WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.36680968_36680973delinsTAGAAG | CA1621455043 | CDKN1A | c.-6+2170_-6+2175delinsTAGAAG (n.-6+2170_-6+2175delinsTAGAAG) c.-96-1672_-96-1667delinsTAGAAG (n.-96-1672_-96-1667delinsTAGAAG) c.-6+2029_-6+2034delinsTAGAAG (n.-6+2029_-6+2034delinsTAGAAG) c.-6+3035_-6+3040delinsTAGAAG (n.-6+3035_-6+3040delinsTAGAAG) n.189+3035_189+3040delinsTAGAAG n.214+2029_214+2034delinsTAGAAG c.-5-3129_-5-3124delinsTAGAAG (n.-5-3129_-5-3124delinsTAGAAG) c.97+3035_97+3040delinsTAGAAG (n.97+3035_97+3040delinsTAGAAG) c.*114_*119delinsTAGAAG (n.*114_*119delinsTAGAAG) c.35-3129_35-3124delinsTAGAAG (n.35-3129_35-3124delinsTAGAAG) c.-6+2063_-6+2068delinsTAGAAG (n.-6+2063_-6+2068delinsTAGAAG) | |
| 6 | g.36680969A>G | CA2595288080 | CDKN1A | c.-6+2171A>G (n.-6+2171A>G) c.-96-1671A>G (n.-96-1671A>G) c.-6+2030A>G (n.-6+2030A>G) c.-6+3036A>G (n.-6+3036A>G) n.189+3036A>G n.214+2030A>G c.-5-3128A>G (n.-5-3128A>G) c.97+3036A>G (n.97+3036A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.35-3128A>G (n.35-3128A>G) c.-6+2064A>G (n.-6+2064A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680971_36680975del | CA1087900062 | CDKN1A | c.-6+2173_-6+2177del (n.-6+2173_-6+2177del) c.-96-1669_-96-1665del (n.-96-1669_-96-1665del) c.-6+2032_-6+2036del (n.-6+2032_-6+2036del) c.-6+3038_-6+3042del (n.-6+3038_-6+3042del) n.189+3038_189+3042del n.214+2032_214+2036del c.-5-3126_-5-3122del (n.-5-3126_-5-3122del) c.97+3038_97+3042del (n.97+3038_97+3042del) c.*117_*121del (n.*117_*121del) c.35-3126_35-3122del (n.35-3126_35-3122del) c.-6+2066_-6+2070del (n.-6+2066_-6+2070del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680970G>A | CA137418944 | CDKN1A | c.-6+2172G>A (n.-6+2172G>A) c.-96-1670G>A (n.-96-1670G>A) c.-6+2031G>A (n.-6+2031G>A) c.-6+3037G>A (n.-6+3037G>A) n.189+3037G>A n.214+2031G>A c.-5-3127G>A (n.-5-3127G>A) c.97+3037G>A (n.97+3037G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.35-3127G>A (n.35-3127G>A) c.-6+2065G>A (n.-6+2065G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680970G= | CA1621455044 | CDKN1A | c.-6+2172G= (n.-6+2172G=) c.-96-1670G= (n.-96-1670G=) c.-6+2031G= (n.-6+2031G=) c.-6+3037G= (n.-6+3037G=) n.189+3037G= n.214+2031G= c.-5-3127G= (n.-5-3127G=) c.97+3037G= (n.97+3037G=) c.*116G= (n.*116G=) c.35-3127G= (n.35-3127G=) c.-6+2065G= (n.-6+2065G=) | |
| 6 | g.36680970G>T | CA2678466354 | CDKN1A | c.-6+2172G>T (n.-6+2172G>T) c.-96-1670G>T (n.-96-1670G>T) c.-6+2031G>T (n.-6+2031G>T) c.-6+3037G>T (n.-6+3037G>T) n.189+3037G>T n.214+2031G>T c.-5-3127G>T (n.-5-3127G>T) c.97+3037G>T (n.97+3037G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.35-3127G>T (n.35-3127G>T) c.-6+2065G>T (n.-6+2065G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680971A>G | CA2678466357 | CDKN1A | c.-6+2173A>G (n.-6+2173A>G) c.-96-1669A>G (n.-96-1669A>G) c.-6+2032A>G (n.-6+2032A>G) c.-6+3038A>G (n.-6+3038A>G) n.189+3038A>G n.214+2032A>G c.-5-3126A>G (n.-5-3126A>G) c.97+3038A>G (n.97+3038A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.35-3126A>G (n.35-3126A>G) c.-6+2066A>G (n.-6+2066A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680972A= | CA1621455045 | CDKN1A | c.-6+2174A= (n.-6+2174A=) c.-96-1668A= (n.-96-1668A=) c.-6+2033A= (n.-6+2033A=) c.-6+3039A= (n.-6+3039A=) n.189+3039A= n.214+2033A= c.-5-3125A= (n.-5-3125A=) c.97+3039A= (n.97+3039A=) c.*118A= (n.*118A=) c.35-3125A= (n.35-3125A=) c.-6+2067A= (n.-6+2067A=) | |
| 6 | g.36680972A>C | CA137418952 | CDKN1A | c.-6+2174A>C (n.-6+2174A>C) c.-96-1668A>C (n.-96-1668A>C) c.-6+2033A>C (n.-6+2033A>C) c.-6+3039A>C (n.-6+3039A>C) n.189+3039A>C n.214+2033A>C c.-5-3125A>C (n.-5-3125A>C) c.97+3039A>C (n.97+3039A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.35-3125A>C (n.35-3125A>C) c.-6+2067A>C (n.-6+2067A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680974A= | CA1621455046 | CDKN1A | c.-6+2176A= (n.-6+2176A=) c.-96-1666A= (n.-96-1666A=) c.-6+2035A= (n.-6+2035A=) c.-6+3041A= (n.-6+3041A=) n.189+3041A= n.214+2035A= c.-5-3123A= (n.-5-3123A=) c.97+3041A= (n.97+3041A=) c.*120A= (n.*120A=) c.35-3123A= (n.35-3123A=) c.-6+2069A= (n.-6+2069A=) | |
| 6 | g.36680974A>G | CA824299396 | CDKN1A | c.-6+2176A>G (n.-6+2176A>G) c.-96-1666A>G (n.-96-1666A>G) c.-6+2035A>G (n.-6+2035A>G) c.-6+3041A>G (n.-6+3041A>G) n.189+3041A>G n.214+2035A>G c.-5-3123A>G (n.-5-3123A>G) c.97+3041A>G (n.97+3041A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.35-3123A>G (n.35-3123A>G) c.-6+2069A>G (n.-6+2069A>G) | dbSNP |
| 6 | g.36680975G>A | CA2678466358 | CDKN1A | c.-6+2177G>A (n.-6+2177G>A) c.-96-1665G>A (n.-96-1665G>A) c.-6+2036G>A (n.-6+2036G>A) c.-6+3042G>A (n.-6+3042G>A) n.189+3042G>A n.214+2036G>A c.-5-3122G>A (n.-5-3122G>A) c.97+3042G>A (n.97+3042G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.35-3122G>A (n.35-3122G>A) c.-6+2070G>A (n.-6+2070G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680976G>A | CA1621455048 | CDKN1A | c.-6+2178G>A (n.-6+2178G>A) c.-96-1664G>A (n.-96-1664G>A) c.-6+2037G>A (n.-6+2037G>A) c.-6+3043G>A (n.-6+3043G>A) n.189+3043G>A n.214+2037G>A c.-5-3121G>A (n.-5-3121G>A) c.97+3043G>A (n.97+3043G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.35-3121G>A (n.35-3121G>A) c.-6+2071G>A (n.-6+2071G>A) | dbSNP |
| 6 | g.36680976G= | CA1621455047 | CDKN1A | c.-6+2178G= (n.-6+2178G=) c.-96-1664G= (n.-96-1664G=) c.-6+2037G= (n.-6+2037G=) c.-6+3043G= (n.-6+3043G=) n.189+3043G= n.214+2037G= c.-5-3121G= (n.-5-3121G=) c.97+3043G= (n.97+3043G=) c.*122G= (n.*122G=) c.35-3121G= (n.35-3121G=) c.-6+2071G= (n.-6+2071G=) | |
| 6 | g.36680977A>G | CA2678466360 | CDKN1A | c.-6+2179A>G (n.-6+2179A>G) c.-96-1663A>G (n.-96-1663A>G) c.-6+2038A>G (n.-6+2038A>G) c.-6+3044A>G (n.-6+3044A>G) n.189+3044A>G n.214+2038A>G c.-5-3120A>G (n.-5-3120A>G) c.97+3044A>G (n.97+3044A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.35-3120A>G (n.35-3120A>G) c.-6+2072A>G (n.-6+2072A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680978G>T | CA2678466361 | CDKN1A | c.-6+2180G>T (n.-6+2180G>T) c.-96-1662G>T (n.-96-1662G>T) c.-6+2039G>T (n.-6+2039G>T) c.-6+3045G>T (n.-6+3045G>T) n.189+3045G>T n.214+2039G>T c.-5-3119G>T (n.-5-3119G>T) c.97+3045G>T (n.97+3045G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.35-3119G>T (n.35-3119G>T) c.-6+2073G>T (n.-6+2073G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680979A>G | CA2678466362 | CDKN1A | c.-6+2181A>G (n.-6+2181A>G) c.-96-1661A>G (n.-96-1661A>G) c.-6+2040A>G (n.-6+2040A>G) c.-6+3046A>G (n.-6+3046A>G) n.189+3046A>G n.214+2040A>G c.-5-3118A>G (n.-5-3118A>G) c.97+3046A>G (n.97+3046A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.35-3118A>G (n.35-3118A>G) c.-6+2074A>G (n.-6+2074A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680980G>A | CA2678466364 | CDKN1A | c.-6+2182G>A (n.-6+2182G>A) c.-96-1660G>A (n.-96-1660G>A) c.-6+2041G>A (n.-6+2041G>A) c.-6+3047G>A (n.-6+3047G>A) n.189+3047G>A n.214+2041G>A c.-5-3117G>A (n.-5-3117G>A) c.97+3047G>A (n.97+3047G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.35-3117G>A (n.35-3117G>A) c.-6+2075G>A (n.-6+2075G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680980G>T | CA2678466366 | CDKN1A | c.-6+2182G>T (n.-6+2182G>T) c.-96-1660G>T (n.-96-1660G>T) c.-6+2041G>T (n.-6+2041G>T) c.-6+3047G>T (n.-6+3047G>T) n.189+3047G>T n.214+2041G>T c.-5-3117G>T (n.-5-3117G>T) c.97+3047G>T (n.97+3047G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.35-3117G>T (n.35-3117G>T) c.-6+2075G>T (n.-6+2075G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680981G>A | CA137418953 | CDKN1A | c.-6+2183G>A (n.-6+2183G>A) c.-96-1659G>A (n.-96-1659G>A) c.-6+2042G>A (n.-6+2042G>A) c.-6+3048G>A (n.-6+3048G>A) n.189+3048G>A n.214+2042G>A c.-5-3116G>A (n.-5-3116G>A) c.97+3048G>A (n.97+3048G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) c.35-3116G>A (n.35-3116G>A) c.-6+2076G>A (n.-6+2076G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680981G= | CA1621455049 | CDKN1A | c.-6+2183G= (n.-6+2183G=) c.-96-1659G= (n.-96-1659G=) c.-6+2042G= (n.-6+2042G=) c.-6+3048G= (n.-6+3048G=) n.189+3048G= n.214+2042G= c.-5-3116G= (n.-5-3116G=) c.97+3048G= (n.97+3048G=) c.*127G= (n.*127G=) c.35-3116G= (n.35-3116G=) c.-6+2076G= (n.-6+2076G=) | |
| 6 | g.36680981G>T | CA2678466369 | CDKN1A | c.-6+2183G>T (n.-6+2183G>T) c.-96-1659G>T (n.-96-1659G>T) c.-6+2042G>T (n.-6+2042G>T) c.-6+3048G>T (n.-6+3048G>T) n.189+3048G>T n.214+2042G>T c.-5-3116G>T (n.-5-3116G>T) c.97+3048G>T (n.97+3048G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) c.35-3116G>T (n.35-3116G>T) c.-6+2076G>T (n.-6+2076G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680982G>A | CA2678466370 | CDKN1A | c.-6+2184G>A (n.-6+2184G>A) c.-96-1658G>A (n.-96-1658G>A) c.-6+2043G>A (n.-6+2043G>A) c.-6+3049G>A (n.-6+3049G>A) n.189+3049G>A n.214+2043G>A c.-5-3115G>A (n.-5-3115G>A) c.97+3049G>A (n.97+3049G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.35-3115G>A (n.35-3115G>A) c.-6+2077G>A (n.-6+2077G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680982G= | CA1621455050 | CDKN1A | c.-6+2184G= (n.-6+2184G=) c.-96-1658G= (n.-96-1658G=) c.-6+2043G= (n.-6+2043G=) c.-6+3049G= (n.-6+3049G=) n.189+3049G= n.214+2043G= c.-5-3115G= (n.-5-3115G=) c.97+3049G= (n.97+3049G=) c.*128G= (n.*128G=) c.35-3115G= (n.35-3115G=) c.-6+2077G= (n.-6+2077G=) | |
| 6 | g.36680982G>T | CA566530720 | CDKN1A | c.-6+2184G>T (n.-6+2184G>T) c.-96-1658G>T (n.-96-1658G>T) c.-6+2043G>T (n.-6+2043G>T) c.-6+3049G>T (n.-6+3049G>T) n.189+3049G>T n.214+2043G>T c.-5-3115G>T (n.-5-3115G>T) c.97+3049G>T (n.97+3049G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.35-3115G>T (n.35-3115G>T) c.-6+2077G>T (n.-6+2077G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.36680983T>C | CA1087900068 | CDKN1A | c.-6+2185T>C (n.-6+2185T>C) c.-96-1657T>C (n.-96-1657T>C) c.-6+2044T>C (n.-6+2044T>C) c.-6+3050T>C (n.-6+3050T>C) n.189+3050T>C n.214+2044T>C c.-5-3114T>C (n.-5-3114T>C) c.97+3050T>C (n.97+3050T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.35-3114T>C (n.35-3114T>C) c.-6+2078T>C (n.-6+2078T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680983T= | CA1621455051 | CDKN1A | c.-6+2185T= (n.-6+2185T=) c.-96-1657T= (n.-96-1657T=) c.-6+2044T= (n.-6+2044T=) c.-6+3050T= (n.-6+3050T=) n.189+3050T= n.214+2044T= c.-5-3114T= (n.-5-3114T=) c.97+3050T= (n.97+3050T=) c.*129T= (n.*129T=) c.35-3114T= (n.35-3114T=) c.-6+2078T= (n.-6+2078T=) | |
| 6 | g.36680984G>A | CA2678466371 | CDKN1A | c.-6+2186G>A (n.-6+2186G>A) c.-96-1656G>A (n.-96-1656G>A) c.-6+2045G>A (n.-6+2045G>A) c.-6+3051G>A (n.-6+3051G>A) n.189+3051G>A n.214+2045G>A c.-5-3113G>A (n.-5-3113G>A) c.97+3051G>A (n.97+3051G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.35-3113G>A (n.35-3113G>A) c.-6+2079G>A (n.-6+2079G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680984G>T | CA2678466372 | CDKN1A | c.-6+2186G>T (n.-6+2186G>T) c.-96-1656G>T (n.-96-1656G>T) c.-6+2045G>T (n.-6+2045G>T) c.-6+3051G>T (n.-6+3051G>T) n.189+3051G>T n.214+2045G>T c.-5-3113G>T (n.-5-3113G>T) c.97+3051G>T (n.97+3051G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.35-3113G>T (n.35-3113G>T) c.-6+2079G>T (n.-6+2079G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680984dup | CA1087900085 | CDKN1A | c.-6+2186dup (n.-6+2186dup) c.-96-1656dup (n.-96-1656dup) c.-6+2045dup (n.-6+2045dup) c.-6+3051dup (n.-6+3051dup) n.189+3051dup n.214+2045dup c.-5-3113dup (n.-5-3113dup) c.97+3051dup (n.97+3051dup) c.*130dup (n.*130dup) c.35-3113dup (n.35-3113dup) c.-6+2079dup (n.-6+2079dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680985C>A | CA2678466373 | CDKN1A | c.-6+2187C>A (n.-6+2187C>A) c.-96-1655C>A (n.-96-1655C>A) c.-6+2046C>A (n.-6+2046C>A) c.-6+3052C>A (n.-6+3052C>A) n.189+3052C>A n.214+2046C>A c.-5-3112C>A (n.-5-3112C>A) c.97+3052C>A (n.97+3052C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) c.35-3112C>A (n.35-3112C>A) c.-6+2080C>A (n.-6+2080C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680985C>T | CA2678466374 | CDKN1A | c.-6+2187C>T (n.-6+2187C>T) c.-96-1655C>T (n.-96-1655C>T) c.-6+2046C>T (n.-6+2046C>T) c.-6+3052C>T (n.-6+3052C>T) n.189+3052C>T n.214+2046C>T c.-5-3112C>T (n.-5-3112C>T) c.97+3052C>T (n.97+3052C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) c.35-3112C>T (n.35-3112C>T) c.-6+2080C>T (n.-6+2080C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680986C>A | CA2678466375 | CDKN1A | c.-6+2188C>A (n.-6+2188C>A) c.-96-1654C>A (n.-96-1654C>A) c.-6+2047C>A (n.-6+2047C>A) c.-6+3053C>A (n.-6+3053C>A) n.189+3053C>A n.214+2047C>A c.-5-3111C>A (n.-5-3111C>A) c.97+3053C>A (n.97+3053C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.35-3111C>A (n.35-3111C>A) c.-6+2081C>A (n.-6+2081C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680987T>A | CA2678466378 | CDKN1A | c.-6+2189T>A (n.-6+2189T>A) c.-96-1653T>A (n.-96-1653T>A) c.-6+2048T>A (n.-6+2048T>A) c.-6+3054T>A (n.-6+3054T>A) n.189+3054T>A n.214+2048T>A c.-5-3110T>A (n.-5-3110T>A) c.97+3054T>A (n.97+3054T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.35-3110T>A (n.35-3110T>A) c.-6+2082T>A (n.-6+2082T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680987T>C | CA2678466376 | CDKN1A | c.-6+2189T>C (n.-6+2189T>C) c.-96-1653T>C (n.-96-1653T>C) c.-6+2048T>C (n.-6+2048T>C) c.-6+3054T>C (n.-6+3054T>C) n.189+3054T>C n.214+2048T>C c.-5-3110T>C (n.-5-3110T>C) c.97+3054T>C (n.97+3054T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.35-3110T>C (n.35-3110T>C) c.-6+2082T>C (n.-6+2082T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680988G>A | CA2678466379 | CDKN1A | c.-6+2190G>A (n.-6+2190G>A) c.-96-1652G>A (n.-96-1652G>A) c.-6+2049G>A (n.-6+2049G>A) c.-6+3055G>A (n.-6+3055G>A) n.189+3055G>A n.214+2049G>A c.-5-3109G>A (n.-5-3109G>A) c.97+3055G>A (n.97+3055G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.35-3109G>A (n.35-3109G>A) c.-6+2083G>A (n.-6+2083G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680988G= | CA1621455052 | CDKN1A | c.-6+2190G= (n.-6+2190G=) c.-96-1652G= (n.-96-1652G=) c.-6+2049G= (n.-6+2049G=) c.-6+3055G= (n.-6+3055G=) n.189+3055G= n.214+2049G= c.-5-3109G= (n.-5-3109G=) c.97+3055G= (n.97+3055G=) c.*134G= (n.*134G=) c.35-3109G= (n.35-3109G=) c.-6+2083G= (n.-6+2083G=) | |
| 6 | g.36680988G>T | CA137418954 | CDKN1A | c.-6+2190G>T (n.-6+2190G>T) c.-96-1652G>T (n.-96-1652G>T) c.-6+2049G>T (n.-6+2049G>T) c.-6+3055G>T (n.-6+3055G>T) n.189+3055G>T n.214+2049G>T c.-5-3109G>T (n.-5-3109G>T) c.97+3055G>T (n.97+3055G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.35-3109G>T (n.35-3109G>T) c.-6+2083G>T (n.-6+2083G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680989C>A | CA2678466380 | CDKN1A | c.-6+2191C>A (n.-6+2191C>A) c.-96-1651C>A (n.-96-1651C>A) c.-6+2050C>A (n.-6+2050C>A) c.-6+3056C>A (n.-6+3056C>A) n.189+3056C>A n.214+2050C>A c.-5-3108C>A (n.-5-3108C>A) c.97+3056C>A (n.97+3056C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.35-3108C>A (n.35-3108C>A) c.-6+2084C>A (n.-6+2084C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680989C= | CA1621455053 | CDKN1A | c.-6+2191C= (n.-6+2191C=) c.-96-1651C= (n.-96-1651C=) c.-6+2050C= (n.-6+2050C=) c.-6+3056C= (n.-6+3056C=) n.189+3056C= n.214+2050C= c.-5-3108C= (n.-5-3108C=) c.97+3056C= (n.97+3056C=) c.*135C= (n.*135C=) c.35-3108C= (n.35-3108C=) c.-6+2084C= (n.-6+2084C=) | |
| 6 | g.36680989C>T | CA137418957 | CDKN1A | c.-6+2191C>T (n.-6+2191C>T) c.-96-1651C>T (n.-96-1651C>T) c.-6+2050C>T (n.-6+2050C>T) c.-6+3056C>T (n.-6+3056C>T) n.189+3056C>T n.214+2050C>T c.-5-3108C>T (n.-5-3108C>T) c.97+3056C>T (n.97+3056C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.35-3108C>T (n.35-3108C>T) c.-6+2084C>T (n.-6+2084C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36680990C>A | CA2678466381 | CDKN1A | c.-6+2192C>A (n.-6+2192C>A) c.-96-1650C>A (n.-96-1650C>A) c.-6+2051C>A (n.-6+2051C>A) c.-6+3057C>A (n.-6+3057C>A) n.189+3057C>A n.214+2051C>A c.-5-3107C>A (n.-5-3107C>A) c.97+3057C>A (n.97+3057C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.35-3107C>A (n.35-3107C>A) c.-6+2085C>A (n.-6+2085C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680990C>T | CA2678466382 | CDKN1A | c.-6+2192C>T (n.-6+2192C>T) c.-96-1650C>T (n.-96-1650C>T) c.-6+2051C>T (n.-6+2051C>T) c.-6+3057C>T (n.-6+3057C>T) n.189+3057C>T n.214+2051C>T c.-5-3107C>T (n.-5-3107C>T) c.97+3057C>T (n.97+3057C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.35-3107C>T (n.35-3107C>T) c.-6+2085C>T (n.-6+2085C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680991T>C | CA2678466383 | CDKN1A | c.-6+2193T>C (n.-6+2193T>C) c.-96-1649T>C (n.-96-1649T>C) c.-6+2052T>C (n.-6+2052T>C) c.-6+3058T>C (n.-6+3058T>C) n.189+3058T>C n.214+2052T>C c.-5-3106T>C (n.-5-3106T>C) c.97+3058T>C (n.97+3058T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) c.35-3106T>C (n.35-3106T>C) c.-6+2086T>C (n.-6+2086T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680992A= | CA1621455054 | CDKN1A | c.-6+2194A= (n.-6+2194A=) c.-96-1648A= (n.-96-1648A=) c.-6+2053A= (n.-6+2053A=) c.-6+3059A= (n.-6+3059A=) n.189+3059A= n.214+2053A= c.-5-3105A= (n.-5-3105A=) c.97+3059A= (n.97+3059A=) c.*138A= (n.*138A=) c.35-3105A= (n.35-3105A=) c.-6+2087A= (n.-6+2087A=) | |
| 6 | g.36680992A>G | CA824299403 | CDKN1A | c.-6+2194A>G (n.-6+2194A>G) c.-96-1648A>G (n.-96-1648A>G) c.-6+2053A>G (n.-6+2053A>G) c.-6+3059A>G (n.-6+3059A>G) n.189+3059A>G n.214+2053A>G c.-5-3105A>G (n.-5-3105A>G) c.97+3059A>G (n.97+3059A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.35-3105A>G (n.35-3105A>G) c.-6+2087A>G (n.-6+2087A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36680993G>T | CA2678466384 | CDKN1A | c.-6+2195G>T (n.-6+2195G>T) c.-96-1647G>T (n.-96-1647G>T) c.-6+2054G>T (n.-6+2054G>T) c.-6+3060G>T (n.-6+3060G>T) n.189+3060G>T n.214+2054G>T c.-5-3104G>T (n.-5-3104G>T) c.97+3060G>T (n.97+3060G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.35-3104G>T (n.35-3104G>T) c.-6+2088G>T (n.-6+2088G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680995T>C | CA137418958 | CDKN1A | c.-6+2197T>C (n.-6+2197T>C) c.-96-1645T>C (n.-96-1645T>C) c.-6+2056T>C (n.-6+2056T>C) c.-6+3062T>C (n.-6+3062T>C) n.189+3062T>C n.214+2056T>C c.-5-3102T>C (n.-5-3102T>C) c.97+3062T>C (n.97+3062T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.35-3102T>C (n.35-3102T>C) c.-6+2090T>C (n.-6+2090T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36680995T= | CA1621455055 | CDKN1A | c.-6+2197T= (n.-6+2197T=) c.-96-1645T= (n.-96-1645T=) c.-6+2056T= (n.-6+2056T=) c.-6+3062T= (n.-6+3062T=) n.189+3062T= n.214+2056T= c.-5-3102T= (n.-5-3102T=) c.97+3062T= (n.97+3062T=) c.*141T= (n.*141T=) c.35-3102T= (n.35-3102T=) c.-6+2090T= (n.-6+2090T=) | |
| 6 | g.36680996C>A | CA2678466385 | CDKN1A | c.-6+2198C>A (n.-6+2198C>A) c.-96-1644C>A (n.-96-1644C>A) c.-6+2057C>A (n.-6+2057C>A) c.-6+3063C>A (n.-6+3063C>A) n.189+3063C>A n.214+2057C>A c.-5-3101C>A (n.-5-3101C>A) c.97+3063C>A (n.97+3063C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.35-3101C>A (n.35-3101C>A) c.-6+2091C>A (n.-6+2091C>A) | gnomAD v4 |