Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35814527A= | CA1621066386 | LHFPL5 | c.413-19A= (n.413-19A=) n.192-19A= c.*70-4910A= (n.*70-4910A=) c.245-19A= (n.245-19A=) | |
6 | g.35814527A>C | CA1621066387 | LHFPL5 | c.413-19A>C (n.413-19A>C) n.192-19A>C c.*70-4910A>C (n.*70-4910A>C) c.245-19A>C (n.245-19A>C) | dbSNP |
6 | g.35814528C>A | CA3774411 | LHFPL5 | c.413-18C>A (n.413-18C>A) n.192-18C>A c.*70-4909C>A (n.*70-4909C>A) c.245-18C>A (n.245-18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35814528C= | CA1621066388 | LHFPL5 | c.413-18C= (n.413-18C=) n.192-18C= c.*70-4909C= (n.*70-4909C=) c.245-18C= (n.245-18C=) | |
6 | g.35814528C>T | CA566703601 | LHFPL5 | c.413-18C>T (n.413-18C>T) n.192-18C>T c.*70-4909C>T (n.*70-4909C>T) c.245-18C>T (n.245-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814529C>A | CA2678433160 | LHFPL5 | c.413-17C>A (n.413-17C>A) n.192-17C>A c.*70-4908C>A (n.*70-4908C>A) c.245-17C>A (n.245-17C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35814529C= | CA1621066389 | LHFPL5 | c.413-17C= (n.413-17C=) n.192-17C= c.*70-4908C= (n.*70-4908C=) c.245-17C= (n.245-17C=) | |
6 | g.35814529C>G | CA3774412 | LHFPL5 | c.413-17C>G (n.413-17C>G) n.192-17C>G c.*70-4908C>G (n.*70-4908C>G) c.245-17C>G (n.245-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814529C>T | CA566703602 | LHFPL5 | c.413-17C>T (n.413-17C>T) n.192-17C>T c.*70-4908C>T (n.*70-4908C>T) c.245-17C>T (n.245-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814530C= | CA1621066390 | LHFPL5 | c.413-16C= (n.413-16C=) n.192-16C= c.*70-4907C= (n.*70-4907C=) c.245-16C= (n.245-16C=) | |
6 | g.35814530C>T | CA824252779 | LHFPL5 | c.413-16C>T (n.413-16C>T) n.192-16C>T c.*70-4907C>T (n.*70-4907C>T) c.245-16C>T (n.245-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814531C>A | CA2678433161 | LHFPL5 | c.413-15C>A (n.413-15C>A) n.192-15C>A c.*70-4906C>A (n.*70-4906C>A) c.245-15C>A (n.245-15C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35814531C= | CA1621066391 | LHFPL5 | c.413-15C= (n.413-15C=) n.192-15C= c.*70-4906C= (n.*70-4906C=) c.245-15C= (n.245-15C=) | |
6 | g.35814531C>T | CA3774413 | LHFPL5 | c.413-15C>T (n.413-15C>T) n.192-15C>T c.*70-4906C>T (n.*70-4906C>T) c.245-15C>T (n.245-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35814532T>C | CA3774414 | LHFPL5 | c.413-14T>C (n.413-14T>C) n.192-14T>C c.*70-4905T>C (n.*70-4905T>C) c.245-14T>C (n.245-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35814532T= | CA1621066392 | LHFPL5 | c.413-14T= (n.413-14T=) n.192-14T= c.*70-4905T= (n.*70-4905T=) c.245-14T= (n.245-14T=) | |
6 | g.35814534C>T | CA2678433162 | LHFPL5 | c.413-12C>T (n.413-12C>T) n.192-12C>T c.*70-4903C>T (n.*70-4903C>T) c.245-12C>T (n.245-12C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35814536T>C | CA1621066394 | LHFPL5 | c.413-10T>C (n.413-10T>C) n.192-10T>C c.*70-4901T>C (n.*70-4901T>C) c.245-10T>C (n.245-10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35814536T= | CA1621066393 | LHFPL5 | c.413-10T= (n.413-10T=) n.192-10T= c.*70-4901T= (n.*70-4901T=) c.245-10T= (n.245-10T=) | |
6 | g.35814537C= | CA1621066395 | LHFPL5 | c.413-9C= (n.413-9C=) n.192-9C= c.*70-4900C= (n.*70-4900C=) c.245-9C= (n.245-9C=) | |
6 | g.35814537C>T | CA1621066396 | LHFPL5 | c.413-9C>T (n.413-9C>T) n.192-9C>T c.*70-4900C>T (n.*70-4900C>T) c.245-9C>T (n.245-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35814541dup | CA2678433163 | LHFPL5 | c.413-5dup (n.413-5dup) n.192-5dup c.*70-4896dup (n.*70-4896dup) c.245-5dup (n.245-5dup) | gnomAD v4 |
6 | g.35814538C= | CA1621066397 | LHFPL5 | c.413-8C= (n.413-8C=) n.192-8C= c.*70-4899C= (n.*70-4899C=) c.245-8C= (n.245-8C=) | |
6 | g.35814538C>T | CA1621066398 | LHFPL5 | c.413-8C>T (n.413-8C>T) n.192-8C>T c.*70-4899C>T (n.*70-4899C>T) c.245-8C>T (n.245-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35814540C>T | CA2678433164 | LHFPL5 | c.413-6C>T (n.413-6C>T) n.192-6C>T c.*70-4897C>T (n.*70-4897C>T) c.245-6C>T (n.245-6C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35814541C>A | CA2678433165 | LHFPL5 | c.413-5C>A (n.413-5C>A) n.192-5C>A c.*70-4896C>A (n.*70-4896C>A) c.245-5C>A (n.245-5C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35814541C>G | CA2678433166 | LHFPL5 | c.413-5C>G (n.413-5C>G) n.192-5C>G c.*70-4896C>G (n.*70-4896C>G) c.245-5C>G (n.245-5C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35814543C>A | CA2678433167 | LHFPL5 | c.413-3C>A (n.413-3C>A) n.192-3C>A c.*70-4894C>A (n.*70-4894C>A) c.245-3C>A (n.245-3C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35814544A>C | CA363785695 | LHFPL5 | c.413-2A>C (n.413-2A>C) n.192-2A>C c.*70-4893A>C (n.*70-4893A>C) c.245-2A>C (n.245-2A>C) | |
6 | g.35814544A>G | CA363785696 | LHFPL5 | c.413-2A>G (n.413-2A>G) n.192-2A>G c.*70-4893A>G (n.*70-4893A>G) c.245-2A>G (n.245-2A>G) | |
6 | g.35814544A>T | CA363785694 | LHFPL5 | c.413-2A>T (n.413-2A>T) n.192-2A>T c.*70-4893A>T (n.*70-4893A>T) c.245-2A>T (n.245-2A>T) | |
6 | g.35814545G>A | CA363785698 | LHFPL5 | c.413-1G>A (n.413-1G>A) n.192-1G>A c.*70-4892G>A (n.*70-4892G>A) c.245-1G>A (n.245-1G>A) | |
6 | g.35814545G>C | CA363785697 | LHFPL5 | c.413-1G>C (n.413-1G>C) n.192-1G>C c.*70-4892G>C (n.*70-4892G>C) c.245-1G>C (n.245-1G>C) | |
6 | g.35814545G>T | CA363785699 | LHFPL5 | c.413-1G>T (n.413-1G>T) n.192-1G>T c.*70-4892G>T (n.*70-4892G>T) c.245-1G>T (n.245-1G>T) | |
6 | g.35814546C>A | CA363785700 | LHFPL5 | c.413C>A (p.Ala138Asp) n.192C>A c.*70-4891C>A (n.*70-4891C>A) c.245C>A (p.Ala82Asp) | |
6 | g.35814546C>G | CA363785702 | LHFPL5 | c.413C>G (p.Ala138Gly) n.192C>G c.*70-4891C>G (n.*70-4891C>G) c.245C>G (p.Ala82Gly) | |
6 | g.35814546C>T | CA363785701 | LHFPL5 | c.413C>T (p.Ala138Val) n.192C>T c.*70-4891C>T (n.*70-4891C>T) c.245C>T (p.Ala82Val) | gnomAD v4 |
6 | g.35814547C>A | CA450125076 | LHFPL5 | c.414C>A (p.Ala138=) n.193C>A c.*70-4890C>A (n.*70-4890C>A) c.246C>A (p.Ala82=) | |
6 | g.35814547C>G | CA450125077 | LHFPL5 | c.414C>G (p.Ala138=) n.193C>G c.*70-4890C>G (n.*70-4890C>G) c.246C>G (p.Ala82=) | |
6 | g.35814547C>T | CA450125078 | LHFPL5 | c.414C>T (p.Ala138=) n.193C>T c.*70-4890C>T (n.*70-4890C>T) c.246C>T (p.Ala82=) | |
6 | g.35814548del | CA2578626543 | LHFPL5 | c.415del (p.Thr139GlnfsTer3) n.194del c.*70-4889del (n.*70-4889del) c.247del (p.Thr83GlnfsTer3) | |
6 | g.35814548A>C | CA363785703 | LHFPL5 | c.415A>C (p.Thr139Pro) n.194A>C c.*70-4889A>C (n.*70-4889A>C) c.247A>C (p.Thr83Pro) | |
6 | g.35814548A>G | CA363785704 | LHFPL5 | c.415A>G (p.Thr139Ala) n.194A>G c.*70-4889A>G (n.*70-4889A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) | |
6 | g.35814548A>T | CA363785705 | LHFPL5 | c.415A>T (p.Thr139Ser) n.194A>T c.*70-4889A>T (n.*70-4889A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) | |
6 | g.35814549C>A | CA363785706 | LHFPL5 | c.416C>A (p.Thr139Lys) n.195C>A c.*70-4888C>A (n.*70-4888C>A) c.248C>A (p.Thr83Lys) | |
6 | g.35814549C>G | CA363785707 | LHFPL5 | c.416C>G (p.Thr139Arg) n.195C>G c.*70-4888C>G (n.*70-4888C>G) c.248C>G (p.Thr83Arg) | |
6 | g.35814549C>T | CA363785708 | LHFPL5 | c.416C>T (p.Thr139Ile) n.195C>T c.*70-4888C>T (n.*70-4888C>T) c.248C>T (p.Thr83Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.35814550A>C | CA450125079 | LHFPL5 | c.417A>C (p.Thr139=) n.196A>C c.*70-4887A>C (n.*70-4887A>C) c.249A>C (p.Thr83=) | |
6 | g.35814550A>G | CA450125080 | LHFPL5 | c.417A>G (p.Thr139=) n.196A>G c.*70-4887A>G (n.*70-4887A>G) c.249A>G (p.Thr83=) | |
6 | g.35814550A>T | CA450125081 | LHFPL5 | c.417A>T (p.Thr139=) n.196A>T c.*70-4887A>T (n.*70-4887A>T) c.249A>T (p.Thr83=) |