Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.36684094C>GCA913203374CDKN1Ac.-5-3C>G (n.-5-3C>G)
n.190-3C>G
n.215-3C>G
c.98-3C>G (n.98-3C>G)
c.35-3C>G (n.35-3C>G)
6g.36684094C>TCA2711431320CDKN1Ac.-5-3C>T (n.-5-3C>T)
n.190-3C>T
n.215-3C>T
c.98-3C>T (n.98-3C>T)
c.35-3C>T (n.35-3C>T)
 dbSNP
6g.36684095A>GCA2678466862CDKN1Ac.-5-2A>G (n.-5-2A>G)
n.190-2A>G
n.215-2A>G
c.98-2A>G (n.98-2A>G)
c.35-2A>G (n.35-2A>G)
 gnomAD v4
6g.36684096G>CCA2711431360CDKN1Ac.-5-1G>C (n.-5-1G>C)
n.190-1G>C
n.215-1G>C
c.98-1G>C (n.98-1G>C)
c.35-1G>C (n.35-1G>C)
 dbSNP
6g.36684097G>ACA2739917230CDKN1Ac.-5G>A (n.-5G>A)
n.190G>A
n.215G>A
c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.35G>A (p.Gly12Asp)
6g.36684097G>CCA137422599CDKN1Ac.-5G>C (n.-5G>C)
n.190G>C
n.215G>C
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
 dbSNP gnomAD v4
6g.36684097G=CA1621456863CDKN1Ac.-5G= (n.-5G=)
n.190G=
n.215G=
c.98G= (p.Gly33=)
c.35G= (p.Gly12=)
6g.36684097G>TCA566531576CDKN1Ac.-5G>T (n.-5G>T)
n.190G>T
n.215G>T
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.35G>T (p.Gly12Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36684098C=CA1621456864CDKN1Ac.-4C= (n.-4C=)
n.191C=
n.216C=
c.99C= (p.Gly33=)
c.36C= (p.Gly12=)
6g.36684098C>TCA3780298CDKN1Ac.-4C>T (n.-4C>T)
n.191C>T
n.216C>T
c.99C>T (p.Gly33=)
c.36C>T (p.Gly12=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.36684099G>ACA3780299CDKN1Ac.-3G>A (n.-3G>A)
n.192G>A
n.217G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36684099G>CCA2711124831CDKN1Ac.-3G>C (n.-3G>C)
n.192G>C
n.217G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
 dbSNP
6g.36684099G=CA1621456865CDKN1Ac.-3G= (n.-3G=)
n.192G=
n.217G=
c.100G= (p.Ala34=)
c.37G= (p.Ala13=)
6g.36684099G>TCA2578600454CDKN1Ac.-3G>T (n.-3G>T)
n.192G>T
n.217G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
 gnomAD v4
6g.36684100C>ACA2739917233CDKN1Ac.-2C>A (n.-2C>A)
n.193C>A
n.218C>A
c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
6g.36684100C>GCA2739917232CDKN1Ac.-2C>G (n.-2C>G)
n.193C>G
n.218C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
6g.36684100C>TCA2739917231CDKN1Ac.-2C>T (n.-2C>T)
n.193C>T
n.218C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
c.38C>T (p.Ala13Val)
6g.36684101C>ACA2678466863CDKN1Ac.-1C>A (n.-1C>A)
n.194C>A
n.219C>A
c.102C>A (p.Ala34=)
c.39C>A (p.Ala13=)
 gnomAD v4
6g.36684101C>GCA2711431389CDKN1Ac.-1C>G (n.-1C>G)
n.194C>G
n.219C>G
c.102C>G (p.Ala34=)
c.39C>G (p.Ala13=)
 dbSNP
6g.36684101C>TCA2711431362CDKN1Ac.-1C>T (n.-1C>T)
n.194C>T
n.219C>T
c.102C>T (p.Ala34=)
c.39C>T (p.Ala13=)
 dbSNP
6g.36684102A>CCA363833617CDKN1Ac.1A>C (p.Met1Leu)
n.195A>C
n.220A>C
c.103A>C (p.Met35Leu)
c.40A>C (p.Met14Leu)
6g.36684102A>GCA363833613CDKN1Ac.1A>G (p.Met1Val)
n.195A>G
n.220A>G
c.103A>G (p.Met35Val)
c.40A>G (p.Met14Val)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.36684102A>TCA363833615CDKN1Ac.1A>T (p.Met1Leu)
n.195A>T
n.220A>T
c.103A>T (p.Met35Leu)
c.40A>T (p.Met14Leu)
6g.36684103T>ACA363833619CDKN1Ac.2T>A (p.Met1Lys)
n.196T>A
n.221T>A
c.104T>A (p.Met35Lys)
c.41T>A (p.Met14Lys)
6g.36684103T>CCA363833620CDKN1Ac.2T>C (p.Met1Thr)
n.196T>C
n.221T>C
c.104T>C (p.Met35Thr)
c.41T>C (p.Met14Thr)
 gnomAD v4
6g.36684103T>GCA363833623CDKN1Ac.2T>G (p.Met1Arg)
n.196T>G
n.221T>G
c.104T>G (p.Met35Arg)
c.41T>G (p.Met14Arg)
 COSMIC COSMIC
6g.36684103_36684126delinsTGTCAGAACCGGCTGGGGATGTCCCA1621456866CDKN1Ac.2_25delinsTGTCAGAACCGGCTGGGGATGTCC (p.Met1=)
n.196_219delinsTGTCAGAACCGGCTGGGGATGTCC
n.221_244delinsTGTCAGAACCGGCTGGGGATGTCC
c.104_127delinsTGTCAGAACCGGCTGGGGATGTCC (p.Met35=)
c.41_64delinsTGTCAGAACCGGCTGGGGATGTCC (p.Met14=)
6g.36684104G>ACA363833625CDKN1Ac.3G>A (p.Met1Ile)
n.197G>A
n.222G>A
c.105G>A (p.Met35Ile)
c.42G>A (p.Met14Ile)
6g.36684104G>CCA363833627CDKN1Ac.3G>C (p.Met1Ile)
n.197G>C
n.222G>C
c.105G>C (p.Met35Ile)
c.42G>C (p.Met14Ile)
6g.36684104G>TCA363833629CDKN1Ac.3G>T (p.Met1Ile)
n.197G>T
n.222G>T
c.105G>T (p.Met35Ile)
c.42G>T (p.Met14Ile)
 COSMIC COSMIC
6g.36684113_36684135delCA566531584CDKN1Ac.12_34del (p.Ala5MetfsTer23)
n.206_228del
n.231_253del
c.114_136del (p.Ala39MetfsTer23)
c.51_73del (p.Ala18MetfsTer23)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.36684105T>ACA363833631CDKN1Ac.4T>A (p.Ser2Thr)
n.198T>A
n.223T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
 dbSNP
6g.36684105T>CCA137422626CDKN1Ac.4T>C (p.Ser2Pro)
n.198T>C
n.223T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
 dbSNP
6g.36684105T>GCA363833634CDKN1Ac.4T>G (p.Ser2Ala)
n.198T>G
n.223T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
6g.36684105T=CA1621456867CDKN1Ac.4T= (p.Ser2=)
n.198T=
n.223T=
c.106T= (p.Ser36=)
c.43T= (p.Ser15=)
6g.36684106C>ACA363833636CDKN1Ac.5C>A (p.Ser2Ter)
n.199C>A
n.224C>A
c.107C>A (p.Ser36Ter)
c.44C>A (p.Ser15Ter)
 gnomAD v4
6g.36684106C>GCA363833638CDKN1Ac.5C>G (p.Ser2Ter)
n.199C>G
n.224C>G
c.107C>G (p.Ser36Ter)
c.44C>G (p.Ser15Ter)
6g.36684106C>TCA363833640CDKN1Ac.5C>T (p.Ser2Leu)
n.199C>T
n.224C>T
c.107C>T (p.Ser36Leu)
c.44C>T (p.Ser15Leu)
6g.36684107A>CCA449975804CDKN1Ac.6A>C (p.Ser2=)
n.200A>C
n.225A>C
c.108A>C (p.Ser36=)
c.45A>C (p.Ser15=)
6g.36684107A>GCA449975805CDKN1Ac.6A>G (p.Ser2=)
n.200A>G
n.225A>G
c.108A>G (p.Ser36=)
c.45A>G (p.Ser15=)
6g.36684107A>TCA449975806CDKN1Ac.6A>T (p.Ser2=)
n.200A>T
n.225A>T
c.108A>T (p.Ser36=)
c.45A>T (p.Ser15=)
6g.36684108_36684109delCA645558384CDKN1Ac.7_8del (p.Glu3ThrfsTer?)
n.201_202del
n.226_227del
c.109_110del (p.Glu37ThrfsTer?)
c.46_47del (p.Glu16ThrfsTer?)
 COSMIC
6g.36684108G>ACA363833647CDKN1Ac.7G>A (p.Glu3Lys)
n.201G>A
n.226G>A
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
 dbSNP
6g.36684108G>CCA363833645CDKN1Ac.7G>C (p.Glu3Gln)
n.201G>C
n.226G>C
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
6g.36684108G=CA1621456868CDKN1Ac.7G= (p.Glu3=)
n.201G=
n.226G=
c.109G= (p.Glu37=)
c.46G= (p.Glu16=)
6g.36684108G>TCA363833644CDKN1Ac.7G>T (p.Glu3Ter)
n.201G>T
n.226G>T
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
6g.36684109A>CCA363833649CDKN1Ac.8A>C (p.Glu3Ala)
n.202A>C
n.227A>C
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
6g.36684109A>GCA363833653CDKN1Ac.8A>G (p.Glu3Gly)
n.202A>G
n.227A>G
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
6g.36684109A>TCA363833651CDKN1Ac.8A>T (p.Glu3Val)
n.202A>T
n.227A>T
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
6g.36684110A=CA1621456870CDKN1Ac.9A= (p.Glu3=)
n.203A=
n.228A=
c.111A= (p.Glu37=)
c.48A= (p.Glu16=)

Number of alleles fetched