WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.37381257G>A | CA3784957 | RNF8 | c.1344G>A (p.Thr448=) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.1236+4224G>A (n.1236+4224G>A) c.514+4224G>A n.1643G>A c.1254G>A (p.Thr418=) c.1146+4224G>A (n.1146+4224G>A) n.1461+4224G>A n.1568G>A n.1460+4224G>A n.1370+4224G>A c.1173G>A (p.Thr391=) c.1065+4224G>A (n.1065+4224G>A) c.1032+4224G>A (n.1032+4224G>A) n.1558G>A n.1641G>A n.1450+4224G>A n.1632G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37381257G>C | CA449990226 | RNF8 | c.1344G>C (p.Thr448=) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.1236+4224G>C (n.1236+4224G>C) c.514+4224G>C n.1643G>C c.1254G>C (p.Thr418=) c.1146+4224G>C (n.1146+4224G>C) n.1461+4224G>C n.1568G>C n.1460+4224G>C n.1370+4224G>C c.1173G>C (p.Thr391=) c.1065+4224G>C (n.1065+4224G>C) c.1032+4224G>C (n.1032+4224G>C) n.1558G>C n.1641G>C n.1450+4224G>C n.1632G>C | |
| 6 | g.37381257G= | CA1621757490 | RNF8 | c.1344G= (p.Thr448=) c.*1153G= (n.*1153G=) c.1236+4224G= (n.1236+4224G=) c.514+4224G= n.1643G= c.1254G= (p.Thr418=) c.1146+4224G= (n.1146+4224G=) n.1461+4224G= n.1568G= n.1460+4224G= n.1370+4224G= c.1173G= (p.Thr391=) c.1065+4224G= (n.1065+4224G=) c.1032+4224G= (n.1032+4224G=) n.1558G= n.1641G= n.1450+4224G= n.1632G= | |
| 6 | g.37381257G>T | CA449990228 | RNF8 | c.1344G>T (p.Thr448=) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.1236+4224G>T (n.1236+4224G>T) c.514+4224G>T n.1643G>T c.1254G>T (p.Thr418=) c.1146+4224G>T (n.1146+4224G>T) n.1461+4224G>T n.1568G>T n.1460+4224G>T n.1370+4224G>T c.1173G>T (p.Thr391=) c.1065+4224G>T (n.1065+4224G>T) c.1032+4224G>T (n.1032+4224G>T) n.1558G>T n.1641G>T n.1450+4224G>T n.1632G>T | |
| 6 | g.37381258T>A | CA363868588 | RNF8 | c.1345T>A (p.Tyr449Asn) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.1236+4225T>A (n.1236+4225T>A) c.514+4225T>A n.1644T>A c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.1146+4225T>A (n.1146+4225T>A) n.1461+4225T>A n.1569T>A n.1460+4225T>A n.1370+4225T>A c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.1065+4225T>A (n.1065+4225T>A) c.1032+4225T>A (n.1032+4225T>A) n.1559T>A n.1642T>A n.1450+4225T>A n.1633T>A | |
| 6 | g.37381258T>C | CA363868593 | RNF8 | c.1345T>C (p.Tyr449His) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.1236+4225T>C (n.1236+4225T>C) c.514+4225T>C n.1644T>C c.1255T>C (p.Tyr419His) c.1146+4225T>C (n.1146+4225T>C) n.1461+4225T>C n.1569T>C n.1460+4225T>C n.1370+4225T>C c.1174T>C (p.Tyr392His) c.1065+4225T>C (n.1065+4225T>C) c.1032+4225T>C (n.1032+4225T>C) n.1559T>C n.1642T>C n.1450+4225T>C n.1633T>C | |
| 6 | g.37381258T>G | CA363868595 | RNF8 | c.1345T>G (p.Tyr449Asp) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.1236+4225T>G (n.1236+4225T>G) c.514+4225T>G n.1644T>G c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.1146+4225T>G (n.1146+4225T>G) n.1461+4225T>G n.1569T>G n.1460+4225T>G n.1370+4225T>G c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.1065+4225T>G (n.1065+4225T>G) c.1032+4225T>G (n.1032+4225T>G) n.1559T>G n.1642T>G n.1450+4225T>G n.1633T>G | |
| 6 | g.37381259A= | CA1621757494 | RNF8 | c.1346A= (p.Tyr449=) c.*1155A= (n.*1155A=) c.1236+4226A= (n.1236+4226A=) c.514+4226A= n.1645A= c.1256A= (p.Tyr419=) c.1146+4226A= (n.1146+4226A=) n.1461+4226A= n.1570A= n.1460+4226A= n.1370+4226A= c.1175A= (p.Tyr392=) c.1065+4226A= (n.1065+4226A=) c.1032+4226A= (n.1032+4226A=) n.1560A= n.1643A= n.1450+4226A= n.1634A= | |
| 6 | g.37381259A>C | CA363868597 | RNF8 | c.1346A>C (p.Tyr449Ser) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.1236+4226A>C (n.1236+4226A>C) c.514+4226A>C n.1645A>C c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.1146+4226A>C (n.1146+4226A>C) n.1461+4226A>C n.1570A>C n.1460+4226A>C n.1370+4226A>C c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.1065+4226A>C (n.1065+4226A>C) c.1032+4226A>C (n.1032+4226A>C) n.1560A>C n.1643A>C n.1450+4226A>C n.1634A>C | |
| 6 | g.37381259A>G | CA3784958 | RNF8 | c.1346A>G (p.Tyr449Cys) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.1236+4226A>G (n.1236+4226A>G) c.514+4226A>G n.1645A>G c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.1146+4226A>G (n.1146+4226A>G) n.1461+4226A>G n.1570A>G n.1460+4226A>G n.1370+4226A>G c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.1065+4226A>G (n.1065+4226A>G) c.1032+4226A>G (n.1032+4226A>G) n.1560A>G n.1643A>G n.1450+4226A>G n.1634A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37381259A>T | CA363868600 | RNF8 | c.1346A>T (p.Tyr449Phe) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.1236+4226A>T (n.1236+4226A>T) c.514+4226A>T n.1645A>T c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.1146+4226A>T (n.1146+4226A>T) n.1461+4226A>T n.1570A>T n.1460+4226A>T n.1370+4226A>T c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.1065+4226A>T (n.1065+4226A>T) c.1032+4226A>T (n.1032+4226A>T) n.1560A>T n.1643A>T n.1450+4226A>T n.1634A>T | |
| 6 | g.37381260C>A | CA363868602 | RNF8 | c.1347C>A (p.Tyr449Ter) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.1236+4227C>A (n.1236+4227C>A) c.514+4227C>A n.1646C>A c.1257C>A (p.Tyr419Ter) c.1146+4227C>A (n.1146+4227C>A) n.1461+4227C>A n.1571C>A n.1460+4227C>A n.1370+4227C>A c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.1065+4227C>A (n.1065+4227C>A) c.1032+4227C>A (n.1032+4227C>A) n.1561C>A n.1644C>A n.1450+4227C>A n.1635C>A | COSMIC |
| 6 | g.37381260C= | CA1621757498 | RNF8 | c.1347C= (p.Tyr449=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.1236+4227C= (n.1236+4227C=) c.514+4227C= n.1646C= c.1257C= (p.Tyr419=) c.1146+4227C= (n.1146+4227C=) n.1461+4227C= n.1571C= n.1460+4227C= n.1370+4227C= c.1176C= (p.Tyr392=) c.1065+4227C= (n.1065+4227C=) c.1032+4227C= (n.1032+4227C=) n.1561C= n.1644C= n.1450+4227C= n.1635C= | |
| 6 | g.37381260C>G | CA363868603 | RNF8 | c.1347C>G (p.Tyr449Ter) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.1236+4227C>G (n.1236+4227C>G) c.514+4227C>G n.1646C>G c.1257C>G (p.Tyr419Ter) c.1146+4227C>G (n.1146+4227C>G) n.1461+4227C>G n.1571C>G n.1460+4227C>G n.1370+4227C>G c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.1065+4227C>G (n.1065+4227C>G) c.1032+4227C>G (n.1032+4227C>G) n.1561C>G n.1644C>G n.1450+4227C>G n.1635C>G | |
| 6 | g.37381260C>T | CA3784959 | RNF8 | c.1347C>T (p.Tyr449=) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.1236+4227C>T (n.1236+4227C>T) c.514+4227C>T n.1646C>T c.1257C>T (p.Tyr419=) c.1146+4227C>T (n.1146+4227C>T) n.1461+4227C>T n.1571C>T n.1460+4227C>T n.1370+4227C>T c.1176C>T (p.Tyr392=) c.1065+4227C>T (n.1065+4227C>T) c.1032+4227C>T (n.1032+4227C>T) n.1561C>T n.1644C>T n.1450+4227C>T n.1635C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.37381261T>A | CA363868607 | RNF8 | c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.1236+4228T>A (n.1236+4228T>A) c.514+4228T>A n.1647T>A c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.1146+4228T>A (n.1146+4228T>A) n.1461+4228T>A n.1572T>A n.1460+4228T>A n.1370+4228T>A c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.1065+4228T>A (n.1065+4228T>A) c.1032+4228T>A (n.1032+4228T>A) n.1562T>A n.1645T>A n.1450+4228T>A n.1636T>A | |
| 6 | g.37381261T>C | CA363868610 | RNF8 | c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.1236+4228T>C (n.1236+4228T>C) c.514+4228T>C n.1647T>C c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1146+4228T>C (n.1146+4228T>C) n.1461+4228T>C n.1572T>C n.1460+4228T>C n.1370+4228T>C c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.1065+4228T>C (n.1065+4228T>C) c.1032+4228T>C (n.1032+4228T>C) n.1562T>C n.1645T>C n.1450+4228T>C n.1636T>C | |
| 6 | g.37381261T>G | CA363868611 | RNF8 | c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.1236+4228T>G (n.1236+4228T>G) c.514+4228T>G n.1647T>G c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.1146+4228T>G (n.1146+4228T>G) n.1461+4228T>G n.1572T>G n.1460+4228T>G n.1370+4228T>G c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.1065+4228T>G (n.1065+4228T>G) c.1032+4228T>G (n.1032+4228T>G) n.1562T>G n.1645T>G n.1450+4228T>G n.1636T>G | |
| 6 | g.37381262C>A | CA363868618 | RNF8 | c.1349C>A (p.Ser450Tyr) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.1236+4229C>A (n.1236+4229C>A) c.514+4229C>A n.1648C>A c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.1146+4229C>A (n.1146+4229C>A) n.1461+4229C>A n.1573C>A n.1460+4229C>A n.1370+4229C>A c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.1065+4229C>A (n.1065+4229C>A) c.1032+4229C>A (n.1032+4229C>A) n.1563C>A n.1646C>A n.1450+4229C>A n.1637C>A | |
| 6 | g.37381262C>G | CA363868620 | RNF8 | c.1349C>G (p.Ser450Cys) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.1236+4229C>G (n.1236+4229C>G) c.514+4229C>G n.1648C>G c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.1146+4229C>G (n.1146+4229C>G) n.1461+4229C>G n.1573C>G n.1460+4229C>G n.1370+4229C>G c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.1065+4229C>G (n.1065+4229C>G) c.1032+4229C>G (n.1032+4229C>G) n.1563C>G n.1646C>G n.1450+4229C>G n.1637C>G | |
| 6 | g.37381262C>T | CA363868621 | RNF8 | c.1349C>T (p.Ser450Phe) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.1236+4229C>T (n.1236+4229C>T) c.514+4229C>T n.1648C>T c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.1146+4229C>T (n.1146+4229C>T) n.1461+4229C>T n.1573C>T n.1460+4229C>T n.1370+4229C>T c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.1065+4229C>T (n.1065+4229C>T) c.1032+4229C>T (n.1032+4229C>T) n.1563C>T n.1646C>T n.1450+4229C>T n.1637C>T | |
| 6 | g.37381263T>A | CA449990236 | RNF8 | c.1350T>A (p.Ser450=) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.1236+4230T>A (n.1236+4230T>A) c.514+4230T>A n.1649T>A c.1260T>A (p.Ser420=) c.1146+4230T>A (n.1146+4230T>A) n.1461+4230T>A n.1574T>A n.1460+4230T>A n.1370+4230T>A c.1179T>A (p.Ser393=) c.1065+4230T>A (n.1065+4230T>A) c.1032+4230T>A (n.1032+4230T>A) n.1564T>A n.1647T>A n.1450+4230T>A n.1638T>A | |
| 6 | g.37381263T>C | CA449990234 | RNF8 | c.1350T>C (p.Ser450=) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.1236+4230T>C (n.1236+4230T>C) c.514+4230T>C n.1649T>C c.1260T>C (p.Ser420=) c.1146+4230T>C (n.1146+4230T>C) n.1461+4230T>C n.1574T>C n.1460+4230T>C n.1370+4230T>C c.1179T>C (p.Ser393=) c.1065+4230T>C (n.1065+4230T>C) c.1032+4230T>C (n.1032+4230T>C) n.1564T>C n.1647T>C n.1450+4230T>C n.1638T>C | |
| 6 | g.37381263T>G | CA449990235 | RNF8 | c.1350T>G (p.Ser450=) c.*1159T>G (n.*1159T>G) c.1236+4230T>G (n.1236+4230T>G) c.514+4230T>G n.1649T>G c.1260T>G (p.Ser420=) c.1146+4230T>G (n.1146+4230T>G) n.1461+4230T>G n.1574T>G n.1460+4230T>G n.1370+4230T>G c.1179T>G (p.Ser393=) c.1065+4230T>G (n.1065+4230T>G) c.1032+4230T>G (n.1032+4230T>G) n.1564T>G n.1647T>G n.1450+4230T>G n.1638T>G | |
| 6 | g.37381264T>A | CA363868622 | RNF8 | c.1351T>A (p.Leu451Met) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.1236+4231T>A (n.1236+4231T>A) c.514+4231T>A n.1650T>A c.1261T>A (p.Leu421Met) c.1146+4231T>A (n.1146+4231T>A) n.1461+4231T>A n.1575T>A n.1460+4231T>A n.1370+4231T>A c.1180T>A (p.Leu394Met) c.1065+4231T>A (n.1065+4231T>A) c.1032+4231T>A (n.1032+4231T>A) n.1565T>A n.1648T>A n.1450+4231T>A n.1639T>A | |
| 6 | g.37381264T>C | CA449990237 | RNF8 | c.1351T>C (p.Leu451=) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.1236+4231T>C (n.1236+4231T>C) c.514+4231T>C n.1650T>C c.1261T>C (p.Leu421=) c.1146+4231T>C (n.1146+4231T>C) n.1461+4231T>C n.1575T>C n.1460+4231T>C n.1370+4231T>C c.1180T>C (p.Leu394=) c.1065+4231T>C (n.1065+4231T>C) c.1032+4231T>C (n.1032+4231T>C) n.1565T>C n.1648T>C n.1450+4231T>C n.1639T>C | dbSNP |
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| 6 | g.37381264T= | CA1621757501 | RNF8 | c.1351T= (p.Leu451=) c.*1160T= (n.*1160T=) c.1236+4231T= (n.1236+4231T=) c.514+4231T= n.1650T= c.1261T= (p.Leu421=) c.1146+4231T= (n.1146+4231T=) n.1461+4231T= n.1575T= n.1460+4231T= n.1370+4231T= c.1180T= (p.Leu394=) c.1065+4231T= (n.1065+4231T=) c.1032+4231T= (n.1032+4231T=) n.1565T= n.1648T= n.1450+4231T= n.1639T= | |
| 6 | g.37381265T>A | CA363868626 | RNF8 | c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.1236+4232T>A (n.1236+4232T>A) c.514+4232T>A n.1651T>A c.1262T>A (p.Leu421Ter) c.1146+4232T>A (n.1146+4232T>A) n.1461+4232T>A n.1576T>A n.1460+4232T>A n.1370+4232T>A c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.1065+4232T>A (n.1065+4232T>A) c.1032+4232T>A (n.1032+4232T>A) n.1566T>A n.1649T>A n.1450+4232T>A n.1640T>A | |
| 6 | g.37381265T>C | CA363868627 | RNF8 | c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.*1161T>C (n.*1161T>C) c.1236+4232T>C (n.1236+4232T>C) c.514+4232T>C n.1651T>C c.1262T>C (p.Leu421Ser) c.1146+4232T>C (n.1146+4232T>C) n.1461+4232T>C n.1576T>C n.1460+4232T>C n.1370+4232T>C c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.1065+4232T>C (n.1065+4232T>C) c.1032+4232T>C (n.1032+4232T>C) n.1566T>C n.1649T>C n.1450+4232T>C n.1640T>C | |
| 6 | g.37381265T>G | CA363868628 | RNF8 | c.1352T>G (p.Leu451Trp) c.*1161T>G (n.*1161T>G) c.1236+4232T>G (n.1236+4232T>G) c.514+4232T>G n.1651T>G c.1262T>G (p.Leu421Trp) c.1146+4232T>G (n.1146+4232T>G) n.1461+4232T>G n.1576T>G n.1460+4232T>G n.1370+4232T>G c.1181T>G (p.Leu394Trp) c.1065+4232T>G (n.1065+4232T>G) c.1032+4232T>G (n.1032+4232T>G) n.1566T>G n.1649T>G n.1450+4232T>G n.1640T>G | |
| 6 | g.37381266G>A | CA449990239 | RNF8 | c.1353G>A (p.Leu451=) c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.1236+4233G>A (n.1236+4233G>A) c.514+4233G>A n.1652G>A c.1263G>A (p.Leu421=) c.1146+4233G>A (n.1146+4233G>A) n.1461+4233G>A n.1577G>A n.1460+4233G>A n.1370+4233G>A c.1182G>A (p.Leu394=) c.1065+4233G>A (n.1065+4233G>A) c.1032+4233G>A (n.1032+4233G>A) n.1567G>A n.1650G>A n.1450+4233G>A n.1641G>A | |
| 6 | g.37381266G>C | CA363868632 | RNF8 | c.1353G>C (p.Leu451Phe) c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.1236+4233G>C (n.1236+4233G>C) c.514+4233G>C n.1652G>C c.1263G>C (p.Leu421Phe) c.1146+4233G>C (n.1146+4233G>C) n.1461+4233G>C n.1577G>C n.1460+4233G>C n.1370+4233G>C c.1182G>C (p.Leu394Phe) c.1065+4233G>C (n.1065+4233G>C) c.1032+4233G>C (n.1032+4233G>C) n.1567G>C n.1650G>C n.1450+4233G>C n.1641G>C | |
| 6 | g.37381266G>T | CA363868634 | RNF8 | c.1353G>T (p.Leu451Phe) c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.1236+4233G>T (n.1236+4233G>T) c.514+4233G>T n.1652G>T c.1263G>T (p.Leu421Phe) c.1146+4233G>T (n.1146+4233G>T) n.1461+4233G>T n.1577G>T n.1460+4233G>T n.1370+4233G>T c.1182G>T (p.Leu394Phe) c.1065+4233G>T (n.1065+4233G>T) c.1032+4233G>T (n.1032+4233G>T) n.1567G>T n.1650G>T n.1450+4233G>T n.1641G>T | |
| 6 | g.37381267G>A | CA363868639 | RNF8 | c.1354G>A (p.Val452Ile) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.1236+4234G>A (n.1236+4234G>A) c.514+4234G>A n.1653G>A c.1264G>A (p.Val422Ile) c.1146+4234G>A (n.1146+4234G>A) n.1461+4234G>A n.1578G>A n.1460+4234G>A n.1370+4234G>A c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1065+4234G>A (n.1065+4234G>A) c.1032+4234G>A (n.1032+4234G>A) n.1568G>A n.1651G>A n.1450+4234G>A n.1642G>A | dbSNP |
| 6 | g.37381267G>C | CA363868637 | RNF8 | c.1354G>C (p.Val452Leu) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.1236+4234G>C (n.1236+4234G>C) c.514+4234G>C n.1653G>C c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1146+4234G>C (n.1146+4234G>C) n.1461+4234G>C n.1578G>C n.1460+4234G>C n.1370+4234G>C c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1065+4234G>C (n.1065+4234G>C) c.1032+4234G>C (n.1032+4234G>C) n.1568G>C n.1651G>C n.1450+4234G>C n.1642G>C | |
| 6 | g.37381267G>T | CA363868638 | RNF8 | c.1354G>T (p.Val452Phe) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.1236+4234G>T (n.1236+4234G>T) c.514+4234G>T n.1653G>T c.1264G>T (p.Val422Phe) c.1146+4234G>T (n.1146+4234G>T) n.1461+4234G>T n.1578G>T n.1460+4234G>T n.1370+4234G>T c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1065+4234G>T (n.1065+4234G>T) c.1032+4234G>T (n.1032+4234G>T) n.1568G>T n.1651G>T n.1450+4234G>T n.1642G>T | |
| 6 | g.37381268T>A | CA363868643 | RNF8 | c.1355T>A (p.Val452Asp) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.1236+4235T>A (n.1236+4235T>A) c.514+4235T>A n.1654T>A c.1265T>A (p.Val422Asp) c.1146+4235T>A (n.1146+4235T>A) n.1461+4235T>A n.1579T>A n.1460+4235T>A n.1370+4235T>A c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1065+4235T>A (n.1065+4235T>A) c.1032+4235T>A (n.1032+4235T>A) n.1569T>A n.1652T>A n.1450+4235T>A n.1643T>A | |
| 6 | g.37381268T>C | CA363868644 | RNF8 | c.1355T>C (p.Val452Ala) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.1236+4235T>C (n.1236+4235T>C) c.514+4235T>C n.1654T>C c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1146+4235T>C (n.1146+4235T>C) n.1461+4235T>C n.1579T>C n.1460+4235T>C n.1370+4235T>C c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1065+4235T>C (n.1065+4235T>C) c.1032+4235T>C (n.1032+4235T>C) n.1569T>C n.1652T>C n.1450+4235T>C n.1643T>C | COSMIC |
| 6 | g.37381268T>G | CA363868646 | RNF8 | c.1355T>G (p.Val452Gly) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.1236+4235T>G (n.1236+4235T>G) c.514+4235T>G n.1654T>G c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1146+4235T>G (n.1146+4235T>G) n.1461+4235T>G n.1579T>G n.1460+4235T>G n.1370+4235T>G c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1065+4235T>G (n.1065+4235T>G) c.1032+4235T>G (n.1032+4235T>G) n.1569T>G n.1652T>G n.1450+4235T>G n.1643T>G | |
| 6 | g.37381269T>A | CA449990242 | RNF8 | c.1356T>A (p.Val452=) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.1236+4236T>A (n.1236+4236T>A) c.514+4236T>A n.1655T>A c.1266T>A (p.Val422=) c.1146+4236T>A (n.1146+4236T>A) n.1461+4236T>A n.1580T>A n.1460+4236T>A n.1370+4236T>A c.1185T>A (p.Val395=) c.1065+4236T>A (n.1065+4236T>A) c.1032+4236T>A (n.1032+4236T>A) n.1570T>A n.1653T>A n.1450+4236T>A n.1644T>A | |
| 6 | g.37381269T>C | CA449990241 | RNF8 | c.1356T>C (p.Val452=) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.1236+4236T>C (n.1236+4236T>C) c.514+4236T>C n.1655T>C c.1266T>C (p.Val422=) c.1146+4236T>C (n.1146+4236T>C) n.1461+4236T>C n.1580T>C n.1460+4236T>C n.1370+4236T>C c.1185T>C (p.Val395=) c.1065+4236T>C (n.1065+4236T>C) c.1032+4236T>C (n.1032+4236T>C) n.1570T>C n.1653T>C n.1450+4236T>C n.1644T>C | |
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