UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.38398163C= | CA1622225756 | BTBD9 | c.1155-53070G= (n.1155-53070G=) c.951-53070G= (n.951-53070G=) c.*63-53070G= (n.*63-53070G=) c.1064+4654G= (n.1064+4654G=) c.1155-52893G= (n.1155-52893G=) | |
| 6 | g.38398163C>G | CA1622225757 | BTBD9 | c.1155-53070G>C (n.1155-53070G>C) c.951-53070G>C (n.951-53070G>C) c.*63-53070G>C (n.*63-53070G>C) c.1064+4654G>C (n.1064+4654G>C) c.1155-52893G>C (n.1155-52893G>C) | dbSNP |
| 6 | g.38398167G>A | CA2711433464 | BTBD9 | c.1155-53074C>T (n.1155-53074C>T) c.951-53074C>T (n.951-53074C>T) c.*63-53074C>T (n.*63-53074C>T) c.1064+4650C>T (n.1064+4650C>T) c.1155-52897C>T (n.1155-52897C>T) | dbSNP |
| 6 | g.38398170C= | CA1622225758 | BTBD9 | c.1155-53077G= (n.1155-53077G=) c.951-53077G= (n.951-53077G=) c.*63-53077G= (n.*63-53077G=) c.1064+4647G= (n.1064+4647G=) c.1155-52900G= (n.1155-52900G=) | |
| 6 | g.38398170_38398171insTGGG | CA1088045695 | BTBD9 | c.1155-53078_1155-53077insCCCA (n.1155-53078_1155-53077insCCCA) c.951-53078_951-53077insCCCA (n.951-53078_951-53077insCCCA) c.*63-53078_*63-53077insCCCA (n.*63-53078_*63-53077insCCCA) c.1064+4646_1064+4647insCCCA (n.1064+4646_1064+4647insCCCA) c.1155-52901_1155-52900insCCCA (n.1155-52901_1155-52900insCCCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398175C>A | CA137683840 | BTBD9 | c.1155-53082G>T (n.1155-53082G>T) c.951-53082G>T (n.951-53082G>T) c.*63-53082G>T (n.*63-53082G>T) c.1064+4642G>T (n.1064+4642G>T) c.1155-52905G>T (n.1155-52905G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398175C= | CA1622225759 | BTBD9 | c.1155-53082G= (n.1155-53082G=) c.951-53082G= (n.951-53082G=) c.*63-53082G= (n.*63-53082G=) c.1064+4642G= (n.1064+4642G=) c.1155-52905G= (n.1155-52905G=) | |
| 6 | g.38398176C= | CA1622225760 | BTBD9 | c.1155-53083G= (n.1155-53083G=) c.951-53083G= (n.951-53083G=) c.*63-53083G= (n.*63-53083G=) c.1064+4641G= (n.1064+4641G=) c.1155-52906G= (n.1155-52906G=) | |
| 6 | g.38398176C>G | CA824446637 | BTBD9 | c.1155-53083G>C (n.1155-53083G>C) c.951-53083G>C (n.951-53083G>C) c.*63-53083G>C (n.*63-53083G>C) c.1064+4641G>C (n.1064+4641G>C) c.1155-52906G>C (n.1155-52906G>C) | dbSNP |
| 6 | g.38398179C= | CA1622225761 | BTBD9 | c.1155-53086G= (n.1155-53086G=) c.951-53086G= (n.951-53086G=) c.*63-53086G= (n.*63-53086G=) c.1064+4638G= (n.1064+4638G=) c.1155-52909G= (n.1155-52909G=) | |
| 6 | g.38398179C>G | CA137683841 | BTBD9 | c.1155-53086G>C (n.1155-53086G>C) c.951-53086G>C (n.951-53086G>C) c.*63-53086G>C (n.*63-53086G>C) c.1064+4638G>C (n.1064+4638G>C) c.1155-52909G>C (n.1155-52909G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398187T>G | CA2568702222 | BTBD9 | c.1155-53094A>C (n.1155-53094A>C) c.951-53094A>C (n.951-53094A>C) c.*63-53094A>C (n.*63-53094A>C) c.1064+4630A>C (n.1064+4630A>C) c.1155-52917A>C (n.1155-52917A>C) | |
| 6 | g.38398188G>A | CA137683842 | BTBD9 | c.1155-53095C>T (n.1155-53095C>T) c.951-53095C>T (n.951-53095C>T) c.*63-53095C>T (n.*63-53095C>T) c.1064+4629C>T (n.1064+4629C>T) c.1155-52918C>T (n.1155-52918C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398188G= | CA1622225762 | BTBD9 | c.1155-53095C= (n.1155-53095C=) c.951-53095C= (n.951-53095C=) c.*63-53095C= (n.*63-53095C=) c.1064+4629C= (n.1064+4629C=) c.1155-52918C= (n.1155-52918C=) | |
| 6 | g.38398190C= | CA1622225763 | BTBD9 | c.1155-53097G= (n.1155-53097G=) c.951-53097G= (n.951-53097G=) c.*63-53097G= (n.*63-53097G=) c.1064+4627G= (n.1064+4627G=) c.1155-52920G= (n.1155-52920G=) | |
| 6 | g.38398190C>T | CA824446646 | BTBD9 | c.1155-53097G>A (n.1155-53097G>A) c.951-53097G>A (n.951-53097G>A) c.*63-53097G>A (n.*63-53097G>A) c.1064+4627G>A (n.1064+4627G>A) c.1155-52920G>A (n.1155-52920G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398190_38398192delinsCAT | CA1622225764 | BTBD9 | c.1155-53099_1155-53097delinsATG (n.1155-53099_1155-53097delinsATG) c.951-53099_951-53097delinsATG (n.951-53099_951-53097delinsATG) c.*63-53099_*63-53097delinsATG (n.*63-53099_*63-53097delinsATG) c.1064+4625_1064+4627delinsATG (n.1064+4625_1064+4627delinsATG) c.1155-52922_1155-52920delinsATG (n.1155-52922_1155-52920delinsATG) | |
| 6 | g.38398193_38398194del | CA1622225765 | BTBD9 | c.1155-53099_1155-53098del (n.1155-53099_1155-53098del) c.951-53099_951-53098del (n.951-53099_951-53098del) c.*63-53099_*63-53098del (n.*63-53099_*63-53098del) c.1064+4625_1064+4626del (n.1064+4625_1064+4626del) c.1155-52922_1155-52921del (n.1155-52922_1155-52921del) | dbSNP |
| 6 | g.38398192T>C | CA1622225766 | BTBD9 | c.1155-53099A>G (n.1155-53099A>G) c.951-53099A>G (n.951-53099A>G) c.*63-53099A>G (n.*63-53099A>G) c.1064+4625A>G (n.1064+4625A>G) c.1155-52922A>G (n.1155-52922A>G) | dbSNP |
| 6 | g.38398192T= | CA1622225767 | BTBD9 | c.1155-53099A= (n.1155-53099A=) c.951-53099A= (n.951-53099A=) c.*63-53099A= (n.*63-53099A=) c.1064+4625A= (n.1064+4625A=) c.1155-52922A= (n.1155-52922A=) | |
| 6 | g.38398197C= | CA1622225768 | BTBD9 | c.1155-53104G= (n.1155-53104G=) c.951-53104G= (n.951-53104G=) c.*63-53104G= (n.*63-53104G=) c.1064+4620G= (n.1064+4620G=) c.1155-52927G= (n.1155-52927G=) | |
| 6 | g.38398197C>T | CA137683843 | BTBD9 | c.1155-53104G>A (n.1155-53104G>A) c.951-53104G>A (n.951-53104G>A) c.*63-53104G>A (n.*63-53104G>A) c.1064+4620G>A (n.1064+4620G>A) c.1155-52927G>A (n.1155-52927G>A) | dbSNP |
| 6 | g.38398198T>C | CA566655837 | BTBD9 | c.1155-53105A>G (n.1155-53105A>G) c.951-53105A>G (n.951-53105A>G) c.*63-53105A>G (n.*63-53105A>G) c.1064+4619A>G (n.1064+4619A>G) c.1155-52928A>G (n.1155-52928A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398198T= | CA1622225769 | BTBD9 | c.1155-53105A= (n.1155-53105A=) c.951-53105A= (n.951-53105A=) c.*63-53105A= (n.*63-53105A=) c.1064+4619A= (n.1064+4619A=) c.1155-52928A= (n.1155-52928A=) | |
| 6 | g.38398201G>A | CA2560234842 | BTBD9 | c.1155-53108C>T (n.1155-53108C>T) c.951-53108C>T (n.951-53108C>T) c.*63-53108C>T (n.*63-53108C>T) c.1064+4616C>T (n.1064+4616C>T) c.1155-52931C>T (n.1155-52931C>T) | |
| 6 | g.38398204C>A | CA137683844 | BTBD9 | c.1155-53111G>T (n.1155-53111G>T) c.951-53111G>T (n.951-53111G>T) c.*63-53111G>T (n.*63-53111G>T) c.1064+4613G>T (n.1064+4613G>T) c.1155-52934G>T (n.1155-52934G>T) | dbSNP |
| 6 | g.38398204C= | CA1622225770 | BTBD9 | c.1155-53111G= (n.1155-53111G=) c.951-53111G= (n.951-53111G=) c.*63-53111G= (n.*63-53111G=) c.1064+4613G= (n.1064+4613G=) c.1155-52934G= (n.1155-52934G=) | |
| 6 | g.38398205T>C | CA2711433466 | BTBD9 | c.1155-53112A>G (n.1155-53112A>G) c.951-53112A>G (n.951-53112A>G) c.*63-53112A>G (n.*63-53112A>G) c.1064+4612A>G (n.1064+4612A>G) c.1155-52935A>G (n.1155-52935A>G) | dbSNP |
| 6 | g.38398206A= | CA1622225771 | BTBD9 | c.1155-53113T= (n.1155-53113T=) c.951-53113T= (n.951-53113T=) c.*63-53113T= (n.*63-53113T=) c.1064+4611T= (n.1064+4611T=) c.1155-52936T= (n.1155-52936T=) | |
| 6 | g.38398206A>G | CA2770705818 | BTBD9 | c.1155-53113T>C (n.1155-53113T>C) c.951-53113T>C (n.951-53113T>C) c.*63-53113T>C (n.*63-53113T>C) c.1064+4611T>C (n.1064+4611T>C) c.1155-52936T>C (n.1155-52936T>C) | |
| 6 | g.38398206A>T | CA137683845 | BTBD9 | c.1155-53113T>A (n.1155-53113T>A) c.951-53113T>A (n.951-53113T>A) c.*63-53113T>A (n.*63-53113T>A) c.1064+4611T>A (n.1064+4611T>A) c.1155-52936T>A (n.1155-52936T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398207T>C | CA566655838 | BTBD9 | c.1155-53114A>G (n.1155-53114A>G) c.951-53114A>G (n.951-53114A>G) c.*63-53114A>G (n.*63-53114A>G) c.1064+4610A>G (n.1064+4610A>G) c.1155-52937A>G (n.1155-52937A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398207T= | CA1622225772 | BTBD9 | c.1155-53114A= (n.1155-53114A=) c.951-53114A= (n.951-53114A=) c.*63-53114A= (n.*63-53114A=) c.1064+4610A= (n.1064+4610A=) c.1155-52937A= (n.1155-52937A=) | |
| 6 | g.38398208G>A | CA1088045714 | BTBD9 | c.1155-53115C>T (n.1155-53115C>T) c.951-53115C>T (n.951-53115C>T) c.*63-53115C>T (n.*63-53115C>T) c.1064+4609C>T (n.1064+4609C>T) c.1155-52938C>T (n.1155-52938C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398208G= | CA1622225773 | BTBD9 | c.1155-53115C= (n.1155-53115C=) c.951-53115C= (n.951-53115C=) c.*63-53115C= (n.*63-53115C=) c.1064+4609C= (n.1064+4609C=) c.1155-52938C= (n.1155-52938C=) | |
| 6 | g.38398208G>T | CA2770705819 | BTBD9 | c.1155-53115C>A (n.1155-53115C>A) c.951-53115C>A (n.951-53115C>A) c.*63-53115C>A (n.*63-53115C>A) c.1064+4609C>A (n.1064+4609C>A) c.1155-52938C>A (n.1155-52938C>A) | |
| 6 | g.38398214C= | CA1622225774 | BTBD9 | c.1155-53121G= (n.1155-53121G=) c.951-53121G= (n.951-53121G=) c.*63-53121G= (n.*63-53121G=) c.1064+4603G= (n.1064+4603G=) c.1155-52944G= (n.1155-52944G=) | |
| 6 | g.38398214C>T | CA137683846 | BTBD9 | c.1155-53121G>A (n.1155-53121G>A) c.951-53121G>A (n.951-53121G>A) c.*63-53121G>A (n.*63-53121G>A) c.1064+4603G>A (n.1064+4603G>A) c.1155-52944G>A (n.1155-52944G>A) | dbSNP |
| 6 | g.38398215A= | CA1622225775 | BTBD9 | c.1155-53122T= (n.1155-53122T=) c.951-53122T= (n.951-53122T=) c.*63-53122T= (n.*63-53122T=) c.1064+4602T= (n.1064+4602T=) c.1155-52945T= (n.1155-52945T=) | |
| 6 | g.38398215A>C | CA137683847 | BTBD9 | c.1155-53122T>G (n.1155-53122T>G) c.951-53122T>G (n.951-53122T>G) c.*63-53122T>G (n.*63-53122T>G) c.1064+4602T>G (n.1064+4602T>G) c.1155-52945T>G (n.1155-52945T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398216A= | CA1622225776 | BTBD9 | c.1155-53123T= (n.1155-53123T=) c.951-53123T= (n.951-53123T=) c.*63-53123T= (n.*63-53123T=) c.1064+4601T= (n.1064+4601T=) c.1155-52946T= (n.1155-52946T=) | |
| 6 | g.38398216A>C | CA824446681 | BTBD9 | c.1155-53123T>G (n.1155-53123T>G) c.951-53123T>G (n.951-53123T>G) c.*63-53123T>G (n.*63-53123T>G) c.1064+4601T>G (n.1064+4601T>G) c.1155-52946T>G (n.1155-52946T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398216_38398217delinsAT | CA1622225777 | BTBD9 | c.1155-53124_1155-53123delinsAT (n.1155-53124_1155-53123delinsAT) c.951-53124_951-53123delinsAT (n.951-53124_951-53123delinsAT) c.*63-53124_*63-53123delinsAT (n.*63-53124_*63-53123delinsAT) c.1064+4600_1064+4601delinsAT (n.1064+4600_1064+4601delinsAT) c.1155-52947_1155-52946delinsAT (n.1155-52947_1155-52946delinsAT) | |
| 6 | g.38398220del | CA824446690 | BTBD9 | c.1155-53124del (n.1155-53124del) c.951-53124del (n.951-53124del) c.*63-53124del (n.*63-53124del) c.1064+4600del (n.1064+4600del) c.1155-52947del (n.1155-52947del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398221A= | CA1622225778 | BTBD9 | c.1155-53128T= (n.1155-53128T=) c.951-53128T= (n.951-53128T=) c.*63-53128T= (n.*63-53128T=) c.1064+4596T= (n.1064+4596T=) c.1155-52951T= (n.1155-52951T=) | |
| 6 | g.38398221A>C | CA824446692 | BTBD9 | c.1155-53128T>G (n.1155-53128T>G) c.951-53128T>G (n.951-53128T>G) c.*63-53128T>G (n.*63-53128T>G) c.1064+4596T>G (n.1064+4596T>G) c.1155-52951T>G (n.1155-52951T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398226C= | CA1622225779 | BTBD9 | c.1155-53133G= (n.1155-53133G=) c.951-53133G= (n.951-53133G=) c.*63-53133G= (n.*63-53133G=) c.1064+4591G= (n.1064+4591G=) c.1155-52956G= (n.1155-52956G=) | |
| 6 | g.38398226C>T | CA566655839 | BTBD9 | c.1155-53133G>A (n.1155-53133G>A) c.951-53133G>A (n.951-53133G>A) c.*63-53133G>A (n.*63-53133G>A) c.1064+4591G>A (n.1064+4591G>A) c.1155-52956G>A (n.1155-52956G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398227A= | CA1622225780 | BTBD9 | c.1155-53134T= (n.1155-53134T=) c.951-53134T= (n.951-53134T=) c.*63-53134T= (n.*63-53134T=) c.1064+4590T= (n.1064+4590T=) c.1155-52957T= (n.1155-52957T=) | |
| 6 | g.38398227A>G | CA137683848 | BTBD9 | c.1155-53134T>C (n.1155-53134T>C) c.951-53134T>C (n.951-53134T>C) c.*63-53134T>C (n.*63-53134T>C) c.1064+4590T>C (n.1064+4590T>C) c.1155-52957T>C (n.1155-52957T>C) | dbSNP |