UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.37311130_37311142delinsGGCACTATATTTA | CA1621731063 | TBC1D22B | c.983-1788_983-1776delinsGGCACTATATTTA (n.983-1788_983-1776delinsGGCACTATATTTA) n.1258-1788_1258-1776delinsGGCACTATATTTA n.1034-1788_1034-1776delinsGGCACTATATTTA n.1149-1750_1149-1738delinsGGCACTATATTTA n.1014-1788_1014-1776delinsGGCACTATATTTA n.1129-1750_1129-1738delinsGGCACTATATTTA n.1190-1788_1190-1776delinsGGCACTATATTTA | |
| 6 | g.37311136_37311147del | CA1621731066 | TBC1D22B | c.983-1782_983-1771del (n.983-1782_983-1771del) n.1258-1782_1258-1771del n.1034-1782_1034-1771del n.1149-1744_1149-1733del n.1014-1782_1014-1771del n.1129-1744_1129-1733del n.1190-1782_1190-1771del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311132C= | CA1621731067 | TBC1D22B | c.983-1786C= (n.983-1786C=) n.1258-1786C= n.1034-1786C= n.1149-1748C= n.1014-1786C= n.1129-1748C= n.1190-1786C= | |
| 6 | g.37311132C>T | CA1621731068 | TBC1D22B | c.983-1786C>T (n.983-1786C>T) n.1258-1786C>T n.1034-1786C>T n.1149-1748C>T n.1014-1786C>T n.1129-1748C>T n.1190-1786C>T | dbSNP |
| 6 | g.37311139T>A | CA1621731070 | TBC1D22B | c.983-1779T>A (n.983-1779T>A) n.1258-1779T>A n.1034-1779T>A n.1149-1741T>A n.1014-1779T>A n.1129-1741T>A n.1190-1779T>A | dbSNP |
| 6 | g.37311139T= | CA1621731069 | TBC1D22B | c.983-1779T= (n.983-1779T=) n.1258-1779T= n.1034-1779T= n.1149-1741T= n.1014-1779T= n.1129-1741T= n.1190-1779T= | |
| 6 | g.37311143G= | CA1621731071 | TBC1D22B | c.983-1775G= (n.983-1775G=) n.1258-1775G= n.1034-1775G= n.1149-1737G= n.1014-1775G= n.1129-1737G= n.1190-1775G= | |
| 6 | g.37311143G>T | CA137482800 | TBC1D22B | c.983-1775G>T (n.983-1775G>T) n.1258-1775G>T n.1034-1775G>T n.1149-1737G>T n.1014-1775G>T n.1129-1737G>T n.1190-1775G>T | dbSNP |
| 6 | g.37311144C= | CA1621731072 | TBC1D22B | c.983-1774C= (n.983-1774C=) n.1258-1774C= n.1034-1774C= n.1149-1736C= n.1014-1774C= n.1129-1736C= n.1190-1774C= | |
| 6 | g.37311144C>T | CA824368803 | TBC1D22B | c.983-1774C>T (n.983-1774C>T) n.1258-1774C>T n.1034-1774C>T n.1149-1736C>T n.1014-1774C>T n.1129-1736C>T n.1190-1774C>T | dbSNP |
| 6 | g.37311146C= | CA1621731073 | TBC1D22B | c.983-1772C= (n.983-1772C=) n.1258-1772C= n.1034-1772C= n.1149-1734C= n.1014-1772C= n.1129-1734C= n.1190-1772C= | |
| 6 | g.37311146C>G | CA1621731074 | TBC1D22B | c.983-1772C>G (n.983-1772C>G) n.1258-1772C>G n.1034-1772C>G n.1149-1734C>G n.1014-1772C>G n.1129-1734C>G n.1190-1772C>G | dbSNP |
| 6 | g.37311146C>T | CA824368807 | TBC1D22B | c.983-1772C>T (n.983-1772C>T) n.1258-1772C>T n.1034-1772C>T n.1149-1734C>T n.1014-1772C>T n.1129-1734C>T n.1190-1772C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311148_37311154delinsTTATATA | CA1621731075 | TBC1D22B | c.983-1770_983-1764delinsTTATATA (n.983-1770_983-1764delinsTTATATA) n.1258-1770_1258-1764delinsTTATATA n.1034-1770_1034-1764delinsTTATATA n.1149-1732_1149-1726delinsTTATATA n.1014-1770_1014-1764delinsTTATATA n.1129-1732_1129-1726delinsTTATATA n.1190-1770_1190-1764delinsTTATATA | |
| 6 | g.37311156_37311157dup | CA824368809 | TBC1D22B | c.983-1762_983-1761dup (n.983-1762_983-1761dup) n.1258-1762_1258-1761dup n.1034-1762_1034-1761dup n.1149-1724_1149-1723dup n.1014-1762_1014-1761dup n.1129-1724_1129-1723dup n.1190-1762_1190-1761dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311152_37311157del | CA824368810 | TBC1D22B | c.983-1766_983-1761del (n.983-1766_983-1761del) n.1258-1766_1258-1761del n.1034-1766_1034-1761del n.1149-1728_1149-1723del n.1014-1766_1014-1761del n.1129-1728_1129-1723del n.1190-1766_1190-1761del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311152A= | CA1621731076 | TBC1D22B | c.983-1766A= (n.983-1766A=) n.1258-1766A= n.1034-1766A= n.1149-1728A= n.1014-1766A= n.1129-1728A= n.1190-1766A= | |
| 6 | g.37311152A>G | CA824368812 | TBC1D22B | c.983-1766A>G (n.983-1766A>G) n.1258-1766A>G n.1034-1766A>G n.1149-1728A>G n.1014-1766A>G n.1129-1728A>G n.1190-1766A>G | dbSNP |
| 6 | g.37311157T>C | CA12322752 | TBC1D22B | c.983-1761T>C (n.983-1761T>C) n.1258-1761T>C n.1034-1761T>C n.1149-1723T>C n.1014-1761T>C n.1129-1723T>C n.1190-1761T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311157T= | CA1621731077 | TBC1D22B | c.983-1761T= (n.983-1761T=) n.1258-1761T= n.1034-1761T= n.1149-1723T= n.1014-1761T= n.1129-1723T= n.1190-1761T= | |
| 6 | g.37311165A= | CA1621731078 | TBC1D22B | c.983-1753A= (n.983-1753A=) n.1258-1753A= n.1034-1753A= n.1149-1715A= n.1014-1753A= n.1129-1715A= n.1190-1753A= | |
| 6 | g.37311165A>C | CA137482801 | TBC1D22B | c.983-1753A>C (n.983-1753A>C) n.1258-1753A>C n.1034-1753A>C n.1149-1715A>C n.1014-1753A>C n.1129-1715A>C n.1190-1753A>C | dbSNP |
| 6 | g.37311166G>C | CA824368816 | TBC1D22B | c.983-1752G>C (n.983-1752G>C) n.1258-1752G>C n.1034-1752G>C n.1149-1714G>C n.1014-1752G>C n.1129-1714G>C n.1190-1752G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311166G= | CA1621731079 | TBC1D22B | c.983-1752G= (n.983-1752G=) n.1258-1752G= n.1034-1752G= n.1149-1714G= n.1014-1752G= n.1129-1714G= n.1190-1752G= | |
| 6 | g.37311168T>G | CA2770680788 | TBC1D22B | c.983-1750T>G (n.983-1750T>G) n.1258-1750T>G n.1034-1750T>G n.1149-1712T>G n.1014-1750T>G n.1129-1712T>G n.1190-1750T>G | |
| 6 | g.37311170G>T | CA1087953499 | TBC1D22B | c.983-1748G>T (n.983-1748G>T) n.1258-1748G>T n.1034-1748G>T n.1149-1710G>T n.1014-1748G>T n.1129-1710G>T n.1190-1748G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311173T>C | CA137482806 | TBC1D22B | c.983-1745T>C (n.983-1745T>C) n.1258-1745T>C n.1034-1745T>C n.1149-1707T>C n.1014-1745T>C n.1129-1707T>C n.1190-1745T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311173T= | CA1621731080 | TBC1D22B | c.983-1745T= (n.983-1745T=) n.1258-1745T= n.1034-1745T= n.1149-1707T= n.1014-1745T= n.1129-1707T= n.1190-1745T= | |
| 6 | g.37311181G>A | CA1087953503 | TBC1D22B | c.983-1737G>A (n.983-1737G>A) n.1258-1737G>A n.1034-1737G>A n.1149-1699G>A n.1014-1737G>A n.1129-1699G>A n.1190-1737G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311181G= | CA1621731081 | TBC1D22B | c.983-1737G= (n.983-1737G=) n.1258-1737G= n.1034-1737G= n.1149-1699G= n.1014-1737G= n.1129-1699G= n.1190-1737G= | |
| 6 | g.37311181G>T | CA1087953504 | TBC1D22B | c.983-1737G>T (n.983-1737G>T) n.1258-1737G>T n.1034-1737G>T n.1149-1699G>T n.1014-1737G>T n.1129-1699G>T n.1190-1737G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311182G>C | CA137482821 | TBC1D22B | c.983-1736G>C (n.983-1736G>C) n.1258-1736G>C n.1034-1736G>C n.1149-1698G>C n.1014-1736G>C n.1129-1698G>C n.1190-1736G>C | dbSNP |
| 6 | g.37311182G= | CA1621731082 | TBC1D22B | c.983-1736G= (n.983-1736G=) n.1258-1736G= n.1034-1736G= n.1149-1698G= n.1014-1736G= n.1129-1698G= n.1190-1736G= | |
| 6 | g.37311182_37311183delinsGA | CA1621731083 | TBC1D22B | c.983-1736_983-1735delinsGA (n.983-1736_983-1735delinsGA) n.1258-1736_1258-1735delinsGA n.1034-1736_1034-1735delinsGA n.1149-1698_1149-1697delinsGA n.1014-1736_1014-1735delinsGA n.1129-1698_1129-1697delinsGA n.1190-1736_1190-1735delinsGA | |
| 6 | g.37311183del | CA1621731084 | TBC1D22B | c.983-1735del (n.983-1735del) n.1258-1735del n.1034-1735del n.1149-1697del n.1014-1735del n.1129-1697del n.1190-1735del | dbSNP |
| 6 | g.37311183A>T | CA1087953506 | TBC1D22B | c.983-1735A>T (n.983-1735A>T) n.1258-1735A>T n.1034-1735A>T n.1149-1697A>T n.1014-1735A>T n.1129-1697A>T n.1190-1735A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311183_37311186delinsATTT | CA1621731085 | TBC1D22B | c.983-1735_983-1732delinsATTT (n.983-1735_983-1732delinsATTT) n.1258-1735_1258-1732delinsATTT n.1034-1735_1034-1732delinsATTT n.1149-1697_1149-1694delinsATTT n.1014-1735_1014-1732delinsATTT n.1129-1697_1129-1694delinsATTT n.1190-1735_1190-1732delinsATTT | |
| 6 | g.37311184T>A | CA137482826 | TBC1D22B | c.983-1734T>A (n.983-1734T>A) n.1258-1734T>A n.1034-1734T>A n.1149-1696T>A n.1014-1734T>A n.1129-1696T>A n.1190-1734T>A | dbSNP |
| 6 | g.37311184T= | CA1621731086 | TBC1D22B | c.983-1734T= (n.983-1734T=) n.1258-1734T= n.1034-1734T= n.1149-1696T= n.1014-1734T= n.1129-1696T= n.1190-1734T= | |
| 6 | g.37311196dup | CA566546966 | TBC1D22B | c.983-1722dup (n.983-1722dup) n.1258-1722dup n.1034-1722dup n.1149-1684dup n.1014-1722dup n.1129-1684dup n.1190-1722dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311195_37311196dup | CA824368826 | TBC1D22B | c.983-1723_983-1722dup (n.983-1723_983-1722dup) n.1258-1723_1258-1722dup n.1034-1723_1034-1722dup n.1149-1685_1149-1684dup n.1014-1723_1014-1722dup n.1129-1685_1129-1684dup n.1190-1723_1190-1722dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311196del | CA137482823 | TBC1D22B | c.983-1722del (n.983-1722del) n.1258-1722del n.1034-1722del n.1149-1684del n.1014-1722del n.1129-1684del n.1190-1722del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311195_37311196del | CA137482824 | TBC1D22B | c.983-1723_983-1722del (n.983-1723_983-1722del) n.1258-1723_1258-1722del n.1034-1723_1034-1722del n.1149-1685_1149-1684del n.1014-1723_1014-1722del n.1129-1685_1129-1684del n.1190-1723_1190-1722del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311194_37311196del | CA1087953515 | TBC1D22B | c.983-1724_983-1722del (n.983-1724_983-1722del) n.1258-1724_1258-1722del n.1034-1724_1034-1722del n.1149-1686_1149-1684del n.1014-1724_1014-1722del n.1129-1686_1129-1684del n.1190-1724_1190-1722del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311193_37311196del | CA1087953518 | TBC1D22B | c.983-1725_983-1722del (n.983-1725_983-1722del) n.1258-1725_1258-1722del n.1034-1725_1034-1722del n.1149-1687_1149-1684del n.1014-1725_1014-1722del n.1129-1687_1129-1684del n.1190-1725_1190-1722del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311192_37311196del | CA1087953519 | TBC1D22B | c.983-1726_983-1722del (n.983-1726_983-1722del) n.1258-1726_1258-1722del n.1034-1726_1034-1722del n.1149-1688_1149-1684del n.1014-1726_1014-1722del n.1129-1688_1129-1684del n.1190-1726_1190-1722del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311185T>A | CA2711316183 | TBC1D22B | c.983-1733T>A (n.983-1733T>A) n.1258-1733T>A n.1034-1733T>A n.1149-1695T>A n.1014-1733T>A n.1129-1695T>A n.1190-1733T>A | dbSNP |
| 6 | g.37311185T>G | CA2770680789 | TBC1D22B | c.983-1733T>G (n.983-1733T>G) n.1258-1733T>G n.1034-1733T>G n.1149-1695T>G n.1014-1733T>G n.1129-1695T>G n.1190-1733T>G | |
| 6 | g.37311186T>A | CA824368854 | TBC1D22B | c.983-1732T>A (n.983-1732T>A) n.1258-1732T>A n.1034-1732T>A n.1149-1694T>A n.1014-1732T>A n.1129-1694T>A n.1190-1732T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311186T= | CA1621731087 | TBC1D22B | c.983-1732T= (n.983-1732T=) n.1258-1732T= n.1034-1732T= n.1149-1694T= n.1014-1732T= n.1129-1694T= n.1190-1732T= |