WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.38473194A= | CA1622258489 | BTBD9 | c.1154+104406T= (n.1154+104406T=) c.950+104406T= (n.950+104406T=) c.*62+31300T= (n.*62+31300T=) c.978-70291T= (n.978-70291T=) | |
| 6 | g.38473194A>C | CA2581575887 | BTBD9 | c.1154+104406T>G (n.1154+104406T>G) c.950+104406T>G (n.950+104406T>G) c.*62+31300T>G (n.*62+31300T>G) c.978-70291T>G (n.978-70291T>G) | |
| 6 | g.38473194A>G | CA15473659 | BTBD9 | c.1154+104406T>C (n.1154+104406T>C) c.950+104406T>C (n.950+104406T>C) c.*62+31300T>C (n.*62+31300T>C) c.978-70291T>C (n.978-70291T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473194A>T | CA2581575886 | BTBD9 | c.1154+104406T>A (n.1154+104406T>A) c.950+104406T>A (n.950+104406T>A) c.*62+31300T>A (n.*62+31300T>A) c.978-70291T>A (n.978-70291T>A) | |
| 6 | g.38473195T>C | CA1622258491 | BTBD9 | c.1154+104405A>G (n.1154+104405A>G) c.950+104405A>G (n.950+104405A>G) c.*62+31299A>G (n.*62+31299A>G) c.978-70292A>G (n.978-70292A>G) | dbSNP |
| 6 | g.38473195T= | CA1622258490 | BTBD9 | c.1154+104405A= (n.1154+104405A=) c.950+104405A= (n.950+104405A=) c.*62+31299A= (n.*62+31299A=) c.978-70292A= (n.978-70292A=) | |
| 6 | g.38473204C= | CA1622258492 | BTBD9 | c.1154+104396G= (n.1154+104396G=) c.950+104396G= (n.950+104396G=) c.*62+31290G= (n.*62+31290G=) c.978-70301G= (n.978-70301G=) | |
| 6 | g.38473204C>T | CA1622258493 | BTBD9 | c.1154+104396G>A (n.1154+104396G>A) c.950+104396G>A (n.950+104396G>A) c.*62+31290G>A (n.*62+31290G>A) c.978-70301G>A (n.978-70301G>A) | dbSNP |
| 6 | g.38473214G>A | CA824475848 | BTBD9 | c.1154+104386C>T (n.1154+104386C>T) c.950+104386C>T (n.950+104386C>T) c.*62+31280C>T (n.*62+31280C>T) c.978-70311C>T (n.978-70311C>T) | dbSNP |
| 6 | g.38473214G>C | CA824475855 | BTBD9 | c.1154+104386C>G (n.1154+104386C>G) c.950+104386C>G (n.950+104386C>G) c.*62+31280C>G (n.*62+31280C>G) c.978-70311C>G (n.978-70311C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473214G= | CA1622258494 | BTBD9 | c.1154+104386C= (n.1154+104386C=) c.950+104386C= (n.950+104386C=) c.*62+31280C= (n.*62+31280C=) c.978-70311C= (n.978-70311C=) | |
| 6 | g.38473217G>T | CA650859597 | BTBD9 | c.1154+104383C>A (n.1154+104383C>A) c.950+104383C>A (n.950+104383C>A) c.*62+31277C>A (n.*62+31277C>A) c.978-70314C>A (n.978-70314C>A) | COSMIC |
| 6 | g.38473224T>A | CA1622258496 | BTBD9 | c.1154+104376A>T (n.1154+104376A>T) c.950+104376A>T (n.950+104376A>T) c.*62+31270A>T (n.*62+31270A>T) c.978-70321A>T (n.978-70321A>T) | dbSNP |
| 6 | g.38473224T= | CA1622258495 | BTBD9 | c.1154+104376A= (n.1154+104376A=) c.950+104376A= (n.950+104376A=) c.*62+31270A= (n.*62+31270A=) c.978-70321A= (n.978-70321A=) | |
| 6 | g.38473226C= | CA1622258497 | BTBD9 | c.1154+104374G= (n.1154+104374G=) c.950+104374G= (n.950+104374G=) c.*62+31268G= (n.*62+31268G=) c.978-70323G= (n.978-70323G=) | |
| 6 | g.38473226C>T | CA1088048159 | BTBD9 | c.1154+104374G>A (n.1154+104374G>A) c.950+104374G>A (n.950+104374G>A) c.*62+31268G>A (n.*62+31268G>A) c.978-70323G>A (n.978-70323G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473229T>C | CA2740735632 | BTBD9 | c.1154+104371A>G (n.1154+104371A>G) c.950+104371A>G (n.950+104371A>G) c.*62+31265A>G (n.*62+31265A>G) c.978-70326A>G (n.978-70326A>G) | |
| 6 | g.38473230_38473232delinsACT | CA1622258498 | BTBD9 | c.1154+104368_1154+104370delinsAGT (n.1154+104368_1154+104370delinsAGT) c.950+104368_950+104370delinsAGT (n.950+104368_950+104370delinsAGT) c.*62+31262_*62+31264delinsAGT (n.*62+31262_*62+31264delinsAGT) c.978-70329_978-70327delinsAGT (n.978-70329_978-70327delinsAGT) | |
| 6 | g.38473233_38473234del | CA1622258499 | BTBD9 | c.1154+104368_1154+104369del (n.1154+104368_1154+104369del) c.950+104368_950+104369del (n.950+104368_950+104369del) c.*62+31262_*62+31263del (n.*62+31262_*62+31263del) c.978-70329_978-70328del (n.978-70329_978-70328del) | dbSNP |
| 6 | g.38473233_38473235delinsCTT | CA1622258500 | BTBD9 | c.1154+104365_1154+104367delinsAAG (n.1154+104365_1154+104367delinsAAG) c.950+104365_950+104367delinsAAG (n.950+104365_950+104367delinsAAG) c.*62+31259_*62+31261delinsAAG (n.*62+31259_*62+31261delinsAAG) c.978-70332_978-70330delinsAAG (n.978-70332_978-70330delinsAAG) | |
| 6 | g.38473234T>C | CA137692133 | BTBD9 | c.1154+104366A>G (n.1154+104366A>G) c.950+104366A>G (n.950+104366A>G) c.*62+31260A>G (n.*62+31260A>G) c.978-70331A>G (n.978-70331A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473234T= | CA1622258501 | BTBD9 | c.1154+104366A= (n.1154+104366A=) c.950+104366A= (n.950+104366A=) c.*62+31260A= (n.*62+31260A=) c.978-70331A= (n.978-70331A=) | |
| 6 | g.38473238dup | CA917727984 | BTBD9 | c.1154+104366dup (n.1154+104366dup) c.950+104366dup (n.950+104366dup) c.*62+31260dup (n.*62+31260dup) c.978-70331dup (n.978-70331dup) | dbSNP |
| 6 | g.38473237_38473238del | CA137692132 | BTBD9 | c.1154+104365_1154+104366del (n.1154+104365_1154+104366del) c.950+104365_950+104366del (n.950+104365_950+104366del) c.*62+31259_*62+31260del (n.*62+31259_*62+31260del) c.978-70332_978-70331del (n.978-70332_978-70331del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473236T>C | CA137692134 | BTBD9 | c.1154+104364A>G (n.1154+104364A>G) c.950+104364A>G (n.950+104364A>G) c.*62+31258A>G (n.*62+31258A>G) c.978-70333A>G (n.978-70333A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473236T= | CA1622258502 | BTBD9 | c.1154+104364A= (n.1154+104364A=) c.950+104364A= (n.950+104364A=) c.*62+31258A= (n.*62+31258A=) c.978-70333A= (n.978-70333A=) | |
| 6 | g.38473238T>C | CA137692135 | BTBD9 | c.1154+104362A>G (n.1154+104362A>G) c.950+104362A>G (n.950+104362A>G) c.*62+31256A>G (n.*62+31256A>G) c.978-70335A>G (n.978-70335A>G) | dbSNP |
| 6 | g.38473238T= | CA1622258503 | BTBD9 | c.1154+104362A= (n.1154+104362A=) c.950+104362A= (n.950+104362A=) c.*62+31256A= (n.*62+31256A=) c.978-70335A= (n.978-70335A=) | |
| 6 | g.38473244dup | CA566660110 | BTBD9 | c.1154+104361dup (n.1154+104361dup) c.950+104361dup (n.950+104361dup) c.*62+31255dup (n.*62+31255dup) c.978-70336dup (n.978-70336dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.38473240A= | CA1622258504 | BTBD9 | c.1154+104360T= (n.1154+104360T=) c.950+104360T= (n.950+104360T=) c.*62+31254T= (n.*62+31254T=) c.978-70337T= (n.978-70337T=) | |
| 6 | g.38473240A>G | CA137692136 | BTBD9 | c.1154+104360T>C (n.1154+104360T>C) c.950+104360T>C (n.950+104360T>C) c.*62+31254T>C (n.*62+31254T>C) c.978-70337T>C (n.978-70337T>C) | dbSNP |
| 6 | g.38473242A= | CA1622258505 | BTBD9 | c.1154+104358T= (n.1154+104358T=) c.950+104358T= (n.950+104358T=) c.*62+31252T= (n.*62+31252T=) c.978-70339T= (n.978-70339T=) | |
| 6 | g.38473242A>C | CA824475867 | BTBD9 | c.1154+104358T>G (n.1154+104358T>G) c.950+104358T>G (n.950+104358T>G) c.*62+31252T>G (n.*62+31252T>G) c.978-70339T>G (n.978-70339T>G) | dbSNP |
| 6 | g.38473244A= | CA1622258506 | BTBD9 | c.1154+104356T= (n.1154+104356T=) c.950+104356T= (n.950+104356T=) c.*62+31250T= (n.*62+31250T=) c.978-70341T= (n.978-70341T=) | |
| 6 | g.38473244A>G | CA824475871 | BTBD9 | c.1154+104356T>C (n.1154+104356T>C) c.950+104356T>C (n.950+104356T>C) c.*62+31250T>C (n.*62+31250T>C) c.978-70341T>C (n.978-70341T>C) | dbSNP |
| 6 | g.38473246G>A | CA1088048166 | BTBD9 | c.1154+104354C>T (n.1154+104354C>T) c.950+104354C>T (n.950+104354C>T) c.*62+31248C>T (n.*62+31248C>T) c.978-70343C>T (n.978-70343C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473246G= | CA1622258507 | BTBD9 | c.1154+104354C= (n.1154+104354C=) c.950+104354C= (n.950+104354C=) c.*62+31248C= (n.*62+31248C=) c.978-70343C= (n.978-70343C=) | |
| 6 | g.38473248G>A | CA1622258508 | BTBD9 | c.1154+104352C>T (n.1154+104352C>T) c.950+104352C>T (n.950+104352C>T) c.*62+31246C>T (n.*62+31246C>T) c.978-70345C>T (n.978-70345C>T) | dbSNP |
| 6 | g.38473248G= | CA1622258509 | BTBD9 | c.1154+104352C= (n.1154+104352C=) c.950+104352C= (n.950+104352C=) c.*62+31246C= (n.*62+31246C=) c.978-70345C= (n.978-70345C=) | |
| 6 | g.38473249_38473250delinsCT | CA1622258510 | BTBD9 | c.1154+104350_1154+104351delinsAG (n.1154+104350_1154+104351delinsAG) c.950+104350_950+104351delinsAG (n.950+104350_950+104351delinsAG) c.*62+31244_*62+31245delinsAG (n.*62+31244_*62+31245delinsAG) c.978-70347_978-70346delinsAG (n.978-70347_978-70346delinsAG) | |
| 6 | g.38473250del | CA1088048173 | BTBD9 | c.1154+104350del (n.1154+104350del) c.950+104350del (n.950+104350del) c.*62+31244del (n.*62+31244del) c.978-70347del (n.978-70347del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473253G>A | CA137692137 | BTBD9 | c.1154+104347C>T (n.1154+104347C>T) c.950+104347C>T (n.950+104347C>T) c.*62+31241C>T (n.*62+31241C>T) c.978-70350C>T (n.978-70350C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473253G= | CA1622258511 | BTBD9 | c.1154+104347C= (n.1154+104347C=) c.950+104347C= (n.950+104347C=) c.*62+31241C= (n.*62+31241C=) c.978-70350C= (n.978-70350C=) | |
| 6 | g.38473255A= | CA1622258512 | BTBD9 | c.1154+104345T= (n.1154+104345T=) c.950+104345T= (n.950+104345T=) c.*62+31239T= (n.*62+31239T=) c.978-70352T= (n.978-70352T=) | |
| 6 | g.38473255A>C | CA1622258513 | BTBD9 | c.1154+104345T>G (n.1154+104345T>G) c.950+104345T>G (n.950+104345T>G) c.*62+31239T>G (n.*62+31239T>G) c.978-70352T>G (n.978-70352T>G) | dbSNP |
| 6 | g.38473258_38473259delinsCT | CA1622258514 | BTBD9 | c.1154+104341_1154+104342delinsAG (n.1154+104341_1154+104342delinsAG) c.950+104341_950+104342delinsAG (n.950+104341_950+104342delinsAG) c.*62+31235_*62+31236delinsAG (n.*62+31235_*62+31236delinsAG) c.978-70356_978-70355delinsAG (n.978-70356_978-70355delinsAG) | |
| 6 | g.38473259del | CA1088048178 | BTBD9 | c.1154+104341del (n.1154+104341del) c.950+104341del (n.950+104341del) c.*62+31235del (n.*62+31235del) c.978-70356del (n.978-70356del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38473259T>A | CA1622258516 | BTBD9 | c.1154+104341A>T (n.1154+104341A>T) c.950+104341A>T (n.950+104341A>T) c.*62+31235A>T (n.*62+31235A>T) c.978-70356A>T (n.978-70356A>T) | dbSNP |
| 6 | g.38473259T>C | CA1622258515 | BTBD9 | c.1154+104341A>G (n.1154+104341A>G) c.950+104341A>G (n.950+104341A>G) c.*62+31235A>G (n.*62+31235A>G) c.978-70356A>G (n.978-70356A>G) | dbSNP |
| 6 | g.38473259T= | CA1622258517 | BTBD9 | c.1154+104341A= (n.1154+104341A=) c.950+104341A= (n.950+104341A=) c.*62+31235A= (n.*62+31235A=) c.978-70356A= (n.978-70356A=) |