UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.38398076A= | CA1622225725 | BTBD9 | c.1155-52983T= (n.1155-52983T=) c.951-52983T= (n.951-52983T=) c.*63-52983T= (n.*63-52983T=) c.1064+4741T= (n.1064+4741T=) c.1155-52806T= (n.1155-52806T=) | |
| 6 | g.38398076A>G | CA824446608 | BTBD9 | c.1155-52983T>C (n.1155-52983T>C) c.951-52983T>C (n.951-52983T>C) c.*63-52983T>C (n.*63-52983T>C) c.1064+4741T>C (n.1064+4741T>C) c.1155-52806T>C (n.1155-52806T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398079A= | CA1622225726 | BTBD9 | c.1155-52986T= (n.1155-52986T=) c.951-52986T= (n.951-52986T=) c.*63-52986T= (n.*63-52986T=) c.1064+4738T= (n.1064+4738T=) c.1155-52809T= (n.1155-52809T=) | |
| 6 | g.38398079A>G | CA1622225727 | BTBD9 | c.1155-52986T>C (n.1155-52986T>C) c.951-52986T>C (n.951-52986T>C) c.*63-52986T>C (n.*63-52986T>C) c.1064+4738T>C (n.1064+4738T>C) c.1155-52809T>C (n.1155-52809T>C) | dbSNP |
| 6 | g.38398080G>A | CA1622225729 | BTBD9 | c.1155-52987C>T (n.1155-52987C>T) c.951-52987C>T (n.951-52987C>T) c.*63-52987C>T (n.*63-52987C>T) c.1064+4737C>T (n.1064+4737C>T) c.1155-52810C>T (n.1155-52810C>T) | dbSNP |
| 6 | g.38398080G= | CA1622225728 | BTBD9 | c.1155-52987C= (n.1155-52987C=) c.951-52987C= (n.951-52987C=) c.*63-52987C= (n.*63-52987C=) c.1064+4737C= (n.1064+4737C=) c.1155-52810C= (n.1155-52810C=) | |
| 6 | g.38398083G>C | CA566655829 | BTBD9 | c.1155-52990C>G (n.1155-52990C>G) c.951-52990C>G (n.951-52990C>G) c.*63-52990C>G (n.*63-52990C>G) c.1064+4734C>G (n.1064+4734C>G) c.1155-52813C>G (n.1155-52813C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398083G= | CA1622225730 | BTBD9 | c.1155-52990C= (n.1155-52990C=) c.951-52990C= (n.951-52990C=) c.*63-52990C= (n.*63-52990C=) c.1064+4734C= (n.1064+4734C=) c.1155-52813C= (n.1155-52813C=) | |
| 6 | g.38398084C>G | CA2536071589 | BTBD9 | c.1155-52991G>C (n.1155-52991G>C) c.951-52991G>C (n.951-52991G>C) c.*63-52991G>C (n.*63-52991G>C) c.1064+4733G>C (n.1064+4733G>C) c.1155-52814G>C (n.1155-52814G>C) | |
| 6 | g.38398092A= | CA1622225731 | BTBD9 | c.1155-52999T= (n.1155-52999T=) c.951-52999T= (n.951-52999T=) c.*63-52999T= (n.*63-52999T=) c.1064+4725T= (n.1064+4725T=) c.1155-52822T= (n.1155-52822T=) | |
| 6 | g.38398092A>C | CA1622225732 | BTBD9 | c.1155-52999T>G (n.1155-52999T>G) c.951-52999T>G (n.951-52999T>G) c.*63-52999T>G (n.*63-52999T>G) c.1064+4725T>G (n.1064+4725T>G) c.1155-52822T>G (n.1155-52822T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398097T>A | CA1622225734 | BTBD9 | c.1155-53004A>T (n.1155-53004A>T) c.951-53004A>T (n.951-53004A>T) c.*63-53004A>T (n.*63-53004A>T) c.1064+4720A>T (n.1064+4720A>T) c.1155-52827A>T (n.1155-52827A>T) | dbSNP |
| 6 | g.38398097T>C | CA15448665 | BTBD9 | c.1155-53004A>G (n.1155-53004A>G) c.951-53004A>G (n.951-53004A>G) c.*63-53004A>G (n.*63-53004A>G) c.1064+4720A>G (n.1064+4720A>G) c.1155-52827A>G (n.1155-52827A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398097T>G | CA1622225735 | BTBD9 | c.1155-53004A>C (n.1155-53004A>C) c.951-53004A>C (n.951-53004A>C) c.*63-53004A>C (n.*63-53004A>C) c.1064+4720A>C (n.1064+4720A>C) c.1155-52827A>C (n.1155-52827A>C) | dbSNP |
| 6 | g.38398097T= | CA1622225733 | BTBD9 | c.1155-53004A= (n.1155-53004A=) c.951-53004A= (n.951-53004A=) c.*63-53004A= (n.*63-53004A=) c.1064+4720A= (n.1064+4720A=) c.1155-52827A= (n.1155-52827A=) | |
| 6 | g.38398098_38398099insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1088045671 | BTBD9 | c.1155-53005_1155-53004insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155-53005_1155-53004insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.951-53005_951-53004insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.951-53005_951-53004insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.*63-53005_*63-53004insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*63-53005_*63-53004insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1064+4719_1064+4720insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1064+4719_1064+4720insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1155-52828_1155-52827insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1155-52828_1155-52827insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | |
| 6 | g.38398105G>T | CA2770705814 | BTBD9 | c.1155-53012C>A (n.1155-53012C>A) c.951-53012C>A (n.951-53012C>A) c.*63-53012C>A (n.*63-53012C>A) c.1064+4712C>A (n.1064+4712C>A) c.1155-52835C>A (n.1155-52835C>A) | |
| 6 | g.38398111C= | CA1622225736 | BTBD9 | c.1155-53018G= (n.1155-53018G=) c.951-53018G= (n.951-53018G=) c.*63-53018G= (n.*63-53018G=) c.1064+4706G= (n.1064+4706G=) c.1155-52841G= (n.1155-52841G=) | |
| 6 | g.38398111C>T | CA824446613 | BTBD9 | c.1155-53018G>A (n.1155-53018G>A) c.951-53018G>A (n.951-53018G>A) c.*63-53018G>A (n.*63-53018G>A) c.1064+4706G>A (n.1064+4706G>A) c.1155-52841G>A (n.1155-52841G>A) | dbSNP |
| 6 | g.38398114G= | CA1622225737 | BTBD9 | c.1155-53021C= (n.1155-53021C=) c.951-53021C= (n.951-53021C=) c.*63-53021C= (n.*63-53021C=) c.1064+4703C= (n.1064+4703C=) c.1155-52844C= (n.1155-52844C=) | |
| 6 | g.38398114G>T | CA824446617 | BTBD9 | c.1155-53021C>A (n.1155-53021C>A) c.951-53021C>A (n.951-53021C>A) c.*63-53021C>A (n.*63-53021C>A) c.1064+4703C>A (n.1064+4703C>A) c.1155-52844C>A (n.1155-52844C>A) | dbSNP |
| 6 | g.38398119C= | CA1622225738 | BTBD9 | c.1155-53026G= (n.1155-53026G=) c.951-53026G= (n.951-53026G=) c.*63-53026G= (n.*63-53026G=) c.1064+4698G= (n.1064+4698G=) c.1155-52849G= (n.1155-52849G=) | |
| 6 | g.38398119C>T | CA137683835 | BTBD9 | c.1155-53026G>A (n.1155-53026G>A) c.951-53026G>A (n.951-53026G>A) c.*63-53026G>A (n.*63-53026G>A) c.1064+4698G>A (n.1064+4698G>A) c.1155-52849G>A (n.1155-52849G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398119_38398120insTACTCTATTATAT | CA2569441097 | BTBD9 | c.1155-53027_1155-53026insATATAATAGAGTA (n.1155-53027_1155-53026insATATAATAGAGTA) c.951-53027_951-53026insATATAATAGAGTA (n.951-53027_951-53026insATATAATAGAGTA) c.*63-53027_*63-53026insATATAATAGAGTA (n.*63-53027_*63-53026insATATAATAGAGTA) c.1064+4697_1064+4698insATATAATAGAGTA (n.1064+4697_1064+4698insATATAATAGAGTA) c.1155-52850_1155-52849insATATAATAGAGTA (n.1155-52850_1155-52849insATATAATAGAGTA) | |
| 6 | g.38398120G>A | CA1088045678 | BTBD9 | c.1155-53027C>T (n.1155-53027C>T) c.951-53027C>T (n.951-53027C>T) c.*63-53027C>T (n.*63-53027C>T) c.1064+4697C>T (n.1064+4697C>T) c.1155-52850C>T (n.1155-52850C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398120G= | CA1622225739 | BTBD9 | c.1155-53027C= (n.1155-53027C=) c.951-53027C= (n.951-53027C=) c.*63-53027C= (n.*63-53027C=) c.1064+4697C= (n.1064+4697C=) c.1155-52850C= (n.1155-52850C=) | |
| 6 | g.38398122T>C | CA137683836 | BTBD9 | c.1155-53029A>G (n.1155-53029A>G) c.951-53029A>G (n.951-53029A>G) c.*63-53029A>G (n.*63-53029A>G) c.1064+4695A>G (n.1064+4695A>G) c.1155-52852A>G (n.1155-52852A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398122T= | CA1622225740 | BTBD9 | c.1155-53029A= (n.1155-53029A=) c.951-53029A= (n.951-53029A=) c.*63-53029A= (n.*63-53029A=) c.1064+4695A= (n.1064+4695A=) c.1155-52852A= (n.1155-52852A=) | |
| 6 | g.38398123C>A | CA137683837 | BTBD9 | c.1155-53030G>T (n.1155-53030G>T) c.951-53030G>T (n.951-53030G>T) c.*63-53030G>T (n.*63-53030G>T) c.1064+4694G>T (n.1064+4694G>T) c.1155-52853G>T (n.1155-52853G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398123C= | CA1622225741 | BTBD9 | c.1155-53030G= (n.1155-53030G=) c.951-53030G= (n.951-53030G=) c.*63-53030G= (n.*63-53030G=) c.1064+4694G= (n.1064+4694G=) c.1155-52853G= (n.1155-52853G=) | |
| 6 | g.38398123C>T | CA566655833 | BTBD9 | c.1155-53030G>A (n.1155-53030G>A) c.951-53030G>A (n.951-53030G>A) c.*63-53030G>A (n.*63-53030G>A) c.1064+4694G>A (n.1064+4694G>A) c.1155-52853G>A (n.1155-52853G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398124G>A | CA137683838 | BTBD9 | c.1155-53031C>T (n.1155-53031C>T) c.951-53031C>T (n.951-53031C>T) c.*63-53031C>T (n.*63-53031C>T) c.1064+4693C>T (n.1064+4693C>T) c.1155-52854C>T (n.1155-52854C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.38398124G= | CA1622225742 | BTBD9 | c.1155-53031C= (n.1155-53031C=) c.951-53031C= (n.951-53031C=) c.*63-53031C= (n.*63-53031C=) c.1064+4693C= (n.1064+4693C=) c.1155-52854C= (n.1155-52854C=) | |
| 6 | g.38398125A= | CA1622225743 | BTBD9 | c.1155-53032T= (n.1155-53032T=) c.951-53032T= (n.951-53032T=) c.*63-53032T= (n.*63-53032T=) c.1064+4692T= (n.1064+4692T=) c.1155-52855T= (n.1155-52855T=) | |
| 6 | g.38398130dup | CA1622225744 | BTBD9 | c.1155-53033dup (n.1155-53033dup) c.951-53033dup (n.951-53033dup) c.*63-53033dup (n.*63-53033dup) c.1064+4691dup (n.1064+4691dup) c.1155-52856dup (n.1155-52856dup) | dbSNP |
| 6 | g.38398129T>C | CA1622225746 | BTBD9 | c.1155-53036A>G (n.1155-53036A>G) c.951-53036A>G (n.951-53036A>G) c.*63-53036A>G (n.*63-53036A>G) c.1064+4688A>G (n.1064+4688A>G) c.1155-52859A>G (n.1155-52859A>G) | dbSNP |
| 6 | g.38398129T= | CA1622225745 | BTBD9 | c.1155-53036A= (n.1155-53036A=) c.951-53036A= (n.951-53036A=) c.*63-53036A= (n.*63-53036A=) c.1064+4688A= (n.1064+4688A=) c.1155-52859A= (n.1155-52859A=) | |
| 6 | g.38398130T>C | CA1088045684 | BTBD9 | c.1155-53037A>G (n.1155-53037A>G) c.951-53037A>G (n.951-53037A>G) c.*63-53037A>G (n.*63-53037A>G) c.1064+4687A>G (n.1064+4687A>G) c.1155-52860A>G (n.1155-52860A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398130T= | CA1622225747 | BTBD9 | c.1155-53037A= (n.1155-53037A=) c.951-53037A= (n.951-53037A=) c.*63-53037A= (n.*63-53037A=) c.1064+4687A= (n.1064+4687A=) c.1155-52860A= (n.1155-52860A=) | |
| 6 | g.38398135C>A | CA2539166358 | BTBD9 | c.1155-53042G>T (n.1155-53042G>T) c.951-53042G>T (n.951-53042G>T) c.*63-53042G>T (n.*63-53042G>T) c.1064+4682G>T (n.1064+4682G>T) c.1155-52865G>T (n.1155-52865G>T) | |
| 6 | g.38398142C>T | CA2508886512 | BTBD9 | c.1155-53049G>A (n.1155-53049G>A) c.951-53049G>A (n.951-53049G>A) c.*63-53049G>A (n.*63-53049G>A) c.1064+4675G>A (n.1064+4675G>A) c.1155-52872G>A (n.1155-52872G>A) | |
| 6 | g.38398143A>C | CA2711433460 | BTBD9 | c.1155-53050T>G (n.1155-53050T>G) c.951-53050T>G (n.951-53050T>G) c.*63-53050T>G (n.*63-53050T>G) c.1064+4674T>G (n.1064+4674T>G) c.1155-52873T>G (n.1155-52873T>G) | dbSNP |
| 6 | g.38398147T>C | CA824446625 | BTBD9 | c.1155-53054A>G (n.1155-53054A>G) c.951-53054A>G (n.951-53054A>G) c.*63-53054A>G (n.*63-53054A>G) c.1064+4670A>G (n.1064+4670A>G) c.1155-52877A>G (n.1155-52877A>G) | dbSNP |
| 6 | g.38398147T= | CA1622225748 | BTBD9 | c.1155-53054A= (n.1155-53054A=) c.951-53054A= (n.951-53054A=) c.*63-53054A= (n.*63-53054A=) c.1064+4670A= (n.1064+4670A=) c.1155-52877A= (n.1155-52877A=) | |
| 6 | g.38398149C= | CA1622225749 | BTBD9 | c.1155-53056G= (n.1155-53056G=) c.951-53056G= (n.951-53056G=) c.*63-53056G= (n.*63-53056G=) c.1064+4668G= (n.1064+4668G=) c.1155-52879G= (n.1155-52879G=) | |
| 6 | g.38398149C>G | CA137683839 | BTBD9 | c.1155-53056G>C (n.1155-53056G>C) c.951-53056G>C (n.951-53056G>C) c.*63-53056G>C (n.*63-53056G>C) c.1064+4668G>C (n.1064+4668G>C) c.1155-52879G>C (n.1155-52879G>C) | dbSNP |
| 6 | g.38398150A= | CA1622225750 | BTBD9 | c.1155-53057T= (n.1155-53057T=) c.951-53057T= (n.951-53057T=) c.*63-53057T= (n.*63-53057T=) c.1064+4667T= (n.1064+4667T=) c.1155-52880T= (n.1155-52880T=) | |
| 6 | g.38398150A>G | CA1088045689 | BTBD9 | c.1155-53057T>C (n.1155-53057T>C) c.951-53057T>C (n.951-53057T>C) c.*63-53057T>C (n.*63-53057T>C) c.1064+4667T>C (n.1064+4667T>C) c.1155-52880T>C (n.1155-52880T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38398151T>C | CA1622225752 | BTBD9 | c.1155-53058A>G (n.1155-53058A>G) c.951-53058A>G (n.951-53058A>G) c.*63-53058A>G (n.*63-53058A>G) c.1064+4666A>G (n.1064+4666A>G) c.1155-52881A>G (n.1155-52881A>G) | dbSNP |
| 6 | g.38398151T= | CA1622225751 | BTBD9 | c.1155-53058A= (n.1155-53058A=) c.951-53058A= (n.951-53058A=) c.*63-53058A= (n.*63-53058A=) c.1064+4666A= (n.1064+4666A=) c.1155-52881A= (n.1155-52881A=) |