Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35823524_35823525delinsAG | CA1621068810 | LHFPL5 | c.*559_*560delinsAG (n.*559_*560delinsAG) n.578+3704_578+3705delinsAG c.*16+4061_*16+4062delinsAG (n.*16+4061_*16+4062delinsAG) c.*639_*640delinsAG (n.*639_*640delinsAG) c.508+4061_508+4062delinsAG (n.508+4061_508+4062delinsAG) n.812+3704_812+3705delinsAG | |
6 | g.35823525G>A | CA2581573790 | LHFPL5 | c.*560G>A (n.*560G>A) n.578+3705G>A c.*16+4062G>A (n.*16+4062G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.508+4062G>A (n.508+4062G>A) n.812+3705G>A | |
6 | g.35823525G>C | CA10623767 | LHFPL5 | c.*560G>C (n.*560G>C) n.578+3705G>C c.*16+4062G>C (n.*16+4062G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.508+4062G>C (n.508+4062G>C) n.812+3705G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823525G= | CA1621068811 | LHFPL5 | c.*560G= (n.*560G=) n.578+3705G= c.*16+4062G= (n.*16+4062G=) c.*640G= (n.*640G=) c.508+4062G= (n.508+4062G=) n.812+3705G= | |
6 | g.35823525G>T | CA137313867 | LHFPL5 | c.*560G>T (n.*560G>T) n.578+3705G>T c.*16+4062G>T (n.*16+4062G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.508+4062G>T (n.508+4062G>T) n.812+3705G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823526_35823527dup | CA824259693 | LHFPL5 | c.*561_*562dup (n.*561_*562dup) n.578+3706_578+3707dup c.*16+4063_*16+4064dup (n.*16+4063_*16+4064dup) c.*641_*642dup (n.*641_*642dup) c.508+4063_508+4064dup (n.508+4063_508+4064dup) n.812+3706_812+3707dup | dbSNP |
6 | g.35823527del | CA566495844 | LHFPL5 | c.*562del (n.*562del) n.578+3707del c.*16+4064del (n.*16+4064del) c.*642del (n.*642del) c.508+4064del (n.508+4064del) n.812+3707del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823526G>A | CA137313870 | LHFPL5 | c.*561G>A (n.*561G>A) n.578+3706G>A c.*16+4063G>A (n.*16+4063G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.508+4063G>A (n.508+4063G>A) n.812+3706G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823526G>C | CA566495845 | LHFPL5 | c.*561G>C (n.*561G>C) n.578+3706G>C c.*16+4063G>C (n.*16+4063G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.508+4063G>C (n.508+4063G>C) n.812+3706G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823526G= | CA1621068812 | LHFPL5 | c.*561G= (n.*561G=) n.578+3706G= c.*16+4063G= (n.*16+4063G=) c.*641G= (n.*641G=) c.508+4063G= (n.508+4063G=) n.812+3706G= | |
6 | g.35823527G>T | CA2678434096 | LHFPL5 | c.*562G>T (n.*562G>T) n.578+3707G>T c.*16+4064G>T (n.*16+4064G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.508+4064G>T (n.508+4064G>T) n.812+3707G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823530C= | CA1621068813 | LHFPL5 | c.*565C= (n.*565C=) n.578+3710C= c.*16+4067C= (n.*16+4067C=) c.*645C= (n.*645C=) c.508+4067C= (n.508+4067C=) n.812+3710C= | |
6 | g.35823530C>G | CA824259703 | LHFPL5 | c.*565C>G (n.*565C>G) n.578+3710C>G c.*16+4067C>G (n.*16+4067C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) c.508+4067C>G (n.508+4067C>G) n.812+3710C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823531T>C | CA2678434097 | LHFPL5 | c.*566T>C (n.*566T>C) n.578+3711T>C c.*16+4068T>C (n.*16+4068T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.508+4068T>C (n.508+4068T>C) n.812+3711T>C | gnomAD v4 |
6 | g.35823535G>T | CA2678434098 | LHFPL5 | c.*570G>T (n.*570G>T) n.578+3715G>T c.*16+4072G>T (n.*16+4072G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.508+4072G>T (n.508+4072G>T) n.812+3715G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823542C= | CA1621068814 | LHFPL5 | c.*577C= (n.*577C=) n.578+3722C= c.*16+4079C= (n.*16+4079C=) c.*657C= (n.*657C=) c.508+4079C= (n.508+4079C=) n.812+3722C= | |
6 | g.35823542C>T | CA566495846 | LHFPL5 | c.*577C>T (n.*577C>T) n.578+3722C>T c.*16+4079C>T (n.*16+4079C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.508+4079C>T (n.508+4079C>T) n.812+3722C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823544G>A | CA2678434099 | LHFPL5 | c.*579G>A (n.*579G>A) n.578+3724G>A c.*16+4081G>A (n.*16+4081G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.508+4081G>A (n.508+4081G>A) n.812+3724G>A | gnomAD v4 |
6 | g.35823544G>T | CA2678434100 | LHFPL5 | c.*579G>T (n.*579G>T) n.578+3724G>T c.*16+4081G>T (n.*16+4081G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.508+4081G>T (n.508+4081G>T) n.812+3724G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823546A= | CA1621068815 | LHFPL5 | c.*581A= (n.*581A=) n.578+3726A= c.*16+4083A= (n.*16+4083A=) c.*661A= (n.*661A=) c.508+4083A= (n.508+4083A=) n.812+3726A= | |
6 | g.35823546A>C | CA1087852143 | LHFPL5 | c.*581A>C (n.*581A>C) n.578+3726A>C c.*16+4083A>C (n.*16+4083A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.508+4083A>C (n.508+4083A>C) n.812+3726A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823546A>T | CA1621068816 | LHFPL5 | c.*581A>T (n.*581A>T) n.578+3726A>T c.*16+4083A>T (n.*16+4083A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.508+4083A>T (n.508+4083A>T) n.812+3726A>T | dbSNP |
6 | g.35823548dup | CA2501885169 | LHFPL5 | c.*583dup (n.*583dup) n.578+3728dup c.*16+4085dup (n.*16+4085dup) c.*663dup (n.*663dup) c.508+4085dup (n.508+4085dup) n.812+3728dup | |
6 | g.35823552G>T | CA2678434101 | LHFPL5 | c.*587G>T (n.*587G>T) n.578+3732G>T c.*16+4089G>T (n.*16+4089G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.508+4089G>T (n.508+4089G>T) n.812+3732G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823553C>T | CA2678434102 | LHFPL5 | c.*588C>T (n.*588C>T) n.578+3733C>T c.*16+4090C>T (n.*16+4090C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) c.508+4090C>T (n.508+4090C>T) n.812+3733C>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823555G>A | CA566495847 | LHFPL5 | c.*590G>A (n.*590G>A) n.578+3735G>A c.*16+4092G>A (n.*16+4092G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.508+4092G>A (n.508+4092G>A) n.812+3735G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823555G= | CA1621068817 | LHFPL5 | c.*590G= (n.*590G=) n.578+3735G= c.*16+4092G= (n.*16+4092G=) c.*670G= (n.*670G=) c.508+4092G= (n.508+4092G=) n.812+3735G= | |
6 | g.35823555G>T | CA2678434103 | LHFPL5 | c.*590G>T (n.*590G>T) n.578+3735G>T c.*16+4092G>T (n.*16+4092G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.508+4092G>T (n.508+4092G>T) n.812+3735G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823556G>A | CA824259707 | LHFPL5 | c.*591G>A (n.*591G>A) n.578+3736G>A c.*16+4093G>A (n.*16+4093G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.508+4093G>A (n.508+4093G>A) n.812+3736G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823556G= | CA1621068818 | LHFPL5 | c.*591G= (n.*591G=) n.578+3736G= c.*16+4093G= (n.*16+4093G=) c.*671G= (n.*671G=) c.508+4093G= (n.508+4093G=) n.812+3736G= | |
6 | g.35823556G>T | CA2678434104 | LHFPL5 | c.*591G>T (n.*591G>T) n.578+3736G>T c.*16+4093G>T (n.*16+4093G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.508+4093G>T (n.508+4093G>T) n.812+3736G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823557G>A | CA137313874 | LHFPL5 | c.*592G>A (n.*592G>A) n.578+3737G>A c.*16+4094G>A (n.*16+4094G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.508+4094G>A (n.508+4094G>A) n.812+3737G>A | dbSNP |
6 | g.35823557G= | CA1621068819 | LHFPL5 | c.*592G= (n.*592G=) n.578+3737G= c.*16+4094G= (n.*16+4094G=) c.*672G= (n.*672G=) c.508+4094G= (n.508+4094G=) n.812+3737G= | |
6 | g.35823557G>T | CA2678434105 | LHFPL5 | c.*592G>T (n.*592G>T) n.578+3737G>T c.*16+4094G>T (n.*16+4094G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.508+4094G>T (n.508+4094G>T) n.812+3737G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823558T>C | CA1087852144 | LHFPL5 | c.*593T>C (n.*593T>C) n.578+3738T>C c.*16+4095T>C (n.*16+4095T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.508+4095T>C (n.508+4095T>C) n.812+3738T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823558T= | CA1621068820 | LHFPL5 | c.*593T= (n.*593T=) n.578+3738T= c.*16+4095T= (n.*16+4095T=) c.*673T= (n.*673T=) c.508+4095T= (n.508+4095T=) n.812+3738T= | |
6 | g.35823560_35823561delinsAT | CA1621068821 | LHFPL5 | c.*595_*596delinsAT (n.*595_*596delinsAT) n.578+3740_578+3741delinsAT c.*16+4097_*16+4098delinsAT (n.*16+4097_*16+4098delinsAT) c.*675_*676delinsAT (n.*675_*676delinsAT) c.508+4097_508+4098delinsAT (n.508+4097_508+4098delinsAT) n.812+3740_812+3741delinsAT | |
6 | g.35823565del | CA824259708 | LHFPL5 | c.*600del (n.*600del) n.578+3745del c.*16+4102del (n.*16+4102del) c.*680del (n.*680del) c.508+4102del (n.508+4102del) n.812+3745del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823565T>C | CA824259709 | LHFPL5 | c.*600T>C (n.*600T>C) n.578+3745T>C c.*16+4102T>C (n.*16+4102T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.508+4102T>C (n.508+4102T>C) n.812+3745T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823565T= | CA1621068822 | LHFPL5 | c.*600T= (n.*600T=) n.578+3745T= c.*16+4102T= (n.*16+4102T=) c.*680T= (n.*680T=) c.508+4102T= (n.508+4102T=) n.812+3745T= | |
6 | g.35823566A>T | CA2678434106 | LHFPL5 | c.*601A>T (n.*601A>T) n.578+3746A>T c.*16+4103A>T (n.*16+4103A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.508+4103A>T (n.508+4103A>T) n.812+3746A>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823567G>T | CA2678434107 | LHFPL5 | c.*602G>T (n.*602G>T) n.578+3747G>T c.*16+4104G>T (n.*16+4104G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.508+4104G>T (n.508+4104G>T) n.812+3747G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823568G= | CA1621068823 | LHFPL5 | c.*603G= (n.*603G=) n.578+3748G= c.*16+4105G= (n.*16+4105G=) c.*683G= (n.*683G=) c.508+4105G= (n.508+4105G=) n.812+3748G= | |
6 | g.35823568G>T | CA137313876 | LHFPL5 | c.*603G>T (n.*603G>T) n.578+3748G>T c.*16+4105G>T (n.*16+4105G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.508+4105G>T (n.508+4105G>T) n.812+3748G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823569G>A | CA2678434108 | LHFPL5 | c.*604G>A (n.*604G>A) n.578+3749G>A c.*16+4106G>A (n.*16+4106G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.508+4106G>A (n.508+4106G>A) n.812+3749G>A | gnomAD v4 |
6 | g.35823569G= | CA1621068824 | LHFPL5 | c.*604G= (n.*604G=) n.578+3749G= c.*16+4106G= (n.*16+4106G=) c.*684G= (n.*684G=) c.508+4106G= (n.508+4106G=) n.812+3749G= | |
6 | g.35823569G>T | CA1087852145 | LHFPL5 | c.*604G>T (n.*604G>T) n.578+3749G>T c.*16+4106G>T (n.*16+4106G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.508+4106G>T (n.508+4106G>T) n.812+3749G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823572A>G | CA2678434109 | LHFPL5 | c.*607A>G (n.*607A>G) n.578+3752A>G c.*16+4109A>G (n.*16+4109A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.508+4109A>G (n.508+4109A>G) n.812+3752A>G | gnomAD v4 |
6 | g.35823573G>A | CA2678434110 | LHFPL5 | c.*608G>A (n.*608G>A) n.578+3753G>A c.*16+4110G>A (n.*16+4110G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.508+4110G>A (n.508+4110G>A) n.812+3753G>A | gnomAD v4 |
6 | g.35823574G>A | CA137313881 | LHFPL5 | c.*609G>A (n.*609G>A) n.578+3754G>A c.*16+4111G>A (n.*16+4111G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.508+4111G>A (n.508+4111G>A) n.812+3754G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |