WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.39300960C>A | CA2581576468 | KCNK17 | c.689-1223G>T (n.689-1223G>T) c.689-437G>T (n.689-437G>T) c.689-455G>T (n.689-455G>T) c.398-1223G>T (n.398-1223G>T) | |
| 6 | g.39300960C= | CA1622625604 | KCNK17 | c.689-1223G= (n.689-1223G=) c.689-437G= (n.689-437G=) c.689-455G= (n.689-455G=) c.398-1223G= (n.398-1223G=) | |
| 6 | g.39300960C>G | CA2581576469 | KCNK17 | c.689-1223G>C (n.689-1223G>C) c.689-437G>C (n.689-437G>C) c.689-455G>C (n.689-455G>C) c.398-1223G>C (n.398-1223G>C) | |
| 6 | g.39300960C>T | CA12191327 | KCNK17 | c.689-1223G>A (n.689-1223G>A) c.689-437G>A (n.689-437G>A) c.689-455G>A (n.689-455G>A) c.398-1223G>A (n.398-1223G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39300965A= | CA1622625605 | KCNK17 | c.689-1228T= (n.689-1228T=) c.689-442T= (n.689-442T=) c.689-460T= (n.689-460T=) c.398-1228T= (n.398-1228T=) | |
| 6 | g.39300965A>G | CA137630120 | KCNK17 | c.689-1228T>C (n.689-1228T>C) c.689-442T>C (n.689-442T>C) c.689-460T>C (n.689-460T>C) c.398-1228T>C (n.398-1228T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39300972G= | CA1622625606 | KCNK17 | c.689-1235C= (n.689-1235C=) c.689-449C= (n.689-449C=) c.689-467C= (n.689-467C=) c.398-1235C= (n.398-1235C=) | |
| 6 | g.39300972G>T | CA1088099232 | KCNK17 | c.689-1235C>A (n.689-1235C>A) c.689-449C>A (n.689-449C>A) c.689-467C>A (n.689-467C>A) c.398-1235C>A (n.398-1235C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39300974C= | CA1622625607 | KCNK17 | c.689-1237G= (n.689-1237G=) c.689-451G= (n.689-451G=) c.689-469G= (n.689-469G=) c.398-1237G= (n.398-1237G=) | |
| 6 | g.39300974C>G | CA1088099238 | KCNK17 | c.689-1237G>C (n.689-1237G>C) c.689-451G>C (n.689-451G>C) c.689-469G>C (n.689-469G>C) c.398-1237G>C (n.398-1237G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39300974C>T | CA824537247 | KCNK17 | c.689-1237G>A (n.689-1237G>A) c.689-451G>A (n.689-451G>A) c.689-469G>A (n.689-469G>A) c.398-1237G>A (n.398-1237G>A) | dbSNP |
| 6 | g.39300975A>G | CA2595610741 | KCNK17 | c.689-1238T>C (n.689-1238T>C) c.689-452T>C (n.689-452T>C) c.689-470T>C (n.689-470T>C) c.398-1238T>C (n.398-1238T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39300976G>A | CA1622625609 | KCNK17 | c.689-1239C>T (n.689-1239C>T) c.689-453C>T (n.689-453C>T) c.689-471C>T (n.689-471C>T) c.398-1239C>T (n.398-1239C>T) | dbSNP |
| 6 | g.39300976G= | CA1622625608 | KCNK17 | c.689-1239C= (n.689-1239C=) c.689-453C= (n.689-453C=) c.689-471C= (n.689-471C=) c.398-1239C= (n.398-1239C=) | |
| 6 | g.39300980G>A | CA915289305 | KCNK17 | c.689-1243C>T (n.689-1243C>T) c.689-457C>T (n.689-457C>T) c.689-475C>T (n.689-475C>T) c.398-1243C>T (n.398-1243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39300980G= | CA1622625610 | KCNK17 | c.689-1243C= (n.689-1243C=) c.689-457C= (n.689-457C=) c.689-475C= (n.689-475C=) c.398-1243C= (n.398-1243C=) | |
| 6 | g.39300981A= | CA1622625611 | KCNK17 | c.689-1244T= (n.689-1244T=) c.689-458T= (n.689-458T=) c.689-476T= (n.689-476T=) c.398-1244T= (n.398-1244T=) | |
| 6 | g.39300981A>G | CA137630123 | KCNK17 | c.689-1244T>C (n.689-1244T>C) c.689-458T>C (n.689-458T>C) c.689-476T>C (n.689-476T>C) c.398-1244T>C (n.398-1244T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39300982G= | CA1622625612 | KCNK17 | c.689-1245C= (n.689-1245C=) c.689-459C= (n.689-459C=) c.689-477C= (n.689-477C=) c.398-1245C= (n.398-1245C=) | |
| 6 | g.39300982G>T | CA824537249 | KCNK17 | c.689-1245C>A (n.689-1245C>A) c.689-459C>A (n.689-459C>A) c.689-477C>A (n.689-477C>A) c.398-1245C>A (n.398-1245C>A) | dbSNP |
| 6 | g.39300984C>A | CA824537252 | KCNK17 | c.689-1247G>T (n.689-1247G>T) c.689-461G>T (n.689-461G>T) c.689-479G>T (n.689-479G>T) c.398-1247G>T (n.398-1247G>T) | dbSNP |
| 6 | g.39300984C= | CA1622625614 | KCNK17 | c.689-1247G= (n.689-1247G=) c.689-461G= (n.689-461G=) c.689-479G= (n.689-479G=) c.398-1247G= (n.398-1247G=) | |
| 6 | g.39300984C>T | CA1622625613 | KCNK17 | c.689-1247G>A (n.689-1247G>A) c.689-461G>A (n.689-461G>A) c.689-479G>A (n.689-479G>A) c.398-1247G>A (n.398-1247G>A) | dbSNP |
| 6 | g.39300990C= | CA1622625615 | KCNK17 | c.689-1253G= (n.689-1253G=) c.689-467G= (n.689-467G=) c.689-485G= (n.689-485G=) c.398-1253G= (n.398-1253G=) | |
| 6 | g.39300990C>G | CA1622625616 | KCNK17 | c.689-1253G>C (n.689-1253G>C) c.689-467G>C (n.689-467G>C) c.689-485G>C (n.689-485G>C) c.398-1253G>C (n.398-1253G>C) | dbSNP |
| 6 | g.39300991_39300993delinsCTA | CA1622625617 | KCNK17 | c.689-1256_689-1254delinsTAG (n.689-1256_689-1254delinsTAG) c.689-470_689-468delinsTAG (n.689-470_689-468delinsTAG) c.689-488_689-486delinsTAG (n.689-488_689-486delinsTAG) c.398-1256_398-1254delinsTAG (n.398-1256_398-1254delinsTAG) | |
| 6 | g.39300993_39300994del | CA566594335 | KCNK17 | c.689-1256_689-1255del (n.689-1256_689-1255del) c.689-470_689-469del (n.689-470_689-469del) c.689-488_689-487del (n.689-488_689-487del) c.398-1256_398-1255del (n.398-1256_398-1255del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39300993A= | CA1622625618 | KCNK17 | c.689-1256T= (n.689-1256T=) c.689-470T= (n.689-470T=) c.689-488T= (n.689-488T=) c.398-1256T= (n.398-1256T=) | |
| 6 | g.39300993A>G | CA1622625619 | KCNK17 | c.689-1256T>C (n.689-1256T>C) c.689-470T>C (n.689-470T>C) c.689-488T>C (n.689-488T>C) c.398-1256T>C (n.398-1256T>C) | dbSNP |
| 6 | g.39300996A= | CA1622625620 | KCNK17 | c.689-1259T= (n.689-1259T=) c.689-473T= (n.689-473T=) c.689-491T= (n.689-491T=) c.398-1259T= (n.398-1259T=) | |
| 6 | g.39300996A>G | CA1088099242 | KCNK17 | c.689-1259T>C (n.689-1259T>C) c.689-473T>C (n.689-473T>C) c.689-491T>C (n.689-491T>C) c.398-1259T>C (n.398-1259T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39300999G>A | CA824537260 | KCNK17 | c.689-1262C>T (n.689-1262C>T) c.689-476C>T (n.689-476C>T) c.689-494C>T (n.689-494C>T) c.398-1262C>T (n.398-1262C>T) | dbSNP |
| 6 | g.39300999G>C | CA824537261 | KCNK17 | c.689-1262C>G (n.689-1262C>G) c.689-476C>G (n.689-476C>G) c.689-494C>G (n.689-494C>G) c.398-1262C>G (n.398-1262C>G) | dbSNP |
| 6 | g.39300999G= | CA1622625621 | KCNK17 | c.689-1262C= (n.689-1262C=) c.689-476C= (n.689-476C=) c.689-494C= (n.689-494C=) c.398-1262C= (n.398-1262C=) | |
| 6 | g.39301001T>G | CA137630126 | KCNK17 | c.689-1264A>C (n.689-1264A>C) c.689-478A>C (n.689-478A>C) c.689-496A>C (n.689-496A>C) c.398-1264A>C (n.398-1264A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39301001T= | CA1622625622 | KCNK17 | c.689-1264A= (n.689-1264A=) c.689-478A= (n.689-478A=) c.689-496A= (n.689-496A=) c.398-1264A= (n.398-1264A=) | |
| 6 | g.39301002G>A | CA824537264 | KCNK17 | c.689-1265C>T (n.689-1265C>T) c.689-479C>T (n.689-479C>T) c.689-497C>T (n.689-497C>T) c.398-1265C>T (n.398-1265C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39301002G= | CA1622625623 | KCNK17 | c.689-1265C= (n.689-1265C=) c.689-479C= (n.689-479C=) c.689-497C= (n.689-497C=) c.398-1265C= (n.398-1265C=) | |
| 6 | g.39301008A= | CA1622625624 | KCNK17 | c.689-1271T= (n.689-1271T=) c.689-485T= (n.689-485T=) c.689-503T= (n.689-503T=) c.398-1271T= (n.398-1271T=) | |
| 6 | g.39301008A>G | CA824537265 | KCNK17 | c.689-1271T>C (n.689-1271T>C) c.689-485T>C (n.689-485T>C) c.689-503T>C (n.689-503T>C) c.398-1271T>C (n.398-1271T>C) | dbSNP |
| 6 | g.39301009T>C | CA2711343837 | KCNK17 | c.689-1272A>G (n.689-1272A>G) c.689-486A>G (n.689-486A>G) c.689-504A>G (n.689-504A>G) c.398-1272A>G (n.398-1272A>G) | dbSNP |
| 6 | g.39301012C= | CA1622625625 | KCNK17 | c.689-1275G= (n.689-1275G=) c.689-489G= (n.689-489G=) c.689-507G= (n.689-507G=) c.398-1275G= (n.398-1275G=) | |
| 6 | g.39301012C>T | CA137630132 | KCNK17 | c.689-1275G>A (n.689-1275G>A) c.689-489G>A (n.689-489G>A) c.689-507G>A (n.689-507G>A) c.398-1275G>A (n.398-1275G>A) | dbSNP |
| 6 | g.39301014T>A | CA2595610742 | KCNK17 | c.689-1277A>T (n.689-1277A>T) c.689-491A>T (n.689-491A>T) c.689-509A>T (n.689-509A>T) c.398-1277A>T (n.398-1277A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.39301018C= | CA1622625626 | KCNK17 | c.689-1281G= (n.689-1281G=) c.689-495G= (n.689-495G=) c.689-513G= (n.689-513G=) c.398-1281G= (n.398-1281G=) | |
| 6 | g.39301018C>T | CA824537268 | KCNK17 | c.689-1281G>A (n.689-1281G>A) c.689-495G>A (n.689-495G>A) c.689-513G>A (n.689-513G>A) c.398-1281G>A (n.398-1281G>A) | dbSNP |
| 6 | g.39301019T>C | CA1622625627 | KCNK17 | c.689-1282A>G (n.689-1282A>G) c.689-496A>G (n.689-496A>G) c.689-514A>G (n.689-514A>G) c.398-1282A>G (n.398-1282A>G) | dbSNP |
| 6 | g.39301019T= | CA1622625628 | KCNK17 | c.689-1282A= (n.689-1282A=) c.689-496A= (n.689-496A=) c.689-514A= (n.689-514A=) c.398-1282A= (n.398-1282A=) | |
| 6 | g.39301022T>A | CA137630137 | KCNK17 | c.689-1285A>T (n.689-1285A>T) c.689-499A>T (n.689-499A>T) c.689-517A>T (n.689-517A>T) c.398-1285A>T (n.398-1285A>T) | dbSNP |
| 6 | g.39301022T= | CA1622625629 | KCNK17 | c.689-1285A= (n.689-1285A=) c.689-499A= (n.689-499A=) c.689-517A= (n.689-517A=) c.398-1285A= (n.398-1285A=) |