Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.35823100T>CCA137313510LHFPL5c.*135T>C (n.*135T>C)
n.578+3280T>C
c.*16+3637T>C (n.*16+3637T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.508+3637T>C (n.508+3637T>C)
n.812+3280T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823100T=CA1621068462LHFPL5c.*135T= (n.*135T=)
n.578+3280T=
c.*16+3637T= (n.*16+3637T=)
c.*215T= (n.*215T=)
c.508+3637T= (n.508+3637T=)
n.812+3280T=
6g.35823101A>TCA2545064980LHFPL5c.*136A>T (n.*136A>T)
n.578+3281A>T
c.*16+3638A>T (n.*16+3638A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.508+3638A>T (n.508+3638A>T)
n.812+3281A>T
6g.35823102T>CCA824258299LHFPL5c.*137T>C (n.*137T>C)
n.578+3282T>C
c.*16+3639T>C (n.*16+3639T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.508+3639T>C (n.508+3639T>C)
n.812+3282T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823102T=CA1621068463LHFPL5c.*137T= (n.*137T=)
n.578+3282T=
c.*16+3639T= (n.*16+3639T=)
c.*217T= (n.*217T=)
c.508+3639T= (n.508+3639T=)
n.812+3282T=
6g.35823105C>ACA2678433928LHFPL5c.*140C>A (n.*140C>A)
n.578+3285C>A
c.*16+3642C>A (n.*16+3642C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.508+3642C>A (n.508+3642C>A)
n.812+3285C>A
gnomAD v4
6g.35823105C=CA1621068464LHFPL5c.*140C= (n.*140C=)
n.578+3285C=
c.*16+3642C= (n.*16+3642C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.508+3642C= (n.508+3642C=)
n.812+3285C=
6g.35823105C>TCA824258302LHFPL5c.*140C>T (n.*140C>T)
n.578+3285C>T
c.*16+3642C>T (n.*16+3642C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.508+3642C>T (n.508+3642C>T)
n.812+3285C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823107C=CA1621068465LHFPL5c.*142C= (n.*142C=)
n.578+3287C=
c.*16+3644C= (n.*16+3644C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.508+3644C= (n.508+3644C=)
n.812+3287C=
6g.35823107C>GCA1087851965LHFPL5c.*142C>G (n.*142C>G)
n.578+3287C>G
c.*16+3644C>G (n.*16+3644C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.508+3644C>G (n.508+3644C>G)
n.812+3287C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823107C>TCA137313513LHFPL5c.*142C>T (n.*142C>T)
n.578+3287C>T
c.*16+3644C>T (n.*16+3644C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.508+3644C>T (n.508+3644C>T)
n.812+3287C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823108_35823112delinsTAAAACA1621068466LHFPL5c.*143_*147delinsTAAAA (n.*143_*147delinsTAAAA)
n.578+3288_578+3292delinsTAAAA
c.*16+3645_*16+3649delinsTAAAA (n.*16+3645_*16+3649delinsTAAAA)
c.*223_*227delinsTAAAA (n.*223_*227delinsTAAAA)
c.508+3645_508+3649delinsTAAAA (n.508+3645_508+3649delinsTAAAA)
n.812+3288_812+3292delinsTAAAA
6g.35823109_35823112delCA566495574LHFPL5c.*144_*147del (n.*144_*147del)
n.578+3289_578+3292del
c.*16+3646_*16+3649del (n.*16+3646_*16+3649del)
c.*224_*227del (n.*224_*227del)
c.508+3646_508+3649del (n.508+3646_508+3649del)
n.812+3289_812+3292del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823110A>GCA2678433929LHFPL5c.*145A>G (n.*145A>G)
n.578+3290A>G
c.*16+3647A>G (n.*16+3647A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.508+3647A>G (n.508+3647A>G)
n.812+3290A>G
gnomAD v4
6g.35823114T>ACA566495577LHFPL5c.*149T>A (n.*149T>A)
n.578+3294T>A
c.*16+3651T>A (n.*16+3651T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.508+3651T>A (n.508+3651T>A)
n.812+3294T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823114T=CA1621068467LHFPL5c.*149T= (n.*149T=)
n.578+3294T=
c.*16+3651T= (n.*16+3651T=)
c.*229T= (n.*229T=)
c.508+3651T= (n.508+3651T=)
n.812+3294T=
6g.35823115G>TCA2678433930LHFPL5c.*150G>T (n.*150G>T)
n.578+3295G>T
c.*16+3652G>T (n.*16+3652G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.508+3652G>T (n.508+3652G>T)
n.812+3295G>T
gnomAD v4
6g.35823116G>ACA1621068468LHFPL5c.*151G>A (n.*151G>A)
n.578+3296G>A
c.*16+3653G>A (n.*16+3653G>A)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.508+3653G>A (n.508+3653G>A)
n.812+3296G>A
dbSNP
6g.35823116G=CA1621068469LHFPL5c.*151G= (n.*151G=)
n.578+3296G=
c.*16+3653G= (n.*16+3653G=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.508+3653G= (n.508+3653G=)
n.812+3296G=
6g.35823117A>GCA2678433931LHFPL5c.*152A>G (n.*152A>G)
n.578+3297A>G
c.*16+3654A>G (n.*16+3654A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.508+3654A>G (n.508+3654A>G)
n.812+3297A>G
gnomAD v4
6g.35823118C>ACA2678433932LHFPL5c.*153C>A (n.*153C>A)
n.578+3298C>A
c.*16+3655C>A (n.*16+3655C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.508+3655C>A (n.508+3655C>A)
n.812+3298C>A
gnomAD v4
6g.35823118C>TCA2678433933LHFPL5c.*153C>T (n.*153C>T)
n.578+3298C>T
c.*16+3655C>T (n.*16+3655C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.508+3655C>T (n.508+3655C>T)
n.812+3298C>T
gnomAD v4
6g.35823122C=CA1621068470LHFPL5c.*157C= (n.*157C=)
n.578+3302C=
c.*16+3659C= (n.*16+3659C=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.508+3659C= (n.508+3659C=)
n.812+3302C=
6g.35823122C>TCA1621068471LHFPL5c.*157C>T (n.*157C>T)
n.578+3302C>T
c.*16+3659C>T (n.*16+3659C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.508+3659C>T (n.508+3659C>T)
n.812+3302C>T
dbSNP
6g.35823123T>CCA1087851966LHFPL5c.*158T>C (n.*158T>C)
n.578+3303T>C
c.*16+3660T>C (n.*16+3660T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.508+3660T>C (n.508+3660T>C)
n.812+3303T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823123T=CA1621068472LHFPL5c.*158T= (n.*158T=)
n.578+3303T=
c.*16+3660T= (n.*16+3660T=)
c.*238T= (n.*238T=)
c.508+3660T= (n.508+3660T=)
n.812+3303T=
6g.35823124C>ACA137313517LHFPL5c.*159C>A (n.*159C>A)
n.578+3304C>A
c.*16+3661C>A (n.*16+3661C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.508+3661C>A (n.508+3661C>A)
n.812+3304C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823124C=CA1621068473LHFPL5c.*159C= (n.*159C=)
n.578+3304C=
c.*16+3661C= (n.*16+3661C=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.508+3661C= (n.508+3661C=)
n.812+3304C=
6g.35823124C>TCA566495580LHFPL5c.*159C>T (n.*159C>T)
n.578+3304C>T
c.*16+3661C>T (n.*16+3661C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.508+3661C>T (n.508+3661C>T)
n.812+3304C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823126T>CCA2607888730LHFPL5c.*161T>C (n.*161T>C)
n.578+3306T>C
c.*16+3663T>C (n.*16+3663T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.508+3663T>C (n.508+3663T>C)
n.812+3306T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.35823129G>ACA2678433934LHFPL5c.*164G>A (n.*164G>A)
n.578+3309G>A
c.*16+3666G>A (n.*16+3666G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.508+3666G>A (n.508+3666G>A)
n.812+3309G>A
gnomAD v4
6g.35823130A>GCA2678433935LHFPL5c.*165A>G (n.*165A>G)
n.578+3310A>G
c.*16+3667A>G (n.*16+3667A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.508+3667A>G (n.508+3667A>G)
n.812+3310A>G
gnomAD v4
6g.35823134G>CCA10623732LHFPL5c.*169G>C (n.*169G>C)
n.578+3314G>C
c.*16+3671G>C (n.*16+3671G>C)
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.508+3671G>C (n.508+3671G>C)
n.812+3314G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823134G=CA1621068474LHFPL5c.*169G= (n.*169G=)
n.578+3314G=
c.*16+3671G= (n.*16+3671G=)
c.*249G= (n.*249G=)
c.508+3671G= (n.508+3671G=)
n.812+3314G=
6g.35823134G>TCA2678433936LHFPL5c.*169G>T (n.*169G>T)
n.578+3314G>T
c.*16+3671G>T (n.*16+3671G>T)
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.508+3671G>T (n.508+3671G>T)
n.812+3314G>T
gnomAD v4
6g.35823135A=CA1621068475LHFPL5c.*170A= (n.*170A=)
n.578+3315A=
c.*16+3672A= (n.*16+3672A=)
c.*250A= (n.*250A=)
c.508+3672A= (n.508+3672A=)
n.812+3315A=
6g.35823135A>GCA10626702LHFPL5c.*170A>G (n.*170A>G)
n.578+3315A>G
c.*16+3672A>G (n.*16+3672A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.508+3672A>G (n.508+3672A>G)
n.812+3315A>G
ClinVar dbSNP
6g.35823136C>ACA2678433937LHFPL5c.*171C>A (n.*171C>A)
n.578+3316C>A
c.*16+3673C>A (n.*16+3673C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.508+3673C>A (n.508+3673C>A)
n.812+3316C>A
gnomAD v4
6g.35823138T>CCA2678433938LHFPL5c.*173T>C (n.*173T>C)
n.578+3318T>C
c.*16+3675T>C (n.*16+3675T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.508+3675T>C (n.508+3675T>C)
n.812+3318T>C
gnomAD v4
6g.35823140C=CA1621068476LHFPL5c.*175C= (n.*175C=)
n.578+3320C=
c.*16+3677C= (n.*16+3677C=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.508+3677C= (n.508+3677C=)
n.812+3320C=
6g.35823140C>TCA824258317LHFPL5c.*175C>T (n.*175C>T)
n.578+3320C>T
c.*16+3677C>T (n.*16+3677C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.508+3677C>T (n.508+3677C>T)
n.812+3320C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823141T>CCA1087851967LHFPL5c.*176T>C (n.*176T>C)
n.578+3321T>C
c.*16+3678T>C (n.*16+3678T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.508+3678T>C (n.508+3678T>C)
n.812+3321T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823141T=CA1621068477LHFPL5c.*176T= (n.*176T=)
n.578+3321T=
c.*16+3678T= (n.*16+3678T=)
c.*256T= (n.*256T=)
c.508+3678T= (n.508+3678T=)
n.812+3321T=
6g.35823142A>GCA2678433940LHFPL5c.*177A>G (n.*177A>G)
n.578+3322A>G
c.*16+3679A>G (n.*16+3679A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.508+3679A>G (n.508+3679A>G)
n.812+3322A>G
gnomAD v4
6g.35823142A>TCA2678433939LHFPL5c.*177A>T (n.*177A>T)
n.578+3322A>T
c.*16+3679A>T (n.*16+3679A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.508+3679A>T (n.508+3679A>T)
n.812+3322A>T
gnomAD v4
6g.35823143C>ACA2678433941LHFPL5c.*178C>A (n.*178C>A)
n.578+3323C>A
c.*16+3680C>A (n.*16+3680C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.508+3680C>A (n.508+3680C>A)
n.812+3323C>A
gnomAD v4
6g.35823146T>CCA2678433942LHFPL5c.*181T>C (n.*181T>C)
n.578+3326T>C
c.*16+3683T>C (n.*16+3683T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.508+3683T>C (n.508+3683T>C)
n.812+3326T>C
gnomAD v4
6g.35823147A=CA1621068479LHFPL5c.*182A= (n.*182A=)
n.578+3327A=
c.*16+3684A= (n.*16+3684A=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.508+3684A= (n.508+3684A=)
n.812+3327A=
6g.35823147A>GCA824258318LHFPL5c.*182A>G (n.*182A>G)
n.578+3327A>G
c.*16+3684A>G (n.*16+3684A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.508+3684A>G (n.508+3684A>G)
n.812+3327A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.35823147_35823149delinsACTCA1621068478LHFPL5c.*182_*184delinsACT (n.*182_*184delinsACT)
n.578+3327_578+3329delinsACT
c.*16+3684_*16+3686delinsACT (n.*16+3684_*16+3686delinsACT)
c.*262_*264delinsACT (n.*262_*264delinsACT)
c.508+3684_508+3686delinsACT (n.508+3684_508+3686delinsACT)
n.812+3327_812+3329delinsACT

Number of alleles fetched