Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1027+1263del
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dbSNP
6g.36754986A=CA1621475372CPNE5c.960+1259T= (n.960+1259T=)
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n.1027+1259T=
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6g.36754986A>CCA137437040CPNE5c.960+1259T>G (n.960+1259T>G)
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dbSNP
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c.909+1259T>C (n.909+1259T>C)
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c.516+1259T>C (n.516+1259T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.846+1258A>G (n.846+1258A>G)
c.369+1258A>G (n.369+1258A>G)
n.1027+1258A>G
c.516+1258A>G (n.516+1258A>G)
gnomAD v4
6g.36754988G>TCA2678503809CPNE5c.960+1257C>A (n.960+1257C>A)
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n.1427C>A
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n.1027+1257C>A
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gnomAD v4
6g.36754990C>ACA2678503810CPNE5c.960+1255G>T (n.960+1255G>T)
c.909+1255G>T (n.909+1255G>T)
c.33+1255G>T (n.33+1255G>T)
n.151+1255G>T
n.159+1255G>T
n.1425G>T
c.-183+1255G>T (n.-183+1255G>T)
c.-80+1255G>T (n.-80+1255G>T)
c.846+1255G>T (n.846+1255G>T)
c.369+1255G>T (n.369+1255G>T)
n.1027+1255G>T
c.516+1255G>T (n.516+1255G>T)
gnomAD v4
6g.36754990C=CA1621475374CPNE5c.960+1255G= (n.960+1255G=)
c.909+1255G= (n.909+1255G=)
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n.1027+1255G=
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6g.36754990C>TCA824335330CPNE5c.960+1255G>A (n.960+1255G>A)
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n.1027+1255G>A
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dbSNP
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n.1027+1253G>T
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gnomAD v4
6g.36754992C=CA1621475376CPNE5c.960+1253G= (n.960+1253G=)
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6g.36754992C>GCA566533873CPNE5c.960+1253G>C (n.960+1253G>C)
c.909+1253G>C (n.909+1253G>C)
c.33+1253G>C (n.33+1253G>C)
n.151+1253G>C
n.159+1253G>C
n.1423G>C
c.-183+1253G>C (n.-183+1253G>C)
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c.846+1253G>C (n.846+1253G>C)
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n.1027+1253G>C
c.516+1253G>C (n.516+1253G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36754993C>GCA650583718CPNE5c.960+1252G>C (n.960+1252G>C)
c.909+1252G>C (n.909+1252G>C)
c.33+1252G>C (n.33+1252G>C)
n.151+1252G>C
n.159+1252G>C
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n.1027+1252G>C
c.516+1252G>C (n.516+1252G>C)
COSMIC COSMIC
6g.36754994A>GCA2678503812CPNE5c.960+1251T>C (n.960+1251T>C)
c.909+1251T>C (n.909+1251T>C)
c.33+1251T>C (n.33+1251T>C)
n.151+1251T>C
n.159+1251T>C
n.1421T>C
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n.1027+1251T>C
c.516+1251T>C (n.516+1251T>C)
gnomAD v4
6g.36754997C=CA1621475378CPNE5c.960+1248G= (n.960+1248G=)
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n.1027+1248G=
c.516+1248G= (n.516+1248G=)
6g.36754997C>TCA824335335CPNE5c.960+1248G>A (n.960+1248G>A)
c.909+1248G>A (n.909+1248G>A)
c.33+1248G>A (n.33+1248G>A)
n.151+1248G>A
n.159+1248G>A
n.1418G>A
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n.1027+1248G>A
c.516+1248G>A (n.516+1248G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36754998C=CA1621475380CPNE5c.960+1247G= (n.960+1247G=)
c.909+1247G= (n.909+1247G=)
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n.151+1247G=
n.159+1247G=
n.1417G=
c.-183+1247G= (n.-183+1247G=)
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c.369+1247G= (n.369+1247G=)
n.1027+1247G=
c.516+1247G= (n.516+1247G=)
6g.36754998C>TCA566533874CPNE5c.960+1247G>A (n.960+1247G>A)
c.909+1247G>A (n.909+1247G>A)
c.33+1247G>A (n.33+1247G>A)
n.151+1247G>A
n.159+1247G>A
n.1417G>A
c.-183+1247G>A (n.-183+1247G>A)
c.-80+1247G>A (n.-80+1247G>A)
c.846+1247G>A (n.846+1247G>A)
c.369+1247G>A (n.369+1247G>A)
n.1027+1247G>A
c.516+1247G>A (n.516+1247G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36754999C>TCA2678503813CPNE5c.960+1246G>A (n.960+1246G>A)
c.909+1246G>A (n.909+1246G>A)
c.33+1246G>A (n.33+1246G>A)
n.151+1246G>A
n.159+1246G>A
n.1416G>A
c.-183+1246G>A (n.-183+1246G>A)
c.-80+1246G>A (n.-80+1246G>A)
c.846+1246G>A (n.846+1246G>A)
c.369+1246G>A (n.369+1246G>A)
n.1027+1246G>A
c.516+1246G>A (n.516+1246G>A)
gnomAD v4
6g.36755000C=CA1621475381CPNE5c.960+1245G= (n.960+1245G=)
c.909+1245G= (n.909+1245G=)
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n.1415G=
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c.369+1245G= (n.369+1245G=)
n.1027+1245G=
c.516+1245G= (n.516+1245G=)
6g.36755000C>TCA566533875CPNE5c.960+1245G>A (n.960+1245G>A)
c.909+1245G>A (n.909+1245G>A)
c.33+1245G>A (n.33+1245G>A)
n.151+1245G>A
n.159+1245G>A
n.1415G>A
c.-183+1245G>A (n.-183+1245G>A)
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c.846+1245G>A (n.846+1245G>A)
c.369+1245G>A (n.369+1245G>A)
n.1027+1245G>A
c.516+1245G>A (n.516+1245G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36755002G>TCA2678503814CPNE5c.960+1243C>A (n.960+1243C>A)
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c.33+1243C>A (n.33+1243C>A)
n.151+1243C>A
n.159+1243C>A
n.1413C>A
c.-183+1243C>A (n.-183+1243C>A)
c.-80+1243C>A (n.-80+1243C>A)
c.846+1243C>A (n.846+1243C>A)
c.369+1243C>A (n.369+1243C>A)
n.1027+1243C>A
c.516+1243C>A (n.516+1243C>A)
gnomAD v4
6g.36755004C>ACA1621475384CPNE5c.960+1241G>T (n.960+1241G>T)
c.909+1241G>T (n.909+1241G>T)
c.33+1241G>T (n.33+1241G>T)
n.151+1241G>T
n.159+1241G>T
n.1411G>T
c.-183+1241G>T (n.-183+1241G>T)
c.-80+1241G>T (n.-80+1241G>T)
c.846+1241G>T (n.846+1241G>T)
c.369+1241G>T (n.369+1241G>T)
n.1027+1241G>T
c.516+1241G>T (n.516+1241G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.36755004C=CA1621475382CPNE5c.960+1241G= (n.960+1241G=)
c.909+1241G= (n.909+1241G=)
c.33+1241G= (n.33+1241G=)
n.151+1241G=
n.159+1241G=
n.1411G=
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c.-80+1241G= (n.-80+1241G=)
c.846+1241G= (n.846+1241G=)
c.369+1241G= (n.369+1241G=)
n.1027+1241G=
c.516+1241G= (n.516+1241G=)
6g.36755004C>TCA2678503815CPNE5c.960+1241G>A (n.960+1241G>A)
c.909+1241G>A (n.909+1241G>A)
c.33+1241G>A (n.33+1241G>A)
n.151+1241G>A
n.159+1241G>A
n.1411G>A
c.-183+1241G>A (n.-183+1241G>A)
c.-80+1241G>A (n.-80+1241G>A)
c.846+1241G>A (n.846+1241G>A)
c.369+1241G>A (n.369+1241G>A)
n.1027+1241G>A
c.516+1241G>A (n.516+1241G>A)
gnomAD v4
6g.36755005T>CCA2678503816CPNE5c.960+1240A>G (n.960+1240A>G)
c.909+1240A>G (n.909+1240A>G)
c.33+1240A>G (n.33+1240A>G)
n.151+1240A>G
n.159+1240A>G
n.1410A>G
c.-183+1240A>G (n.-183+1240A>G)
c.-80+1240A>G (n.-80+1240A>G)
c.846+1240A>G (n.846+1240A>G)
c.369+1240A>G (n.369+1240A>G)
n.1027+1240A>G
c.516+1240A>G (n.516+1240A>G)
gnomAD v4
6g.36755006G>TCA2678503817CPNE5c.960+1239C>A (n.960+1239C>A)
c.909+1239C>A (n.909+1239C>A)
c.33+1239C>A (n.33+1239C>A)
n.151+1239C>A
n.159+1239C>A
n.1409C>A
c.-183+1239C>A (n.-183+1239C>A)
c.-80+1239C>A (n.-80+1239C>A)
c.846+1239C>A (n.846+1239C>A)
c.369+1239C>A (n.369+1239C>A)
n.1027+1239C>A
c.516+1239C>A (n.516+1239C>A)
gnomAD v4
6g.36755007T>ACA566533876CPNE5c.960+1238A>T (n.960+1238A>T)
c.909+1238A>T (n.909+1238A>T)
c.33+1238A>T (n.33+1238A>T)
n.151+1238A>T
n.159+1238A>T
n.1408A>T
c.-183+1238A>T (n.-183+1238A>T)
c.-80+1238A>T (n.-80+1238A>T)
c.846+1238A>T (n.846+1238A>T)
c.369+1238A>T (n.369+1238A>T)
n.1027+1238A>T
c.516+1238A>T (n.516+1238A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36755007T=CA1621475385CPNE5c.960+1238A= (n.960+1238A=)
c.909+1238A= (n.909+1238A=)
c.33+1238A= (n.33+1238A=)
n.151+1238A=
n.159+1238A=
n.1408A=
c.-183+1238A= (n.-183+1238A=)
c.-80+1238A= (n.-80+1238A=)
c.846+1238A= (n.846+1238A=)
c.369+1238A= (n.369+1238A=)
n.1027+1238A=
c.516+1238A= (n.516+1238A=)
6g.36755008G>ACA1621475389CPNE5c.960+1237C>T (n.960+1237C>T)
c.909+1237C>T (n.909+1237C>T)
c.33+1237C>T (n.33+1237C>T)
n.151+1237C>T
n.159+1237C>T
n.1407C>T
c.-183+1237C>T (n.-183+1237C>T)
c.-80+1237C>T (n.-80+1237C>T)
c.846+1237C>T (n.846+1237C>T)
c.369+1237C>T (n.369+1237C>T)
n.1027+1237C>T
c.516+1237C>T (n.516+1237C>T)
dbSNP
6g.36755008G=CA1621475388CPNE5c.960+1237C= (n.960+1237C=)
c.909+1237C= (n.909+1237C=)
c.33+1237C= (n.33+1237C=)
n.151+1237C=
n.159+1237C=
n.1407C=
c.-183+1237C= (n.-183+1237C=)
c.-80+1237C= (n.-80+1237C=)
c.846+1237C= (n.846+1237C=)
c.369+1237C= (n.369+1237C=)
n.1027+1237C=
c.516+1237C= (n.516+1237C=)

Number of alleles fetched