UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.37311077A= | CA1621731049 | TBC1D22B | c.983-1841A= (n.983-1841A=) n.1258-1841A= n.1034-1841A= n.1149-1803A= n.1014-1841A= n.1129-1803A= n.1190-1841A= | |
| 6 | g.37311077A>G | CA1621731050 | TBC1D22B | c.983-1841A>G (n.983-1841A>G) n.1258-1841A>G n.1034-1841A>G n.1149-1803A>G n.1014-1841A>G n.1129-1803A>G n.1190-1841A>G | dbSNP |
| 6 | g.37311080T>C | CA137482763 | TBC1D22B | c.983-1838T>C (n.983-1838T>C) n.1258-1838T>C n.1034-1838T>C n.1149-1800T>C n.1014-1838T>C n.1129-1800T>C n.1190-1838T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311080T= | CA1621731051 | TBC1D22B | c.983-1838T= (n.983-1838T=) n.1258-1838T= n.1034-1838T= n.1149-1800T= n.1014-1838T= n.1129-1800T= n.1190-1838T= | |
| 6 | g.37311081T>G | CA137482764 | TBC1D22B | c.983-1837T>G (n.983-1837T>G) n.1258-1837T>G n.1034-1837T>G n.1149-1799T>G n.1014-1837T>G n.1129-1799T>G n.1190-1837T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311081T= | CA1621731052 | TBC1D22B | c.983-1837T= (n.983-1837T=) n.1258-1837T= n.1034-1837T= n.1149-1799T= n.1014-1837T= n.1129-1799T= n.1190-1837T= | |
| 6 | g.37311082C>A | CA2518816139 | TBC1D22B | c.983-1836C>A (n.983-1836C>A) n.1258-1836C>A n.1034-1836C>A n.1149-1798C>A n.1014-1836C>A n.1129-1798C>A n.1190-1836C>A | |
| 6 | g.37311083C>T | CA2711315935 | TBC1D22B | c.983-1835C>T (n.983-1835C>T) n.1258-1835C>T n.1034-1835C>T n.1149-1797C>T n.1014-1835C>T n.1129-1797C>T n.1190-1835C>T | dbSNP |
| 6 | g.37311097C= | CA1621731053 | TBC1D22B | c.983-1821C= (n.983-1821C=) n.1258-1821C= n.1034-1821C= n.1149-1783C= n.1014-1821C= n.1129-1783C= n.1190-1821C= | |
| 6 | g.37311097C>G | CA824368796 | TBC1D22B | c.983-1821C>G (n.983-1821C>G) n.1258-1821C>G n.1034-1821C>G n.1149-1783C>G n.1014-1821C>G n.1129-1783C>G n.1190-1821C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311101G= | CA1621731054 | TBC1D22B | c.983-1817G= (n.983-1817G=) n.1258-1817G= n.1034-1817G= n.1149-1779G= n.1014-1817G= n.1129-1779G= n.1190-1817G= | |
| 6 | g.37311101G>T | CA1621731055 | TBC1D22B | c.983-1817G>T (n.983-1817G>T) n.1258-1817G>T n.1034-1817G>T n.1149-1779G>T n.1014-1817G>T n.1129-1779G>T n.1190-1817G>T | dbSNP |
| 6 | g.37311105G>A | CA824368797 | TBC1D22B | c.983-1813G>A (n.983-1813G>A) n.1258-1813G>A n.1034-1813G>A n.1149-1775G>A n.1014-1813G>A n.1129-1775G>A n.1190-1813G>A | dbSNP |
| 6 | g.37311105G= | CA1621731056 | TBC1D22B | c.983-1813G= (n.983-1813G=) n.1258-1813G= n.1034-1813G= n.1149-1775G= n.1014-1813G= n.1129-1775G= n.1190-1813G= | |
| 6 | g.37311108A= | CA1621731057 | TBC1D22B | c.983-1810A= (n.983-1810A=) n.1258-1810A= n.1034-1810A= n.1149-1772A= n.1014-1810A= n.1129-1772A= n.1190-1810A= | |
| 6 | g.37311108A>G | CA137482772 | TBC1D22B | c.983-1810A>G (n.983-1810A>G) n.1258-1810A>G n.1034-1810A>G n.1149-1772A>G n.1014-1810A>G n.1129-1772A>G n.1190-1810A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311110A= | CA1621731058 | TBC1D22B | c.983-1808A= (n.983-1808A=) n.1258-1808A= n.1034-1808A= n.1149-1770A= n.1014-1808A= n.1129-1770A= n.1190-1808A= | |
| 6 | g.37311110A>G | CA566546961 | TBC1D22B | c.983-1808A>G (n.983-1808A>G) n.1258-1808A>G n.1034-1808A>G n.1149-1770A>G n.1014-1808A>G n.1129-1770A>G n.1190-1808A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311115G>A | CA1621731060 | TBC1D22B | c.983-1803G>A (n.983-1803G>A) n.1258-1803G>A n.1034-1803G>A n.1149-1765G>A n.1014-1803G>A n.1129-1765G>A n.1190-1803G>A | dbSNP |
| 6 | g.37311115G= | CA1621731059 | TBC1D22B | c.983-1803G= (n.983-1803G=) n.1258-1803G= n.1034-1803G= n.1149-1765G= n.1014-1803G= n.1129-1765G= n.1190-1803G= | |
| 6 | g.37311118T>C | CA137482776 | TBC1D22B | c.983-1800T>C (n.983-1800T>C) n.1258-1800T>C n.1034-1800T>C n.1149-1762T>C n.1014-1800T>C n.1129-1762T>C n.1190-1800T>C | dbSNP |
| 6 | g.37311118T= | CA1621731061 | TBC1D22B | c.983-1800T= (n.983-1800T=) n.1258-1800T= n.1034-1800T= n.1149-1762T= n.1014-1800T= n.1129-1762T= n.1190-1800T= | |
| 6 | g.37311126G>A | CA137482789 | TBC1D22B | c.983-1792G>A (n.983-1792G>A) n.1258-1792G>A n.1034-1792G>A n.1149-1754G>A n.1014-1792G>A n.1129-1754G>A n.1190-1792G>A | dbSNP |
| 6 | g.37311126G= | CA1621731062 | TBC1D22B | c.983-1792G= (n.983-1792G=) n.1258-1792G= n.1034-1792G= n.1149-1754G= n.1014-1792G= n.1129-1754G= n.1190-1792G= | |
| 6 | g.37311130G>A | CA1087953488 | TBC1D22B | c.983-1788G>A (n.983-1788G>A) n.1258-1788G>A n.1034-1788G>A n.1149-1750G>A n.1014-1788G>A n.1129-1750G>A n.1190-1788G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311130G= | CA1621731064 | TBC1D22B | c.983-1788G= (n.983-1788G=) n.1258-1788G= n.1034-1788G= n.1149-1750G= n.1014-1788G= n.1129-1750G= n.1190-1788G= | |
| 6 | g.37311130_37311142delinsGGCACTATATTTA | CA1621731063 | TBC1D22B | c.983-1788_983-1776delinsGGCACTATATTTA (n.983-1788_983-1776delinsGGCACTATATTTA) n.1258-1788_1258-1776delinsGGCACTATATTTA n.1034-1788_1034-1776delinsGGCACTATATTTA n.1149-1750_1149-1738delinsGGCACTATATTTA n.1014-1788_1014-1776delinsGGCACTATATTTA n.1129-1750_1129-1738delinsGGCACTATATTTA n.1190-1788_1190-1776delinsGGCACTATATTTA | |
| 6 | g.37311131G= | CA1621731065 | TBC1D22B | c.983-1787G= (n.983-1787G=) n.1258-1787G= n.1034-1787G= n.1149-1749G= n.1014-1787G= n.1129-1749G= n.1190-1787G= | |
| 6 | g.37311131G>T | CA137482795 | TBC1D22B | c.983-1787G>T (n.983-1787G>T) n.1258-1787G>T n.1034-1787G>T n.1149-1749G>T n.1014-1787G>T n.1129-1749G>T n.1190-1787G>T | dbSNP |
| 6 | g.37311136_37311147del | CA1621731066 | TBC1D22B | c.983-1782_983-1771del (n.983-1782_983-1771del) n.1258-1782_1258-1771del n.1034-1782_1034-1771del n.1149-1744_1149-1733del n.1014-1782_1014-1771del n.1129-1744_1129-1733del n.1190-1782_1190-1771del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311132C= | CA1621731067 | TBC1D22B | c.983-1786C= (n.983-1786C=) n.1258-1786C= n.1034-1786C= n.1149-1748C= n.1014-1786C= n.1129-1748C= n.1190-1786C= | |
| 6 | g.37311132C>T | CA1621731068 | TBC1D22B | c.983-1786C>T (n.983-1786C>T) n.1258-1786C>T n.1034-1786C>T n.1149-1748C>T n.1014-1786C>T n.1129-1748C>T n.1190-1786C>T | dbSNP |
| 6 | g.37311139T>A | CA1621731070 | TBC1D22B | c.983-1779T>A (n.983-1779T>A) n.1258-1779T>A n.1034-1779T>A n.1149-1741T>A n.1014-1779T>A n.1129-1741T>A n.1190-1779T>A | dbSNP |
| 6 | g.37311139T= | CA1621731069 | TBC1D22B | c.983-1779T= (n.983-1779T=) n.1258-1779T= n.1034-1779T= n.1149-1741T= n.1014-1779T= n.1129-1741T= n.1190-1779T= | |
| 6 | g.37311143G= | CA1621731071 | TBC1D22B | c.983-1775G= (n.983-1775G=) n.1258-1775G= n.1034-1775G= n.1149-1737G= n.1014-1775G= n.1129-1737G= n.1190-1775G= | |
| 6 | g.37311143G>T | CA137482800 | TBC1D22B | c.983-1775G>T (n.983-1775G>T) n.1258-1775G>T n.1034-1775G>T n.1149-1737G>T n.1014-1775G>T n.1129-1737G>T n.1190-1775G>T | dbSNP |
| 6 | g.37311144C= | CA1621731072 | TBC1D22B | c.983-1774C= (n.983-1774C=) n.1258-1774C= n.1034-1774C= n.1149-1736C= n.1014-1774C= n.1129-1736C= n.1190-1774C= | |
| 6 | g.37311144C>T | CA824368803 | TBC1D22B | c.983-1774C>T (n.983-1774C>T) n.1258-1774C>T n.1034-1774C>T n.1149-1736C>T n.1014-1774C>T n.1129-1736C>T n.1190-1774C>T | dbSNP |
| 6 | g.37311146C= | CA1621731073 | TBC1D22B | c.983-1772C= (n.983-1772C=) n.1258-1772C= n.1034-1772C= n.1149-1734C= n.1014-1772C= n.1129-1734C= n.1190-1772C= | |
| 6 | g.37311146C>G | CA1621731074 | TBC1D22B | c.983-1772C>G (n.983-1772C>G) n.1258-1772C>G n.1034-1772C>G n.1149-1734C>G n.1014-1772C>G n.1129-1734C>G n.1190-1772C>G | dbSNP |
| 6 | g.37311146C>T | CA824368807 | TBC1D22B | c.983-1772C>T (n.983-1772C>T) n.1258-1772C>T n.1034-1772C>T n.1149-1734C>T n.1014-1772C>T n.1129-1734C>T n.1190-1772C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311148_37311154delinsTTATATA | CA1621731075 | TBC1D22B | c.983-1770_983-1764delinsTTATATA (n.983-1770_983-1764delinsTTATATA) n.1258-1770_1258-1764delinsTTATATA n.1034-1770_1034-1764delinsTTATATA n.1149-1732_1149-1726delinsTTATATA n.1014-1770_1014-1764delinsTTATATA n.1129-1732_1129-1726delinsTTATATA n.1190-1770_1190-1764delinsTTATATA | |
| 6 | g.37311156_37311157dup | CA824368809 | TBC1D22B | c.983-1762_983-1761dup (n.983-1762_983-1761dup) n.1258-1762_1258-1761dup n.1034-1762_1034-1761dup n.1149-1724_1149-1723dup n.1014-1762_1014-1761dup n.1129-1724_1129-1723dup n.1190-1762_1190-1761dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311152_37311157del | CA824368810 | TBC1D22B | c.983-1766_983-1761del (n.983-1766_983-1761del) n.1258-1766_1258-1761del n.1034-1766_1034-1761del n.1149-1728_1149-1723del n.1014-1766_1014-1761del n.1129-1728_1129-1723del n.1190-1766_1190-1761del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311152A= | CA1621731076 | TBC1D22B | c.983-1766A= (n.983-1766A=) n.1258-1766A= n.1034-1766A= n.1149-1728A= n.1014-1766A= n.1129-1728A= n.1190-1766A= | |
| 6 | g.37311152A>G | CA824368812 | TBC1D22B | c.983-1766A>G (n.983-1766A>G) n.1258-1766A>G n.1034-1766A>G n.1149-1728A>G n.1014-1766A>G n.1129-1728A>G n.1190-1766A>G | dbSNP |
| 6 | g.37311157T>C | CA12322752 | TBC1D22B | c.983-1761T>C (n.983-1761T>C) n.1258-1761T>C n.1034-1761T>C n.1149-1723T>C n.1014-1761T>C n.1129-1723T>C n.1190-1761T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311157T= | CA1621731077 | TBC1D22B | c.983-1761T= (n.983-1761T=) n.1258-1761T= n.1034-1761T= n.1149-1723T= n.1014-1761T= n.1129-1723T= n.1190-1761T= | |
| 6 | g.37311165A= | CA1621731078 | TBC1D22B | c.983-1753A= (n.983-1753A=) n.1258-1753A= n.1034-1753A= n.1149-1715A= n.1014-1753A= n.1129-1715A= n.1190-1753A= | |
| 6 | g.37311165A>C | CA137482801 | TBC1D22B | c.983-1753A>C (n.983-1753A>C) n.1258-1753A>C n.1034-1753A>C n.1149-1715A>C n.1014-1753A>C n.1129-1715A>C n.1190-1753A>C | dbSNP |