WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.37381157C>A | CA363868213 | RNF8 | c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.1236+4124C>A (n.1236+4124C>A) c.514+4124C>A n.1543C>A c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.1146+4124C>A (n.1146+4124C>A) n.1469C>A n.1461+4124C>A n.1468C>A n.1460+4124C>A n.1378C>A n.1370+4124C>A c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.1065+4124C>A (n.1065+4124C>A) c.1032+4124C>A (n.1032+4124C>A) n.1458C>A n.1541C>A n.1450+4124C>A n.1532C>A | |
| 6 | g.37381157C>G | CA363868214 | RNF8 | c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.1236+4124C>G (n.1236+4124C>G) c.514+4124C>G n.1543C>G c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.1146+4124C>G (n.1146+4124C>G) n.1469C>G n.1461+4124C>G n.1468C>G n.1460+4124C>G n.1378C>G n.1370+4124C>G c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.1065+4124C>G (n.1065+4124C>G) c.1032+4124C>G (n.1032+4124C>G) n.1458C>G n.1541C>G n.1450+4124C>G n.1532C>G | |
| 6 | g.37381157C>T | CA363868215 | RNF8 | c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.1236+4124C>T (n.1236+4124C>T) c.514+4124C>T n.1543C>T c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.1146+4124C>T (n.1146+4124C>T) n.1469C>T n.1461+4124C>T n.1468C>T n.1460+4124C>T n.1378C>T n.1370+4124C>T c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.1065+4124C>T (n.1065+4124C>T) c.1032+4124C>T (n.1032+4124C>T) n.1458C>T n.1541C>T n.1450+4124C>T n.1532C>T | |
| 6 | g.37381158C>A | CA449990154 | RNF8 | c.1245C>A (p.Thr415=) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1236+4125C>A (n.1236+4125C>A) c.514+4125C>A n.1544C>A c.1155C>A (p.Thr385=) c.1146+4125C>A (n.1146+4125C>A) n.1470C>A n.1461+4125C>A n.1469C>A n.1460+4125C>A n.1379C>A n.1370+4125C>A c.1074C>A (p.Thr358=) c.1065+4125C>A (n.1065+4125C>A) c.1032+4125C>A (n.1032+4125C>A) n.1459C>A n.1542C>A n.1450+4125C>A n.1533C>A | |
| 6 | g.37381158C>G | CA449990155 | RNF8 | c.1245C>G (p.Thr415=) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1236+4125C>G (n.1236+4125C>G) c.514+4125C>G n.1544C>G c.1155C>G (p.Thr385=) c.1146+4125C>G (n.1146+4125C>G) n.1470C>G n.1461+4125C>G n.1469C>G n.1460+4125C>G n.1379C>G n.1370+4125C>G c.1074C>G (p.Thr358=) c.1065+4125C>G (n.1065+4125C>G) c.1032+4125C>G (n.1032+4125C>G) n.1459C>G n.1542C>G n.1450+4125C>G n.1533C>G | |
| 6 | g.37381158C>T | CA449990156 | RNF8 | c.1245C>T (p.Thr415=) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1236+4125C>T (n.1236+4125C>T) c.514+4125C>T n.1544C>T c.1155C>T (p.Thr385=) c.1146+4125C>T (n.1146+4125C>T) n.1470C>T n.1461+4125C>T n.1469C>T n.1460+4125C>T n.1379C>T n.1370+4125C>T c.1074C>T (p.Thr358=) c.1065+4125C>T (n.1065+4125C>T) c.1032+4125C>T (n.1032+4125C>T) n.1459C>T n.1542C>T n.1450+4125C>T n.1533C>T | |
| 6 | g.37381159T>A | CA363868216 | RNF8 | c.1246T>A (p.Leu416Met) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.1236+4126T>A (n.1236+4126T>A) c.514+4126T>A n.1545T>A c.1156T>A (p.Leu386Met) c.1146+4126T>A (n.1146+4126T>A) n.1471T>A n.1461+4126T>A n.1470T>A n.1460+4126T>A n.1380T>A n.1370+4126T>A c.1075T>A (p.Leu359Met) c.1065+4126T>A (n.1065+4126T>A) c.1032+4126T>A (n.1032+4126T>A) n.1460T>A n.1543T>A n.1450+4126T>A n.1534T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37381159T>C | CA449990157 | RNF8 | c.1246T>C (p.Leu416=) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.1236+4126T>C (n.1236+4126T>C) c.514+4126T>C n.1545T>C c.1156T>C (p.Leu386=) c.1146+4126T>C (n.1146+4126T>C) n.1471T>C n.1461+4126T>C n.1470T>C n.1460+4126T>C n.1380T>C n.1370+4126T>C c.1075T>C (p.Leu359=) c.1065+4126T>C (n.1065+4126T>C) c.1032+4126T>C (n.1032+4126T>C) n.1460T>C n.1543T>C n.1450+4126T>C n.1534T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37381159T>G | CA363868217 | RNF8 | c.1246T>G (p.Leu416Val) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.1236+4126T>G (n.1236+4126T>G) c.514+4126T>G n.1545T>G c.1156T>G (p.Leu386Val) c.1146+4126T>G (n.1146+4126T>G) n.1471T>G n.1461+4126T>G n.1470T>G n.1460+4126T>G n.1380T>G n.1370+4126T>G c.1075T>G (p.Leu359Val) c.1065+4126T>G (n.1065+4126T>G) c.1032+4126T>G (n.1032+4126T>G) n.1460T>G n.1543T>G n.1450+4126T>G n.1534T>G | |
| 6 | g.37381159T= | CA1621757399 | RNF8 | c.1246T= (p.Leu416=) c.*1055T= (n.*1055T=) c.1236+4126T= (n.1236+4126T=) c.514+4126T= n.1545T= c.1156T= (p.Leu386=) c.1146+4126T= (n.1146+4126T=) n.1471T= n.1461+4126T= n.1470T= n.1460+4126T= n.1380T= n.1370+4126T= c.1075T= (p.Leu359=) c.1065+4126T= (n.1065+4126T=) c.1032+4126T= (n.1032+4126T=) n.1460T= n.1543T= n.1450+4126T= n.1534T= | |
| 6 | g.37381160T>A | CA363868218 | RNF8 | c.1247T>A (p.Leu416Ter) c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.1236+4127T>A (n.1236+4127T>A) c.514+4127T>A n.1546T>A c.1157T>A (p.Leu386Ter) c.1146+4127T>A (n.1146+4127T>A) n.1472T>A n.1461+4127T>A n.1471T>A n.1460+4127T>A n.1381T>A n.1370+4127T>A c.1076T>A (p.Leu359Ter) c.1065+4127T>A (n.1065+4127T>A) c.1032+4127T>A (n.1032+4127T>A) n.1461T>A n.1544T>A n.1450+4127T>A n.1535T>A | |
| 6 | g.37381160T>C | CA363868219 | RNF8 | c.1247T>C (p.Leu416Ser) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.1236+4127T>C (n.1236+4127T>C) c.514+4127T>C n.1546T>C c.1157T>C (p.Leu386Ser) c.1146+4127T>C (n.1146+4127T>C) n.1472T>C n.1461+4127T>C n.1471T>C n.1460+4127T>C n.1381T>C n.1370+4127T>C c.1076T>C (p.Leu359Ser) c.1065+4127T>C (n.1065+4127T>C) c.1032+4127T>C (n.1032+4127T>C) n.1461T>C n.1544T>C n.1450+4127T>C n.1535T>C | |
| 6 | g.37381160T>G | CA363868220 | RNF8 | c.1247T>G (p.Leu416Trp) c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.1236+4127T>G (n.1236+4127T>G) c.514+4127T>G n.1546T>G c.1157T>G (p.Leu386Trp) c.1146+4127T>G (n.1146+4127T>G) n.1472T>G n.1461+4127T>G n.1471T>G n.1460+4127T>G n.1381T>G n.1370+4127T>G c.1076T>G (p.Leu359Trp) c.1065+4127T>G (n.1065+4127T>G) c.1032+4127T>G (n.1032+4127T>G) n.1461T>G n.1544T>G n.1450+4127T>G n.1535T>G | |
| 6 | g.37381161G>A | CA449990158 | RNF8 | c.1248G>A (p.Leu416=) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1236+4128G>A (n.1236+4128G>A) c.514+4128G>A n.1547G>A c.1158G>A (p.Leu386=) c.1146+4128G>A (n.1146+4128G>A) n.1473G>A n.1461+4128G>A n.1472G>A n.1460+4128G>A n.1382G>A n.1370+4128G>A c.1077G>A (p.Leu359=) c.1065+4128G>A (n.1065+4128G>A) c.1032+4128G>A (n.1032+4128G>A) n.1462G>A n.1545G>A n.1450+4128G>A n.1536G>A | |
| 6 | g.37381161G>C | CA363868221 | RNF8 | c.1248G>C (p.Leu416Phe) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.1236+4128G>C (n.1236+4128G>C) c.514+4128G>C n.1547G>C c.1158G>C (p.Leu386Phe) c.1146+4128G>C (n.1146+4128G>C) n.1473G>C n.1461+4128G>C n.1472G>C n.1460+4128G>C n.1382G>C n.1370+4128G>C c.1077G>C (p.Leu359Phe) c.1065+4128G>C (n.1065+4128G>C) c.1032+4128G>C (n.1032+4128G>C) n.1462G>C n.1545G>C n.1450+4128G>C n.1536G>C | |
| 6 | g.37381161G>T | CA363868222 | RNF8 | c.1248G>T (p.Leu416Phe) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1236+4128G>T (n.1236+4128G>T) c.514+4128G>T n.1547G>T c.1158G>T (p.Leu386Phe) c.1146+4128G>T (n.1146+4128G>T) n.1473G>T n.1461+4128G>T n.1472G>T n.1460+4128G>T n.1382G>T n.1370+4128G>T c.1077G>T (p.Leu359Phe) c.1065+4128G>T (n.1065+4128G>T) c.1032+4128G>T (n.1032+4128G>T) n.1462G>T n.1545G>T n.1450+4128G>T n.1536G>T | |
| 6 | g.37381162A>C | CA363868223 | RNF8 | c.1249A>C (p.Asn417His) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.1236+4129A>C (n.1236+4129A>C) c.514+4129A>C n.1548A>C c.1159A>C (p.Asn387His) c.1146+4129A>C (n.1146+4129A>C) n.1474A>C n.1461+4129A>C n.1473A>C n.1460+4129A>C n.1383A>C n.1370+4129A>C c.1078A>C (p.Asn360His) c.1065+4129A>C (n.1065+4129A>C) c.1032+4129A>C (n.1032+4129A>C) n.1463A>C n.1546A>C n.1450+4129A>C n.1537A>C | |
| 6 | g.37381162A>G | CA363868224 | RNF8 | c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.1236+4129A>G (n.1236+4129A>G) c.514+4129A>G n.1548A>G c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.1146+4129A>G (n.1146+4129A>G) n.1474A>G n.1461+4129A>G n.1473A>G n.1460+4129A>G n.1383A>G n.1370+4129A>G c.1078A>G (p.Asn360Asp) c.1065+4129A>G (n.1065+4129A>G) c.1032+4129A>G (n.1032+4129A>G) n.1463A>G n.1546A>G n.1450+4129A>G n.1537A>G | |
| 6 | g.37381162A>T | CA363868225 | RNF8 | c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.1236+4129A>T (n.1236+4129A>T) c.514+4129A>T n.1548A>T c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.1146+4129A>T (n.1146+4129A>T) n.1474A>T n.1461+4129A>T n.1473A>T n.1460+4129A>T n.1383A>T n.1370+4129A>T c.1078A>T (p.Asn360Tyr) c.1065+4129A>T (n.1065+4129A>T) c.1032+4129A>T (n.1032+4129A>T) n.1463A>T n.1546A>T n.1450+4129A>T n.1537A>T | |
| 6 | g.37381163A= | CA1621757400 | RNF8 | c.1250A= (p.Asn417=) c.*1059A= (n.*1059A=) c.1236+4130A= (n.1236+4130A=) c.514+4130A= n.1549A= c.1160A= (p.Asn387=) c.1146+4130A= (n.1146+4130A=) n.1475A= n.1461+4130A= n.1474A= n.1460+4130A= n.1384A= n.1370+4130A= c.1079A= (p.Asn360=) c.1065+4130A= (n.1065+4130A=) c.1032+4130A= (n.1032+4130A=) n.1464A= n.1547A= n.1450+4130A= n.1538A= | |
| 6 | g.37381163A>C | CA363868226 | RNF8 | c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.1236+4130A>C (n.1236+4130A>C) c.514+4130A>C n.1549A>C c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.1146+4130A>C (n.1146+4130A>C) n.1475A>C n.1461+4130A>C n.1474A>C n.1460+4130A>C n.1384A>C n.1370+4130A>C c.1079A>C (p.Asn360Thr) c.1065+4130A>C (n.1065+4130A>C) c.1032+4130A>C (n.1032+4130A>C) n.1464A>C n.1547A>C n.1450+4130A>C n.1538A>C | |
| 6 | g.37381163A>G | CA363868227 | RNF8 | c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.1236+4130A>G (n.1236+4130A>G) c.514+4130A>G n.1549A>G c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.1146+4130A>G (n.1146+4130A>G) n.1475A>G n.1461+4130A>G n.1474A>G n.1460+4130A>G n.1384A>G n.1370+4130A>G c.1079A>G (p.Asn360Ser) c.1065+4130A>G (n.1065+4130A>G) c.1032+4130A>G (n.1032+4130A>G) n.1464A>G n.1547A>G n.1450+4130A>G n.1538A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.37381164C>A | CA363868229 | RNF8 | c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.1236+4131C>A (n.1236+4131C>A) c.514+4131C>A n.1550C>A c.1161C>A (p.Asn387Lys) c.1146+4131C>A (n.1146+4131C>A) n.1476C>A n.1461+4131C>A n.1475C>A n.1460+4131C>A n.1385C>A n.1370+4131C>A c.1080C>A (p.Asn360Lys) c.1065+4131C>A (n.1065+4131C>A) c.1032+4131C>A (n.1032+4131C>A) n.1465C>A n.1548C>A n.1450+4131C>A n.1539C>A | |
| 6 | g.37381164C>G | CA363868230 | RNF8 | c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.1236+4131C>G (n.1236+4131C>G) c.514+4131C>G n.1550C>G c.1161C>G (p.Asn387Lys) c.1146+4131C>G (n.1146+4131C>G) n.1476C>G n.1461+4131C>G n.1475C>G n.1460+4131C>G n.1385C>G n.1370+4131C>G c.1080C>G (p.Asn360Lys) c.1065+4131C>G (n.1065+4131C>G) c.1032+4131C>G (n.1032+4131C>G) n.1465C>G n.1548C>G n.1450+4131C>G n.1539C>G | |
| 6 | g.37381164C>T | CA449990159 | RNF8 | c.1251C>T (p.Asn417=) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.1236+4131C>T (n.1236+4131C>T) c.514+4131C>T n.1550C>T c.1161C>T (p.Asn387=) c.1146+4131C>T (n.1146+4131C>T) n.1476C>T n.1461+4131C>T n.1475C>T n.1460+4131C>T n.1385C>T n.1370+4131C>T c.1080C>T (p.Asn360=) c.1065+4131C>T (n.1065+4131C>T) c.1032+4131C>T (n.1032+4131C>T) n.1465C>T n.1548C>T n.1450+4131C>T n.1539C>T | |
| 6 | g.37381165T>A | CA363868233 | RNF8 | c.1252T>A (p.Cys418Ser) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.1236+4132T>A (n.1236+4132T>A) c.514+4132T>A n.1551T>A c.1162T>A (p.Cys388Ser) c.1146+4132T>A (n.1146+4132T>A) n.1477T>A n.1461+4132T>A n.1476T>A n.1460+4132T>A n.1386T>A n.1370+4132T>A c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.1065+4132T>A (n.1065+4132T>A) c.1032+4132T>A (n.1032+4132T>A) n.1466T>A n.1549T>A n.1450+4132T>A n.1540T>A | |
| 6 | g.37381165T>C | CA363868231 | RNF8 | c.1252T>C (p.Cys418Arg) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.1236+4132T>C (n.1236+4132T>C) c.514+4132T>C n.1551T>C c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.1146+4132T>C (n.1146+4132T>C) n.1477T>C n.1461+4132T>C n.1476T>C n.1460+4132T>C n.1386T>C n.1370+4132T>C c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.1065+4132T>C (n.1065+4132T>C) c.1032+4132T>C (n.1032+4132T>C) n.1466T>C n.1549T>C n.1450+4132T>C n.1540T>C | |
| 6 | g.37381165T>G | CA363868232 | RNF8 | c.1252T>G (p.Cys418Gly) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.1236+4132T>G (n.1236+4132T>G) c.514+4132T>G n.1551T>G c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.1146+4132T>G (n.1146+4132T>G) n.1477T>G n.1461+4132T>G n.1476T>G n.1460+4132T>G n.1386T>G n.1370+4132T>G c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.1065+4132T>G (n.1065+4132T>G) c.1032+4132T>G (n.1032+4132T>G) n.1466T>G n.1549T>G n.1450+4132T>G n.1540T>G | |
| 6 | g.37381166G>A | CA363868234 | RNF8 | c.1253G>A (p.Cys418Tyr) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.1236+4133G>A (n.1236+4133G>A) c.514+4133G>A n.1552G>A c.1163G>A (p.Cys388Tyr) c.1146+4133G>A (n.1146+4133G>A) n.1478G>A n.1461+4133G>A n.1477G>A n.1460+4133G>A n.1387G>A n.1370+4133G>A c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.1065+4133G>A (n.1065+4133G>A) c.1032+4133G>A (n.1032+4133G>A) n.1467G>A n.1550G>A n.1450+4133G>A n.1541G>A | |
| 6 | g.37381166G>C | CA363868235 | RNF8 | c.1253G>C (p.Cys418Ser) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.1236+4133G>C (n.1236+4133G>C) c.514+4133G>C n.1552G>C c.1163G>C (p.Cys388Ser) c.1146+4133G>C (n.1146+4133G>C) n.1478G>C n.1461+4133G>C n.1477G>C n.1460+4133G>C n.1387G>C n.1370+4133G>C c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.1065+4133G>C (n.1065+4133G>C) c.1032+4133G>C (n.1032+4133G>C) n.1467G>C n.1550G>C n.1450+4133G>C n.1541G>C | |
| 6 | g.37381166G>T | CA363868236 | RNF8 | c.1253G>T (p.Cys418Phe) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.1236+4133G>T (n.1236+4133G>T) c.514+4133G>T n.1552G>T c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.1146+4133G>T (n.1146+4133G>T) n.1478G>T n.1461+4133G>T n.1477G>T n.1460+4133G>T n.1387G>T n.1370+4133G>T c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.1065+4133G>T (n.1065+4133G>T) c.1032+4133G>T (n.1032+4133G>T) n.1467G>T n.1550G>T n.1450+4133G>T n.1541G>T | |
| 6 | g.37381167T>A | CA363868237 | RNF8 | c.1254T>A (p.Cys418Ter) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.1236+4134T>A (n.1236+4134T>A) c.514+4134T>A n.1553T>A c.1164T>A (p.Cys388Ter) c.1146+4134T>A (n.1146+4134T>A) n.1479T>A n.1461+4134T>A n.1478T>A n.1460+4134T>A n.1388T>A n.1370+4134T>A c.1083T>A (p.Cys361Ter) c.1065+4134T>A (n.1065+4134T>A) c.1032+4134T>A (n.1032+4134T>A) n.1468T>A n.1551T>A n.1450+4134T>A n.1542T>A | |
| 6 | g.37381167T>C | CA449990160 | RNF8 | c.1254T>C (p.Cys418=) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.1236+4134T>C (n.1236+4134T>C) c.514+4134T>C n.1553T>C c.1164T>C (p.Cys388=) c.1146+4134T>C (n.1146+4134T>C) n.1479T>C n.1461+4134T>C n.1478T>C n.1460+4134T>C n.1388T>C n.1370+4134T>C c.1083T>C (p.Cys361=) c.1065+4134T>C (n.1065+4134T>C) c.1032+4134T>C (n.1032+4134T>C) n.1468T>C n.1551T>C n.1450+4134T>C n.1542T>C | |
| 6 | g.37381167T>G | CA363868238 | RNF8 | c.1254T>G (p.Cys418Trp) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.1236+4134T>G (n.1236+4134T>G) c.514+4134T>G n.1553T>G c.1164T>G (p.Cys388Trp) c.1146+4134T>G (n.1146+4134T>G) n.1479T>G n.1461+4134T>G n.1478T>G n.1460+4134T>G n.1388T>G n.1370+4134T>G c.1083T>G (p.Cys361Trp) c.1065+4134T>G (n.1065+4134T>G) c.1032+4134T>G (n.1032+4134T>G) n.1468T>G n.1551T>G n.1450+4134T>G n.1542T>G | |
| 6 | g.37381168G>A | CA363868239 | RNF8 | c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.1236+4135G>A (n.1236+4135G>A) c.514+4135G>A n.1554G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1146+4135G>A (n.1146+4135G>A) n.1480G>A n.1461+4135G>A n.1479G>A n.1460+4135G>A n.1389G>A n.1370+4135G>A c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1065+4135G>A (n.1065+4135G>A) c.1032+4135G>A (n.1032+4135G>A) n.1469G>A n.1552G>A n.1450+4135G>A n.1543G>A | |
| 6 | g.37381168G>C | CA363868240 | RNF8 | c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.1236+4135G>C (n.1236+4135G>C) c.514+4135G>C n.1554G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1146+4135G>C (n.1146+4135G>C) n.1480G>C n.1461+4135G>C n.1479G>C n.1460+4135G>C n.1389G>C n.1370+4135G>C c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1065+4135G>C (n.1065+4135G>C) c.1032+4135G>C (n.1032+4135G>C) n.1469G>C n.1552G>C n.1450+4135G>C n.1543G>C | |
| 6 | g.37381168G>T | CA363868241 | RNF8 | c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.1236+4135G>T (n.1236+4135G>T) c.514+4135G>T n.1554G>T c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1146+4135G>T (n.1146+4135G>T) n.1480G>T n.1461+4135G>T n.1479G>T n.1460+4135G>T n.1389G>T n.1370+4135G>T c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1065+4135G>T (n.1065+4135G>T) c.1032+4135G>T (n.1032+4135G>T) n.1469G>T n.1552G>T n.1450+4135G>T n.1543G>T | |
| 6 | g.37381169C>A | CA363868242 | RNF8 | c.1256C>A (p.Ala419Asp) c.*1065C>A (n.*1065C>A) c.1236+4136C>A (n.1236+4136C>A) c.514+4136C>A n.1555C>A c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.1146+4136C>A (n.1146+4136C>A) n.1481C>A n.1461+4136C>A n.1480C>A n.1460+4136C>A n.1390C>A n.1370+4136C>A c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.1065+4136C>A (n.1065+4136C>A) c.1032+4136C>A (n.1032+4136C>A) n.1470C>A n.1553C>A n.1450+4136C>A n.1544C>A | |
| 6 | g.37381169C>G | CA363868243 | RNF8 | c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.*1065C>G (n.*1065C>G) c.1236+4136C>G (n.1236+4136C>G) c.514+4136C>G n.1555C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1146+4136C>G (n.1146+4136C>G) n.1481C>G n.1461+4136C>G n.1480C>G n.1460+4136C>G n.1390C>G n.1370+4136C>G c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1065+4136C>G (n.1065+4136C>G) c.1032+4136C>G (n.1032+4136C>G) n.1470C>G n.1553C>G n.1450+4136C>G n.1544C>G | gnomAD v4 |
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