Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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6g.36755103C>TCA824335357CPNE5c.960+1142G>A (n.960+1142G>A)
c.909+1142G>A (n.909+1142G>A)
c.33+1142G>A (n.33+1142G>A)
n.151+1142G>A
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n.1312G>A
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c.-80+1142G>A (n.-80+1142G>A)
c.846+1142G>A (n.846+1142G>A)
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n.1027+1142G>A
c.516+1142G>A (n.516+1142G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36755105G>ACA137437113CPNE5c.960+1140C>T (n.960+1140C>T)
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n.1310C>T
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c.-80+1140C>T (n.-80+1140C>T)
c.846+1140C>T (n.846+1140C>T)
c.369+1140C>T (n.369+1140C>T)
n.1027+1140C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36755105G=CA1621475446CPNE5c.960+1140C= (n.960+1140C=)
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c.-183+1140C= (n.-183+1140C=)
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c.369+1140C= (n.369+1140C=)
n.1027+1140C=
c.516+1140C= (n.516+1140C=)
6g.36755108G>ACA2678503862CPNE5c.960+1137C>T (n.960+1137C>T)
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c.33+1137C>T (n.33+1137C>T)
n.151+1137C>T
n.159+1137C>T
n.1307C>T
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c.-80+1137C>T (n.-80+1137C>T)
c.846+1137C>T (n.846+1137C>T)
c.369+1137C>T (n.369+1137C>T)
n.1027+1137C>T
c.516+1137C>T (n.516+1137C>T)
 gnomAD v4
6g.36755108G=CA1621475447CPNE5c.960+1137C= (n.960+1137C=)
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n.1307C=
c.-183+1137C= (n.-183+1137C=)
c.-80+1137C= (n.-80+1137C=)
c.846+1137C= (n.846+1137C=)
c.369+1137C= (n.369+1137C=)
n.1027+1137C=
c.516+1137C= (n.516+1137C=)
6g.36755108G>TCA824335358CPNE5c.960+1137C>A (n.960+1137C>A)
c.909+1137C>A (n.909+1137C>A)
c.33+1137C>A (n.33+1137C>A)
n.151+1137C>A
n.159+1137C>A
n.1307C>A
c.-183+1137C>A (n.-183+1137C>A)
c.-80+1137C>A (n.-80+1137C>A)
c.846+1137C>A (n.846+1137C>A)
c.369+1137C>A (n.369+1137C>A)
n.1027+1137C>A
c.516+1137C>A (n.516+1137C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36755109C>ACA2678503863CPNE5c.960+1136G>T (n.960+1136G>T)
c.909+1136G>T (n.909+1136G>T)
c.33+1136G>T (n.33+1136G>T)
n.151+1136G>T
n.159+1136G>T
n.1306G>T
c.-183+1136G>T (n.-183+1136G>T)
c.-80+1136G>T (n.-80+1136G>T)
c.846+1136G>T (n.846+1136G>T)
c.369+1136G>T (n.369+1136G>T)
n.1027+1136G>T
c.516+1136G>T (n.516+1136G>T)
 gnomAD v4
6g.36755109C=CA1621475449CPNE5c.960+1136G= (n.960+1136G=)
c.909+1136G= (n.909+1136G=)
c.33+1136G= (n.33+1136G=)
n.151+1136G=
n.159+1136G=
n.1306G=
c.-183+1136G= (n.-183+1136G=)
c.-80+1136G= (n.-80+1136G=)
c.846+1136G= (n.846+1136G=)
c.369+1136G= (n.369+1136G=)
n.1027+1136G=
c.516+1136G= (n.516+1136G=)
6g.36755109C>TCA1621475450CPNE5c.960+1136G>A (n.960+1136G>A)
c.909+1136G>A (n.909+1136G>A)
c.33+1136G>A (n.33+1136G>A)
n.151+1136G>A
n.159+1136G>A
n.1306G>A
c.-183+1136G>A (n.-183+1136G>A)
c.-80+1136G>A (n.-80+1136G>A)
c.846+1136G>A (n.846+1136G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1027+1135G=
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1027+1134G=
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.36755115G>ACA2678503865CPNE5c.960+1130C>T (n.960+1130C>T)
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 gnomAD v4
6g.36755115G>TCA2678503866CPNE5c.960+1130C>A (n.960+1130C>A)
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n.1027+1130C>A
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 gnomAD v4
6g.36755116C>TCA2678503867CPNE5c.960+1129G>A (n.960+1129G>A)
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n.1027+1129G>A
c.516+1129G>A (n.516+1129G>A)
 gnomAD v4
6g.36755117A>TCA2678503868CPNE5c.960+1128T>A (n.960+1128T>A)
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n.151+1128T>A
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c.-80+1128T>A (n.-80+1128T>A)
c.846+1128T>A (n.846+1128T>A)
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n.1027+1128T>A
c.516+1128T>A (n.516+1128T>A)
 gnomAD v4
6g.36755118G>ACA2678503869CPNE5c.960+1127C>T (n.960+1127C>T)
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n.159+1127C>T
n.1297C>T
c.-183+1127C>T (n.-183+1127C>T)
c.-80+1127C>T (n.-80+1127C>T)
c.846+1127C>T (n.846+1127C>T)
c.369+1127C>T (n.369+1127C>T)
n.1027+1127C>T
c.516+1127C>T (n.516+1127C>T)
 gnomAD v4
6g.36755120G>TCA2678503870CPNE5c.960+1125C>A (n.960+1125C>A)
c.909+1125C>A (n.909+1125C>A)
c.33+1125C>A (n.33+1125C>A)
n.151+1125C>A
n.159+1125C>A
n.1295C>A
c.-183+1125C>A (n.-183+1125C>A)
c.-80+1125C>A (n.-80+1125C>A)
c.846+1125C>A (n.846+1125C>A)
c.369+1125C>A (n.369+1125C>A)
n.1027+1125C>A
c.516+1125C>A (n.516+1125C>A)
 gnomAD v4
6g.36755121G>ACA2678503871CPNE5c.960+1124C>T (n.960+1124C>T)
c.909+1124C>T (n.909+1124C>T)
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c.369+1124C>T (n.369+1124C>T)
n.1027+1124C>T
c.516+1124C>T (n.516+1124C>T)
 gnomAD v4
6g.36755121G>TCA2770664936CPNE5c.960+1124C>A (n.960+1124C>A)
c.909+1124C>A (n.909+1124C>A)
c.33+1124C>A (n.33+1124C>A)
n.151+1124C>A
n.159+1124C>A
n.1294C>A
c.-183+1124C>A (n.-183+1124C>A)
c.-80+1124C>A (n.-80+1124C>A)
c.846+1124C>A (n.846+1124C>A)
c.369+1124C>A (n.369+1124C>A)
n.1027+1124C>A
c.516+1124C>A (n.516+1124C>A)
6g.36755124A>GCA650583722CPNE5c.960+1121T>C (n.960+1121T>C)
c.909+1121T>C (n.909+1121T>C)
c.33+1121T>C (n.33+1121T>C)
n.151+1121T>C
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c.369+1121T>C (n.369+1121T>C)
n.1027+1121T>C
c.516+1121T>C (n.516+1121T>C)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.36755124_36755127delinsAGGTCA1621475463CPNE5c.960+1118_960+1121delinsACCT (n.960+1118_960+1121delinsACCT)
c.909+1118_909+1121delinsACCT (n.909+1118_909+1121delinsACCT)
c.33+1118_33+1121delinsACCT (n.33+1118_33+1121delinsACCT)
n.151+1118_151+1121delinsACCT
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n.1288_1291delinsACCT
c.-183+1118_-183+1121delinsACCT (n.-183+1118_-183+1121delinsACCT)
c.-80+1118_-80+1121delinsACCT (n.-80+1118_-80+1121delinsACCT)
c.846+1118_846+1121delinsACCT (n.846+1118_846+1121delinsACCT)
c.369+1118_369+1121delinsACCT (n.369+1118_369+1121delinsACCT)
n.1027+1118_1027+1121delinsACCT
c.516+1118_516+1121delinsACCT (n.516+1118_516+1121delinsACCT)
6g.36755125G>ACA2678503872CPNE5c.960+1120C>T (n.960+1120C>T)
c.909+1120C>T (n.909+1120C>T)
c.33+1120C>T (n.33+1120C>T)
n.151+1120C>T
n.159+1120C>T
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c.-80+1120C>T (n.-80+1120C>T)
c.846+1120C>T (n.846+1120C>T)
c.369+1120C>T (n.369+1120C>T)
n.1027+1120C>T
c.516+1120C>T (n.516+1120C>T)
 gnomAD v4
6g.36755127_36755129delCA1621475464CPNE5c.960+1118_960+1120del (n.960+1118_960+1120del)
c.909+1118_909+1120del (n.909+1118_909+1120del)
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n.151+1118_151+1120del
n.159+1118_159+1120del
n.1288_1290del
c.-183+1118_-183+1120del (n.-183+1118_-183+1120del)
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c.846+1118_846+1120del (n.846+1118_846+1120del)
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c.516+1118_516+1120del (n.516+1118_516+1120del)
 dbSNP
6g.36755127T>GCA1621475467CPNE5c.960+1118A>C (n.960+1118A>C)
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c.369+1118A>C (n.369+1118A>C)
n.1027+1118A>C
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 dbSNP

Number of alleles fetched