Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35823100T>C | CA137313510 | LHFPL5 | c.*135T>C (n.*135T>C) n.578+3280T>C c.*16+3637T>C (n.*16+3637T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.508+3637T>C (n.508+3637T>C) n.812+3280T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823100T= | CA1621068462 | LHFPL5 | c.*135T= (n.*135T=) n.578+3280T= c.*16+3637T= (n.*16+3637T=) c.*215T= (n.*215T=) c.508+3637T= (n.508+3637T=) n.812+3280T= | |
6 | g.35823101A>T | CA2545064980 | LHFPL5 | c.*136A>T (n.*136A>T) n.578+3281A>T c.*16+3638A>T (n.*16+3638A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.508+3638A>T (n.508+3638A>T) n.812+3281A>T | |
6 | g.35823102T>C | CA824258299 | LHFPL5 | c.*137T>C (n.*137T>C) n.578+3282T>C c.*16+3639T>C (n.*16+3639T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.508+3639T>C (n.508+3639T>C) n.812+3282T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823102T= | CA1621068463 | LHFPL5 | c.*137T= (n.*137T=) n.578+3282T= c.*16+3639T= (n.*16+3639T=) c.*217T= (n.*217T=) c.508+3639T= (n.508+3639T=) n.812+3282T= | |
6 | g.35823105C>A | CA2678433928 | LHFPL5 | c.*140C>A (n.*140C>A) n.578+3285C>A c.*16+3642C>A (n.*16+3642C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.508+3642C>A (n.508+3642C>A) n.812+3285C>A | gnomAD v4 |
6 | g.35823105C= | CA1621068464 | LHFPL5 | c.*140C= (n.*140C=) n.578+3285C= c.*16+3642C= (n.*16+3642C=) c.*220C= (n.*220C=) c.508+3642C= (n.508+3642C=) n.812+3285C= | |
6 | g.35823105C>T | CA824258302 | LHFPL5 | c.*140C>T (n.*140C>T) n.578+3285C>T c.*16+3642C>T (n.*16+3642C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.508+3642C>T (n.508+3642C>T) n.812+3285C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823107C= | CA1621068465 | LHFPL5 | c.*142C= (n.*142C=) n.578+3287C= c.*16+3644C= (n.*16+3644C=) c.*222C= (n.*222C=) c.508+3644C= (n.508+3644C=) n.812+3287C= | |
6 | g.35823107C>G | CA1087851965 | LHFPL5 | c.*142C>G (n.*142C>G) n.578+3287C>G c.*16+3644C>G (n.*16+3644C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.508+3644C>G (n.508+3644C>G) n.812+3287C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823107C>T | CA137313513 | LHFPL5 | c.*142C>T (n.*142C>T) n.578+3287C>T c.*16+3644C>T (n.*16+3644C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.508+3644C>T (n.508+3644C>T) n.812+3287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823108_35823112delinsTAAAA | CA1621068466 | LHFPL5 | c.*143_*147delinsTAAAA (n.*143_*147delinsTAAAA) n.578+3288_578+3292delinsTAAAA c.*16+3645_*16+3649delinsTAAAA (n.*16+3645_*16+3649delinsTAAAA) c.*223_*227delinsTAAAA (n.*223_*227delinsTAAAA) c.508+3645_508+3649delinsTAAAA (n.508+3645_508+3649delinsTAAAA) n.812+3288_812+3292delinsTAAAA | |
6 | g.35823109_35823112del | CA566495574 | LHFPL5 | c.*144_*147del (n.*144_*147del) n.578+3289_578+3292del c.*16+3646_*16+3649del (n.*16+3646_*16+3649del) c.*224_*227del (n.*224_*227del) c.508+3646_508+3649del (n.508+3646_508+3649del) n.812+3289_812+3292del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823110A>G | CA2678433929 | LHFPL5 | c.*145A>G (n.*145A>G) n.578+3290A>G c.*16+3647A>G (n.*16+3647A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.508+3647A>G (n.508+3647A>G) n.812+3290A>G | gnomAD v4 |
6 | g.35823114T>A | CA566495577 | LHFPL5 | c.*149T>A (n.*149T>A) n.578+3294T>A c.*16+3651T>A (n.*16+3651T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) c.508+3651T>A (n.508+3651T>A) n.812+3294T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823114T= | CA1621068467 | LHFPL5 | c.*149T= (n.*149T=) n.578+3294T= c.*16+3651T= (n.*16+3651T=) c.*229T= (n.*229T=) c.508+3651T= (n.508+3651T=) n.812+3294T= | |
6 | g.35823115G>T | CA2678433930 | LHFPL5 | c.*150G>T (n.*150G>T) n.578+3295G>T c.*16+3652G>T (n.*16+3652G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.508+3652G>T (n.508+3652G>T) n.812+3295G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823116G>A | CA1621068468 | LHFPL5 | c.*151G>A (n.*151G>A) n.578+3296G>A c.*16+3653G>A (n.*16+3653G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.508+3653G>A (n.508+3653G>A) n.812+3296G>A | dbSNP |
6 | g.35823116G= | CA1621068469 | LHFPL5 | c.*151G= (n.*151G=) n.578+3296G= c.*16+3653G= (n.*16+3653G=) c.*231G= (n.*231G=) c.508+3653G= (n.508+3653G=) n.812+3296G= | |
6 | g.35823117A>G | CA2678433931 | LHFPL5 | c.*152A>G (n.*152A>G) n.578+3297A>G c.*16+3654A>G (n.*16+3654A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.508+3654A>G (n.508+3654A>G) n.812+3297A>G | gnomAD v4 |
6 | g.35823118C>A | CA2678433932 | LHFPL5 | c.*153C>A (n.*153C>A) n.578+3298C>A c.*16+3655C>A (n.*16+3655C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.508+3655C>A (n.508+3655C>A) n.812+3298C>A | gnomAD v4 |
6 | g.35823118C>T | CA2678433933 | LHFPL5 | c.*153C>T (n.*153C>T) n.578+3298C>T c.*16+3655C>T (n.*16+3655C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.508+3655C>T (n.508+3655C>T) n.812+3298C>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823122C= | CA1621068470 | LHFPL5 | c.*157C= (n.*157C=) n.578+3302C= c.*16+3659C= (n.*16+3659C=) c.*237C= (n.*237C=) c.508+3659C= (n.508+3659C=) n.812+3302C= | |
6 | g.35823122C>T | CA1621068471 | LHFPL5 | c.*157C>T (n.*157C>T) n.578+3302C>T c.*16+3659C>T (n.*16+3659C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.508+3659C>T (n.508+3659C>T) n.812+3302C>T | dbSNP |
6 | g.35823123T>C | CA1087851966 | LHFPL5 | c.*158T>C (n.*158T>C) n.578+3303T>C c.*16+3660T>C (n.*16+3660T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.508+3660T>C (n.508+3660T>C) n.812+3303T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823123T= | CA1621068472 | LHFPL5 | c.*158T= (n.*158T=) n.578+3303T= c.*16+3660T= (n.*16+3660T=) c.*238T= (n.*238T=) c.508+3660T= (n.508+3660T=) n.812+3303T= | |
6 | g.35823124C>A | CA137313517 | LHFPL5 | c.*159C>A (n.*159C>A) n.578+3304C>A c.*16+3661C>A (n.*16+3661C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.508+3661C>A (n.508+3661C>A) n.812+3304C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823124C= | CA1621068473 | LHFPL5 | c.*159C= (n.*159C=) n.578+3304C= c.*16+3661C= (n.*16+3661C=) c.*239C= (n.*239C=) c.508+3661C= (n.508+3661C=) n.812+3304C= | |
6 | g.35823124C>T | CA566495580 | LHFPL5 | c.*159C>T (n.*159C>T) n.578+3304C>T c.*16+3661C>T (n.*16+3661C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.508+3661C>T (n.508+3661C>T) n.812+3304C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823126T>C | CA2607888730 | LHFPL5 | c.*161T>C (n.*161T>C) n.578+3306T>C c.*16+3663T>C (n.*16+3663T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.508+3663T>C (n.508+3663T>C) n.812+3306T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35823129G>A | CA2678433934 | LHFPL5 | c.*164G>A (n.*164G>A) n.578+3309G>A c.*16+3666G>A (n.*16+3666G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.508+3666G>A (n.508+3666G>A) n.812+3309G>A | gnomAD v4 |
6 | g.35823130A>G | CA2678433935 | LHFPL5 | c.*165A>G (n.*165A>G) n.578+3310A>G c.*16+3667A>G (n.*16+3667A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.508+3667A>G (n.508+3667A>G) n.812+3310A>G | gnomAD v4 |
6 | g.35823134G>C | CA10623732 | LHFPL5 | c.*169G>C (n.*169G>C) n.578+3314G>C c.*16+3671G>C (n.*16+3671G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.508+3671G>C (n.508+3671G>C) n.812+3314G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823134G= | CA1621068474 | LHFPL5 | c.*169G= (n.*169G=) n.578+3314G= c.*16+3671G= (n.*16+3671G=) c.*249G= (n.*249G=) c.508+3671G= (n.508+3671G=) n.812+3314G= | |
6 | g.35823134G>T | CA2678433936 | LHFPL5 | c.*169G>T (n.*169G>T) n.578+3314G>T c.*16+3671G>T (n.*16+3671G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.508+3671G>T (n.508+3671G>T) n.812+3314G>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823135A= | CA1621068475 | LHFPL5 | c.*170A= (n.*170A=) n.578+3315A= c.*16+3672A= (n.*16+3672A=) c.*250A= (n.*250A=) c.508+3672A= (n.508+3672A=) n.812+3315A= | |
6 | g.35823135A>G | CA10626702 | LHFPL5 | c.*170A>G (n.*170A>G) n.578+3315A>G c.*16+3672A>G (n.*16+3672A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.508+3672A>G (n.508+3672A>G) n.812+3315A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.35823136C>A | CA2678433937 | LHFPL5 | c.*171C>A (n.*171C>A) n.578+3316C>A c.*16+3673C>A (n.*16+3673C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.508+3673C>A (n.508+3673C>A) n.812+3316C>A | gnomAD v4 |
6 | g.35823138T>C | CA2678433938 | LHFPL5 | c.*173T>C (n.*173T>C) n.578+3318T>C c.*16+3675T>C (n.*16+3675T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.508+3675T>C (n.508+3675T>C) n.812+3318T>C | gnomAD v4 |
6 | g.35823140C= | CA1621068476 | LHFPL5 | c.*175C= (n.*175C=) n.578+3320C= c.*16+3677C= (n.*16+3677C=) c.*255C= (n.*255C=) c.508+3677C= (n.508+3677C=) n.812+3320C= | |
6 | g.35823140C>T | CA824258317 | LHFPL5 | c.*175C>T (n.*175C>T) n.578+3320C>T c.*16+3677C>T (n.*16+3677C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.508+3677C>T (n.508+3677C>T) n.812+3320C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823141T>C | CA1087851967 | LHFPL5 | c.*176T>C (n.*176T>C) n.578+3321T>C c.*16+3678T>C (n.*16+3678T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.508+3678T>C (n.508+3678T>C) n.812+3321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823141T= | CA1621068477 | LHFPL5 | c.*176T= (n.*176T=) n.578+3321T= c.*16+3678T= (n.*16+3678T=) c.*256T= (n.*256T=) c.508+3678T= (n.508+3678T=) n.812+3321T= | |
6 | g.35823142A>G | CA2678433940 | LHFPL5 | c.*177A>G (n.*177A>G) n.578+3322A>G c.*16+3679A>G (n.*16+3679A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.508+3679A>G (n.508+3679A>G) n.812+3322A>G | gnomAD v4 |
6 | g.35823142A>T | CA2678433939 | LHFPL5 | c.*177A>T (n.*177A>T) n.578+3322A>T c.*16+3679A>T (n.*16+3679A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.508+3679A>T (n.508+3679A>T) n.812+3322A>T | gnomAD v4 |
6 | g.35823143C>A | CA2678433941 | LHFPL5 | c.*178C>A (n.*178C>A) n.578+3323C>A c.*16+3680C>A (n.*16+3680C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.508+3680C>A (n.508+3680C>A) n.812+3323C>A | gnomAD v4 |
6 | g.35823146T>C | CA2678433942 | LHFPL5 | c.*181T>C (n.*181T>C) n.578+3326T>C c.*16+3683T>C (n.*16+3683T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.508+3683T>C (n.508+3683T>C) n.812+3326T>C | gnomAD v4 |
6 | g.35823147A= | CA1621068479 | LHFPL5 | c.*182A= (n.*182A=) n.578+3327A= c.*16+3684A= (n.*16+3684A=) c.*262A= (n.*262A=) c.508+3684A= (n.508+3684A=) n.812+3327A= | |
6 | g.35823147A>G | CA824258318 | LHFPL5 | c.*182A>G (n.*182A>G) n.578+3327A>G c.*16+3684A>G (n.*16+3684A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.508+3684A>G (n.508+3684A>G) n.812+3327A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35823147_35823149delinsACT | CA1621068478 | LHFPL5 | c.*182_*184delinsACT (n.*182_*184delinsACT) n.578+3327_578+3329delinsACT c.*16+3684_*16+3686delinsACT (n.*16+3684_*16+3686delinsACT) c.*262_*264delinsACT (n.*262_*264delinsACT) c.508+3684_508+3686delinsACT (n.508+3684_508+3686delinsACT) n.812+3327_812+3329delinsACT |