UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.37390246A= | CA1621764057 | RNF8 | c.1442-496A= (n.1442-496A=) c.*1251-496A= (n.*1251-496A=) c.1237-496A= (n.1237-496A=) c.515-496A= n.1741-496A= c.1352-496A= (n.1352-496A=) c.1147-496A= (n.1147-496A=) n.1462-496A= n.1666-496A= n.1461-496A= n.1371-496A= c.1271-496A= (n.1271-496A=) c.1066-496A= (n.1066-496A=) c.1033-496A= (n.1033-496A=) n.1656-496A= n.1739-496A= n.1451-496A= n.1730-496A= | |
| 6 | g.37390246A>C | CA15425499 | RNF8 | c.1442-496A>C (n.1442-496A>C) c.*1251-496A>C (n.*1251-496A>C) c.1237-496A>C (n.1237-496A>C) c.515-496A>C n.1741-496A>C c.1352-496A>C (n.1352-496A>C) c.1147-496A>C (n.1147-496A>C) n.1462-496A>C n.1666-496A>C n.1461-496A>C n.1371-496A>C c.1271-496A>C (n.1271-496A>C) c.1066-496A>C (n.1066-496A>C) c.1033-496A>C (n.1033-496A>C) n.1656-496A>C n.1739-496A>C n.1451-496A>C n.1730-496A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37390246A>G | CA1621764056 | RNF8 | c.1442-496A>G (n.1442-496A>G) c.*1251-496A>G (n.*1251-496A>G) c.1237-496A>G (n.1237-496A>G) c.515-496A>G n.1741-496A>G c.1352-496A>G (n.1352-496A>G) c.1147-496A>G (n.1147-496A>G) n.1462-496A>G n.1666-496A>G n.1461-496A>G n.1371-496A>G c.1271-496A>G (n.1271-496A>G) c.1066-496A>G (n.1066-496A>G) c.1033-496A>G (n.1033-496A>G) n.1656-496A>G n.1739-496A>G n.1451-496A>G n.1730-496A>G | dbSNP |
| 6 | g.37390246A>T | CA1621764055 | RNF8 | c.1442-496A>T (n.1442-496A>T) c.*1251-496A>T (n.*1251-496A>T) c.1237-496A>T (n.1237-496A>T) c.515-496A>T n.1741-496A>T c.1352-496A>T (n.1352-496A>T) c.1147-496A>T (n.1147-496A>T) n.1462-496A>T n.1666-496A>T n.1461-496A>T n.1371-496A>T c.1271-496A>T (n.1271-496A>T) c.1066-496A>T (n.1066-496A>T) c.1033-496A>T (n.1033-496A>T) n.1656-496A>T n.1739-496A>T n.1451-496A>T n.1730-496A>T | dbSNP |
| 6 | g.37390248T>C | CA2513797395 | RNF8 | c.1442-494T>C (n.1442-494T>C) c.*1251-494T>C (n.*1251-494T>C) c.1237-494T>C (n.1237-494T>C) c.515-494T>C n.1741-494T>C c.1352-494T>C (n.1352-494T>C) c.1147-494T>C (n.1147-494T>C) n.1462-494T>C n.1666-494T>C n.1461-494T>C n.1371-494T>C c.1271-494T>C (n.1271-494T>C) c.1066-494T>C (n.1066-494T>C) c.1033-494T>C (n.1033-494T>C) n.1656-494T>C n.1739-494T>C n.1451-494T>C n.1730-494T>C | |
| 6 | g.37390252A= | CA1621764059 | RNF8 | c.1442-490A= (n.1442-490A=) c.*1251-490A= (n.*1251-490A=) c.1237-490A= (n.1237-490A=) c.515-490A= n.1741-490A= c.1352-490A= (n.1352-490A=) c.1147-490A= (n.1147-490A=) n.1462-490A= n.1666-490A= n.1461-490A= n.1371-490A= c.1271-490A= (n.1271-490A=) c.1066-490A= (n.1066-490A=) c.1033-490A= (n.1033-490A=) n.1656-490A= n.1739-490A= n.1451-490A= n.1730-490A= | |
| 6 | g.37390252A>G | CA137498715 | RNF8 | c.1442-490A>G (n.1442-490A>G) c.*1251-490A>G (n.*1251-490A>G) c.1237-490A>G (n.1237-490A>G) c.515-490A>G n.1741-490A>G c.1352-490A>G (n.1352-490A>G) c.1147-490A>G (n.1147-490A>G) n.1462-490A>G n.1666-490A>G n.1461-490A>G n.1371-490A>G c.1271-490A>G (n.1271-490A>G) c.1066-490A>G (n.1066-490A>G) c.1033-490A>G (n.1033-490A>G) n.1656-490A>G n.1739-490A>G n.1451-490A>G n.1730-490A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37390253T>C | CA137498720 | RNF8 | c.1442-489T>C (n.1442-489T>C) c.*1251-489T>C (n.*1251-489T>C) c.1237-489T>C (n.1237-489T>C) c.515-489T>C n.1741-489T>C c.1352-489T>C (n.1352-489T>C) c.1147-489T>C (n.1147-489T>C) n.1462-489T>C n.1666-489T>C n.1461-489T>C n.1371-489T>C c.1271-489T>C (n.1271-489T>C) c.1066-489T>C (n.1066-489T>C) c.1033-489T>C (n.1033-489T>C) n.1656-489T>C n.1739-489T>C n.1451-489T>C n.1730-489T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37390253T= | CA1621764062 | RNF8 | c.1442-489T= (n.1442-489T=) c.*1251-489T= (n.*1251-489T=) c.1237-489T= (n.1237-489T=) c.515-489T= n.1741-489T= c.1352-489T= (n.1352-489T=) c.1147-489T= (n.1147-489T=) n.1462-489T= n.1666-489T= n.1461-489T= n.1371-489T= c.1271-489T= (n.1271-489T=) c.1066-489T= (n.1066-489T=) c.1033-489T= (n.1033-489T=) n.1656-489T= n.1739-489T= n.1451-489T= n.1730-489T= | |
| 6 | g.37390257G>A | CA824387437 | RNF8 | c.1442-485G>A (n.1442-485G>A) c.*1251-485G>A (n.*1251-485G>A) c.1237-485G>A (n.1237-485G>A) c.515-485G>A n.1741-485G>A c.1352-485G>A (n.1352-485G>A) c.1147-485G>A (n.1147-485G>A) n.1462-485G>A n.1666-485G>A n.1461-485G>A n.1371-485G>A c.1271-485G>A (n.1271-485G>A) c.1066-485G>A (n.1066-485G>A) c.1033-485G>A (n.1033-485G>A) n.1656-485G>A n.1739-485G>A n.1451-485G>A n.1730-485G>A | dbSNP |
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| 6 | g.37390262A>G | CA1621764068 | RNF8 | c.1442-480A>G (n.1442-480A>G) c.*1251-480A>G (n.*1251-480A>G) c.1237-480A>G (n.1237-480A>G) c.515-480A>G n.1741-480A>G c.1352-480A>G (n.1352-480A>G) c.1147-480A>G (n.1147-480A>G) n.1462-480A>G n.1666-480A>G n.1461-480A>G n.1371-480A>G c.1271-480A>G (n.1271-480A>G) c.1066-480A>G (n.1066-480A>G) c.1033-480A>G (n.1033-480A>G) n.1656-480A>G n.1739-480A>G n.1451-480A>G n.1730-480A>G | dbSNP |
| 6 | g.37390262A>T | CA566560309 | RNF8 | c.1442-480A>T (n.1442-480A>T) c.*1251-480A>T (n.*1251-480A>T) c.1237-480A>T (n.1237-480A>T) c.515-480A>T n.1741-480A>T c.1352-480A>T (n.1352-480A>T) c.1147-480A>T (n.1147-480A>T) n.1462-480A>T n.1666-480A>T n.1461-480A>T n.1371-480A>T c.1271-480A>T (n.1271-480A>T) c.1066-480A>T (n.1066-480A>T) c.1033-480A>T (n.1033-480A>T) n.1656-480A>T n.1739-480A>T n.1451-480A>T n.1730-480A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37390265A>C | CA2770682631 | RNF8 | c.1442-477A>C (n.1442-477A>C) c.*1251-477A>C (n.*1251-477A>C) c.1237-477A>C (n.1237-477A>C) c.515-477A>C n.1741-477A>C c.1352-477A>C (n.1352-477A>C) c.1147-477A>C (n.1147-477A>C) n.1462-477A>C n.1666-477A>C n.1461-477A>C n.1371-477A>C c.1271-477A>C (n.1271-477A>C) c.1066-477A>C (n.1066-477A>C) c.1033-477A>C (n.1033-477A>C) n.1656-477A>C n.1739-477A>C n.1451-477A>C n.1730-477A>C | |
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