Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.36680865T>C | CA2678466214 | CDKN1A | c.-6+2067T>C (n.-6+2067T>C) c.-96-1775T>C (n.-96-1775T>C) c.-6+1926T>C (n.-6+1926T>C) c.-6+2932T>C (n.-6+2932T>C) n.189+2932T>C n.214+1926T>C c.-5-3232T>C (n.-5-3232T>C) c.97+2932T>C (n.97+2932T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.35-3232T>C (n.35-3232T>C) c.-6+1960T>C (n.-6+1960T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.36680866G>T | CA2678466215 | CDKN1A | c.-6+2068G>T (n.-6+2068G>T) c.-96-1774G>T (n.-96-1774G>T) c.-6+1927G>T (n.-6+1927G>T) c.-6+2933G>T (n.-6+2933G>T) n.189+2933G>T n.214+1927G>T c.-5-3231G>T (n.-5-3231G>T) c.97+2933G>T (n.97+2933G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.35-3231G>T (n.35-3231G>T) c.-6+1961G>T (n.-6+1961G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36680867C>T | CA2678466216 | CDKN1A | c.-6+2069C>T (n.-6+2069C>T) c.-96-1773C>T (n.-96-1773C>T) c.-6+1928C>T (n.-6+1928C>T) c.-6+2934C>T (n.-6+2934C>T) n.189+2934C>T n.214+1928C>T c.-5-3230C>T (n.-5-3230C>T) c.97+2934C>T (n.97+2934C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.35-3230C>T (n.35-3230C>T) c.-6+1962C>T (n.-6+1962C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36680868G>A | CA2678466217 | CDKN1A | c.-6+2070G>A (n.-6+2070G>A) c.-96-1772G>A (n.-96-1772G>A) c.-6+1929G>A (n.-6+1929G>A) c.-6+2935G>A (n.-6+2935G>A) n.189+2935G>A n.214+1929G>A c.-5-3229G>A (n.-5-3229G>A) c.97+2935G>A (n.97+2935G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.35-3229G>A (n.35-3229G>A) c.-6+1963G>A (n.-6+1963G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36680868G= | CA1621455010 | CDKN1A | c.-6+2070G= (n.-6+2070G=) c.-96-1772G= (n.-96-1772G=) c.-6+1929G= (n.-6+1929G=) c.-6+2935G= (n.-6+2935G=) n.189+2935G= n.214+1929G= c.-5-3229G= (n.-5-3229G=) c.97+2935G= (n.97+2935G=) c.*14G= (n.*14G=) c.35-3229G= (n.35-3229G=) c.-6+1963G= (n.-6+1963G=) | |
6 | g.36680868G>T | CA137418870 | CDKN1A | c.-6+2070G>T (n.-6+2070G>T) c.-96-1772G>T (n.-96-1772G>T) c.-6+1929G>T (n.-6+1929G>T) c.-6+2935G>T (n.-6+2935G>T) n.189+2935G>T n.214+1929G>T c.-5-3229G>T (n.-5-3229G>T) c.97+2935G>T (n.97+2935G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.35-3229G>T (n.35-3229G>T) c.-6+1963G>T (n.-6+1963G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36680873T>C | CA2678466219 | CDKN1A | c.-6+2075T>C (n.-6+2075T>C) c.-96-1767T>C (n.-96-1767T>C) c.-6+1934T>C (n.-6+1934T>C) c.-6+2940T>C (n.-6+2940T>C) n.189+2940T>C n.214+1934T>C c.-5-3224T>C (n.-5-3224T>C) c.97+2940T>C (n.97+2940T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.35-3224T>C (n.35-3224T>C) c.-6+1968T>C (n.-6+1968T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.36680874G>T | CA2678466220 | CDKN1A | c.-6+2076G>T (n.-6+2076G>T) c.-96-1766G>T (n.-96-1766G>T) c.-6+1935G>T (n.-6+1935G>T) c.-6+2941G>T (n.-6+2941G>T) n.189+2941G>T n.214+1935G>T c.-5-3223G>T (n.-5-3223G>T) c.97+2941G>T (n.97+2941G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.35-3223G>T (n.35-3223G>T) c.-6+1969G>T (n.-6+1969G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36680875A>T | CA2678466221 | CDKN1A | c.-6+2077A>T (n.-6+2077A>T) c.-96-1765A>T (n.-96-1765A>T) c.-6+1936A>T (n.-6+1936A>T) c.-6+2942A>T (n.-6+2942A>T) n.189+2942A>T n.214+1936A>T c.-5-3222A>T (n.-5-3222A>T) c.97+2942A>T (n.97+2942A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.35-3222A>T (n.35-3222A>T) c.-6+1970A>T (n.-6+1970A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36680876G>A | CA2678466222 | CDKN1A | c.-6+2078G>A (n.-6+2078G>A) c.-96-1764G>A (n.-96-1764G>A) c.-6+1937G>A (n.-6+1937G>A) c.-6+2943G>A (n.-6+2943G>A) n.189+2943G>A n.214+1937G>A c.-5-3221G>A (n.-5-3221G>A) c.97+2943G>A (n.97+2943G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.35-3221G>A (n.35-3221G>A) c.-6+1971G>A (n.-6+1971G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36680876G>T | CA2678466223 | CDKN1A | c.-6+2078G>T (n.-6+2078G>T) c.-96-1764G>T (n.-96-1764G>T) c.-6+1937G>T (n.-6+1937G>T) c.-6+2943G>T (n.-6+2943G>T) n.189+2943G>T n.214+1937G>T c.-5-3221G>T (n.-5-3221G>T) c.97+2943G>T (n.97+2943G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.35-3221G>T (n.35-3221G>T) c.-6+1971G>T (n.-6+1971G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36680878T>C | CA824299376 | CDKN1A | c.-6+2080T>C (n.-6+2080T>C) c.-96-1762T>C (n.-96-1762T>C) c.-6+1939T>C (n.-6+1939T>C) c.-6+2945T>C (n.-6+2945T>C) n.189+2945T>C n.214+1939T>C c.-5-3219T>C (n.-5-3219T>C) c.97+2945T>C (n.97+2945T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.35-3219T>C (n.35-3219T>C) c.-6+1973T>C (n.-6+1973T>C) | dbSNP |
6 | g.36680878T= | CA1621455011 | CDKN1A | c.-6+2080T= (n.-6+2080T=) c.-96-1762T= (n.-96-1762T=) c.-6+1939T= (n.-6+1939T=) c.-6+2945T= (n.-6+2945T=) n.189+2945T= n.214+1939T= c.-5-3219T= (n.-5-3219T=) c.97+2945T= (n.97+2945T=) c.*24T= (n.*24T=) c.35-3219T= (n.35-3219T=) c.-6+1973T= (n.-6+1973T=) | |
6 | g.36680881C>T | CA2678466224 | CDKN1A | c.-6+2083C>T (n.-6+2083C>T) c.-96-1759C>T (n.-96-1759C>T) c.-6+1942C>T (n.-6+1942C>T) c.-6+2948C>T (n.-6+2948C>T) n.189+2948C>T n.214+1942C>T c.-5-3216C>T (n.-5-3216C>T) c.97+2948C>T (n.97+2948C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.35-3216C>T (n.35-3216C>T) c.-6+1976C>T (n.-6+1976C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36680882T>C | CA2678466225 | CDKN1A | c.-6+2084T>C (n.-6+2084T>C) c.-96-1758T>C (n.-96-1758T>C) c.-6+1943T>C (n.-6+1943T>C) c.-6+2949T>C (n.-6+2949T>C) n.189+2949T>C n.214+1943T>C c.-5-3215T>C (n.-5-3215T>C) c.97+2949T>C (n.97+2949T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.35-3215T>C (n.35-3215T>C) c.-6+1977T>C (n.-6+1977T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.36680883T>C | CA137418871 | CDKN1A | c.-6+2085T>C (n.-6+2085T>C) c.-96-1757T>C (n.-96-1757T>C) c.-6+1944T>C (n.-6+1944T>C) c.-6+2950T>C (n.-6+2950T>C) n.189+2950T>C n.214+1944T>C c.-5-3214T>C (n.-5-3214T>C) c.97+2950T>C (n.97+2950T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.35-3214T>C (n.35-3214T>C) c.-6+1978T>C (n.-6+1978T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36680883T= | CA1621455012 | CDKN1A | c.-6+2085T= (n.-6+2085T=) c.-96-1757T= (n.-96-1757T=) c.-6+1944T= (n.-6+1944T=) c.-6+2950T= (n.-6+2950T=) n.189+2950T= n.214+1944T= c.-5-3214T= (n.-5-3214T=) c.97+2950T= (n.97+2950T=) c.*29T= (n.*29T=) c.35-3214T= (n.35-3214T=) c.-6+1978T= (n.-6+1978T=) | |
6 | g.36680884T>C | CA1621455014 | CDKN1A | c.-6+2086T>C (n.-6+2086T>C) c.-96-1756T>C (n.-96-1756T>C) c.-6+1945T>C (n.-6+1945T>C) c.-6+2951T>C (n.-6+2951T>C) n.189+2951T>C n.214+1945T>C c.-5-3213T>C (n.-5-3213T>C) c.97+2951T>C (n.97+2951T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.35-3213T>C (n.35-3213T>C) c.-6+1979T>C (n.-6+1979T>C) | dbSNP |
6 | g.36680884T= | CA1621455013 | CDKN1A | c.-6+2086T= (n.-6+2086T=) c.-96-1756T= (n.-96-1756T=) c.-6+1945T= (n.-6+1945T=) c.-6+2951T= (n.-6+2951T=) n.189+2951T= n.214+1945T= c.-5-3213T= (n.-5-3213T=) c.97+2951T= (n.97+2951T=) c.*30T= (n.*30T=) c.35-3213T= (n.35-3213T=) c.-6+1979T= (n.-6+1979T=) | |
6 | g.36680885G>A | CA2678466226 | CDKN1A | c.-6+2087G>A (n.-6+2087G>A) c.-96-1755G>A (n.-96-1755G>A) c.-6+1946G>A (n.-6+1946G>A) c.-6+2952G>A (n.-6+2952G>A) n.189+2952G>A n.214+1946G>A c.-5-3212G>A (n.-5-3212G>A) c.97+2952G>A (n.97+2952G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.35-3212G>A (n.35-3212G>A) c.-6+1980G>A (n.-6+1980G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36680885G>T | CA2678466227 | CDKN1A | c.-6+2087G>T (n.-6+2087G>T) c.-96-1755G>T (n.-96-1755G>T) c.-6+1946G>T (n.-6+1946G>T) c.-6+2952G>T (n.-6+2952G>T) n.189+2952G>T n.214+1946G>T c.-5-3212G>T (n.-5-3212G>T) c.97+2952G>T (n.97+2952G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.35-3212G>T (n.35-3212G>T) c.-6+1980G>T (n.-6+1980G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36680886G>T | CA2678466228 | CDKN1A | c.-6+2088G>T (n.-6+2088G>T) c.-96-1754G>T (n.-96-1754G>T) c.-6+1947G>T (n.-6+1947G>T) c.-6+2953G>T (n.-6+2953G>T) n.189+2953G>T n.214+1947G>T c.-5-3211G>T (n.-5-3211G>T) c.97+2953G>T (n.97+2953G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.35-3211G>T (n.35-3211G>T) c.-6+1981G>T (n.-6+1981G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36680887G>C | CA2678466229 | CDKN1A | c.-6+2089G>C (n.-6+2089G>C) c.-96-1753G>C (n.-96-1753G>C) c.-6+1948G>C (n.-6+1948G>C) c.-6+2954G>C (n.-6+2954G>C) n.189+2954G>C n.214+1948G>C c.-5-3210G>C (n.-5-3210G>C) c.97+2954G>C (n.97+2954G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.35-3210G>C (n.35-3210G>C) c.-6+1982G>C (n.-6+1982G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.36680887G>T | CA2678466230 | CDKN1A | c.-6+2089G>T (n.-6+2089G>T) c.-96-1753G>T (n.-96-1753G>T) c.-6+1948G>T (n.-6+1948G>T) c.-6+2954G>T (n.-6+2954G>T) n.189+2954G>T n.214+1948G>T c.-5-3210G>T (n.-5-3210G>T) c.97+2954G>T (n.97+2954G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.35-3210G>T (n.35-3210G>T) c.-6+1982G>T (n.-6+1982G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36680888C>A | CA2678466231 | CDKN1A | c.-6+2090C>A (n.-6+2090C>A) c.-96-1752C>A (n.-96-1752C>A) c.-6+1949C>A (n.-6+1949C>A) c.-6+2955C>A (n.-6+2955C>A) n.189+2955C>A n.214+1949C>A c.-5-3209C>A (n.-5-3209C>A) c.97+2955C>A (n.97+2955C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.35-3209C>A (n.35-3209C>A) c.-6+1983C>A (n.-6+1983C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36680888C>T | CA2678466232 | CDKN1A | c.-6+2090C>T (n.-6+2090C>T) c.-96-1752C>T (n.-96-1752C>T) c.-6+1949C>T (n.-6+1949C>T) c.-6+2955C>T (n.-6+2955C>T) n.189+2955C>T n.214+1949C>T c.-5-3209C>T (n.-5-3209C>T) c.97+2955C>T (n.97+2955C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.35-3209C>T (n.35-3209C>T) c.-6+1983C>T (n.-6+1983C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36680889T>C | CA2678466233 | CDKN1A | c.-6+2091T>C (n.-6+2091T>C) c.-96-1751T>C (n.-96-1751T>C) c.-6+1950T>C (n.-6+1950T>C) c.-6+2956T>C (n.-6+2956T>C) n.189+2956T>C n.214+1950T>C c.-5-3208T>C (n.-5-3208T>C) c.97+2956T>C (n.97+2956T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.35-3208T>C (n.35-3208T>C) c.-6+1984T>C (n.-6+1984T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.36680890G>T | CA2678466234 | CDKN1A | c.-6+2092G>T (n.-6+2092G>T) c.-96-1750G>T (n.-96-1750G>T) c.-6+1951G>T (n.-6+1951G>T) c.-6+2957G>T (n.-6+2957G>T) n.189+2957G>T n.214+1951G>T c.-5-3207G>T (n.-5-3207G>T) c.97+2957G>T (n.97+2957G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.35-3207G>T (n.35-3207G>T) c.-6+1985G>T (n.-6+1985G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36680892A>G | CA2678466235 | CDKN1A | c.-6+2094A>G (n.-6+2094A>G) c.-96-1748A>G (n.-96-1748A>G) c.-6+1953A>G (n.-6+1953A>G) c.-6+2959A>G (n.-6+2959A>G) n.189+2959A>G n.214+1953A>G c.-5-3205A>G (n.-5-3205A>G) c.97+2959A>G (n.97+2959A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.35-3205A>G (n.35-3205A>G) c.-6+1987A>G (n.-6+1987A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.36680893A= | CA1621455015 | CDKN1A | c.-6+2095A= (n.-6+2095A=) c.-96-1747A= (n.-96-1747A=) c.-6+1954A= (n.-6+1954A=) c.-6+2960A= (n.-6+2960A=) n.189+2960A= n.214+1954A= c.-5-3204A= (n.-5-3204A=) c.97+2960A= (n.97+2960A=) c.*39A= (n.*39A=) c.35-3204A= (n.35-3204A=) c.-6+1988A= (n.-6+1988A=) | |
6 | g.36680893A>G | CA137418875 | CDKN1A | c.-6+2095A>G (n.-6+2095A>G) c.-96-1747A>G (n.-96-1747A>G) c.-6+1954A>G (n.-6+1954A>G) c.-6+2960A>G (n.-6+2960A>G) n.189+2960A>G n.214+1954A>G c.-5-3204A>G (n.-5-3204A>G) c.97+2960A>G (n.97+2960A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.35-3204A>G (n.35-3204A>G) c.-6+1988A>G (n.-6+1988A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36680894G>A | CA2678466236 | CDKN1A | c.-6+2096G>A (n.-6+2096G>A) c.-96-1746G>A (n.-96-1746G>A) c.-6+1955G>A (n.-6+1955G>A) c.-6+2961G>A (n.-6+2961G>A) n.189+2961G>A n.214+1955G>A c.-5-3203G>A (n.-5-3203G>A) c.97+2961G>A (n.97+2961G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.35-3203G>A (n.35-3203G>A) c.-6+1989G>A (n.-6+1989G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36680894G>T | CA2678466238 | CDKN1A | c.-6+2096G>T (n.-6+2096G>T) c.-96-1746G>T (n.-96-1746G>T) c.-6+1955G>T (n.-6+1955G>T) c.-6+2961G>T (n.-6+2961G>T) n.189+2961G>T n.214+1955G>T c.-5-3203G>T (n.-5-3203G>T) c.97+2961G>T (n.97+2961G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.35-3203G>T (n.35-3203G>T) c.-6+1989G>T (n.-6+1989G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.36680894_36680897delinsGTTA | CA1621455016 | CDKN1A | c.-6+2096_-6+2099delinsGTTA (n.-6+2096_-6+2099delinsGTTA) c.-96-1746_-96-1743delinsGTTA (n.-96-1746_-96-1743delinsGTTA) c.-6+1955_-6+1958delinsGTTA (n.-6+1955_-6+1958delinsGTTA) c.-6+2961_-6+2964delinsGTTA (n.-6+2961_-6+2964delinsGTTA) n.189+2961_189+2964delinsGTTA n.214+1955_214+1958delinsGTTA c.-5-3203_-5-3200delinsGTTA (n.-5-3203_-5-3200delinsGTTA) c.97+2961_97+2964delinsGTTA (n.97+2961_97+2964delinsGTTA) c.*40_*43delinsGTTA (n.*40_*43delinsGTTA) c.35-3203_35-3200delinsGTTA (n.35-3203_35-3200delinsGTTA) c.-6+1989_-6+1992delinsGTTA (n.-6+1989_-6+1992delinsGTTA) | |
6 | g.36680895T>A | CA2678466241 | CDKN1A | c.-6+2097T>A (n.-6+2097T>A) c.-96-1745T>A (n.-96-1745T>A) c.-6+1956T>A (n.-6+1956T>A) c.-6+2962T>A (n.-6+2962T>A) n.189+2962T>A n.214+1956T>A c.-5-3202T>A (n.-5-3202T>A) c.97+2962T>A (n.97+2962T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.35-3202T>A (n.35-3202T>A) c.-6+1990T>A (n.-6+1990T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36680895T>C | CA1621455017 | CDKN1A | c.-6+2097T>C (n.-6+2097T>C) c.-96-1745T>C (n.-96-1745T>C) c.-6+1956T>C (n.-6+1956T>C) c.-6+2962T>C (n.-6+2962T>C) n.189+2962T>C n.214+1956T>C c.-5-3202T>C (n.-5-3202T>C) c.97+2962T>C (n.97+2962T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.35-3202T>C (n.35-3202T>C) c.-6+1990T>C (n.-6+1990T>C) | dbSNP |
6 | g.36680895T= | CA1621455018 | CDKN1A | c.-6+2097T= (n.-6+2097T=) c.-96-1745T= (n.-96-1745T=) c.-6+1956T= (n.-6+1956T=) c.-6+2962T= (n.-6+2962T=) n.189+2962T= n.214+1956T= c.-5-3202T= (n.-5-3202T=) c.97+2962T= (n.97+2962T=) c.*41T= (n.*41T=) c.35-3202T= (n.35-3202T=) c.-6+1990T= (n.-6+1990T=) | |
6 | g.36680899_36680901del | CA137418892 | CDKN1A | c.-6+2101_-6+2103del (n.-6+2101_-6+2103del) c.-96-1741_-96-1739del (n.-96-1741_-96-1739del) c.-6+1960_-6+1962del (n.-6+1960_-6+1962del) c.-6+2966_-6+2968del (n.-6+2966_-6+2968del) n.189+2966_189+2968del n.214+1960_214+1962del c.-5-3198_-5-3196del (n.-5-3198_-5-3196del) c.97+2966_97+2968del (n.97+2966_97+2968del) c.*45_*47del (n.*45_*47del) c.35-3198_35-3196del (n.35-3198_35-3196del) c.-6+1994_-6+1996del (n.-6+1994_-6+1996del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36680896T>A | CA2678466243 | CDKN1A | c.-6+2098T>A (n.-6+2098T>A) c.-96-1744T>A (n.-96-1744T>A) c.-6+1957T>A (n.-6+1957T>A) c.-6+2963T>A (n.-6+2963T>A) n.189+2963T>A n.214+1957T>A c.-5-3201T>A (n.-5-3201T>A) c.97+2963T>A (n.97+2963T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.35-3201T>A (n.35-3201T>A) c.-6+1991T>A (n.-6+1991T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36680898T>A | CA2678466244 | CDKN1A | c.-6+2100T>A (n.-6+2100T>A) c.-96-1742T>A (n.-96-1742T>A) c.-6+1959T>A (n.-6+1959T>A) c.-6+2965T>A (n.-6+2965T>A) n.189+2965T>A n.214+1959T>A c.-5-3199T>A (n.-5-3199T>A) c.97+2965T>A (n.97+2965T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.35-3199T>A (n.35-3199T>A) c.-6+1993T>A (n.-6+1993T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36680899T>A | CA2678466245 | CDKN1A | c.-6+2101T>A (n.-6+2101T>A) c.-96-1741T>A (n.-96-1741T>A) c.-6+1960T>A (n.-6+1960T>A) c.-6+2966T>A (n.-6+2966T>A) n.189+2966T>A n.214+1960T>A c.-5-3198T>A (n.-5-3198T>A) c.97+2966T>A (n.97+2966T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.35-3198T>A (n.35-3198T>A) c.-6+1994T>A (n.-6+1994T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36680899T>C | CA2678466246 | CDKN1A | c.-6+2101T>C (n.-6+2101T>C) c.-96-1741T>C (n.-96-1741T>C) c.-6+1960T>C (n.-6+1960T>C) c.-6+2966T>C (n.-6+2966T>C) n.189+2966T>C n.214+1960T>C c.-5-3198T>C (n.-5-3198T>C) c.97+2966T>C (n.97+2966T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.35-3198T>C (n.35-3198T>C) c.-6+1994T>C (n.-6+1994T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.36680899_36680905delinsTATGAGC | CA1621455019 | CDKN1A | c.-6+2101_-6+2107delinsTATGAGC (n.-6+2101_-6+2107delinsTATGAGC) c.-96-1741_-96-1735delinsTATGAGC (n.-96-1741_-96-1735delinsTATGAGC) c.-6+1960_-6+1966delinsTATGAGC (n.-6+1960_-6+1966delinsTATGAGC) c.-6+2966_-6+2972delinsTATGAGC (n.-6+2966_-6+2972delinsTATGAGC) n.189+2966_189+2972delinsTATGAGC n.214+1960_214+1966delinsTATGAGC c.-5-3198_-5-3192delinsTATGAGC (n.-5-3198_-5-3192delinsTATGAGC) c.97+2966_97+2972delinsTATGAGC (n.97+2966_97+2972delinsTATGAGC) c.*45_*51delinsTATGAGC (n.*45_*51delinsTATGAGC) c.35-3198_35-3192delinsTATGAGC (n.35-3198_35-3192delinsTATGAGC) c.-6+1994_-6+2000delinsTATGAGC (n.-6+1994_-6+2000delinsTATGAGC) | |
6 | g.36680900A= | CA1621455021 | CDKN1A | c.-6+2102A= (n.-6+2102A=) c.-96-1740A= (n.-96-1740A=) c.-6+1961A= (n.-6+1961A=) c.-6+2967A= (n.-6+2967A=) n.189+2967A= n.214+1961A= c.-5-3197A= (n.-5-3197A=) c.97+2967A= (n.97+2967A=) c.*46A= (n.*46A=) c.35-3197A= (n.35-3197A=) c.-6+1995A= (n.-6+1995A=) | |
6 | g.36680900A>G | CA1087900055 | CDKN1A | c.-6+2102A>G (n.-6+2102A>G) c.-96-1740A>G (n.-96-1740A>G) c.-6+1961A>G (n.-6+1961A>G) c.-6+2967A>G (n.-6+2967A>G) n.189+2967A>G n.214+1961A>G c.-5-3197A>G (n.-5-3197A>G) c.97+2967A>G (n.97+2967A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.35-3197A>G (n.35-3197A>G) c.-6+1995A>G (n.-6+1995A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.36680905_36680910del | CA1621455020 | CDKN1A | c.-6+2107_-6+2112del (n.-6+2107_-6+2112del) c.-96-1735_-96-1730del (n.-96-1735_-96-1730del) c.-6+1966_-6+1971del (n.-6+1966_-6+1971del) c.-6+2972_-6+2977del (n.-6+2972_-6+2977del) n.189+2972_189+2977del n.214+1966_214+1971del c.-5-3192_-5-3187del (n.-5-3192_-5-3187del) c.97+2972_97+2977del (n.97+2972_97+2977del) c.*51_*56del (n.*51_*56del) c.35-3192_35-3187del (n.35-3192_35-3187del) c.-6+2000_-6+2005del (n.-6+2000_-6+2005del) | dbSNP |
6 | g.36680901T>A | CA2678466247 | CDKN1A | c.-6+2103T>A (n.-6+2103T>A) c.-96-1739T>A (n.-96-1739T>A) c.-6+1962T>A (n.-6+1962T>A) c.-6+2968T>A (n.-6+2968T>A) n.189+2968T>A n.214+1962T>A c.-5-3196T>A (n.-5-3196T>A) c.97+2968T>A (n.97+2968T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.35-3196T>A (n.35-3196T>A) c.-6+1996T>A (n.-6+1996T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36680902G>A | CA2678466248 | CDKN1A | c.-6+2104G>A (n.-6+2104G>A) c.-96-1738G>A (n.-96-1738G>A) c.-6+1963G>A (n.-6+1963G>A) c.-6+2969G>A (n.-6+2969G>A) n.189+2969G>A n.214+1963G>A c.-5-3195G>A (n.-5-3195G>A) c.97+2969G>A (n.97+2969G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.35-3195G>A (n.35-3195G>A) c.-6+1997G>A (n.-6+1997G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.36680903A= | CA1621455022 | CDKN1A | c.-6+2105A= (n.-6+2105A=) c.-96-1737A= (n.-96-1737A=) c.-6+1964A= (n.-6+1964A=) c.-6+2970A= (n.-6+2970A=) n.189+2970A= n.214+1964A= c.-5-3194A= (n.-5-3194A=) c.97+2970A= (n.97+2970A=) c.*49A= (n.*49A=) c.35-3194A= (n.35-3194A=) c.-6+1998A= (n.-6+1998A=) | |
6 | g.36680903A>C | CA137418901 | CDKN1A | c.-6+2105A>C (n.-6+2105A>C) c.-96-1737A>C (n.-96-1737A>C) c.-6+1964A>C (n.-6+1964A>C) c.-6+2970A>C (n.-6+2970A>C) n.189+2970A>C n.214+1964A>C c.-5-3194A>C (n.-5-3194A>C) c.97+2970A>C (n.97+2970A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.35-3194A>C (n.35-3194A>C) c.-6+1998A>C (n.-6+1998A>C) | dbSNP |