Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.36680865T>CCA2678466214CDKN1Ac.-6+2067T>C (n.-6+2067T>C)
c.-96-1775T>C (n.-96-1775T>C)
c.-6+1926T>C (n.-6+1926T>C)
c.-6+2932T>C (n.-6+2932T>C)
n.189+2932T>C
n.214+1926T>C
c.-5-3232T>C (n.-5-3232T>C)
c.97+2932T>C (n.97+2932T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.35-3232T>C (n.35-3232T>C)
c.-6+1960T>C (n.-6+1960T>C)
gnomAD v4
6g.36680866G>TCA2678466215CDKN1Ac.-6+2068G>T (n.-6+2068G>T)
c.-96-1774G>T (n.-96-1774G>T)
c.-6+1927G>T (n.-6+1927G>T)
c.-6+2933G>T (n.-6+2933G>T)
n.189+2933G>T
n.214+1927G>T
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c.97+2933G>T (n.97+2933G>T)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.35-3231G>T (n.35-3231G>T)
c.-6+1961G>T (n.-6+1961G>T)
gnomAD v4
6g.36680867C>TCA2678466216CDKN1Ac.-6+2069C>T (n.-6+2069C>T)
c.-96-1773C>T (n.-96-1773C>T)
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n.189+2934C>T
n.214+1928C>T
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c.35-3230C>T (n.35-3230C>T)
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gnomAD v4
6g.36680868G>ACA2678466217CDKN1Ac.-6+2070G>A (n.-6+2070G>A)
c.-96-1772G>A (n.-96-1772G>A)
c.-6+1929G>A (n.-6+1929G>A)
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n.189+2935G>A
n.214+1929G>A
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c.97+2935G>A (n.97+2935G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.35-3229G>A (n.35-3229G>A)
c.-6+1963G>A (n.-6+1963G>A)
gnomAD v4
6g.36680868G=CA1621455010CDKN1Ac.-6+2070G= (n.-6+2070G=)
c.-96-1772G= (n.-96-1772G=)
c.-6+1929G= (n.-6+1929G=)
c.-6+2935G= (n.-6+2935G=)
n.189+2935G=
n.214+1929G=
c.-5-3229G= (n.-5-3229G=)
c.97+2935G= (n.97+2935G=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.35-3229G= (n.35-3229G=)
c.-6+1963G= (n.-6+1963G=)
6g.36680868G>TCA137418870CDKN1Ac.-6+2070G>T (n.-6+2070G>T)
c.-96-1772G>T (n.-96-1772G>T)
c.-6+1929G>T (n.-6+1929G>T)
c.-6+2935G>T (n.-6+2935G>T)
n.189+2935G>T
n.214+1929G>T
c.-5-3229G>T (n.-5-3229G>T)
c.97+2935G>T (n.97+2935G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.35-3229G>T (n.35-3229G>T)
c.-6+1963G>T (n.-6+1963G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680873T>CCA2678466219CDKN1Ac.-6+2075T>C (n.-6+2075T>C)
c.-96-1767T>C (n.-96-1767T>C)
c.-6+1934T>C (n.-6+1934T>C)
c.-6+2940T>C (n.-6+2940T>C)
n.189+2940T>C
n.214+1934T>C
c.-5-3224T>C (n.-5-3224T>C)
c.97+2940T>C (n.97+2940T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.35-3224T>C (n.35-3224T>C)
c.-6+1968T>C (n.-6+1968T>C)
gnomAD v4
6g.36680874G>TCA2678466220CDKN1Ac.-6+2076G>T (n.-6+2076G>T)
c.-96-1766G>T (n.-96-1766G>T)
c.-6+1935G>T (n.-6+1935G>T)
c.-6+2941G>T (n.-6+2941G>T)
n.189+2941G>T
n.214+1935G>T
c.-5-3223G>T (n.-5-3223G>T)
c.97+2941G>T (n.97+2941G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.35-3223G>T (n.35-3223G>T)
c.-6+1969G>T (n.-6+1969G>T)
gnomAD v4
6g.36680875A>TCA2678466221CDKN1Ac.-6+2077A>T (n.-6+2077A>T)
c.-96-1765A>T (n.-96-1765A>T)
c.-6+1936A>T (n.-6+1936A>T)
c.-6+2942A>T (n.-6+2942A>T)
n.189+2942A>T
n.214+1936A>T
c.-5-3222A>T (n.-5-3222A>T)
c.97+2942A>T (n.97+2942A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.35-3222A>T (n.35-3222A>T)
c.-6+1970A>T (n.-6+1970A>T)
gnomAD v4
6g.36680876G>ACA2678466222CDKN1Ac.-6+2078G>A (n.-6+2078G>A)
c.-96-1764G>A (n.-96-1764G>A)
c.-6+1937G>A (n.-6+1937G>A)
c.-6+2943G>A (n.-6+2943G>A)
n.189+2943G>A
n.214+1937G>A
c.-5-3221G>A (n.-5-3221G>A)
c.97+2943G>A (n.97+2943G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.35-3221G>A (n.35-3221G>A)
c.-6+1971G>A (n.-6+1971G>A)
gnomAD v4
6g.36680876G>TCA2678466223CDKN1Ac.-6+2078G>T (n.-6+2078G>T)
c.-96-1764G>T (n.-96-1764G>T)
c.-6+1937G>T (n.-6+1937G>T)
c.-6+2943G>T (n.-6+2943G>T)
n.189+2943G>T
n.214+1937G>T
c.-5-3221G>T (n.-5-3221G>T)
c.97+2943G>T (n.97+2943G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.35-3221G>T (n.35-3221G>T)
c.-6+1971G>T (n.-6+1971G>T)
gnomAD v4
6g.36680878T>CCA824299376CDKN1Ac.-6+2080T>C (n.-6+2080T>C)
c.-96-1762T>C (n.-96-1762T>C)
c.-6+1939T>C (n.-6+1939T>C)
c.-6+2945T>C (n.-6+2945T>C)
n.189+2945T>C
n.214+1939T>C
c.-5-3219T>C (n.-5-3219T>C)
c.97+2945T>C (n.97+2945T>C)
c.*24T>C (n.*24T>C)
c.35-3219T>C (n.35-3219T>C)
c.-6+1973T>C (n.-6+1973T>C)
dbSNP
6g.36680878T=CA1621455011CDKN1Ac.-6+2080T= (n.-6+2080T=)
c.-96-1762T= (n.-96-1762T=)
c.-6+1939T= (n.-6+1939T=)
c.-6+2945T= (n.-6+2945T=)
n.189+2945T=
n.214+1939T=
c.-5-3219T= (n.-5-3219T=)
c.97+2945T= (n.97+2945T=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.35-3219T= (n.35-3219T=)
c.-6+1973T= (n.-6+1973T=)
6g.36680881C>TCA2678466224CDKN1Ac.-6+2083C>T (n.-6+2083C>T)
c.-96-1759C>T (n.-96-1759C>T)
c.-6+1942C>T (n.-6+1942C>T)
c.-6+2948C>T (n.-6+2948C>T)
n.189+2948C>T
n.214+1942C>T
c.-5-3216C>T (n.-5-3216C>T)
c.97+2948C>T (n.97+2948C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.35-3216C>T (n.35-3216C>T)
c.-6+1976C>T (n.-6+1976C>T)
gnomAD v4
6g.36680882T>CCA2678466225CDKN1Ac.-6+2084T>C (n.-6+2084T>C)
c.-96-1758T>C (n.-96-1758T>C)
c.-6+1943T>C (n.-6+1943T>C)
c.-6+2949T>C (n.-6+2949T>C)
n.189+2949T>C
n.214+1943T>C
c.-5-3215T>C (n.-5-3215T>C)
c.97+2949T>C (n.97+2949T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.35-3215T>C (n.35-3215T>C)
c.-6+1977T>C (n.-6+1977T>C)
gnomAD v4
6g.36680883T>CCA137418871CDKN1Ac.-6+2085T>C (n.-6+2085T>C)
c.-96-1757T>C (n.-96-1757T>C)
c.-6+1944T>C (n.-6+1944T>C)
c.-6+2950T>C (n.-6+2950T>C)
n.189+2950T>C
n.214+1944T>C
c.-5-3214T>C (n.-5-3214T>C)
c.97+2950T>C (n.97+2950T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.35-3214T>C (n.35-3214T>C)
c.-6+1978T>C (n.-6+1978T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680883T=CA1621455012CDKN1Ac.-6+2085T= (n.-6+2085T=)
c.-96-1757T= (n.-96-1757T=)
c.-6+1944T= (n.-6+1944T=)
c.-6+2950T= (n.-6+2950T=)
n.189+2950T=
n.214+1944T=
c.-5-3214T= (n.-5-3214T=)
c.97+2950T= (n.97+2950T=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.35-3214T= (n.35-3214T=)
c.-6+1978T= (n.-6+1978T=)
6g.36680884T>CCA1621455014CDKN1Ac.-6+2086T>C (n.-6+2086T>C)
c.-96-1756T>C (n.-96-1756T>C)
c.-6+1945T>C (n.-6+1945T>C)
c.-6+2951T>C (n.-6+2951T>C)
n.189+2951T>C
n.214+1945T>C
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c.97+2951T>C (n.97+2951T>C)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.35-3213T>C (n.35-3213T>C)
c.-6+1979T>C (n.-6+1979T>C)
dbSNP
6g.36680884T=CA1621455013CDKN1Ac.-6+2086T= (n.-6+2086T=)
c.-96-1756T= (n.-96-1756T=)
c.-6+1945T= (n.-6+1945T=)
c.-6+2951T= (n.-6+2951T=)
n.189+2951T=
n.214+1945T=
c.-5-3213T= (n.-5-3213T=)
c.97+2951T= (n.97+2951T=)
c.*30T= (n.*30T=)
c.35-3213T= (n.35-3213T=)
c.-6+1979T= (n.-6+1979T=)
6g.36680885G>ACA2678466226CDKN1Ac.-6+2087G>A (n.-6+2087G>A)
c.-96-1755G>A (n.-96-1755G>A)
c.-6+1946G>A (n.-6+1946G>A)
c.-6+2952G>A (n.-6+2952G>A)
n.189+2952G>A
n.214+1946G>A
c.-5-3212G>A (n.-5-3212G>A)
c.97+2952G>A (n.97+2952G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.35-3212G>A (n.35-3212G>A)
c.-6+1980G>A (n.-6+1980G>A)
gnomAD v4
6g.36680885G>TCA2678466227CDKN1Ac.-6+2087G>T (n.-6+2087G>T)
c.-96-1755G>T (n.-96-1755G>T)
c.-6+1946G>T (n.-6+1946G>T)
c.-6+2952G>T (n.-6+2952G>T)
n.189+2952G>T
n.214+1946G>T
c.-5-3212G>T (n.-5-3212G>T)
c.97+2952G>T (n.97+2952G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.35-3212G>T (n.35-3212G>T)
c.-6+1980G>T (n.-6+1980G>T)
gnomAD v4
6g.36680886G>TCA2678466228CDKN1Ac.-6+2088G>T (n.-6+2088G>T)
c.-96-1754G>T (n.-96-1754G>T)
c.-6+1947G>T (n.-6+1947G>T)
c.-6+2953G>T (n.-6+2953G>T)
n.189+2953G>T
n.214+1947G>T
c.-5-3211G>T (n.-5-3211G>T)
c.97+2953G>T (n.97+2953G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.35-3211G>T (n.35-3211G>T)
c.-6+1981G>T (n.-6+1981G>T)
gnomAD v4
6g.36680887G>CCA2678466229CDKN1Ac.-6+2089G>C (n.-6+2089G>C)
c.-96-1753G>C (n.-96-1753G>C)
c.-6+1948G>C (n.-6+1948G>C)
c.-6+2954G>C (n.-6+2954G>C)
n.189+2954G>C
n.214+1948G>C
c.-5-3210G>C (n.-5-3210G>C)
c.97+2954G>C (n.97+2954G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.35-3210G>C (n.35-3210G>C)
c.-6+1982G>C (n.-6+1982G>C)
gnomAD v4
6g.36680887G>TCA2678466230CDKN1Ac.-6+2089G>T (n.-6+2089G>T)
c.-96-1753G>T (n.-96-1753G>T)
c.-6+1948G>T (n.-6+1948G>T)
c.-6+2954G>T (n.-6+2954G>T)
n.189+2954G>T
n.214+1948G>T
c.-5-3210G>T (n.-5-3210G>T)
c.97+2954G>T (n.97+2954G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.35-3210G>T (n.35-3210G>T)
c.-6+1982G>T (n.-6+1982G>T)
gnomAD v4
6g.36680888C>ACA2678466231CDKN1Ac.-6+2090C>A (n.-6+2090C>A)
c.-96-1752C>A (n.-96-1752C>A)
c.-6+1949C>A (n.-6+1949C>A)
c.-6+2955C>A (n.-6+2955C>A)
n.189+2955C>A
n.214+1949C>A
c.-5-3209C>A (n.-5-3209C>A)
c.97+2955C>A (n.97+2955C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.35-3209C>A (n.35-3209C>A)
c.-6+1983C>A (n.-6+1983C>A)
gnomAD v4
6g.36680888C>TCA2678466232CDKN1Ac.-6+2090C>T (n.-6+2090C>T)
c.-96-1752C>T (n.-96-1752C>T)
c.-6+1949C>T (n.-6+1949C>T)
c.-6+2955C>T (n.-6+2955C>T)
n.189+2955C>T
n.214+1949C>T
c.-5-3209C>T (n.-5-3209C>T)
c.97+2955C>T (n.97+2955C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.35-3209C>T (n.35-3209C>T)
c.-6+1983C>T (n.-6+1983C>T)
gnomAD v4
6g.36680889T>CCA2678466233CDKN1Ac.-6+2091T>C (n.-6+2091T>C)
c.-96-1751T>C (n.-96-1751T>C)
c.-6+1950T>C (n.-6+1950T>C)
c.-6+2956T>C (n.-6+2956T>C)
n.189+2956T>C
n.214+1950T>C
c.-5-3208T>C (n.-5-3208T>C)
c.97+2956T>C (n.97+2956T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.35-3208T>C (n.35-3208T>C)
c.-6+1984T>C (n.-6+1984T>C)
gnomAD v4
6g.36680890G>TCA2678466234CDKN1Ac.-6+2092G>T (n.-6+2092G>T)
c.-96-1750G>T (n.-96-1750G>T)
c.-6+1951G>T (n.-6+1951G>T)
c.-6+2957G>T (n.-6+2957G>T)
n.189+2957G>T
n.214+1951G>T
c.-5-3207G>T (n.-5-3207G>T)
c.97+2957G>T (n.97+2957G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.35-3207G>T (n.35-3207G>T)
c.-6+1985G>T (n.-6+1985G>T)
gnomAD v4
6g.36680892A>GCA2678466235CDKN1Ac.-6+2094A>G (n.-6+2094A>G)
c.-96-1748A>G (n.-96-1748A>G)
c.-6+1953A>G (n.-6+1953A>G)
c.-6+2959A>G (n.-6+2959A>G)
n.189+2959A>G
n.214+1953A>G
c.-5-3205A>G (n.-5-3205A>G)
c.97+2959A>G (n.97+2959A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.35-3205A>G (n.35-3205A>G)
c.-6+1987A>G (n.-6+1987A>G)
gnomAD v4
6g.36680893A=CA1621455015CDKN1Ac.-6+2095A= (n.-6+2095A=)
c.-96-1747A= (n.-96-1747A=)
c.-6+1954A= (n.-6+1954A=)
c.-6+2960A= (n.-6+2960A=)
n.189+2960A=
n.214+1954A=
c.-5-3204A= (n.-5-3204A=)
c.97+2960A= (n.97+2960A=)
c.*39A= (n.*39A=)
c.35-3204A= (n.35-3204A=)
c.-6+1988A= (n.-6+1988A=)
6g.36680893A>GCA137418875CDKN1Ac.-6+2095A>G (n.-6+2095A>G)
c.-96-1747A>G (n.-96-1747A>G)
c.-6+1954A>G (n.-6+1954A>G)
c.-6+2960A>G (n.-6+2960A>G)
n.189+2960A>G
n.214+1954A>G
c.-5-3204A>G (n.-5-3204A>G)
c.97+2960A>G (n.97+2960A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.35-3204A>G (n.35-3204A>G)
c.-6+1988A>G (n.-6+1988A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680894G>ACA2678466236CDKN1Ac.-6+2096G>A (n.-6+2096G>A)
c.-96-1746G>A (n.-96-1746G>A)
c.-6+1955G>A (n.-6+1955G>A)
c.-6+2961G>A (n.-6+2961G>A)
n.189+2961G>A
n.214+1955G>A
c.-5-3203G>A (n.-5-3203G>A)
c.97+2961G>A (n.97+2961G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.35-3203G>A (n.35-3203G>A)
c.-6+1989G>A (n.-6+1989G>A)
gnomAD v4
6g.36680894G>TCA2678466238CDKN1Ac.-6+2096G>T (n.-6+2096G>T)
c.-96-1746G>T (n.-96-1746G>T)
c.-6+1955G>T (n.-6+1955G>T)
c.-6+2961G>T (n.-6+2961G>T)
n.189+2961G>T
n.214+1955G>T
c.-5-3203G>T (n.-5-3203G>T)
c.97+2961G>T (n.97+2961G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.35-3203G>T (n.35-3203G>T)
c.-6+1989G>T (n.-6+1989G>T)
gnomAD v4
6g.36680894_36680897delinsGTTACA1621455016CDKN1Ac.-6+2096_-6+2099delinsGTTA (n.-6+2096_-6+2099delinsGTTA)
c.-96-1746_-96-1743delinsGTTA (n.-96-1746_-96-1743delinsGTTA)
c.-6+1955_-6+1958delinsGTTA (n.-6+1955_-6+1958delinsGTTA)
c.-6+2961_-6+2964delinsGTTA (n.-6+2961_-6+2964delinsGTTA)
n.189+2961_189+2964delinsGTTA
n.214+1955_214+1958delinsGTTA
c.-5-3203_-5-3200delinsGTTA (n.-5-3203_-5-3200delinsGTTA)
c.97+2961_97+2964delinsGTTA (n.97+2961_97+2964delinsGTTA)
c.*40_*43delinsGTTA (n.*40_*43delinsGTTA)
c.35-3203_35-3200delinsGTTA (n.35-3203_35-3200delinsGTTA)
c.-6+1989_-6+1992delinsGTTA (n.-6+1989_-6+1992delinsGTTA)
6g.36680895T>ACA2678466241CDKN1Ac.-6+2097T>A (n.-6+2097T>A)
c.-96-1745T>A (n.-96-1745T>A)
c.-6+1956T>A (n.-6+1956T>A)
c.-6+2962T>A (n.-6+2962T>A)
n.189+2962T>A
n.214+1956T>A
c.-5-3202T>A (n.-5-3202T>A)
c.97+2962T>A (n.97+2962T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.35-3202T>A (n.35-3202T>A)
c.-6+1990T>A (n.-6+1990T>A)
gnomAD v4
6g.36680895T>CCA1621455017CDKN1Ac.-6+2097T>C (n.-6+2097T>C)
c.-96-1745T>C (n.-96-1745T>C)
c.-6+1956T>C (n.-6+1956T>C)
c.-6+2962T>C (n.-6+2962T>C)
n.189+2962T>C
n.214+1956T>C
c.-5-3202T>C (n.-5-3202T>C)
c.97+2962T>C (n.97+2962T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.35-3202T>C (n.35-3202T>C)
c.-6+1990T>C (n.-6+1990T>C)
dbSNP
6g.36680895T=CA1621455018CDKN1Ac.-6+2097T= (n.-6+2097T=)
c.-96-1745T= (n.-96-1745T=)
c.-6+1956T= (n.-6+1956T=)
c.-6+2962T= (n.-6+2962T=)
n.189+2962T=
n.214+1956T=
c.-5-3202T= (n.-5-3202T=)
c.97+2962T= (n.97+2962T=)
c.*41T= (n.*41T=)
c.35-3202T= (n.35-3202T=)
c.-6+1990T= (n.-6+1990T=)
6g.36680899_36680901delCA137418892CDKN1Ac.-6+2101_-6+2103del (n.-6+2101_-6+2103del)
c.-96-1741_-96-1739del (n.-96-1741_-96-1739del)
c.-6+1960_-6+1962del (n.-6+1960_-6+1962del)
c.-6+2966_-6+2968del (n.-6+2966_-6+2968del)
n.189+2966_189+2968del
n.214+1960_214+1962del
c.-5-3198_-5-3196del (n.-5-3198_-5-3196del)
c.97+2966_97+2968del (n.97+2966_97+2968del)
c.*45_*47del (n.*45_*47del)
c.35-3198_35-3196del (n.35-3198_35-3196del)
c.-6+1994_-6+1996del (n.-6+1994_-6+1996del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680896T>ACA2678466243CDKN1Ac.-6+2098T>A (n.-6+2098T>A)
c.-96-1744T>A (n.-96-1744T>A)
c.-6+1957T>A (n.-6+1957T>A)
c.-6+2963T>A (n.-6+2963T>A)
n.189+2963T>A
n.214+1957T>A
c.-5-3201T>A (n.-5-3201T>A)
c.97+2963T>A (n.97+2963T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.35-3201T>A (n.35-3201T>A)
c.-6+1991T>A (n.-6+1991T>A)
gnomAD v4
6g.36680898T>ACA2678466244CDKN1Ac.-6+2100T>A (n.-6+2100T>A)
c.-96-1742T>A (n.-96-1742T>A)
c.-6+1959T>A (n.-6+1959T>A)
c.-6+2965T>A (n.-6+2965T>A)
n.189+2965T>A
n.214+1959T>A
c.-5-3199T>A (n.-5-3199T>A)
c.97+2965T>A (n.97+2965T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.35-3199T>A (n.35-3199T>A)
c.-6+1993T>A (n.-6+1993T>A)
gnomAD v4
6g.36680899T>ACA2678466245CDKN1Ac.-6+2101T>A (n.-6+2101T>A)
c.-96-1741T>A (n.-96-1741T>A)
c.-6+1960T>A (n.-6+1960T>A)
c.-6+2966T>A (n.-6+2966T>A)
n.189+2966T>A
n.214+1960T>A
c.-5-3198T>A (n.-5-3198T>A)
c.97+2966T>A (n.97+2966T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.35-3198T>A (n.35-3198T>A)
c.-6+1994T>A (n.-6+1994T>A)
gnomAD v4
6g.36680899T>CCA2678466246CDKN1Ac.-6+2101T>C (n.-6+2101T>C)
c.-96-1741T>C (n.-96-1741T>C)
c.-6+1960T>C (n.-6+1960T>C)
c.-6+2966T>C (n.-6+2966T>C)
n.189+2966T>C
n.214+1960T>C
c.-5-3198T>C (n.-5-3198T>C)
c.97+2966T>C (n.97+2966T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.35-3198T>C (n.35-3198T>C)
c.-6+1994T>C (n.-6+1994T>C)
gnomAD v4
6g.36680899_36680905delinsTATGAGCCA1621455019CDKN1Ac.-6+2101_-6+2107delinsTATGAGC (n.-6+2101_-6+2107delinsTATGAGC)
c.-96-1741_-96-1735delinsTATGAGC (n.-96-1741_-96-1735delinsTATGAGC)
c.-6+1960_-6+1966delinsTATGAGC (n.-6+1960_-6+1966delinsTATGAGC)
c.-6+2966_-6+2972delinsTATGAGC (n.-6+2966_-6+2972delinsTATGAGC)
n.189+2966_189+2972delinsTATGAGC
n.214+1960_214+1966delinsTATGAGC
c.-5-3198_-5-3192delinsTATGAGC (n.-5-3198_-5-3192delinsTATGAGC)
c.97+2966_97+2972delinsTATGAGC (n.97+2966_97+2972delinsTATGAGC)
c.*45_*51delinsTATGAGC (n.*45_*51delinsTATGAGC)
c.35-3198_35-3192delinsTATGAGC (n.35-3198_35-3192delinsTATGAGC)
c.-6+1994_-6+2000delinsTATGAGC (n.-6+1994_-6+2000delinsTATGAGC)
6g.36680900A=CA1621455021CDKN1Ac.-6+2102A= (n.-6+2102A=)
c.-96-1740A= (n.-96-1740A=)
c.-6+1961A= (n.-6+1961A=)
c.-6+2967A= (n.-6+2967A=)
n.189+2967A=
n.214+1961A=
c.-5-3197A= (n.-5-3197A=)
c.97+2967A= (n.97+2967A=)
c.*46A= (n.*46A=)
c.35-3197A= (n.35-3197A=)
c.-6+1995A= (n.-6+1995A=)
6g.36680900A>GCA1087900055CDKN1Ac.-6+2102A>G (n.-6+2102A>G)
c.-96-1740A>G (n.-96-1740A>G)
c.-6+1961A>G (n.-6+1961A>G)
c.-6+2967A>G (n.-6+2967A>G)
n.189+2967A>G
n.214+1961A>G
c.-5-3197A>G (n.-5-3197A>G)
c.97+2967A>G (n.97+2967A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.35-3197A>G (n.35-3197A>G)
c.-6+1995A>G (n.-6+1995A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.36680905_36680910delCA1621455020CDKN1Ac.-6+2107_-6+2112del (n.-6+2107_-6+2112del)
c.-96-1735_-96-1730del (n.-96-1735_-96-1730del)
c.-6+1966_-6+1971del (n.-6+1966_-6+1971del)
c.-6+2972_-6+2977del (n.-6+2972_-6+2977del)
n.189+2972_189+2977del
n.214+1966_214+1971del
c.-5-3192_-5-3187del (n.-5-3192_-5-3187del)
c.97+2972_97+2977del (n.97+2972_97+2977del)
c.*51_*56del (n.*51_*56del)
c.35-3192_35-3187del (n.35-3192_35-3187del)
c.-6+2000_-6+2005del (n.-6+2000_-6+2005del)
dbSNP
6g.36680901T>ACA2678466247CDKN1Ac.-6+2103T>A (n.-6+2103T>A)
c.-96-1739T>A (n.-96-1739T>A)
c.-6+1962T>A (n.-6+1962T>A)
c.-6+2968T>A (n.-6+2968T>A)
n.189+2968T>A
n.214+1962T>A
c.-5-3196T>A (n.-5-3196T>A)
c.97+2968T>A (n.97+2968T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.35-3196T>A (n.35-3196T>A)
c.-6+1996T>A (n.-6+1996T>A)
gnomAD v4
6g.36680902G>ACA2678466248CDKN1Ac.-6+2104G>A (n.-6+2104G>A)
c.-96-1738G>A (n.-96-1738G>A)
c.-6+1963G>A (n.-6+1963G>A)
c.-6+2969G>A (n.-6+2969G>A)
n.189+2969G>A
n.214+1963G>A
c.-5-3195G>A (n.-5-3195G>A)
c.97+2969G>A (n.97+2969G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.35-3195G>A (n.35-3195G>A)
c.-6+1997G>A (n.-6+1997G>A)
gnomAD v4
6g.36680903A=CA1621455022CDKN1Ac.-6+2105A= (n.-6+2105A=)
c.-96-1737A= (n.-96-1737A=)
c.-6+1964A= (n.-6+1964A=)
c.-6+2970A= (n.-6+2970A=)
n.189+2970A=
n.214+1964A=
c.-5-3194A= (n.-5-3194A=)
c.97+2970A= (n.97+2970A=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.35-3194A= (n.35-3194A=)
c.-6+1998A= (n.-6+1998A=)
6g.36680903A>CCA137418901CDKN1Ac.-6+2105A>C (n.-6+2105A>C)
c.-96-1737A>C (n.-96-1737A>C)
c.-6+1964A>C (n.-6+1964A>C)
c.-6+2970A>C (n.-6+2970A>C)
n.189+2970A>C
n.214+1964A>C
c.-5-3194A>C (n.-5-3194A>C)
c.97+2970A>C (n.97+2970A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.35-3194A>C (n.35-3194A>C)
c.-6+1998A>C (n.-6+1998A>C)
dbSNP

Number of alleles fetched