UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.36754980G>A | CA137437039 | CPNE5 | c.960+1265C>T (n.960+1265C>T) c.909+1265C>T (n.909+1265C>T) c.33+1265C>T (n.33+1265C>T) n.151+1265C>T n.159+1265C>T n.1435C>T c.-183+1265C>T (n.-183+1265C>T) c.-80+1265C>T (n.-80+1265C>T) c.846+1265C>T (n.846+1265C>T) c.369+1265C>T (n.369+1265C>T) n.1027+1265C>T c.516+1265C>T (n.516+1265C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36754980G= | CA1621475367 | CPNE5 | c.960+1265C= (n.960+1265C=) c.909+1265C= (n.909+1265C=) c.33+1265C= (n.33+1265C=) n.151+1265C= n.159+1265C= n.1435C= c.-183+1265C= (n.-183+1265C=) c.-80+1265C= (n.-80+1265C=) c.846+1265C= (n.846+1265C=) c.369+1265C= (n.369+1265C=) n.1027+1265C= c.516+1265C= (n.516+1265C=) | |
| 6 | g.36754981G>A | CA2770664930 | CPNE5 | c.960+1264C>T (n.960+1264C>T) c.909+1264C>T (n.909+1264C>T) c.33+1264C>T (n.33+1264C>T) n.151+1264C>T n.159+1264C>T n.1434C>T c.-183+1264C>T (n.-183+1264C>T) c.-80+1264C>T (n.-80+1264C>T) c.846+1264C>T (n.846+1264C>T) c.369+1264C>T (n.369+1264C>T) n.1027+1264C>T c.516+1264C>T (n.516+1264C>T) | |
| 6 | g.36754981G>T | CA2678503807 | CPNE5 | c.960+1264C>A (n.960+1264C>A) c.909+1264C>A (n.909+1264C>A) c.33+1264C>A (n.33+1264C>A) n.151+1264C>A n.159+1264C>A n.1434C>A c.-183+1264C>A (n.-183+1264C>A) c.-80+1264C>A (n.-80+1264C>A) c.846+1264C>A (n.846+1264C>A) c.369+1264C>A (n.369+1264C>A) n.1027+1264C>A c.516+1264C>A (n.516+1264C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36754981_36754982delinsGA | CA1621475369 | CPNE5 | c.960+1263_960+1264delinsTC (n.960+1263_960+1264delinsTC) c.909+1263_909+1264delinsTC (n.909+1263_909+1264delinsTC) c.33+1263_33+1264delinsTC (n.33+1263_33+1264delinsTC) n.151+1263_151+1264delinsTC n.159+1263_159+1264delinsTC n.1433_1434delinsTC c.-183+1263_-183+1264delinsTC (n.-183+1263_-183+1264delinsTC) c.-80+1263_-80+1264delinsTC (n.-80+1263_-80+1264delinsTC) c.846+1263_846+1264delinsTC (n.846+1263_846+1264delinsTC) c.369+1263_369+1264delinsTC (n.369+1263_369+1264delinsTC) n.1027+1263_1027+1264delinsTC c.516+1263_516+1264delinsTC (n.516+1263_516+1264delinsTC) | |
| 6 | g.36754984del | CA1621475370 | CPNE5 | c.960+1263del (n.960+1263del) c.909+1263del (n.909+1263del) c.33+1263del (n.33+1263del) n.151+1263del n.159+1263del n.1433del c.-183+1263del (n.-183+1263del) c.-80+1263del (n.-80+1263del) c.846+1263del (n.846+1263del) c.369+1263del (n.369+1263del) n.1027+1263del c.516+1263del (n.516+1263del) | dbSNP |
| 6 | g.36754986A= | CA1621475372 | CPNE5 | c.960+1259T= (n.960+1259T=) c.909+1259T= (n.909+1259T=) c.33+1259T= (n.33+1259T=) n.151+1259T= n.159+1259T= n.1429T= c.-183+1259T= (n.-183+1259T=) c.-80+1259T= (n.-80+1259T=) c.846+1259T= (n.846+1259T=) c.369+1259T= (n.369+1259T=) n.1027+1259T= c.516+1259T= (n.516+1259T=) | |
| 6 | g.36754986A>C | CA137437040 | CPNE5 | c.960+1259T>G (n.960+1259T>G) c.909+1259T>G (n.909+1259T>G) c.33+1259T>G (n.33+1259T>G) n.151+1259T>G n.159+1259T>G n.1429T>G c.-183+1259T>G (n.-183+1259T>G) c.-80+1259T>G (n.-80+1259T>G) c.846+1259T>G (n.846+1259T>G) c.369+1259T>G (n.369+1259T>G) n.1027+1259T>G c.516+1259T>G (n.516+1259T>G) | dbSNP |
| 6 | g.36754986A>G | CA137437041 | CPNE5 | c.960+1259T>C (n.960+1259T>C) c.909+1259T>C (n.909+1259T>C) c.33+1259T>C (n.33+1259T>C) n.151+1259T>C n.159+1259T>C n.1429T>C c.-183+1259T>C (n.-183+1259T>C) c.-80+1259T>C (n.-80+1259T>C) c.846+1259T>C (n.846+1259T>C) c.369+1259T>C (n.369+1259T>C) n.1027+1259T>C c.516+1259T>C (n.516+1259T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36754987T>C | CA2678503808 | CPNE5 | c.960+1258A>G (n.960+1258A>G) c.909+1258A>G (n.909+1258A>G) c.33+1258A>G (n.33+1258A>G) n.151+1258A>G n.159+1258A>G n.1428A>G c.-183+1258A>G (n.-183+1258A>G) c.-80+1258A>G (n.-80+1258A>G) c.846+1258A>G (n.846+1258A>G) c.369+1258A>G (n.369+1258A>G) n.1027+1258A>G c.516+1258A>G (n.516+1258A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36754988G>T | CA2678503809 | CPNE5 | c.960+1257C>A (n.960+1257C>A) c.909+1257C>A (n.909+1257C>A) c.33+1257C>A (n.33+1257C>A) n.151+1257C>A n.159+1257C>A n.1427C>A c.-183+1257C>A (n.-183+1257C>A) c.-80+1257C>A (n.-80+1257C>A) c.846+1257C>A (n.846+1257C>A) c.369+1257C>A (n.369+1257C>A) n.1027+1257C>A c.516+1257C>A (n.516+1257C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36754990C>A | CA2678503810 | CPNE5 | c.960+1255G>T (n.960+1255G>T) c.909+1255G>T (n.909+1255G>T) c.33+1255G>T (n.33+1255G>T) n.151+1255G>T n.159+1255G>T n.1425G>T c.-183+1255G>T (n.-183+1255G>T) c.-80+1255G>T (n.-80+1255G>T) c.846+1255G>T (n.846+1255G>T) c.369+1255G>T (n.369+1255G>T) n.1027+1255G>T c.516+1255G>T (n.516+1255G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36754990C= | CA1621475374 | CPNE5 | c.960+1255G= (n.960+1255G=) c.909+1255G= (n.909+1255G=) c.33+1255G= (n.33+1255G=) n.151+1255G= n.159+1255G= n.1425G= c.-183+1255G= (n.-183+1255G=) c.-80+1255G= (n.-80+1255G=) c.846+1255G= (n.846+1255G=) c.369+1255G= (n.369+1255G=) n.1027+1255G= c.516+1255G= (n.516+1255G=) | |
| 6 | g.36754990C>T | CA824335330 | CPNE5 | c.960+1255G>A (n.960+1255G>A) c.909+1255G>A (n.909+1255G>A) c.33+1255G>A (n.33+1255G>A) n.151+1255G>A n.159+1255G>A n.1425G>A c.-183+1255G>A (n.-183+1255G>A) c.-80+1255G>A (n.-80+1255G>A) c.846+1255G>A (n.846+1255G>A) c.369+1255G>A (n.369+1255G>A) n.1027+1255G>A c.516+1255G>A (n.516+1255G>A) | dbSNP |
| 6 | g.36754992C>A | CA2678503811 | CPNE5 | c.960+1253G>T (n.960+1253G>T) c.909+1253G>T (n.909+1253G>T) c.33+1253G>T (n.33+1253G>T) n.151+1253G>T n.159+1253G>T n.1423G>T c.-183+1253G>T (n.-183+1253G>T) c.-80+1253G>T (n.-80+1253G>T) c.846+1253G>T (n.846+1253G>T) c.369+1253G>T (n.369+1253G>T) n.1027+1253G>T c.516+1253G>T (n.516+1253G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36754992C= | CA1621475376 | CPNE5 | c.960+1253G= (n.960+1253G=) c.909+1253G= (n.909+1253G=) c.33+1253G= (n.33+1253G=) n.151+1253G= n.159+1253G= n.1423G= c.-183+1253G= (n.-183+1253G=) c.-80+1253G= (n.-80+1253G=) c.846+1253G= (n.846+1253G=) c.369+1253G= (n.369+1253G=) n.1027+1253G= c.516+1253G= (n.516+1253G=) | |
| 6 | g.36754992C>G | CA566533873 | CPNE5 | c.960+1253G>C (n.960+1253G>C) c.909+1253G>C (n.909+1253G>C) c.33+1253G>C (n.33+1253G>C) n.151+1253G>C n.159+1253G>C n.1423G>C c.-183+1253G>C (n.-183+1253G>C) c.-80+1253G>C (n.-80+1253G>C) c.846+1253G>C (n.846+1253G>C) c.369+1253G>C (n.369+1253G>C) n.1027+1253G>C c.516+1253G>C (n.516+1253G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36754993C>G | CA650583718 | CPNE5 | c.960+1252G>C (n.960+1252G>C) c.909+1252G>C (n.909+1252G>C) c.33+1252G>C (n.33+1252G>C) n.151+1252G>C n.159+1252G>C n.1422G>C c.-183+1252G>C (n.-183+1252G>C) c.-80+1252G>C (n.-80+1252G>C) c.846+1252G>C (n.846+1252G>C) c.369+1252G>C (n.369+1252G>C) n.1027+1252G>C c.516+1252G>C (n.516+1252G>C) | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.36754994A>G | CA2678503812 | CPNE5 | c.960+1251T>C (n.960+1251T>C) c.909+1251T>C (n.909+1251T>C) c.33+1251T>C (n.33+1251T>C) n.151+1251T>C n.159+1251T>C n.1421T>C c.-183+1251T>C (n.-183+1251T>C) c.-80+1251T>C (n.-80+1251T>C) c.846+1251T>C (n.846+1251T>C) c.369+1251T>C (n.369+1251T>C) n.1027+1251T>C c.516+1251T>C (n.516+1251T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36754997C= | CA1621475378 | CPNE5 | c.960+1248G= (n.960+1248G=) c.909+1248G= (n.909+1248G=) c.33+1248G= (n.33+1248G=) n.151+1248G= n.159+1248G= n.1418G= c.-183+1248G= (n.-183+1248G=) c.-80+1248G= (n.-80+1248G=) c.846+1248G= (n.846+1248G=) c.369+1248G= (n.369+1248G=) n.1027+1248G= c.516+1248G= (n.516+1248G=) | |
| 6 | g.36754997C>T | CA824335335 | CPNE5 | c.960+1248G>A (n.960+1248G>A) c.909+1248G>A (n.909+1248G>A) c.33+1248G>A (n.33+1248G>A) n.151+1248G>A n.159+1248G>A n.1418G>A c.-183+1248G>A (n.-183+1248G>A) c.-80+1248G>A (n.-80+1248G>A) c.846+1248G>A (n.846+1248G>A) c.369+1248G>A (n.369+1248G>A) n.1027+1248G>A c.516+1248G>A (n.516+1248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36754998C= | CA1621475380 | CPNE5 | c.960+1247G= (n.960+1247G=) c.909+1247G= (n.909+1247G=) c.33+1247G= (n.33+1247G=) n.151+1247G= n.159+1247G= n.1417G= c.-183+1247G= (n.-183+1247G=) c.-80+1247G= (n.-80+1247G=) c.846+1247G= (n.846+1247G=) c.369+1247G= (n.369+1247G=) n.1027+1247G= c.516+1247G= (n.516+1247G=) | |
| 6 | g.36754998C>T | CA566533874 | CPNE5 | c.960+1247G>A (n.960+1247G>A) c.909+1247G>A (n.909+1247G>A) c.33+1247G>A (n.33+1247G>A) n.151+1247G>A n.159+1247G>A n.1417G>A c.-183+1247G>A (n.-183+1247G>A) c.-80+1247G>A (n.-80+1247G>A) c.846+1247G>A (n.846+1247G>A) c.369+1247G>A (n.369+1247G>A) n.1027+1247G>A c.516+1247G>A (n.516+1247G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36754999C>T | CA2678503813 | CPNE5 | c.960+1246G>A (n.960+1246G>A) c.909+1246G>A (n.909+1246G>A) c.33+1246G>A (n.33+1246G>A) n.151+1246G>A n.159+1246G>A n.1416G>A c.-183+1246G>A (n.-183+1246G>A) c.-80+1246G>A (n.-80+1246G>A) c.846+1246G>A (n.846+1246G>A) c.369+1246G>A (n.369+1246G>A) n.1027+1246G>A c.516+1246G>A (n.516+1246G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36755000C= | CA1621475381 | CPNE5 | c.960+1245G= (n.960+1245G=) c.909+1245G= (n.909+1245G=) c.33+1245G= (n.33+1245G=) n.151+1245G= n.159+1245G= n.1415G= c.-183+1245G= (n.-183+1245G=) c.-80+1245G= (n.-80+1245G=) c.846+1245G= (n.846+1245G=) c.369+1245G= (n.369+1245G=) n.1027+1245G= c.516+1245G= (n.516+1245G=) | |
| 6 | g.36755000C>T | CA566533875 | CPNE5 | c.960+1245G>A (n.960+1245G>A) c.909+1245G>A (n.909+1245G>A) c.33+1245G>A (n.33+1245G>A) n.151+1245G>A n.159+1245G>A n.1415G>A c.-183+1245G>A (n.-183+1245G>A) c.-80+1245G>A (n.-80+1245G>A) c.846+1245G>A (n.846+1245G>A) c.369+1245G>A (n.369+1245G>A) n.1027+1245G>A c.516+1245G>A (n.516+1245G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36755002G>T | CA2678503814 | CPNE5 | c.960+1243C>A (n.960+1243C>A) c.909+1243C>A (n.909+1243C>A) c.33+1243C>A (n.33+1243C>A) n.151+1243C>A n.159+1243C>A n.1413C>A c.-183+1243C>A (n.-183+1243C>A) c.-80+1243C>A (n.-80+1243C>A) c.846+1243C>A (n.846+1243C>A) c.369+1243C>A (n.369+1243C>A) n.1027+1243C>A c.516+1243C>A (n.516+1243C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36755004C>A | CA1621475384 | CPNE5 | c.960+1241G>T (n.960+1241G>T) c.909+1241G>T (n.909+1241G>T) c.33+1241G>T (n.33+1241G>T) n.151+1241G>T n.159+1241G>T n.1411G>T c.-183+1241G>T (n.-183+1241G>T) c.-80+1241G>T (n.-80+1241G>T) c.846+1241G>T (n.846+1241G>T) c.369+1241G>T (n.369+1241G>T) n.1027+1241G>T c.516+1241G>T (n.516+1241G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36755004C= | CA1621475382 | CPNE5 | c.960+1241G= (n.960+1241G=) c.909+1241G= (n.909+1241G=) c.33+1241G= (n.33+1241G=) n.151+1241G= n.159+1241G= n.1411G= c.-183+1241G= (n.-183+1241G=) c.-80+1241G= (n.-80+1241G=) c.846+1241G= (n.846+1241G=) c.369+1241G= (n.369+1241G=) n.1027+1241G= c.516+1241G= (n.516+1241G=) | |
| 6 | g.36755004C>T | CA2678503815 | CPNE5 | c.960+1241G>A (n.960+1241G>A) c.909+1241G>A (n.909+1241G>A) c.33+1241G>A (n.33+1241G>A) n.151+1241G>A n.159+1241G>A n.1411G>A c.-183+1241G>A (n.-183+1241G>A) c.-80+1241G>A (n.-80+1241G>A) c.846+1241G>A (n.846+1241G>A) c.369+1241G>A (n.369+1241G>A) n.1027+1241G>A c.516+1241G>A (n.516+1241G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36755005T>C | CA2678503816 | CPNE5 | c.960+1240A>G (n.960+1240A>G) c.909+1240A>G (n.909+1240A>G) c.33+1240A>G (n.33+1240A>G) n.151+1240A>G n.159+1240A>G n.1410A>G c.-183+1240A>G (n.-183+1240A>G) c.-80+1240A>G (n.-80+1240A>G) c.846+1240A>G (n.846+1240A>G) c.369+1240A>G (n.369+1240A>G) n.1027+1240A>G c.516+1240A>G (n.516+1240A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36755006G>T | CA2678503817 | CPNE5 | c.960+1239C>A (n.960+1239C>A) c.909+1239C>A (n.909+1239C>A) c.33+1239C>A (n.33+1239C>A) n.151+1239C>A n.159+1239C>A n.1409C>A c.-183+1239C>A (n.-183+1239C>A) c.-80+1239C>A (n.-80+1239C>A) c.846+1239C>A (n.846+1239C>A) c.369+1239C>A (n.369+1239C>A) n.1027+1239C>A c.516+1239C>A (n.516+1239C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36755007T>A | CA566533876 | CPNE5 | c.960+1238A>T (n.960+1238A>T) c.909+1238A>T (n.909+1238A>T) c.33+1238A>T (n.33+1238A>T) n.151+1238A>T n.159+1238A>T n.1408A>T c.-183+1238A>T (n.-183+1238A>T) c.-80+1238A>T (n.-80+1238A>T) c.846+1238A>T (n.846+1238A>T) c.369+1238A>T (n.369+1238A>T) n.1027+1238A>T c.516+1238A>T (n.516+1238A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36755007T= | CA1621475385 | CPNE5 | c.960+1238A= (n.960+1238A=) c.909+1238A= (n.909+1238A=) c.33+1238A= (n.33+1238A=) n.151+1238A= n.159+1238A= n.1408A= c.-183+1238A= (n.-183+1238A=) c.-80+1238A= (n.-80+1238A=) c.846+1238A= (n.846+1238A=) c.369+1238A= (n.369+1238A=) n.1027+1238A= c.516+1238A= (n.516+1238A=) | |
| 6 | g.36755008G>A | CA1621475389 | CPNE5 | c.960+1237C>T (n.960+1237C>T) c.909+1237C>T (n.909+1237C>T) c.33+1237C>T (n.33+1237C>T) n.151+1237C>T n.159+1237C>T n.1407C>T c.-183+1237C>T (n.-183+1237C>T) c.-80+1237C>T (n.-80+1237C>T) c.846+1237C>T (n.846+1237C>T) c.369+1237C>T (n.369+1237C>T) n.1027+1237C>T c.516+1237C>T (n.516+1237C>T) | dbSNP |
| 6 | g.36755008G= | CA1621475388 | CPNE5 | c.960+1237C= (n.960+1237C=) c.909+1237C= (n.909+1237C=) c.33+1237C= (n.33+1237C=) n.151+1237C= n.159+1237C= n.1407C= c.-183+1237C= (n.-183+1237C=) c.-80+1237C= (n.-80+1237C=) c.846+1237C= (n.846+1237C=) c.369+1237C= (n.369+1237C=) n.1027+1237C= c.516+1237C= (n.516+1237C=) | |
| 6 | g.36755009A>T | CA2678503818 | CPNE5 | c.960+1236T>A (n.960+1236T>A) c.909+1236T>A (n.909+1236T>A) c.33+1236T>A (n.33+1236T>A) n.151+1236T>A n.159+1236T>A n.1406T>A c.-183+1236T>A (n.-183+1236T>A) c.-80+1236T>A (n.-80+1236T>A) c.846+1236T>A (n.846+1236T>A) c.369+1236T>A (n.369+1236T>A) n.1027+1236T>A c.516+1236T>A (n.516+1236T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36755011G>T | CA2678503819 | CPNE5 | c.960+1234C>A (n.960+1234C>A) c.909+1234C>A (n.909+1234C>A) c.33+1234C>A (n.33+1234C>A) n.151+1234C>A n.159+1234C>A n.1404C>A c.-183+1234C>A (n.-183+1234C>A) c.-80+1234C>A (n.-80+1234C>A) c.846+1234C>A (n.846+1234C>A) c.369+1234C>A (n.369+1234C>A) n.1027+1234C>A c.516+1234C>A (n.516+1234C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36755012C= | CA1621475392 | CPNE5 | c.960+1233G= (n.960+1233G=) c.909+1233G= (n.909+1233G=) c.33+1233G= (n.33+1233G=) n.151+1233G= n.159+1233G= n.1403G= c.-183+1233G= (n.-183+1233G=) c.-80+1233G= (n.-80+1233G=) c.846+1233G= (n.846+1233G=) c.369+1233G= (n.369+1233G=) n.1027+1233G= c.516+1233G= (n.516+1233G=) | |
| 6 | g.36755012C>G | CA2770664931 | CPNE5 | c.960+1233G>C (n.960+1233G>C) c.909+1233G>C (n.909+1233G>C) c.33+1233G>C (n.33+1233G>C) n.151+1233G>C n.159+1233G>C n.1403G>C c.-183+1233G>C (n.-183+1233G>C) c.-80+1233G>C (n.-80+1233G>C) c.846+1233G>C (n.846+1233G>C) c.369+1233G>C (n.369+1233G>C) n.1027+1233G>C c.516+1233G>C (n.516+1233G>C) | |
| 6 | g.36755012C>T | CA137437047 | CPNE5 | c.960+1233G>A (n.960+1233G>A) c.909+1233G>A (n.909+1233G>A) c.33+1233G>A (n.33+1233G>A) n.151+1233G>A n.159+1233G>A n.1403G>A c.-183+1233G>A (n.-183+1233G>A) c.-80+1233G>A (n.-80+1233G>A) c.846+1233G>A (n.846+1233G>A) c.369+1233G>A (n.369+1233G>A) n.1027+1233G>A c.516+1233G>A (n.516+1233G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36755012_36755013delinsCA | CA1621475391 | CPNE5 | c.960+1232_960+1233delinsTG (n.960+1232_960+1233delinsTG) c.909+1232_909+1233delinsTG (n.909+1232_909+1233delinsTG) c.33+1232_33+1233delinsTG (n.33+1232_33+1233delinsTG) n.151+1232_151+1233delinsTG n.159+1232_159+1233delinsTG n.1402_1403delinsTG c.-183+1232_-183+1233delinsTG (n.-183+1232_-183+1233delinsTG) c.-80+1232_-80+1233delinsTG (n.-80+1232_-80+1233delinsTG) c.846+1232_846+1233delinsTG (n.846+1232_846+1233delinsTG) c.369+1232_369+1233delinsTG (n.369+1232_369+1233delinsTG) n.1027+1232_1027+1233delinsTG c.516+1232_516+1233delinsTG (n.516+1232_516+1233delinsTG) | |
| 6 | g.36755013del | CA824335341 | CPNE5 | c.960+1232del (n.960+1232del) c.909+1232del (n.909+1232del) c.33+1232del (n.33+1232del) n.151+1232del n.159+1232del n.1402del c.-183+1232del (n.-183+1232del) c.-80+1232del (n.-80+1232del) c.846+1232del (n.846+1232del) c.369+1232del (n.369+1232del) n.1027+1232del c.516+1232del (n.516+1232del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36755018C>A | CA2678503820 | CPNE5 | c.960+1227G>T (n.960+1227G>T) c.909+1227G>T (n.909+1227G>T) c.33+1227G>T (n.33+1227G>T) n.151+1227G>T n.159+1227G>T n.1397G>T c.-183+1227G>T (n.-183+1227G>T) c.-80+1227G>T (n.-80+1227G>T) c.846+1227G>T (n.846+1227G>T) c.369+1227G>T (n.369+1227G>T) n.1027+1227G>T c.516+1227G>T (n.516+1227G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36755018C= | CA1621475395 | CPNE5 | c.960+1227G= (n.960+1227G=) c.909+1227G= (n.909+1227G=) c.33+1227G= (n.33+1227G=) n.151+1227G= n.159+1227G= n.1397G= c.-183+1227G= (n.-183+1227G=) c.-80+1227G= (n.-80+1227G=) c.846+1227G= (n.846+1227G=) c.369+1227G= (n.369+1227G=) n.1027+1227G= c.516+1227G= (n.516+1227G=) | |
| 6 | g.36755018C>T | CA1621475394 | CPNE5 | c.960+1227G>A (n.960+1227G>A) c.909+1227G>A (n.909+1227G>A) c.33+1227G>A (n.33+1227G>A) n.151+1227G>A n.159+1227G>A n.1397G>A c.-183+1227G>A (n.-183+1227G>A) c.-80+1227G>A (n.-80+1227G>A) c.846+1227G>A (n.846+1227G>A) c.369+1227G>A (n.369+1227G>A) n.1027+1227G>A c.516+1227G>A (n.516+1227G>A) | dbSNP |
| 6 | g.36755022C>A | CA2678503821 | CPNE5 | c.960+1223G>T (n.960+1223G>T) c.909+1223G>T (n.909+1223G>T) c.33+1223G>T (n.33+1223G>T) n.151+1223G>T n.159+1223G>T n.1393G>T c.-183+1223G>T (n.-183+1223G>T) c.-80+1223G>T (n.-80+1223G>T) c.846+1223G>T (n.846+1223G>T) c.369+1223G>T (n.369+1223G>T) n.1027+1223G>T c.516+1223G>T (n.516+1223G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36755024A>G | CA2678503822 | CPNE5 | c.960+1221T>C (n.960+1221T>C) c.909+1221T>C (n.909+1221T>C) c.33+1221T>C (n.33+1221T>C) n.151+1221T>C n.159+1221T>C n.1391T>C c.-183+1221T>C (n.-183+1221T>C) c.-80+1221T>C (n.-80+1221T>C) c.846+1221T>C (n.846+1221T>C) c.369+1221T>C (n.369+1221T>C) n.1027+1221T>C c.516+1221T>C (n.516+1221T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36755025_36755026delinsAG | CA1621475397 | CPNE5 | c.960+1219_960+1220delinsCT (n.960+1219_960+1220delinsCT) c.909+1219_909+1220delinsCT (n.909+1219_909+1220delinsCT) c.33+1219_33+1220delinsCT (n.33+1219_33+1220delinsCT) n.151+1219_151+1220delinsCT n.159+1219_159+1220delinsCT n.1389_1390delinsCT c.-183+1219_-183+1220delinsCT (n.-183+1219_-183+1220delinsCT) c.-80+1219_-80+1220delinsCT (n.-80+1219_-80+1220delinsCT) c.846+1219_846+1220delinsCT (n.846+1219_846+1220delinsCT) c.369+1219_369+1220delinsCT (n.369+1219_369+1220delinsCT) n.1027+1219_1027+1220delinsCT c.516+1219_516+1220delinsCT (n.516+1219_516+1220delinsCT) | |
| 6 | g.36755026del | CA824335342 | CPNE5 | c.960+1219del (n.960+1219del) c.909+1219del (n.909+1219del) c.33+1219del (n.33+1219del) n.151+1219del n.159+1219del n.1389del c.-183+1219del (n.-183+1219del) c.-80+1219del (n.-80+1219del) c.846+1219del (n.846+1219del) c.369+1219del (n.369+1219del) n.1027+1219del c.516+1219del (n.516+1219del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |