UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.36680843_36680846del | CA2770659289 | CDKN1A | c.-6+2045_-6+2048del (n.-6+2045_-6+2048del) c.-96-1797_-96-1794del (n.-96-1797_-96-1794del) c.-6+1904_-6+1907del (n.-6+1904_-6+1907del) c.-6+2910_-6+2913del (n.-6+2910_-6+2913del) n.189+2910_189+2913del n.539_542del n.214+1904_214+1907del c.-5-3254_-5-3251del (n.-5-3254_-5-3251del) c.97+2910_97+2913del (n.97+2910_97+2913del) c.601_604del (p.Asn201ValfsTer15) c.35-3254_35-3251del (n.35-3254_35-3251del) c.-6+1938_-6+1941del (n.-6+1938_-6+1941del) n.455_458del n.596_599del | |
| 6 | g.36680842T>A | CA137418845 | CDKN1A | c.-6+2044T>A (n.-6+2044T>A) c.-96-1798T>A (n.-96-1798T>A) c.-6+1903T>A (n.-6+1903T>A) c.-6+2909T>A (n.-6+2909T>A) n.189+2909T>A n.538T>A n.214+1903T>A c.-5-3255T>A (n.-5-3255T>A) c.97+2909T>A (n.97+2909T>A) c.600T>A (p.Phe200Leu) c.35-3255T>A (n.35-3255T>A) c.-6+1937T>A (n.-6+1937T>A) n.454T>A n.595T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680842T= | CA1621454999 | CDKN1A | c.-6+2044T= (n.-6+2044T=) c.-96-1798T= (n.-96-1798T=) c.-6+1903T= (n.-6+1903T=) c.-6+2909T= (n.-6+2909T=) n.189+2909T= n.538T= n.214+1903T= c.-5-3255T= (n.-5-3255T=) c.97+2909T= (n.97+2909T=) c.600T= (p.Phe200=) c.35-3255T= (n.35-3255T=) c.-6+1937T= (n.-6+1937T=) n.454T= n.595T= | |
| 6 | g.36680844_36680845delinsAT | CA1621455000 | CDKN1A | c.-6+2046_-6+2047delinsAT (n.-6+2046_-6+2047delinsAT) c.-96-1796_-96-1795delinsAT (n.-96-1796_-96-1795delinsAT) c.-6+1905_-6+1906delinsAT (n.-6+1905_-6+1906delinsAT) c.-6+2911_-6+2912delinsAT (n.-6+2911_-6+2912delinsAT) n.189+2911_189+2912delinsAT n.540_541delinsAT n.214+1905_214+1906delinsAT c.-5-3253_-5-3252delinsAT (n.-5-3253_-5-3252delinsAT) c.97+2911_97+2912delinsAT (n.97+2911_97+2912delinsAT) c.602_603delinsAT (p.Asn201=) c.35-3253_35-3252delinsAT (n.35-3253_35-3252delinsAT) c.-6+1939_-6+1940delinsAT (n.-6+1939_-6+1940delinsAT) n.456_457delinsAT n.597_598delinsAT | |
| 6 | g.36680846del | CA824299364 | CDKN1A | c.-6+2048del (n.-6+2048del) c.-96-1794del (n.-96-1794del) c.-6+1907del (n.-6+1907del) c.-6+2913del (n.-6+2913del) n.189+2913del n.542del n.214+1907del c.-5-3251del (n.-5-3251del) c.97+2913del (n.97+2913del) c.604del (p.Cys202ValfsTer15) c.35-3251del (n.35-3251del) c.-6+1941del (n.-6+1941del) n.458del n.599del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680847G>T | CA2678466208 | CDKN1A | c.-6+2049G>T (n.-6+2049G>T) c.-96-1793G>T (n.-96-1793G>T) c.-6+1908G>T (n.-6+1908G>T) c.-6+2914G>T (n.-6+2914G>T) n.189+2914G>T n.543G>T n.214+1908G>T c.-5-3250G>T (n.-5-3250G>T) c.97+2914G>T (n.97+2914G>T) c.605G>T (p.Cys202Phe) c.35-3250G>T (n.35-3250G>T) c.-6+1942G>T (n.-6+1942G>T) n.459G>T n.600G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680850T>G | CA2711429266 | CDKN1A | c.-6+2052T>G (n.-6+2052T>G) c.-96-1790T>G (n.-96-1790T>G) c.-6+1911T>G (n.-6+1911T>G) c.-6+2917T>G (n.-6+2917T>G) n.189+2917T>G n.546T>G n.214+1911T>G c.-5-3247T>G (n.-5-3247T>G) c.97+2917T>G (n.97+2917T>G) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.35-3247T>G (n.35-3247T>G) c.-6+1945T>G (n.-6+1945T>G) n.462T>G n.603T>G | dbSNP |
| 6 | g.36680851C>A | CA2678466209 | CDKN1A | c.-6+2053C>A (n.-6+2053C>A) c.-96-1789C>A (n.-96-1789C>A) c.-6+1912C>A (n.-6+1912C>A) c.-6+2918C>A (n.-6+2918C>A) n.189+2918C>A n.547C>A n.214+1912C>A c.-5-3246C>A (n.-5-3246C>A) c.97+2918C>A (n.97+2918C>A) c.609C>A (p.Phe203Leu) c.35-3246C>A (n.35-3246C>A) c.-6+1946C>A (n.-6+1946C>A) n.463C>A n.604C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680851C= | CA1621455001 | CDKN1A | c.-6+2053C= (n.-6+2053C=) c.-96-1789C= (n.-96-1789C=) c.-6+1912C= (n.-6+1912C=) c.-6+2918C= (n.-6+2918C=) n.189+2918C= n.547C= n.214+1912C= c.-5-3246C= (n.-5-3246C=) c.97+2918C= (n.97+2918C=) c.609C= (p.Phe203=) c.35-3246C= (n.35-3246C=) c.-6+1946C= (n.-6+1946C=) n.463C= n.604C= | |
| 6 | g.36680851C>G | CA1621455002 | CDKN1A | c.-6+2053C>G (n.-6+2053C>G) c.-96-1789C>G (n.-96-1789C>G) c.-6+1912C>G (n.-6+1912C>G) c.-6+2918C>G (n.-6+2918C>G) n.189+2918C>G n.547C>G n.214+1912C>G c.-5-3246C>G (n.-5-3246C>G) c.97+2918C>G (n.97+2918C>G) c.609C>G (p.Phe203Leu) c.35-3246C>G (n.35-3246C>G) c.-6+1946C>G (n.-6+1946C>G) n.463C>G n.604C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36680854A>G | CA2678466211 | CDKN1A | c.-6+2056A>G (n.-6+2056A>G) c.-96-1786A>G (n.-96-1786A>G) c.-6+1915A>G (n.-6+1915A>G) c.-6+2921A>G (n.-6+2921A>G) n.189+2921A>G n.550A>G n.214+1915A>G c.-5-3243A>G (n.-5-3243A>G) c.97+2921A>G (n.97+2921A>G) c.612A>G (p.Ter204=) c.35-3243A>G (n.35-3243A>G) c.-6+1949A>G (n.-6+1949A>G) n.466A>G n.607A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680855A= | CA1621455003 | CDKN1A | c.-6+2057A= (n.-6+2057A=) c.-96-1785A= (n.-96-1785A=) c.-6+1916A= (n.-6+1916A=) c.-6+2922A= (n.-6+2922A=) n.189+2922A= n.551A= n.214+1916A= c.-5-3242A= (n.-5-3242A=) c.97+2922A= (n.97+2922A=) c.*1A= (n.*1A=) c.35-3242A= (n.35-3242A=) c.-6+1950A= (n.-6+1950A=) n.467A= n.608A= | |
| 6 | g.36680855A>G | CA137418858 | CDKN1A | c.-6+2057A>G (n.-6+2057A>G) c.-96-1785A>G (n.-96-1785A>G) c.-6+1916A>G (n.-6+1916A>G) c.-6+2922A>G (n.-6+2922A>G) n.189+2922A>G n.551A>G n.214+1916A>G c.-5-3242A>G (n.-5-3242A>G) c.97+2922A>G (n.97+2922A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.35-3242A>G (n.35-3242A>G) c.-6+1950A>G (n.-6+1950A>G) n.467A>G n.608A>G | dbSNP |
| 6 | g.36680857C>A | CA2678466212 | CDKN1A | c.-6+2059C>A (n.-6+2059C>A) c.-96-1783C>A (n.-96-1783C>A) c.-6+1918C>A (n.-6+1918C>A) c.-6+2924C>A (n.-6+2924C>A) n.189+2924C>A n.553C>A n.214+1918C>A c.-5-3240C>A (n.-5-3240C>A) c.97+2924C>A (n.97+2924C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.35-3240C>A (n.35-3240C>A) c.-6+1952C>A (n.-6+1952C>A) n.469C>A n.610C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680859A>G | CA2532369126 | CDKN1A | c.-6+2061A>G (n.-6+2061A>G) c.-96-1781A>G (n.-96-1781A>G) c.-6+1920A>G (n.-6+1920A>G) c.-6+2926A>G (n.-6+2926A>G) n.189+2926A>G n.214+1920A>G c.-5-3238A>G (n.-5-3238A>G) c.97+2926A>G (n.97+2926A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.35-3238A>G (n.35-3238A>G) c.-6+1954A>G (n.-6+1954A>G) n.471A>G n.612A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680860G>A | CA137418865 | CDKN1A | c.-6+2062G>A (n.-6+2062G>A) c.-96-1780G>A (n.-96-1780G>A) c.-6+1921G>A (n.-6+1921G>A) c.-6+2927G>A (n.-6+2927G>A) n.189+2927G>A n.214+1921G>A c.-5-3237G>A (n.-5-3237G>A) c.97+2927G>A (n.97+2927G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.35-3237G>A (n.35-3237G>A) c.-6+1955G>A (n.-6+1955G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36680860G= | CA1621455004 | CDKN1A | c.-6+2062G= (n.-6+2062G=) c.-96-1780G= (n.-96-1780G=) c.-6+1921G= (n.-6+1921G=) c.-6+2927G= (n.-6+2927G=) n.189+2927G= n.214+1921G= c.-5-3237G= (n.-5-3237G=) c.97+2927G= (n.97+2927G=) c.*6G= (n.*6G=) c.35-3237G= (n.35-3237G=) c.-6+1955G= (n.-6+1955G=) | |
| 6 | g.36680861G>C | CA1621455006 | CDKN1A | c.-6+2063G>C (n.-6+2063G>C) c.-96-1779G>C (n.-96-1779G>C) c.-6+1922G>C (n.-6+1922G>C) c.-6+2928G>C (n.-6+2928G>C) n.189+2928G>C n.214+1922G>C c.-5-3236G>C (n.-5-3236G>C) c.97+2928G>C (n.97+2928G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.35-3236G>C (n.35-3236G>C) c.-6+1956G>C (n.-6+1956G>C) | dbSNP |
| 6 | g.36680861G= | CA1621455005 | CDKN1A | c.-6+2063G= (n.-6+2063G=) c.-96-1779G= (n.-96-1779G=) c.-6+1922G= (n.-6+1922G=) c.-6+2928G= (n.-6+2928G=) n.189+2928G= n.214+1922G= c.-5-3236G= (n.-5-3236G=) c.97+2928G= (n.97+2928G=) c.*7G= (n.*7G=) c.35-3236G= (n.35-3236G=) c.-6+1956G= (n.-6+1956G=) | |
| 6 | g.36680862G= | CA1621455007 | CDKN1A | c.-6+2064G= (n.-6+2064G=) c.-96-1778G= (n.-96-1778G=) c.-6+1923G= (n.-6+1923G=) c.-6+2929G= (n.-6+2929G=) n.189+2929G= n.214+1923G= c.-5-3235G= (n.-5-3235G=) c.97+2929G= (n.97+2929G=) c.*8G= (n.*8G=) c.35-3235G= (n.35-3235G=) c.-6+1957G= (n.-6+1957G=) | |
| 6 | g.36680862G>T | CA1621455008 | CDKN1A | c.-6+2064G>T (n.-6+2064G>T) c.-96-1778G>T (n.-96-1778G>T) c.-6+1923G>T (n.-6+1923G>T) c.-6+2929G>T (n.-6+2929G>T) n.189+2929G>T n.214+1923G>T c.-5-3235G>T (n.-5-3235G>T) c.97+2929G>T (n.97+2929G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.35-3235G>T (n.35-3235G>T) c.-6+1957G>T (n.-6+1957G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.36680863T>G | CA824299369 | CDKN1A | c.-6+2065T>G (n.-6+2065T>G) c.-96-1777T>G (n.-96-1777T>G) c.-6+1924T>G (n.-6+1924T>G) c.-6+2930T>G (n.-6+2930T>G) n.189+2930T>G n.214+1924T>G c.-5-3234T>G (n.-5-3234T>G) c.97+2930T>G (n.97+2930T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) c.35-3234T>G (n.35-3234T>G) c.-6+1958T>G (n.-6+1958T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680863T= | CA1621455009 | CDKN1A | c.-6+2065T= (n.-6+2065T=) c.-96-1777T= (n.-96-1777T=) c.-6+1924T= (n.-6+1924T=) c.-6+2930T= (n.-6+2930T=) n.189+2930T= n.214+1924T= c.-5-3234T= (n.-5-3234T=) c.97+2930T= (n.97+2930T=) c.*9T= (n.*9T=) c.35-3234T= (n.35-3234T=) c.-6+1958T= (n.-6+1958T=) | |
| 6 | g.36680865T>C | CA2678466214 | CDKN1A | c.-6+2067T>C (n.-6+2067T>C) c.-96-1775T>C (n.-96-1775T>C) c.-6+1926T>C (n.-6+1926T>C) c.-6+2932T>C (n.-6+2932T>C) n.189+2932T>C n.214+1926T>C c.-5-3232T>C (n.-5-3232T>C) c.97+2932T>C (n.97+2932T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.35-3232T>C (n.35-3232T>C) c.-6+1960T>C (n.-6+1960T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680866G>T | CA2678466215 | CDKN1A | c.-6+2068G>T (n.-6+2068G>T) c.-96-1774G>T (n.-96-1774G>T) c.-6+1927G>T (n.-6+1927G>T) c.-6+2933G>T (n.-6+2933G>T) n.189+2933G>T n.214+1927G>T c.-5-3231G>T (n.-5-3231G>T) c.97+2933G>T (n.97+2933G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.35-3231G>T (n.35-3231G>T) c.-6+1961G>T (n.-6+1961G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680867C>T | CA2678466216 | CDKN1A | c.-6+2069C>T (n.-6+2069C>T) c.-96-1773C>T (n.-96-1773C>T) c.-6+1928C>T (n.-6+1928C>T) c.-6+2934C>T (n.-6+2934C>T) n.189+2934C>T n.214+1928C>T c.-5-3230C>T (n.-5-3230C>T) c.97+2934C>T (n.97+2934C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.35-3230C>T (n.35-3230C>T) c.-6+1962C>T (n.-6+1962C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680868G>A | CA2678466217 | CDKN1A | c.-6+2070G>A (n.-6+2070G>A) c.-96-1772G>A (n.-96-1772G>A) c.-6+1929G>A (n.-6+1929G>A) c.-6+2935G>A (n.-6+2935G>A) n.189+2935G>A n.214+1929G>A c.-5-3229G>A (n.-5-3229G>A) c.97+2935G>A (n.97+2935G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.35-3229G>A (n.35-3229G>A) c.-6+1963G>A (n.-6+1963G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680868G= | CA1621455010 | CDKN1A | c.-6+2070G= (n.-6+2070G=) c.-96-1772G= (n.-96-1772G=) c.-6+1929G= (n.-6+1929G=) c.-6+2935G= (n.-6+2935G=) n.189+2935G= n.214+1929G= c.-5-3229G= (n.-5-3229G=) c.97+2935G= (n.97+2935G=) c.*14G= (n.*14G=) c.35-3229G= (n.35-3229G=) c.-6+1963G= (n.-6+1963G=) | |
| 6 | g.36680868G>T | CA137418870 | CDKN1A | c.-6+2070G>T (n.-6+2070G>T) c.-96-1772G>T (n.-96-1772G>T) c.-6+1929G>T (n.-6+1929G>T) c.-6+2935G>T (n.-6+2935G>T) n.189+2935G>T n.214+1929G>T c.-5-3229G>T (n.-5-3229G>T) c.97+2935G>T (n.97+2935G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.35-3229G>T (n.35-3229G>T) c.-6+1963G>T (n.-6+1963G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680873T>C | CA2678466219 | CDKN1A | c.-6+2075T>C (n.-6+2075T>C) c.-96-1767T>C (n.-96-1767T>C) c.-6+1934T>C (n.-6+1934T>C) c.-6+2940T>C (n.-6+2940T>C) n.189+2940T>C n.214+1934T>C c.-5-3224T>C (n.-5-3224T>C) c.97+2940T>C (n.97+2940T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.35-3224T>C (n.35-3224T>C) c.-6+1968T>C (n.-6+1968T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680874G>T | CA2678466220 | CDKN1A | c.-6+2076G>T (n.-6+2076G>T) c.-96-1766G>T (n.-96-1766G>T) c.-6+1935G>T (n.-6+1935G>T) c.-6+2941G>T (n.-6+2941G>T) n.189+2941G>T n.214+1935G>T c.-5-3223G>T (n.-5-3223G>T) c.97+2941G>T (n.97+2941G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.35-3223G>T (n.35-3223G>T) c.-6+1969G>T (n.-6+1969G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680875A>T | CA2678466221 | CDKN1A | c.-6+2077A>T (n.-6+2077A>T) c.-96-1765A>T (n.-96-1765A>T) c.-6+1936A>T (n.-6+1936A>T) c.-6+2942A>T (n.-6+2942A>T) n.189+2942A>T n.214+1936A>T c.-5-3222A>T (n.-5-3222A>T) c.97+2942A>T (n.97+2942A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.35-3222A>T (n.35-3222A>T) c.-6+1970A>T (n.-6+1970A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680876G>A | CA2678466222 | CDKN1A | c.-6+2078G>A (n.-6+2078G>A) c.-96-1764G>A (n.-96-1764G>A) c.-6+1937G>A (n.-6+1937G>A) c.-6+2943G>A (n.-6+2943G>A) n.189+2943G>A n.214+1937G>A c.-5-3221G>A (n.-5-3221G>A) c.97+2943G>A (n.97+2943G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.35-3221G>A (n.35-3221G>A) c.-6+1971G>A (n.-6+1971G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680876G>T | CA2678466223 | CDKN1A | c.-6+2078G>T (n.-6+2078G>T) c.-96-1764G>T (n.-96-1764G>T) c.-6+1937G>T (n.-6+1937G>T) c.-6+2943G>T (n.-6+2943G>T) n.189+2943G>T n.214+1937G>T c.-5-3221G>T (n.-5-3221G>T) c.97+2943G>T (n.97+2943G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) c.35-3221G>T (n.35-3221G>T) c.-6+1971G>T (n.-6+1971G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680878T>C | CA824299376 | CDKN1A | c.-6+2080T>C (n.-6+2080T>C) c.-96-1762T>C (n.-96-1762T>C) c.-6+1939T>C (n.-6+1939T>C) c.-6+2945T>C (n.-6+2945T>C) n.189+2945T>C n.214+1939T>C c.-5-3219T>C (n.-5-3219T>C) c.97+2945T>C (n.97+2945T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) c.35-3219T>C (n.35-3219T>C) c.-6+1973T>C (n.-6+1973T>C) | dbSNP |
| 6 | g.36680878T= | CA1621455011 | CDKN1A | c.-6+2080T= (n.-6+2080T=) c.-96-1762T= (n.-96-1762T=) c.-6+1939T= (n.-6+1939T=) c.-6+2945T= (n.-6+2945T=) n.189+2945T= n.214+1939T= c.-5-3219T= (n.-5-3219T=) c.97+2945T= (n.97+2945T=) c.*24T= (n.*24T=) c.35-3219T= (n.35-3219T=) c.-6+1973T= (n.-6+1973T=) | |
| 6 | g.36680881C>T | CA2678466224 | CDKN1A | c.-6+2083C>T (n.-6+2083C>T) c.-96-1759C>T (n.-96-1759C>T) c.-6+1942C>T (n.-6+1942C>T) c.-6+2948C>T (n.-6+2948C>T) n.189+2948C>T n.214+1942C>T c.-5-3216C>T (n.-5-3216C>T) c.97+2948C>T (n.97+2948C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.35-3216C>T (n.35-3216C>T) c.-6+1976C>T (n.-6+1976C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680882T>C | CA2678466225 | CDKN1A | c.-6+2084T>C (n.-6+2084T>C) c.-96-1758T>C (n.-96-1758T>C) c.-6+1943T>C (n.-6+1943T>C) c.-6+2949T>C (n.-6+2949T>C) n.189+2949T>C n.214+1943T>C c.-5-3215T>C (n.-5-3215T>C) c.97+2949T>C (n.97+2949T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.35-3215T>C (n.35-3215T>C) c.-6+1977T>C (n.-6+1977T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680883T>C | CA137418871 | CDKN1A | c.-6+2085T>C (n.-6+2085T>C) c.-96-1757T>C (n.-96-1757T>C) c.-6+1944T>C (n.-6+1944T>C) c.-6+2950T>C (n.-6+2950T>C) n.189+2950T>C n.214+1944T>C c.-5-3214T>C (n.-5-3214T>C) c.97+2950T>C (n.97+2950T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.35-3214T>C (n.35-3214T>C) c.-6+1978T>C (n.-6+1978T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.36680883T= | CA1621455012 | CDKN1A | c.-6+2085T= (n.-6+2085T=) c.-96-1757T= (n.-96-1757T=) c.-6+1944T= (n.-6+1944T=) c.-6+2950T= (n.-6+2950T=) n.189+2950T= n.214+1944T= c.-5-3214T= (n.-5-3214T=) c.97+2950T= (n.97+2950T=) c.*29T= (n.*29T=) c.35-3214T= (n.35-3214T=) c.-6+1978T= (n.-6+1978T=) | |
| 6 | g.36680884T>C | CA1621455014 | CDKN1A | c.-6+2086T>C (n.-6+2086T>C) c.-96-1756T>C (n.-96-1756T>C) c.-6+1945T>C (n.-6+1945T>C) c.-6+2951T>C (n.-6+2951T>C) n.189+2951T>C n.214+1945T>C c.-5-3213T>C (n.-5-3213T>C) c.97+2951T>C (n.97+2951T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.35-3213T>C (n.35-3213T>C) c.-6+1979T>C (n.-6+1979T>C) | dbSNP |
| 6 | g.36680884T= | CA1621455013 | CDKN1A | c.-6+2086T= (n.-6+2086T=) c.-96-1756T= (n.-96-1756T=) c.-6+1945T= (n.-6+1945T=) c.-6+2951T= (n.-6+2951T=) n.189+2951T= n.214+1945T= c.-5-3213T= (n.-5-3213T=) c.97+2951T= (n.97+2951T=) c.*30T= (n.*30T=) c.35-3213T= (n.35-3213T=) c.-6+1979T= (n.-6+1979T=) | |
| 6 | g.36680885G>A | CA2678466226 | CDKN1A | c.-6+2087G>A (n.-6+2087G>A) c.-96-1755G>A (n.-96-1755G>A) c.-6+1946G>A (n.-6+1946G>A) c.-6+2952G>A (n.-6+2952G>A) n.189+2952G>A n.214+1946G>A c.-5-3212G>A (n.-5-3212G>A) c.97+2952G>A (n.97+2952G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.35-3212G>A (n.35-3212G>A) c.-6+1980G>A (n.-6+1980G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680885G>T | CA2678466227 | CDKN1A | c.-6+2087G>T (n.-6+2087G>T) c.-96-1755G>T (n.-96-1755G>T) c.-6+1946G>T (n.-6+1946G>T) c.-6+2952G>T (n.-6+2952G>T) n.189+2952G>T n.214+1946G>T c.-5-3212G>T (n.-5-3212G>T) c.97+2952G>T (n.97+2952G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.35-3212G>T (n.35-3212G>T) c.-6+1980G>T (n.-6+1980G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680886G>T | CA2678466228 | CDKN1A | c.-6+2088G>T (n.-6+2088G>T) c.-96-1754G>T (n.-96-1754G>T) c.-6+1947G>T (n.-6+1947G>T) c.-6+2953G>T (n.-6+2953G>T) n.189+2953G>T n.214+1947G>T c.-5-3211G>T (n.-5-3211G>T) c.97+2953G>T (n.97+2953G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.35-3211G>T (n.35-3211G>T) c.-6+1981G>T (n.-6+1981G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680887G>C | CA2678466229 | CDKN1A | c.-6+2089G>C (n.-6+2089G>C) c.-96-1753G>C (n.-96-1753G>C) c.-6+1948G>C (n.-6+1948G>C) c.-6+2954G>C (n.-6+2954G>C) n.189+2954G>C n.214+1948G>C c.-5-3210G>C (n.-5-3210G>C) c.97+2954G>C (n.97+2954G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.35-3210G>C (n.35-3210G>C) c.-6+1982G>C (n.-6+1982G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680887G>T | CA2678466230 | CDKN1A | c.-6+2089G>T (n.-6+2089G>T) c.-96-1753G>T (n.-96-1753G>T) c.-6+1948G>T (n.-6+1948G>T) c.-6+2954G>T (n.-6+2954G>T) n.189+2954G>T n.214+1948G>T c.-5-3210G>T (n.-5-3210G>T) c.97+2954G>T (n.97+2954G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.35-3210G>T (n.35-3210G>T) c.-6+1982G>T (n.-6+1982G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680888C>A | CA2678466231 | CDKN1A | c.-6+2090C>A (n.-6+2090C>A) c.-96-1752C>A (n.-96-1752C>A) c.-6+1949C>A (n.-6+1949C>A) c.-6+2955C>A (n.-6+2955C>A) n.189+2955C>A n.214+1949C>A c.-5-3209C>A (n.-5-3209C>A) c.97+2955C>A (n.97+2955C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.35-3209C>A (n.35-3209C>A) c.-6+1983C>A (n.-6+1983C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680888C>T | CA2678466232 | CDKN1A | c.-6+2090C>T (n.-6+2090C>T) c.-96-1752C>T (n.-96-1752C>T) c.-6+1949C>T (n.-6+1949C>T) c.-6+2955C>T (n.-6+2955C>T) n.189+2955C>T n.214+1949C>T c.-5-3209C>T (n.-5-3209C>T) c.97+2955C>T (n.97+2955C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.35-3209C>T (n.35-3209C>T) c.-6+1983C>T (n.-6+1983C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.36680889T>C | CA2678466233 | CDKN1A | c.-6+2091T>C (n.-6+2091T>C) c.-96-1751T>C (n.-96-1751T>C) c.-6+1950T>C (n.-6+1950T>C) c.-6+2956T>C (n.-6+2956T>C) n.189+2956T>C n.214+1950T>C c.-5-3208T>C (n.-5-3208T>C) c.97+2956T>C (n.97+2956T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.35-3208T>C (n.35-3208T>C) c.-6+1984T>C (n.-6+1984T>C) | gnomAD v4 |