA2677040568 | IRF4 | n.715del c.492+135del (n.492+135del) c.552+135del (n.552+135del) c.57+135del (n.57+135del) n.469del n.318+135del n.618+135del n.605+135del | gnomAD v4 |
| 6 | g.396068C>A | CA824571440 | IRF4 | n.713C>A c.492+133C>A (n.492+133C>A) c.552+133C>A (n.552+133C>A) c.57+133C>A (n.57+133C>A) n.467C>A n.318+133C>A n.618+133C>A n.605+133C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.396068C= | CA1605235577 | IRF4 | n.713C= c.492+133C= (n.492+133C=) c.552+133C= (n.552+133C=) c.57+133C= (n.57+133C=) n.467C= n.318+133C= n.618+133C= n.605+133C= | |
| 6 | g.396069C>A | CA2677040569 | IRF4 | n.714C>A c.492+134C>A (n.492+134C>A) c.552+134C>A (n.552+134C>A) c.57+134C>A (n.57+134C>A) n.468C>A n.318+134C>A n.618+134C>A n.605+134C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.396069C>T | CA2677040570 | IRF4 | n.714C>T c.492+134C>T (n.492+134C>T) c.552+134C>T (n.552+134C>T) c.57+134C>T (n.57+134C>T) n.468C>T n.318+134C>T n.618+134C>T n.605+134C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.396070C>A | CA2677040571 | IRF4 | n.715C>A c.492+135C>A (n.492+135C>A) c.552+135C>A (n.552+135C>A) c.57+135C>A (n.57+135C>A) n.469C>A n.318+135C>A n.618+135C>A n.605+135C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.396071A>G | CA2590629766 | IRF4 | n.716A>G c.492+136A>G (n.492+136A>G) c.552+136A>G (n.552+136A>G) c.57+136A>G (n.57+136A>G) n.470A>G n.318+136A>G n.618+136A>G n.605+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.396072G>A | CA2677040572 | IRF4 | n.717G>A c.492+137G>A (n.492+137G>A) c.552+137G>A (n.552+137G>A) c.57+137G>A (n.57+137G>A) n.471G>A n.318+137G>A n.618+137G>A n.605+137G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.396072G>C | CA133331926 | IRF4 | n.717G>C c.492+137G>C (n.492+137G>C) c.552+137G>C (n.552+137G>C) c.57+137G>C (n.57+137G>C) n.471G>C n.318+137G>C n.618+137G>C n.605+137G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.396072G= | CA1605235578 | IRF4 | n.717G= c.492+137G= (n.492+137G=) c.552+137G= (n.552+137G=) c.57+137G= (n.57+137G=) n.471G= n.318+137G= n.618+137G= n.605+137G= | |
| 6 | g.396073G>A | CA2677040573 | IRF4 | n.718G>A c.492+138G>A (n.492+138G>A) c.552+138G>A (n.552+138G>A) c.57+138G>A (n.57+138G>A) n.472G>A n.318+138G>A n.618+138G>A n.605+138G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.396073G>T | CA2677040574 | IRF4 | n.718G>T c.492+138G>T (n.492+138G>T) c.552+138G>T (n.552+138G>T) c.57+138G>T (n.57+138G>T) n.472G>T n.318+138G>T n.618+138G>T n.605+138G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.396075C>A | CA2677040575 | IRF4 | n.720C>A c.492+140C>A (n.492+140C>A) c.552+140C>A (n.552+140C>A) c.57+140C>A (n.57+140C>A) n.318+140C>A n.618+140C>A n.605+140C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.396075C>G | CA2677040576 | IRF4 | n.720C>G c.492+140C>G (n.492+140C>G) c.552+140C>G (n.552+140C>G) c.57+140C>G (n.57+140C>G) n.318+140C>G n.618+140C>G n.605+140C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.396075C>T | CA2677040577 | IRF4 | n.720C>T c.492+140C>T (n.492+140C>T) c.552+140C>T (n.552+140C>T) c.57+140C>T (n.57+140C>T) n.318+140C>T n.618+140C>T n.605+140C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.396077C>T | CA2769718702 | IRF4 | n.722C>T c.492+142C>T (n.492+142C>T) c.552+142C>T (n.552+142C>T) c.57+142C>T (n.57+142C>T) n.318+142C>T n.618+142C>T n.605+142C>T | |
| 6 | g.396078T>C | CA2677040578 | IRF4 | n.723T>C c.492+143T>C (n.492+143T>C) c.552+143T>C (n.552+143T>C) c.57+143T>C (n.57+143T>C) n.318+143T>C n.618+143T>C n.605+143T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.396079G>T | CA2677040579 | IRF4 | n.724G>T c.492+144G>T (n.492+144G>T) c.552+144G>T (n.552+144G>T) c.57+144G>T (n.57+144G>T) n.318+144G>T n.618+144G>T n.605+144G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.396081A= | CA1605235579 | IRF4 | n.726A= c.492+146A= (n.492+146A=) c.552+146A= (n.552+146A=) c.57+146A= (n.57+146A=) n.318+146A= n.618+146A= n.605+146A= | |
| 6 | g.396081A>C | CA2677040580 | IRF4 | n.726A>C c.492+146A>C (n.492+146A>C) c.552+146A>C (n.552+146A>C) c.57+146A>C (n.57+146A>C) n.318+146A>C n.618+146A>C n.605+146A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.396081A>G | CA133331943 | IRF4 | n.726A>G c.492+146A>G (n.492+146A>G) c.552+146A>G (n.552+146A>G) c.57+146A>G (n.57+146A>G) n.318+146A>G n.618+146A>G n.605+146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.396082C>A | CA2677040581 | IRF4 | n.727C>A c.492+147C>A (n.492+147C>A) c.552+147C>A (n.552+147C>A) c.57+147C>A (n.57+147C>A) n.318+147C>A n.618+147C>A n.605+147C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.396082C= | CA1605235580 | IRF4 | n.727C= c.492+147C= (n.492+147C=) c.552+147C= (n.552+147C=) c.57+147C= (n.57+147C=) n.318+147C= n.618+147C= n.605+147C= | |
| 6 | g.396082C>T | CA133331951 | IRF4 | n.727C>T c.492+147C>T (n.492+147C>T) c.552+147C>T (n.552+147C>T) c.57+147C>T (n.57+147C>T) n.318+147C>T n.618+147C>T n.605+147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.396083G>A | CA1605235582 | IRF4 | n.728G>A c.492+148G>A (n.492+148G>A) c.552+148G>A (n.552+148G>A) c.57+148G>A (n.57+148G>A) n.318+148G>A n.618+148G>A n.605+148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.396083G>C | CA1085197731 | IRF4 | n.728G>C c.492+148G>C (n.492+148G>C) c.552+148G>C (n.552+148G>C) c.57+148G>C (n.57+148G>C) n.318+148G>C n.618+148G>C n.605+148G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.396083G= | CA1605235581 | IRF4 | n.728G= c.492+148G= (n.492+148G=) c.552+148G= (n.552+148G=) c.57+148G= (n.57+148G=) n.318+148G= n.618+148G= n.605+148G= | |
| 6 | g.396083G>T | CA133331957 | IRF4 | n.728G>T c.492+148G>T (n.492+148G>T) c.552+148G>T (n.552+148G>T) c.57+148G>T (n.57+148G>T) n.318+148G>T n.618+148G>T n.605+148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.396085A>C | CA2677040582 | IRF4 | n.730A>C c.492+150A>C (n.492+150A>C) c.552+150A>C (n.552+150A>C) c.57+150A>C (n.57+150A>C) n.318+150A>C n.618+150A>C n.605+150A>C | gnomAD v4 |
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