UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.36754868_36754882delinsACTGGTAGCTATGGG | CA1621475306 | CPNE5 | c.960+1363_960+1377delinsCCCATAGCTACCAGT (n.960+1363_960+1377delinsCCCATAGCTACCAGT) c.909+1363_909+1377delinsCCCATAGCTACCAGT (n.909+1363_909+1377delinsCCCATAGCTACCAGT) c.33+1363_33+1377delinsCCCATAGCTACCAGT (n.33+1363_33+1377delinsCCCATAGCTACCAGT) n.151+1363_151+1377delinsCCCATAGCTACCAGT n.159+1363_159+1377delinsCCCATAGCTACCAGT n.1533_1547delinsCCCATAGCTACCAGT c.-183+1363_-183+1377delinsCCCATAGCTACCAGT (n.-183+1363_-183+1377delinsCCCATAGCTACCAGT) c.-80+1363_-80+1377delinsCCCATAGCTACCAGT (n.-80+1363_-80+1377delinsCCCATAGCTACCAGT) c.846+1363_846+1377delinsCCCATAGCTACCAGT (n.846+1363_846+1377delinsCCCATAGCTACCAGT) c.369+1363_369+1377delinsCCCATAGCTACCAGT (n.369+1363_369+1377delinsCCCATAGCTACCAGT) n.1027+1363_1027+1377delinsCCCATAGCTACCAGT c.516+1363_516+1377delinsCCCATAGCTACCAGT (n.516+1363_516+1377delinsCCCATAGCTACCAGT) | |
| 6 | g.36754869C= | CA1621475308 | CPNE5 | c.960+1376G= (n.960+1376G=) c.909+1376G= (n.909+1376G=) c.33+1376G= (n.33+1376G=) n.151+1376G= n.159+1376G= n.1546G= c.-183+1376G= (n.-183+1376G=) c.-80+1376G= (n.-80+1376G=) c.846+1376G= (n.846+1376G=) c.369+1376G= (n.369+1376G=) n.1027+1376G= c.516+1376G= (n.516+1376G=) | |
| 6 | g.36754869C>T | CA1087923574 | CPNE5 | c.960+1376G>A (n.960+1376G>A) c.909+1376G>A (n.909+1376G>A) c.33+1376G>A (n.33+1376G>A) n.151+1376G>A n.159+1376G>A n.1546G>A c.-183+1376G>A (n.-183+1376G>A) c.-80+1376G>A (n.-80+1376G>A) c.846+1376G>A (n.846+1376G>A) c.369+1376G>A (n.369+1376G>A) n.1027+1376G>A c.516+1376G>A (n.516+1376G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36754870_36754883del | CA917725156 | CPNE5 | c.960+1363_960+1376del (n.960+1363_960+1376del) c.909+1363_909+1376del (n.909+1363_909+1376del) c.33+1363_33+1376del (n.33+1363_33+1376del) n.151+1363_151+1376del n.159+1363_159+1376del n.1533_1546del c.-183+1363_-183+1376del (n.-183+1363_-183+1376del) c.-80+1363_-80+1376del (n.-80+1363_-80+1376del) c.846+1363_846+1376del (n.846+1363_846+1376del) c.369+1363_369+1376del (n.369+1363_369+1376del) n.1027+1363_1027+1376del c.516+1363_516+1376del (n.516+1363_516+1376del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36754872del | CA2770664921 | CPNE5 | c.960+1374del (n.960+1374del) c.909+1374del (n.909+1374del) c.33+1374del (n.33+1374del) n.151+1374del n.159+1374del n.1544del c.-183+1374del (n.-183+1374del) c.-80+1374del (n.-80+1374del) c.846+1374del (n.846+1374del) c.369+1374del (n.369+1374del) n.1027+1374del c.516+1374del (n.516+1374del) | |
| 6 | g.36754872G>A | CA137436970 | CPNE5 | c.960+1373C>T (n.960+1373C>T) c.909+1373C>T (n.909+1373C>T) c.33+1373C>T (n.33+1373C>T) n.151+1373C>T n.159+1373C>T n.1543C>T c.-183+1373C>T (n.-183+1373C>T) c.-80+1373C>T (n.-80+1373C>T) c.846+1373C>T (n.846+1373C>T) c.369+1373C>T (n.369+1373C>T) n.1027+1373C>T c.516+1373C>T (n.516+1373C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36754872G= | CA1621475309 | CPNE5 | c.960+1373C= (n.960+1373C=) c.909+1373C= (n.909+1373C=) c.33+1373C= (n.33+1373C=) n.151+1373C= n.159+1373C= n.1543C= c.-183+1373C= (n.-183+1373C=) c.-80+1373C= (n.-80+1373C=) c.846+1373C= (n.846+1373C=) c.369+1373C= (n.369+1373C=) n.1027+1373C= c.516+1373C= (n.516+1373C=) | |
| 6 | g.36754875G>C | CA824335289 | CPNE5 | c.960+1370C>G (n.960+1370C>G) c.909+1370C>G (n.909+1370C>G) c.33+1370C>G (n.33+1370C>G) n.151+1370C>G n.159+1370C>G n.1540C>G c.-183+1370C>G (n.-183+1370C>G) c.-80+1370C>G (n.-80+1370C>G) c.846+1370C>G (n.846+1370C>G) c.369+1370C>G (n.369+1370C>G) n.1027+1370C>G c.516+1370C>G (n.516+1370C>G) | dbSNP |
| 6 | g.36754875G= | CA1621475311 | CPNE5 | c.960+1370C= (n.960+1370C=) c.909+1370C= (n.909+1370C=) c.33+1370C= (n.33+1370C=) n.151+1370C= n.159+1370C= n.1540C= c.-183+1370C= (n.-183+1370C=) c.-80+1370C= (n.-80+1370C=) c.846+1370C= (n.846+1370C=) c.369+1370C= (n.369+1370C=) n.1027+1370C= c.516+1370C= (n.516+1370C=) | |
| 6 | g.36754876C>A | CA2678503772 | CPNE5 | c.960+1369G>T (n.960+1369G>T) c.909+1369G>T (n.909+1369G>T) c.33+1369G>T (n.33+1369G>T) n.151+1369G>T n.159+1369G>T n.1539G>T c.-183+1369G>T (n.-183+1369G>T) c.-80+1369G>T (n.-80+1369G>T) c.846+1369G>T (n.846+1369G>T) c.369+1369G>T (n.369+1369G>T) n.1027+1369G>T c.516+1369G>T (n.516+1369G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36754878A= | CA1621475313 | CPNE5 | c.960+1367T= (n.960+1367T=) c.909+1367T= (n.909+1367T=) c.33+1367T= (n.33+1367T=) n.151+1367T= n.159+1367T= n.1537T= c.-183+1367T= (n.-183+1367T=) c.-80+1367T= (n.-80+1367T=) c.846+1367T= (n.846+1367T=) c.369+1367T= (n.369+1367T=) n.1027+1367T= c.516+1367T= (n.516+1367T=) | |
| 6 | g.36754878A>G | CA824335294 | CPNE5 | c.960+1367T>C (n.960+1367T>C) c.909+1367T>C (n.909+1367T>C) c.33+1367T>C (n.33+1367T>C) n.151+1367T>C n.159+1367T>C n.1537T>C c.-183+1367T>C (n.-183+1367T>C) c.-80+1367T>C (n.-80+1367T>C) c.846+1367T>C (n.846+1367T>C) c.369+1367T>C (n.369+1367T>C) n.1027+1367T>C c.516+1367T>C (n.516+1367T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36754879T>C | CA137436974 | CPNE5 | c.960+1366A>G (n.960+1366A>G) c.909+1366A>G (n.909+1366A>G) c.33+1366A>G (n.33+1366A>G) n.151+1366A>G n.159+1366A>G n.1536A>G c.-183+1366A>G (n.-183+1366A>G) c.-80+1366A>G (n.-80+1366A>G) c.846+1366A>G (n.846+1366A>G) c.369+1366A>G (n.369+1366A>G) n.1027+1366A>G c.516+1366A>G (n.516+1366A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36754879T= | CA1621475314 | CPNE5 | c.960+1366A= (n.960+1366A=) c.909+1366A= (n.909+1366A=) c.33+1366A= (n.33+1366A=) n.151+1366A= n.159+1366A= n.1536A= c.-183+1366A= (n.-183+1366A=) c.-80+1366A= (n.-80+1366A=) c.846+1366A= (n.846+1366A=) c.369+1366A= (n.369+1366A=) n.1027+1366A= c.516+1366A= (n.516+1366A=) | |
| 6 | g.36754880G>T | CA2678503773 | CPNE5 | c.960+1365C>A (n.960+1365C>A) c.909+1365C>A (n.909+1365C>A) c.33+1365C>A (n.33+1365C>A) n.151+1365C>A n.159+1365C>A n.1535C>A c.-183+1365C>A (n.-183+1365C>A) c.-80+1365C>A (n.-80+1365C>A) c.846+1365C>A (n.846+1365C>A) c.369+1365C>A (n.369+1365C>A) n.1027+1365C>A c.516+1365C>A (n.516+1365C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36754881G>A | CA2770664922 | CPNE5 | c.960+1364C>T (n.960+1364C>T) c.909+1364C>T (n.909+1364C>T) c.33+1364C>T (n.33+1364C>T) n.151+1364C>T n.159+1364C>T n.1534C>T c.-183+1364C>T (n.-183+1364C>T) c.-80+1364C>T (n.-80+1364C>T) c.846+1364C>T (n.846+1364C>T) c.369+1364C>T (n.369+1364C>T) n.1027+1364C>T c.516+1364C>T (n.516+1364C>T) | |
| 6 | g.36754882G>T | CA2678503774 | CPNE5 | c.960+1363C>A (n.960+1363C>A) c.909+1363C>A (n.909+1363C>A) c.33+1363C>A (n.33+1363C>A) n.151+1363C>A n.159+1363C>A n.1533C>A c.-183+1363C>A (n.-183+1363C>A) c.-80+1363C>A (n.-80+1363C>A) c.846+1363C>A (n.846+1363C>A) c.369+1363C>A (n.369+1363C>A) n.1027+1363C>A c.516+1363C>A (n.516+1363C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36754883C= | CA1621475316 | CPNE5 | c.960+1362G= (n.960+1362G=) c.909+1362G= (n.909+1362G=) c.33+1362G= (n.33+1362G=) n.151+1362G= n.159+1362G= n.1532G= c.-183+1362G= (n.-183+1362G=) c.-80+1362G= (n.-80+1362G=) c.846+1362G= (n.846+1362G=) c.369+1362G= (n.369+1362G=) n.1027+1362G= c.516+1362G= (n.516+1362G=) | |
| 6 | g.36754883C>T | CA137436979 | CPNE5 | c.960+1362G>A (n.960+1362G>A) c.909+1362G>A (n.909+1362G>A) c.33+1362G>A (n.33+1362G>A) n.151+1362G>A n.159+1362G>A n.1532G>A c.-183+1362G>A (n.-183+1362G>A) c.-80+1362G>A (n.-80+1362G>A) c.846+1362G>A (n.846+1362G>A) c.369+1362G>A (n.369+1362G>A) n.1027+1362G>A c.516+1362G>A (n.516+1362G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36754885G>A | CA2678503775 | CPNE5 | c.960+1360C>T (n.960+1360C>T) c.909+1360C>T (n.909+1360C>T) c.33+1360C>T (n.33+1360C>T) n.151+1360C>T n.159+1360C>T n.1530C>T c.-183+1360C>T (n.-183+1360C>T) c.-80+1360C>T (n.-80+1360C>T) c.846+1360C>T (n.846+1360C>T) c.369+1360C>T (n.369+1360C>T) n.1027+1360C>T c.516+1360C>T (n.516+1360C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36754887_36754898del | CA2515271357 | CPNE5 | c.960+1349_960+1360del (n.960+1349_960+1360del) c.909+1349_909+1360del (n.909+1349_909+1360del) c.33+1349_33+1360del (n.33+1349_33+1360del) n.151+1349_151+1360del n.159+1349_159+1360del n.1519_1530del c.-183+1349_-183+1360del (n.-183+1349_-183+1360del) c.-80+1349_-80+1360del (n.-80+1349_-80+1360del) c.846+1349_846+1360del (n.846+1349_846+1360del) c.369+1349_369+1360del (n.369+1349_369+1360del) n.1027+1349_1027+1360del c.516+1349_516+1360del (n.516+1349_516+1360del) | |
| 6 | g.36754886C>T | CA2678503776 | CPNE5 | c.960+1359G>A (n.960+1359G>A) c.909+1359G>A (n.909+1359G>A) c.33+1359G>A (n.33+1359G>A) n.151+1359G>A n.159+1359G>A n.1529G>A c.-183+1359G>A (n.-183+1359G>A) c.-80+1359G>A (n.-80+1359G>A) c.846+1359G>A (n.846+1359G>A) c.369+1359G>A (n.369+1359G>A) n.1027+1359G>A c.516+1359G>A (n.516+1359G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36754890C>A | CA2678503777 | CPNE5 | c.960+1355G>T (n.960+1355G>T) c.909+1355G>T (n.909+1355G>T) c.33+1355G>T (n.33+1355G>T) n.151+1355G>T n.159+1355G>T n.1525G>T c.-183+1355G>T (n.-183+1355G>T) c.-80+1355G>T (n.-80+1355G>T) c.846+1355G>T (n.846+1355G>T) c.369+1355G>T (n.369+1355G>T) n.1027+1355G>T c.516+1355G>T (n.516+1355G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36754891A>G | CA2770664923 | CPNE5 | c.960+1354T>C (n.960+1354T>C) c.909+1354T>C (n.909+1354T>C) c.33+1354T>C (n.33+1354T>C) n.151+1354T>C n.159+1354T>C n.1524T>C c.-183+1354T>C (n.-183+1354T>C) c.-80+1354T>C (n.-80+1354T>C) c.846+1354T>C (n.846+1354T>C) c.369+1354T>C (n.369+1354T>C) n.1027+1354T>C c.516+1354T>C (n.516+1354T>C) | |
| 6 | g.36754891A>T | CA2678503778 | CPNE5 | c.960+1354T>A (n.960+1354T>A) c.909+1354T>A (n.909+1354T>A) c.33+1354T>A (n.33+1354T>A) n.151+1354T>A n.159+1354T>A n.1524T>A c.-183+1354T>A (n.-183+1354T>A) c.-80+1354T>A (n.-80+1354T>A) c.846+1354T>A (n.846+1354T>A) c.369+1354T>A (n.369+1354T>A) n.1027+1354T>A c.516+1354T>A (n.516+1354T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36754893G>T | CA2678503779 | CPNE5 | c.960+1352C>A (n.960+1352C>A) c.909+1352C>A (n.909+1352C>A) c.33+1352C>A (n.33+1352C>A) n.151+1352C>A n.159+1352C>A n.1522C>A c.-183+1352C>A (n.-183+1352C>A) c.-80+1352C>A (n.-80+1352C>A) c.846+1352C>A (n.846+1352C>A) c.369+1352C>A (n.369+1352C>A) n.1027+1352C>A c.516+1352C>A (n.516+1352C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36754894G>A | CA2678503780 | CPNE5 | c.960+1351C>T (n.960+1351C>T) c.909+1351C>T (n.909+1351C>T) c.33+1351C>T (n.33+1351C>T) n.151+1351C>T n.159+1351C>T n.1521C>T c.-183+1351C>T (n.-183+1351C>T) c.-80+1351C>T (n.-80+1351C>T) c.846+1351C>T (n.846+1351C>T) c.369+1351C>T (n.369+1351C>T) n.1027+1351C>T c.516+1351C>T (n.516+1351C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36754895G= | CA1621475317 | CPNE5 | c.960+1350C= (n.960+1350C=) c.909+1350C= (n.909+1350C=) c.33+1350C= (n.33+1350C=) n.151+1350C= n.159+1350C= n.1520C= c.-183+1350C= (n.-183+1350C=) c.-80+1350C= (n.-80+1350C=) c.846+1350C= (n.846+1350C=) c.369+1350C= (n.369+1350C=) n.1027+1350C= c.516+1350C= (n.516+1350C=) | |
| 6 | g.36754895G>T | CA824335305 | CPNE5 | c.960+1350C>A (n.960+1350C>A) c.909+1350C>A (n.909+1350C>A) c.33+1350C>A (n.33+1350C>A) n.151+1350C>A n.159+1350C>A n.1520C>A c.-183+1350C>A (n.-183+1350C>A) c.-80+1350C>A (n.-80+1350C>A) c.846+1350C>A (n.846+1350C>A) c.369+1350C>A (n.369+1350C>A) n.1027+1350C>A c.516+1350C>A (n.516+1350C>A) | dbSNP |
| 6 | g.36754896T>G | CA1621475319 | CPNE5 | c.960+1349A>C (n.960+1349A>C) c.909+1349A>C (n.909+1349A>C) c.33+1349A>C (n.33+1349A>C) n.151+1349A>C n.159+1349A>C n.1519A>C c.-183+1349A>C (n.-183+1349A>C) c.-80+1349A>C (n.-80+1349A>C) c.846+1349A>C (n.846+1349A>C) c.369+1349A>C (n.369+1349A>C) n.1027+1349A>C c.516+1349A>C (n.516+1349A>C) | dbSNP |
| 6 | g.36754896T= | CA1621475318 | CPNE5 | c.960+1349A= (n.960+1349A=) c.909+1349A= (n.909+1349A=) c.33+1349A= (n.33+1349A=) n.151+1349A= n.159+1349A= n.1519A= c.-183+1349A= (n.-183+1349A=) c.-80+1349A= (n.-80+1349A=) c.846+1349A= (n.846+1349A=) c.369+1349A= (n.369+1349A=) n.1027+1349A= c.516+1349A= (n.516+1349A=) | |
| 6 | g.36754898C>A | CA1621475322 | CPNE5 | c.960+1347G>T (n.960+1347G>T) c.909+1347G>T (n.909+1347G>T) c.33+1347G>T (n.33+1347G>T) n.151+1347G>T n.159+1347G>T n.1517G>T c.-183+1347G>T (n.-183+1347G>T) c.-80+1347G>T (n.-80+1347G>T) c.846+1347G>T (n.846+1347G>T) c.369+1347G>T (n.369+1347G>T) n.1027+1347G>T c.516+1347G>T (n.516+1347G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36754898C= | CA1621475321 | CPNE5 | c.960+1347G= (n.960+1347G=) c.909+1347G= (n.909+1347G=) c.33+1347G= (n.33+1347G=) n.151+1347G= n.159+1347G= n.1517G= c.-183+1347G= (n.-183+1347G=) c.-80+1347G= (n.-80+1347G=) c.846+1347G= (n.846+1347G=) c.369+1347G= (n.369+1347G=) n.1027+1347G= c.516+1347G= (n.516+1347G=) | |
| 6 | g.36754899T>C | CA137436984 | CPNE5 | c.960+1346A>G (n.960+1346A>G) c.909+1346A>G (n.909+1346A>G) c.33+1346A>G (n.33+1346A>G) n.151+1346A>G n.159+1346A>G n.1516A>G c.-183+1346A>G (n.-183+1346A>G) c.-80+1346A>G (n.-80+1346A>G) c.846+1346A>G (n.846+1346A>G) c.369+1346A>G (n.369+1346A>G) n.1027+1346A>G c.516+1346A>G (n.516+1346A>G) | dbSNP |
| 6 | g.36754899T= | CA1621475323 | CPNE5 | c.960+1346A= (n.960+1346A=) c.909+1346A= (n.909+1346A=) c.33+1346A= (n.33+1346A=) n.151+1346A= n.159+1346A= n.1516A= c.-183+1346A= (n.-183+1346A=) c.-80+1346A= (n.-80+1346A=) c.846+1346A= (n.846+1346A=) c.369+1346A= (n.369+1346A=) n.1027+1346A= c.516+1346A= (n.516+1346A=) | |
| 6 | g.36754902del | CA2678503781 | CPNE5 | c.960+1345del (n.960+1345del) c.909+1345del (n.909+1345del) c.33+1345del (n.33+1345del) n.151+1345del n.159+1345del n.1515del c.-183+1345del (n.-183+1345del) c.-80+1345del (n.-80+1345del) c.846+1345del (n.846+1345del) c.369+1345del (n.369+1345del) n.1027+1345del c.516+1345del (n.516+1345del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36754903C>A | CA2711190092 | CPNE5 | c.960+1342G>T (n.960+1342G>T) c.909+1342G>T (n.909+1342G>T) c.33+1342G>T (n.33+1342G>T) n.151+1342G>T n.159+1342G>T n.1512G>T c.-183+1342G>T (n.-183+1342G>T) c.-80+1342G>T (n.-80+1342G>T) c.846+1342G>T (n.846+1342G>T) c.369+1342G>T (n.369+1342G>T) n.1027+1342G>T c.516+1342G>T (n.516+1342G>T) | dbSNP |
| 6 | g.36754903C= | CA1621475325 | CPNE5 | c.960+1342G= (n.960+1342G=) c.909+1342G= (n.909+1342G=) c.33+1342G= (n.33+1342G=) n.151+1342G= n.159+1342G= n.1512G= c.-183+1342G= (n.-183+1342G=) c.-80+1342G= (n.-80+1342G=) c.846+1342G= (n.846+1342G=) c.369+1342G= (n.369+1342G=) n.1027+1342G= c.516+1342G= (n.516+1342G=) | |
| 6 | g.36754903C>T | CA1087923579 | CPNE5 | c.960+1342G>A (n.960+1342G>A) c.909+1342G>A (n.909+1342G>A) c.33+1342G>A (n.33+1342G>A) n.151+1342G>A n.159+1342G>A n.1512G>A c.-183+1342G>A (n.-183+1342G>A) c.-80+1342G>A (n.-80+1342G>A) c.846+1342G>A (n.846+1342G>A) c.369+1342G>A (n.369+1342G>A) n.1027+1342G>A c.516+1342G>A (n.516+1342G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36754904A= | CA1621475327 | CPNE5 | c.960+1341T= (n.960+1341T=) c.909+1341T= (n.909+1341T=) c.33+1341T= (n.33+1341T=) n.151+1341T= n.159+1341T= n.1511T= c.-183+1341T= (n.-183+1341T=) c.-80+1341T= (n.-80+1341T=) c.846+1341T= (n.846+1341T=) c.369+1341T= (n.369+1341T=) n.1027+1341T= c.516+1341T= (n.516+1341T=) | |
| 6 | g.36754904A>G | CA2770664924 | CPNE5 | c.960+1341T>C (n.960+1341T>C) c.909+1341T>C (n.909+1341T>C) c.33+1341T>C (n.33+1341T>C) n.151+1341T>C n.159+1341T>C n.1511T>C c.-183+1341T>C (n.-183+1341T>C) c.-80+1341T>C (n.-80+1341T>C) c.846+1341T>C (n.846+1341T>C) c.369+1341T>C (n.369+1341T>C) n.1027+1341T>C c.516+1341T>C (n.516+1341T>C) | |
| 6 | g.36754904A>T | CA137436990 | CPNE5 | c.960+1341T>A (n.960+1341T>A) c.909+1341T>A (n.909+1341T>A) c.33+1341T>A (n.33+1341T>A) n.151+1341T>A n.159+1341T>A n.1511T>A c.-183+1341T>A (n.-183+1341T>A) c.-80+1341T>A (n.-80+1341T>A) c.846+1341T>A (n.846+1341T>A) c.369+1341T>A (n.369+1341T>A) n.1027+1341T>A c.516+1341T>A (n.516+1341T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36754904_36754905delinsAT | CA1621475329 | CPNE5 | c.960+1340_960+1341delinsAT (n.960+1340_960+1341delinsAT) c.909+1340_909+1341delinsAT (n.909+1340_909+1341delinsAT) c.33+1340_33+1341delinsAT (n.33+1340_33+1341delinsAT) n.151+1340_151+1341delinsAT n.159+1340_159+1341delinsAT n.1510_1511delinsAT c.-183+1340_-183+1341delinsAT (n.-183+1340_-183+1341delinsAT) c.-80+1340_-80+1341delinsAT (n.-80+1340_-80+1341delinsAT) c.846+1340_846+1341delinsAT (n.846+1340_846+1341delinsAT) c.369+1340_369+1341delinsAT (n.369+1340_369+1341delinsAT) n.1027+1340_1027+1341delinsAT c.516+1340_516+1341delinsAT (n.516+1340_516+1341delinsAT) | |
| 6 | g.36754905del | CA917725162 | CPNE5 | c.960+1340del (n.960+1340del) c.909+1340del (n.909+1340del) c.33+1340del (n.33+1340del) n.151+1340del n.159+1340del n.1510del c.-183+1340del (n.-183+1340del) c.-80+1340del (n.-80+1340del) c.846+1340del (n.846+1340del) c.369+1340del (n.369+1340del) n.1027+1340del c.516+1340del (n.516+1340del) | dbSNP |
| 6 | g.36754906C>A | CA2678503782 | CPNE5 | c.960+1339G>T (n.960+1339G>T) c.909+1339G>T (n.909+1339G>T) c.33+1339G>T (n.33+1339G>T) n.151+1339G>T n.159+1339G>T n.1509G>T c.-183+1339G>T (n.-183+1339G>T) c.-80+1339G>T (n.-80+1339G>T) c.846+1339G>T (n.846+1339G>T) c.369+1339G>T (n.369+1339G>T) n.1027+1339G>T c.516+1339G>T (n.516+1339G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36754907C>A | CA2678503783 | CPNE5 | c.960+1338G>T (n.960+1338G>T) c.909+1338G>T (n.909+1338G>T) c.33+1338G>T (n.33+1338G>T) n.151+1338G>T n.159+1338G>T n.1508G>T c.-183+1338G>T (n.-183+1338G>T) c.-80+1338G>T (n.-80+1338G>T) c.846+1338G>T (n.846+1338G>T) c.369+1338G>T (n.369+1338G>T) n.1027+1338G>T c.516+1338G>T (n.516+1338G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36754908T>C | CA2770664925 | CPNE5 | c.960+1337A>G (n.960+1337A>G) c.909+1337A>G (n.909+1337A>G) c.33+1337A>G (n.33+1337A>G) n.151+1337A>G n.159+1337A>G n.1507A>G c.-183+1337A>G (n.-183+1337A>G) c.-80+1337A>G (n.-80+1337A>G) c.846+1337A>G (n.846+1337A>G) c.369+1337A>G (n.369+1337A>G) n.1027+1337A>G c.516+1337A>G (n.516+1337A>G) | |
| 6 | g.36754911G>T | CA2561328878 | CPNE5 | c.960+1334C>A (n.960+1334C>A) c.909+1334C>A (n.909+1334C>A) c.33+1334C>A (n.33+1334C>A) n.151+1334C>A n.159+1334C>A n.1504C>A c.-183+1334C>A (n.-183+1334C>A) c.-80+1334C>A (n.-80+1334C>A) c.846+1334C>A (n.846+1334C>A) c.369+1334C>A (n.369+1334C>A) n.1027+1334C>A c.516+1334C>A (n.516+1334C>A) | |
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