Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.37212734_37212749delinsTGGATACAATAAAAGACA1621689379TMEM217,TMEM217Bc.221_236delinsTCTTTTATTGTATCCA (p.Leu74=)
c.*217_*232delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*217_*232delinsTCTTTTATTGTATCCA)
c.*248_*263delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*248_*263delinsTCTTTTATTGTATCCA)
c.*347_*362delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*347_*362delinsTCTTTTATTGTATCCA)
c.*357_*372delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*357_*372delinsTCTTTTATTGTATCCA)
c.545_560delinsTCTTTTATTGTATCCA
c.*222_*237delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*222_*237delinsTCTTTTATTGTATCCA)
c.*142_*157delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*142_*157delinsTCTTTTATTGTATCCA)
n.403_418delinsTCTTTTATTGTATCCA
n.317_332delinsTCTTTTATTGTATCCA
n.921_936delinsTCTTTTATTGTATCCA
n.836_851delinsTCTTTTATTGTATCCA
n.910_925delinsTCTTTTATTGTATCCA
n.825_840delinsTCTTTTATTGTATCCA
c.*233_*248delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*233_*248delinsTCTTTTATTGTATCCA)
n.1550_1565delinsTCTTTTATTGTATCCA
6g.37212738_37212752delCA137495041TMEM217,TMEM217Bc.221_235del (p.Leu74_Ile78del)
c.*217_*231del (n.*217_*231del)
c.*248_*262del (n.*248_*262del)
c.*347_*361del (n.*347_*361del)
c.*357_*371del (n.*357_*371del)
c.545_559del
c.*222_*236del (n.*222_*236del)
c.*142_*156del (n.*142_*156del)
n.403_417del
n.317_331del
n.921_935del
n.836_850del
n.910_924del
n.825_839del
c.*233_*247del (n.*233_*247del)
n.1550_1564del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37212747delCA2678535574TMEM217,TMEM217Bc.226del (p.Tyr76IlefsTer12)
c.*222del (n.*222del)
c.*253del (n.*253del)
c.*352del (n.*352del)
c.*362del (n.*362del)
c.550del
c.*227del (n.*227del)
c.*147del (n.*147del)
n.408del
n.322del
n.926del
n.841del
n.915del
n.830del
c.*238del (n.*238del)
n.1555del
 gnomAD v4
6g.37212747A=CA1621689387TMEM217,TMEM217Bc.223T= (p.Phe75=)
c.*219T= (n.*219T=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.*349T= (n.*349T=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.547T=
c.*224T= (n.*224T=)
c.*144T= (n.*144T=)
n.405T=
n.319T=
n.923T=
n.838T=
n.912T=
n.827T=
c.*235T= (n.*235T=)
n.1552T=
6g.37212747A>CCA1621689388TMEM217,TMEM217Bc.223T>G (p.Phe75Val)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.547T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.405T>G
n.319T>G
n.923T>G
n.838T>G
n.912T>G
n.827T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.1552T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.37212747A>GCA3784041TMEM217,TMEM217Bc.223T>C (p.Phe75Leu)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.547T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.405T>C
n.319T>C
n.923T>C
n.838T>C
n.912T>C
n.827T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.1552T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212747A>TCA1621689389TMEM217,TMEM217Bc.223T>A (p.Phe75Ile)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.547T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.405T>A
n.319T>A
n.923T>A
n.838T>A
n.912T>A
n.827T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.1552T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.37212748G>TCA2678535582TMEM217,TMEM217Bc.222C>A (p.Leu74=)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.546C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.404C>A
n.318C>A
n.922C>A
n.837C>A
n.911C>A
n.826C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.1551C>A
 gnomAD v4
6g.37212748dupCA650705902TMEM217,TMEM217Bc.222dup (p.Phe75LeufsTer?)
c.*218dup (n.*218dup)
c.*249dup (n.*249dup)
c.*348dup (n.*348dup)
c.*358dup (n.*358dup)
c.546dup
c.*223dup (n.*223dup)
c.*143dup (n.*143dup)
n.404dup
n.318dup
n.922dup
n.837dup
n.911dup
n.826dup
c.*234dup (n.*234dup)
n.1551dup
6g.37212749A>GCA2678535583TMEM217,TMEM217Bc.221T>C (p.Leu74Pro)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.545T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.403T>C
n.317T>C
n.921T>C
n.836T>C
n.910T>C
n.825T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.1550T>C
 gnomAD v4
6g.37212749dupCA650705903TMEM217,TMEM217Bc.221dup (p.Phe75LeufsTer?)
c.*217dup (n.*217dup)
c.*248dup (n.*248dup)
c.*347dup (n.*347dup)
c.*357dup (n.*357dup)
c.545dup
c.*222dup (n.*222dup)
c.*142dup (n.*142dup)
n.403dup
n.317dup
n.921dup
n.836dup
n.910dup
n.825dup
c.*233dup (n.*233dup)
n.1550dup
 COSMIC
6g.37212750G>ACA2678535584TMEM217,TMEM217Bc.220C>T (p.Leu74Phe)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.544C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.402C>T
n.316C>T
n.920C>T
n.835C>T
n.909C>T
n.824C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.1549C>T
 gnomAD v4
6g.37212750G>TCA2678535585TMEM217,TMEM217Bc.220C>A (p.Leu74Ile)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.544C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.402C>A
n.316C>A
n.920C>A
n.835C>A
n.909C>A
n.824C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.1549C>A
 gnomAD v4
6g.37212751G>ACA566554385TMEM217,TMEM217Bc.219C>T (p.Phe73=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.543C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.401C>T
n.315C>T
n.919C>T
n.834C>T
n.908C>T
n.823C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.1548C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37212751G>CCA2678535586TMEM217,TMEM217Bc.219C>G (p.Phe73Leu)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.543C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.401C>G
n.315C>G
n.919C>G
n.834C>G
n.908C>G
n.823C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.1548C>G
 gnomAD v4
6g.37212751G=CA1621689390TMEM217,TMEM217Bc.219C= (p.Phe73=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.543C=
c.*220C= (n.*220C=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.401C=
n.315C=
n.919C=
n.834C=
n.908C=
n.823C=
c.*231C= (n.*231C=)
n.1548C=
6g.37212751G>TCA2678535587TMEM217,TMEM217Bc.219C>A (p.Phe73Leu)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.543C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.401C>A
n.315C>A
n.919C>A
n.834C>A
n.908C>A
n.823C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.1548C>A
 gnomAD v4
6g.37212752A>TCA2678535588TMEM217,TMEM217Bc.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.542T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.400T>A
n.314T>A
n.918T>A
n.833T>A
n.907T>A
n.822T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.1547T>A
 gnomAD v4
6g.37212753A>CCA2678535589TMEM217,TMEM217Bc.217T>G (p.Phe73Val)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.541T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.399T>G
n.313T>G
n.917T>G
n.832T>G
n.906T>G
n.821T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.1546T>G
 gnomAD v4
6g.37212753A>GCA2678535590TMEM217,TMEM217Bc.217T>C (p.Phe73Leu)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.541T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.399T>C
n.313T>C
n.917T>C
n.832T>C
n.906T>C
n.821T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.1546T>C
 gnomAD v4
6g.37212754G>ACA2678535591TMEM217,TMEM217Bc.216C>T (p.Cys72=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.540C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.398C>T
n.312C>T
n.916C>T
n.831C>T
n.905C>T
n.820C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.1545C>T
 gnomAD v4
6g.37212754G>CCA2678535593TMEM217,TMEM217Bc.216C>G (p.Cys72Trp)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.540C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.398C>G
n.312C>G
n.916C>G
n.831C>G
n.905C>G
n.820C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.1545C>G
 gnomAD v4
6g.37212754G>TCA2678535592TMEM217,TMEM217Bc.216C>A (p.Cys72Ter)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.540C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.398C>A
n.312C>A
n.916C>A
n.831C>A
n.905C>A
n.820C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.1545C>A
 gnomAD v4
6g.37212755C>ACA3784042TMEM217,TMEM217Bc.215G>T (p.Cys72Phe)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.539G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.397G>T
n.311G>T
n.915G>T
n.830G>T
n.904G>T
n.819G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.1544G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.37212755C=CA1621689391TMEM217,TMEM217Bc.215G= (p.Cys72=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.539G=
c.*216G= (n.*216G=)
c.*136G= (n.*136G=)
n.397G=
n.311G=
n.915G=
n.830G=
n.904G=
n.819G=
c.*227G= (n.*227G=)
n.1544G=
6g.37212755C>GCA2678535594TMEM217,TMEM217Bc.215G>C (p.Cys72Ser)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.539G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.397G>C
n.311G>C
n.915G>C
n.830G>C
n.904G>C
n.819G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.1544G>C
 gnomAD v4
6g.37212755C>TCA2678535595TMEM217,TMEM217Bc.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.539G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.397G>A
n.311G>A
n.915G>A
n.830G>A
n.904G>A
n.819G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.1544G>A
 gnomAD v4
6g.37212756A>CCA2678535596TMEM217,TMEM217Bc.214T>G (p.Cys72Gly)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.538T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.396T>G
n.310T>G
n.914T>G
n.829T>G
n.903T>G
n.818T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.1543T>G
 gnomAD v4
6g.37212756A>TCA2678535597TMEM217,TMEM217Bc.214T>A (p.Cys72Ser)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.538T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.396T>A
n.310T>A
n.914T>A
n.829T>A
n.903T>A
n.818T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.1543T>A
 gnomAD v4
6g.37212757G>ACA2678535598TMEM217,TMEM217Bc.213C>T (p.Gly71=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.537C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.395C>T
n.309C>T
n.913C>T
n.828C>T
n.902C>T
n.817C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.1542C>T
 gnomAD v4
6g.37212757G>TCA2678535599TMEM217,TMEM217Bc.213C>A (p.Gly71=)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.537C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.395C>A
n.309C>A
n.913C>A
n.828C>A
n.902C>A
n.817C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.1542C>A
 gnomAD v4
6g.37212758C>ACA2678535600TMEM217,TMEM217Bc.212G>T (p.Gly71Val)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.536G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.394G>T
n.308G>T
n.912G>T
n.827G>T
n.901G>T
n.816G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.1541G>T
 gnomAD v4
6g.37212758C>TCA2678535601TMEM217,TMEM217Bc.212G>A (p.Gly71Asp)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.536G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.394G>A
n.308G>A
n.912G>A
n.827G>A
n.901G>A
n.816G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.1541G>A
 gnomAD v4
6g.37212759C>ACA2581575106TMEM217,TMEM217Bc.211G>T (p.Gly71Cys)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.535G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.393G>T
n.307G>T
n.911G>T
n.826G>T
n.900G>T
n.815G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.1540G>T
 gnomAD v4
6g.37212759C=CA1621689392TMEM217,TMEM217Bc.211G= (p.Gly71=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.*238G= (n.*238G=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.535G=
c.*212G= (n.*212G=)
c.*132G= (n.*132G=)
n.393G=
n.307G=
n.911G=
n.826G=
n.900G=
n.815G=
c.*223G= (n.*223G=)
n.1540G=
6g.37212759C>GCA2581575107TMEM217,TMEM217Bc.211G>C (p.Gly71Arg)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.535G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.393G>C
n.307G>C
n.911G>C
n.826G>C
n.900G>C
n.815G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.1540G>C
6g.37212759C>TCA3784043TMEM217,TMEM217Bc.211G>A (p.Gly71Ser)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.535G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.393G>A
n.307G>A
n.911G>A
n.826G>A
n.900G>A
n.815G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.1540G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212759_37212760delinsCGCA1621689393TMEM217,TMEM217Bc.210_211delinsCG (p.Ile70=)
c.*206_*207delinsCG (n.*206_*207delinsCG)
c.*237_*238delinsCG (n.*237_*238delinsCG)
c.*336_*337delinsCG (n.*336_*337delinsCG)
c.*346_*347delinsCG (n.*346_*347delinsCG)
c.534_535delinsCG
c.*211_*212delinsCG (n.*211_*212delinsCG)
c.*131_*132delinsCG (n.*131_*132delinsCG)
n.392_393delinsCG
n.306_307delinsCG
n.910_911delinsCG
n.825_826delinsCG
n.899_900delinsCG
n.814_815delinsCG
c.*222_*223delinsCG (n.*222_*223delinsCG)
n.1539_1540delinsCG
6g.37212760delCA566554393TMEM217,TMEM217Bc.210del (p.Ile70MetfsTer18)
c.*206del (n.*206del)
c.*237del (n.*237del)
c.*336del (n.*336del)
c.*346del (n.*346del)
c.534del
c.*211del (n.*211del)
c.*131del (n.*131del)
n.392del
n.306del
n.910del
n.825del
n.899del
n.814del
c.*222del (n.*222del)
n.1539del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212760G>ACA137495049TMEM217,TMEM217Bc.210C>T (p.Ile70=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.534C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.392C>T
n.306C>T
n.910C>T
n.825C>T
n.899C>T
n.814C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.1539C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212760G>CCA2678535602TMEM217,TMEM217Bc.210C>G (p.Ile70Met)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.534C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.392C>G
n.306C>G
n.910C>G
n.825C>G
n.899C>G
n.814C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.1539C>G
 gnomAD v4
6g.37212760G=CA1621689394TMEM217,TMEM217Bc.210C= (p.Ile70=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.534C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.*131C= (n.*131C=)
n.392C=
n.306C=
n.910C=
n.825C=
n.899C=
n.814C=
c.*222C= (n.*222C=)
n.1539C=
6g.37212760G>TCA1087945914TMEM217,TMEM217Bc.210C>A (p.Ile70=)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.534C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.392C>A
n.306C>A
n.910C>A
n.825C>A
n.899C>A
n.814C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.1539C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.37212767_37212769delCA2678535603TMEM217,TMEM217Bc.208_210del (p.Ile70del)
c.*204_*206del (n.*204_*206del)
c.*235_*237del (n.*235_*237del)
c.*334_*336del (n.*334_*336del)
c.*344_*346del (n.*344_*346del)
c.532_534del
c.*209_*211del (n.*209_*211del)
c.*129_*131del (n.*129_*131del)
n.390_392del
n.304_306del
n.908_910del
n.823_825del
n.897_899del
n.812_814del
c.*220_*222del (n.*220_*222del)
n.1537_1539del
 gnomAD v4
6g.37212761A>GCA2678535604TMEM217,TMEM217Bc.209T>C (p.Ile70Thr)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.533T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.391T>C
n.305T>C
n.909T>C
n.824T>C
n.898T>C
n.813T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.1538T>C
 gnomAD v4
6g.37212762T>ACA566554403TMEM217,TMEM217Bc.208A>T (p.Ile70Phe)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.532A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.390A>T
n.304A>T
n.908A>T
n.823A>T
n.897A>T
n.812A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.1537A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37212762T>CCA1087945916TMEM217,TMEM217Bc.208A>G (p.Ile70Val)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.532A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.390A>G
n.304A>G
n.908A>G
n.823A>G
n.897A>G
n.812A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.1537A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212762T>GCA2678535605TMEM217,TMEM217Bc.208A>C (p.Ile70Leu)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.532A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.390A>C
n.304A>C
n.908A>C
n.823A>C
n.897A>C
n.812A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.1537A>C
 gnomAD v4
6g.37212762T=CA1621689395TMEM217,TMEM217Bc.208A= (p.Ile70=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.*235A= (n.*235A=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.532A=
c.*209A= (n.*209A=)
c.*129A= (n.*129A=)
n.390A=
n.304A=
n.908A=
n.823A=
n.897A=
n.812A=
c.*220A= (n.*220A=)
n.1537A=
6g.37212763G=CA1621689396TMEM217,TMEM217Bc.207C= (p.Ile69=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.*343C= (n.*343C=)
c.531C=
c.*208C= (n.*208C=)
c.*128C= (n.*128C=)
n.389C=
n.303C=
n.907C=
n.822C=
n.896C=
n.811C=
c.*219C= (n.*219C=)
n.1536C=

Number of alleles fetched