WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.39304990C= | CA1622627465 | KCNK17 | c.353-335G= (n.353-335G=) n.458-335G= c.62-335G= (n.62-335G=) | |
| 6 | g.39304990C>T | CA566594573 | KCNK17 | c.353-335G>A (n.353-335G>A) n.458-335G>A c.62-335G>A (n.62-335G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39305001C>T | CA2557370514 | KCNK17 | c.353-346G>A (n.353-346G>A) n.458-346G>A c.62-346G>A (n.62-346G>A) | |
| 6 | g.39305003G>A | CA1088100717 | KCNK17 | c.353-348C>T (n.353-348C>T) n.458-348C>T c.62-348C>T (n.62-348C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39305003G= | CA1622627466 | KCNK17 | c.353-348C= (n.353-348C=) n.458-348C= c.62-348C= (n.62-348C=) | |
| 6 | g.39305010G>A | CA1622627468 | KCNK17 | c.353-355C>T (n.353-355C>T) n.458-355C>T c.62-355C>T (n.62-355C>T) | dbSNP |
| 6 | g.39305010G= | CA1622627467 | KCNK17 | c.353-355C= (n.353-355C=) n.458-355C= c.62-355C= (n.62-355C=) | |
| 6 | g.39305011C= | CA1622627469 | KCNK17 | c.353-356G= (n.353-356G=) n.458-356G= c.62-356G= (n.62-356G=) | |
| 6 | g.39305011C>T | CA1088100722 | KCNK17 | c.353-356G>A (n.353-356G>A) n.458-356G>A c.62-356G>A (n.62-356G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39305015A= | CA1622627470 | KCNK17 | c.353-360T= (n.353-360T=) n.458-360T= c.62-360T= (n.62-360T=) | |
| 6 | g.39305020dup | CA917729576 | KCNK17 | c.353-361dup (n.353-361dup) n.458-361dup c.62-361dup (n.62-361dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39305017G>C | CA137633198 | KCNK17 | c.353-362C>G (n.353-362C>G) n.458-362C>G c.62-362C>G (n.62-362C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39305017G= | CA1622627471 | KCNK17 | c.353-362C= (n.353-362C=) n.458-362C= c.62-362C= (n.62-362C=) | |
| 6 | g.39305018G>A | CA1622627473 | KCNK17 | c.353-363C>T (n.353-363C>T) n.458-363C>T c.62-363C>T (n.62-363C>T) | dbSNP |
| 6 | g.39305018G= | CA1622627472 | KCNK17 | c.353-363C= (n.353-363C=) n.458-363C= c.62-363C= (n.62-363C=) | |
| 6 | g.39305019G>A | CA1622627475 | KCNK17 | c.353-364C>T (n.353-364C>T) n.458-364C>T c.62-364C>T (n.62-364C>T) | dbSNP |
| 6 | g.39305019G>C | CA1622627476 | KCNK17 | c.353-364C>G (n.353-364C>G) n.458-364C>G c.62-364C>G (n.62-364C>G) | dbSNP |
| 6 | g.39305019G= | CA1622627474 | KCNK17 | c.353-364C= (n.353-364C=) n.458-364C= c.62-364C= (n.62-364C=) | |
| 6 | g.39305022A= | CA1622627477 | KCNK17 | c.353-367T= (n.353-367T=) n.458-367T= c.62-367T= (n.62-367T=) | |
| 6 | g.39305023G>C | CA824540114 | KCNK17 | c.353-368C>G (n.353-368C>G) n.458-368C>G c.62-368C>G (n.62-368C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39305023G= | CA1622627478 | KCNK17 | c.353-368C= (n.353-368C=) n.458-368C= c.62-368C= (n.62-368C=) | |
| 6 | g.39305024_39305035dup | CA566594574 | KCNK17 | c.353-379_353-368dup (n.353-379_353-368dup) n.458-379_458-368dup c.62-379_62-368dup (n.62-379_62-368dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39305032G= | CA1622627479 | KCNK17 | c.353-377C= (n.353-377C=) n.458-377C= c.62-377C= (n.62-377C=) | |
| 6 | g.39305032G>T | CA137633200 | KCNK17 | c.353-377C>A (n.353-377C>A) n.458-377C>A c.62-377C>A (n.62-377C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39305035G>A | CA1088100729 | KCNK17 | c.353-380C>T (n.353-380C>T) n.458-380C>T c.62-380C>T (n.62-380C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39305035G= | CA1622627480 | KCNK17 | c.353-380C= (n.353-380C=) n.458-380C= c.62-380C= (n.62-380C=) | |
| 6 | g.39305036T>C | CA2503838715 | KCNK17 | c.353-381A>G (n.353-381A>G) n.458-381A>G c.62-381A>G (n.62-381A>G) | |
| 6 | g.39305038G>C | CA824540121 | KCNK17 | c.353-383C>G (n.353-383C>G) n.458-383C>G c.62-383C>G (n.62-383C>G) | dbSNP |
| 6 | g.39305038G= | CA1622627481 | KCNK17 | c.353-383C= (n.353-383C=) n.458-383C= c.62-383C= (n.62-383C=) | |
| 6 | g.39305038G>T | CA137633203 | KCNK17 | c.353-383C>A (n.353-383C>A) n.458-383C>A c.62-383C>A (n.62-383C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39305039C>T | CA2515537424 | KCNK17 | c.353-384G>A (n.353-384G>A) n.458-384G>A c.62-384G>A (n.62-384G>A) | |
| 6 | g.39305040A= | CA1622627483 | KCNK17 | c.353-385T= (n.353-385T=) n.458-385T= c.62-385T= (n.62-385T=) | |
| 6 | g.39305040A>G | CA1622627482 | KCNK17 | c.353-385T>C (n.353-385T>C) n.458-385T>C c.62-385T>C (n.62-385T>C) | dbSNP |
| 6 | g.39305041C= | CA1622627484 | KCNK17 | c.353-386G= (n.353-386G=) n.458-386G= c.62-386G= (n.62-386G=) | |
| 6 | g.39305041C>T | CA824540124 | KCNK17 | c.353-386G>A (n.353-386G>A) n.458-386G>A c.62-386G>A (n.62-386G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39305043C= | CA1622627485 | KCNK17 | c.353-388G= (n.353-388G=) n.458-388G= c.62-388G= (n.62-388G=) | |
| 6 | g.39305043C>G | CA1088100735 | KCNK17 | c.353-388G>C (n.353-388G>C) n.458-388G>C c.62-388G>C (n.62-388G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39305044T>C | CA2711346622 | KCNK17 | c.353-389A>G (n.353-389A>G) n.458-389A>G c.62-389A>G (n.62-389A>G) | dbSNP |
| 6 | g.39305051C= | CA1622627486 | KCNK17 | c.353-396G= (n.353-396G=) n.458-396G= c.62-396G= (n.62-396G=) | |
| 6 | g.39305051C>T | CA1622627487 | KCNK17 | c.353-396G>A (n.353-396G>A) n.458-396G>A c.62-396G>A (n.62-396G>A) | dbSNP |
| 6 | g.39305052T>A | CA137633204 | KCNK17 | c.353-397A>T (n.353-397A>T) n.458-397A>T c.62-397A>T (n.62-397A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39305052T= | CA1622627488 | KCNK17 | c.353-397A= (n.353-397A=) n.458-397A= c.62-397A= (n.62-397A=) | |
| 6 | g.39305058A= | CA1622627489 | KCNK17 | c.353-403T= (n.353-403T=) n.458-403T= c.62-403T= (n.62-403T=) | |
| 6 | g.39305058A>G | CA824540133 | KCNK17 | c.353-403T>C (n.353-403T>C) n.458-403T>C c.62-403T>C (n.62-403T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39305059C= | CA1622627490 | KCNK17 | c.353-404G= (n.353-404G=) n.458-404G= c.62-404G= (n.62-404G=) | |
| 6 | g.39305059C>G | CA1622627491 | KCNK17 | c.353-404G>C (n.353-404G>C) n.458-404G>C c.62-404G>C (n.62-404G>C) | dbSNP |
| 6 | g.39305062_39305063insATAATCCATCTTTTGTAAGGATAAGAAAAGTAAAACCACCTTTAATTTGGTTTAAACTTTCTTTAATTTGTTCTTTAAGTGTATCTTTTGAACTTCTGCGAATTAGATGAATTAA | CA2740737145 | KCNK17 | c.353-408_353-407insTTAATTCATCTAATTCGCAGAAGTTCAAAAGATACACTTAAAGAACAAATTAAAGAAAGTTTAAACCAAATTAAAGGTGGTTTTACTTTTCTTATCCTTACAAAAGATGGATTAT (n.353-408_353-407insTTAATTCATCTAATTCGCAGAAGTTCAAAAGATACACTTAAAGAACAAATTAAAGAAAGTTTAAACCAAATTAAAGGTGGTTTTACTTTTCTTATCCTTACAAAAGATGGATTAT) n.458-408_458-407insTTAATTCATCTAATTCGCAGAAGTTCAAAAGATACACTTAAAGAACAAATTAAAGAAAGTTTAAACCAAATTAAAGGTGGTTTTACTTTTCTTATCCTTACAAAAGATGGATTAT c.62-408_62-407insTTAATTCATCTAATTCGCAGAAGTTCAAAAGATACACTTAAAGAACAAATTAAAGAAAGTTTAAACCAAATTAAAGGTGGTTTTACTTTTCTTATCCTTACAAAAGATGGATTAT (n.62-408_62-407insTTAATTCATCTAATTCGCAGAAGTTCAAAAGATACACTTAAAGAACAAATTAAAGAAAGTTTAAACCAAATTAAAGGTGGTTTTACTTTTCTTATCCTTACAAAAGATGGATTAT) | |
| 6 | g.39305062_39305063insATAATCCATCTTTTGTAAGGATAAGAAAAGTAAAACCACCTTTAATTTGGTTTAAACTTTCTTTAATTTGTTCTTTAAGAGTCTCTTTTGAACTTCTGCGAATTAGATGAATTAATACCTCAGTA | CA2539167272 | KCNK17 | c.353-408_353-407insTACTGAGGTATTAATTCATCTAATTCGCAGAAGTTCAAAAGAGACTCTTAAAGAACAAATTAAAGAAAGTTTAAACCAAATTAAAGGTGGTTTTACTTTTCTTATCCTTACAAAAGATGGATTAT (n.353-408_353-407insTACTGAGGTATTAATTCATCTAATTCGCAGAAGTTCAAAAGAGACTCTTAAAGAACAAATTAAAGAAAGTTTAAACCAAATTAAAGGTGGTTTTACTTTTCTTATCCTTACAAAAGATGGATTAT) n.458-408_458-407insTACTGAGGTATTAATTCATCTAATTCGCAGAAGTTCAAAAGAGACTCTTAAAGAACAAATTAAAGAAAGTTTAAACCAAATTAAAGGTGGTTTTACTTTTCTTATCCTTACAAAAGATGGATTAT c.62-408_62-407insTACTGAGGTATTAATTCATCTAATTCGCAGAAGTTCAAAAGAGACTCTTAAAGAACAAATTAAAGAAAGTTTAAACCAAATTAAAGGTGGTTTTACTTTTCTTATCCTTACAAAAGATGGATTAT (n.62-408_62-407insTACTGAGGTATTAATTCATCTAATTCGCAGAAGTTCAAAAGAGACTCTTAAAGAACAAATTAAAGAAAGTTTAAACCAAATTAAAGGTGGTTTTACTTTTCTTATCCTTACAAAAGATGGATTAT) | |
| 6 | g.39305063T>G | CA824540141 | KCNK17 | c.353-408A>C (n.353-408A>C) n.458-408A>C c.62-408A>C (n.62-408A>C) | dbSNP |
| 6 | g.39305063T= | CA1622627492 | KCNK17 | c.353-408A= (n.353-408A=) n.458-408A= c.62-408A= (n.62-408A=) |