UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.37310979_37310981delinsAAC | CA1621731009 | TBC1D22B | c.983-1939_983-1937delinsAAC (n.983-1939_983-1937delinsAAC) n.1258-1939_1258-1937delinsAAC n.1034-1939_1034-1937delinsAAC n.1149-1901_1149-1899delinsAAC n.1014-1939_1014-1937delinsAAC n.1129-1901_1129-1899delinsAAC n.1190-1939_1190-1937delinsAAC | |
| 6 | g.37310983_37310984del | CA1621731010 | TBC1D22B | c.983-1935_983-1934del (n.983-1935_983-1934del) n.1258-1935_1258-1934del n.1034-1935_1034-1934del n.1149-1897_1149-1896del n.1014-1935_1014-1934del n.1129-1897_1129-1896del n.1190-1935_1190-1934del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37310982A= | CA1621731011 | TBC1D22B | c.983-1936A= (n.983-1936A=) n.1258-1936A= n.1034-1936A= n.1149-1898A= n.1014-1936A= n.1129-1898A= n.1190-1936A= | |
| 6 | g.37310982A>G | CA137482732 | TBC1D22B | c.983-1936A>G (n.983-1936A>G) n.1258-1936A>G n.1034-1936A>G n.1149-1898A>G n.1014-1936A>G n.1129-1898A>G n.1190-1936A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37310984A= | CA1621731012 | TBC1D22B | c.983-1934A= (n.983-1934A=) n.1258-1934A= n.1034-1934A= n.1149-1896A= n.1014-1934A= n.1129-1896A= n.1190-1934A= | |
| 6 | g.37310984A>G | CA824368739 | TBC1D22B | c.983-1934A>G (n.983-1934A>G) n.1258-1934A>G n.1034-1934A>G n.1149-1896A>G n.1014-1934A>G n.1129-1896A>G n.1190-1934A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37310986A= | CA1621731013 | TBC1D22B | c.983-1932A= (n.983-1932A=) n.1258-1932A= n.1034-1932A= n.1149-1894A= n.1014-1932A= n.1129-1894A= n.1190-1932A= | |
| 6 | g.37310986A>C | CA824368749 | TBC1D22B | c.983-1932A>C (n.983-1932A>C) n.1258-1932A>C n.1034-1932A>C n.1149-1894A>C n.1014-1932A>C n.1129-1894A>C n.1190-1932A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37310990A= | CA1621731014 | TBC1D22B | c.983-1928A= (n.983-1928A=) n.1258-1928A= n.1034-1928A= n.1149-1890A= n.1014-1928A= n.1129-1890A= n.1190-1928A= | |
| 6 | g.37310990A>G | CA824368753 | TBC1D22B | c.983-1928A>G (n.983-1928A>G) n.1258-1928A>G n.1034-1928A>G n.1149-1890A>G n.1014-1928A>G n.1129-1890A>G n.1190-1928A>G | dbSNP |
| 6 | g.37310992T>C | CA1621731015 | TBC1D22B | c.983-1926T>C (n.983-1926T>C) n.1258-1926T>C n.1034-1926T>C n.1149-1888T>C n.1014-1926T>C n.1129-1888T>C n.1190-1926T>C | dbSNP |
| 6 | g.37310992T= | CA1621731016 | TBC1D22B | c.983-1926T= (n.983-1926T=) n.1258-1926T= n.1034-1926T= n.1149-1888T= n.1014-1926T= n.1129-1888T= n.1190-1926T= | |
| 6 | g.37310993G>A | CA1087953451 | TBC1D22B | c.983-1925G>A (n.983-1925G>A) n.1258-1925G>A n.1034-1925G>A n.1149-1887G>A n.1014-1925G>A n.1129-1887G>A n.1190-1925G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37310993G= | CA1621731017 | TBC1D22B | c.983-1925G= (n.983-1925G=) n.1258-1925G= n.1034-1925G= n.1149-1887G= n.1014-1925G= n.1129-1887G= n.1190-1925G= | |
| 6 | g.37311001A= | CA1621731018 | TBC1D22B | c.983-1917A= (n.983-1917A=) n.1258-1917A= n.1034-1917A= n.1149-1879A= n.1014-1917A= n.1129-1879A= n.1190-1917A= | |
| 6 | g.37311001A>C | CA1621731019 | TBC1D22B | c.983-1917A>C (n.983-1917A>C) n.1258-1917A>C n.1034-1917A>C n.1149-1879A>C n.1014-1917A>C n.1129-1879A>C n.1190-1917A>C | dbSNP |
| 6 | g.37311002G= | CA1621731020 | TBC1D22B | c.983-1916G= (n.983-1916G=) n.1258-1916G= n.1034-1916G= n.1149-1878G= n.1014-1916G= n.1129-1878G= n.1190-1916G= | |
| 6 | g.37311002G>T | CA1087953461 | TBC1D22B | c.983-1916G>T (n.983-1916G>T) n.1258-1916G>T n.1034-1916G>T n.1149-1878G>T n.1014-1916G>T n.1129-1878G>T n.1190-1916G>T | dbSNP |
| 6 | g.37311003T>A | CA1621731022 | TBC1D22B | c.983-1915T>A (n.983-1915T>A) n.1258-1915T>A n.1034-1915T>A n.1149-1877T>A n.1014-1915T>A n.1129-1877T>A n.1190-1915T>A | dbSNP |
| 6 | g.37311003T= | CA1621731021 | TBC1D22B | c.983-1915T= (n.983-1915T=) n.1258-1915T= n.1034-1915T= n.1149-1877T= n.1014-1915T= n.1129-1877T= n.1190-1915T= | |
| 6 | g.37311012A= | CA1621731023 | TBC1D22B | c.983-1906A= (n.983-1906A=) n.1258-1906A= n.1034-1906A= n.1149-1868A= n.1014-1906A= n.1129-1868A= n.1190-1906A= | |
| 6 | g.37311012A>G | CA566546938 | TBC1D22B | c.983-1906A>G (n.983-1906A>G) n.1258-1906A>G n.1034-1906A>G n.1149-1868A>G n.1014-1906A>G n.1129-1868A>G n.1190-1906A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311013T>C | CA137482738 | TBC1D22B | c.983-1905T>C (n.983-1905T>C) n.1258-1905T>C n.1034-1905T>C n.1149-1867T>C n.1014-1905T>C n.1129-1867T>C n.1190-1905T>C | dbSNP |
| 6 | g.37311013T= | CA1621731024 | TBC1D22B | c.983-1905T= (n.983-1905T=) n.1258-1905T= n.1034-1905T= n.1149-1867T= n.1014-1905T= n.1129-1867T= n.1190-1905T= | |
| 6 | g.37311014_37311015delinsGC | CA1621731025 | TBC1D22B | c.983-1904_983-1903delinsGC (n.983-1904_983-1903delinsGC) n.1258-1904_1258-1903delinsGC n.1034-1904_1034-1903delinsGC n.1149-1866_1149-1865delinsGC n.1014-1904_1014-1903delinsGC n.1129-1866_1129-1865delinsGC n.1190-1904_1190-1903delinsGC | |
| 6 | g.37311016del | CA566546941 | TBC1D22B | c.983-1902del (n.983-1902del) n.1258-1902del n.1034-1902del n.1149-1864del n.1014-1902del n.1129-1864del n.1190-1902del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311020A= | CA1621731026 | TBC1D22B | c.983-1898A= (n.983-1898A=) n.1258-1898A= n.1034-1898A= n.1149-1860A= n.1014-1898A= n.1129-1860A= n.1190-1898A= | |
| 6 | g.37311020A>T | CA137482740 | TBC1D22B | c.983-1898A>T (n.983-1898A>T) n.1258-1898A>T n.1034-1898A>T n.1149-1860A>T n.1014-1898A>T n.1129-1860A>T n.1190-1898A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311024A= | CA1621731027 | TBC1D22B | c.983-1894A= (n.983-1894A=) n.1258-1894A= n.1034-1894A= n.1149-1856A= n.1014-1894A= n.1129-1856A= n.1190-1894A= | |
| 6 | g.37311024A>G | CA1621731028 | TBC1D22B | c.983-1894A>G (n.983-1894A>G) n.1258-1894A>G n.1034-1894A>G n.1149-1856A>G n.1014-1894A>G n.1129-1856A>G n.1190-1894A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311024A>T | CA1621731029 | TBC1D22B | c.983-1894A>T (n.983-1894A>T) n.1258-1894A>T n.1034-1894A>T n.1149-1856A>T n.1014-1894A>T n.1129-1856A>T n.1190-1894A>T | dbSNP |
| 6 | g.37311024_37311025delinsAT | CA1621731030 | TBC1D22B | c.983-1894_983-1893delinsAT (n.983-1894_983-1893delinsAT) n.1258-1894_1258-1893delinsAT n.1034-1894_1034-1893delinsAT n.1149-1856_1149-1855delinsAT n.1014-1894_1014-1893delinsAT n.1129-1856_1129-1855delinsAT n.1190-1894_1190-1893delinsAT | |
| 6 | g.37311025T>C | CA566546943 | TBC1D22B | c.983-1893T>C (n.983-1893T>C) n.1258-1893T>C n.1034-1893T>C n.1149-1855T>C n.1014-1893T>C n.1129-1855T>C n.1190-1893T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311025T= | CA1621731032 | TBC1D22B | c.983-1893T= (n.983-1893T=) n.1258-1893T= n.1034-1893T= n.1149-1855T= n.1014-1893T= n.1129-1855T= n.1190-1893T= | |
| 6 | g.37311029del | CA1621731031 | TBC1D22B | c.983-1889del (n.983-1889del) n.1258-1889del n.1034-1889del n.1149-1851del n.1014-1889del n.1129-1851del n.1190-1889del | dbSNP |
| 6 | g.37311028T>A | CA824368778 | TBC1D22B | c.983-1890T>A (n.983-1890T>A) n.1258-1890T>A n.1034-1890T>A n.1149-1852T>A n.1014-1890T>A n.1129-1852T>A n.1190-1890T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311028T= | CA1621731033 | TBC1D22B | c.983-1890T= (n.983-1890T=) n.1258-1890T= n.1034-1890T= n.1149-1852T= n.1014-1890T= n.1129-1852T= n.1190-1890T= | |
| 6 | g.37311032C= | CA1621731035 | TBC1D22B | c.983-1886C= (n.983-1886C=) n.1258-1886C= n.1034-1886C= n.1149-1848C= n.1014-1886C= n.1129-1848C= n.1190-1886C= | |
| 6 | g.37311032C>T | CA137482744 | TBC1D22B | c.983-1886C>T (n.983-1886C>T) n.1258-1886C>T n.1034-1886C>T n.1149-1848C>T n.1014-1886C>T n.1129-1848C>T n.1190-1886C>T | dbSNP |
| 6 | g.37311032_37311034delinsCCT | CA1621731034 | TBC1D22B | c.983-1886_983-1884delinsCCT (n.983-1886_983-1884delinsCCT) n.1258-1886_1258-1884delinsCCT n.1034-1886_1034-1884delinsCCT n.1149-1848_1149-1846delinsCCT n.1014-1886_1014-1884delinsCCT n.1129-1848_1129-1846delinsCCT n.1190-1886_1190-1884delinsCCT | |
| 6 | g.37311033C>T | CA2770680787 | TBC1D22B | c.983-1885C>T (n.983-1885C>T) n.1258-1885C>T n.1034-1885C>T n.1149-1847C>T n.1014-1885C>T n.1129-1847C>T n.1190-1885C>T | |
| 6 | g.37311035_37311036del | CA137482753 | TBC1D22B | c.983-1883_983-1882del (n.983-1883_983-1882del) n.1258-1883_1258-1882del n.1034-1883_1034-1882del n.1149-1845_1149-1844del n.1014-1883_1014-1882del n.1129-1845_1129-1844del n.1190-1883_1190-1882del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311034T>G | CA1087953468 | TBC1D22B | c.983-1884T>G (n.983-1884T>G) n.1258-1884T>G n.1034-1884T>G n.1149-1846T>G n.1014-1884T>G n.1129-1846T>G n.1190-1884T>G | dbSNP |
| 6 | g.37311034T= | CA1621731036 | TBC1D22B | c.983-1884T= (n.983-1884T=) n.1258-1884T= n.1034-1884T= n.1149-1846T= n.1014-1884T= n.1129-1846T= n.1190-1884T= | |
| 6 | g.37311035C= | CA1621731037 | TBC1D22B | c.983-1883C= (n.983-1883C=) n.1258-1883C= n.1034-1883C= n.1149-1845C= n.1014-1883C= n.1129-1845C= n.1190-1883C= | |
| 6 | g.37311035C>T | CA1621731038 | TBC1D22B | c.983-1883C>T (n.983-1883C>T) n.1258-1883C>T n.1034-1883C>T n.1149-1845C>T n.1014-1883C>T n.1129-1845C>T n.1190-1883C>T | dbSNP |
| 6 | g.37311039T>C | CA1087953474 | TBC1D22B | c.983-1879T>C (n.983-1879T>C) n.1258-1879T>C n.1034-1879T>C n.1149-1841T>C n.1014-1879T>C n.1129-1841T>C n.1190-1879T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37311039T= | CA1621731039 | TBC1D22B | c.983-1879T= (n.983-1879T=) n.1258-1879T= n.1034-1879T= n.1149-1841T= n.1014-1879T= n.1129-1841T= n.1190-1879T= | |
| 6 | g.37311040C= | CA1621731040 | TBC1D22B | c.983-1878C= (n.983-1878C=) n.1258-1878C= n.1034-1878C= n.1149-1840C= n.1014-1878C= n.1129-1840C= n.1190-1878C= | |
| 6 | g.37311040C>T | CA824368785 | TBC1D22B | c.983-1878C>T (n.983-1878C>T) n.1258-1878C>T n.1034-1878C>T n.1149-1840C>T n.1014-1878C>T n.1129-1840C>T n.1190-1878C>T | dbSNP |