Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.35503524_35503539delinsTAGGGAGCCAGGGGCC | CA1620931636 | TULP1 | c.1323+20_1323+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA (n.1323+20_1323+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA) c.1164+20_1164+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA (n.1164+20_1164+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA) n.499+20_499+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA n.360_375delinsGGCCCCTGGCTCCCTA c.1317+20_1317+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA (n.1317+20_1317+35delinsGGCCCCTGGCTCCCTA) | |
6 | g.35503531_35503545del | CA3772593 | TULP1 | c.1323+20_1323+34del (n.1323+20_1323+34del) c.1164+20_1164+34del (n.1164+20_1164+34del) n.499+20_499+34del n.360_374del c.1317+20_1317+34del (n.1317+20_1317+34del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503526G>T | CA2678414700 | TULP1 | c.1323+33C>A (n.1323+33C>A) c.1164+33C>A (n.1164+33C>A) n.499+33C>A n.373C>A c.1317+33C>A (n.1317+33C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503528G>A | CA2678414701 | TULP1 | c.1323+31C>T (n.1323+31C>T) c.1164+31C>T (n.1164+31C>T) n.499+31C>T n.371C>T c.1317+31C>T (n.1317+31C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503529A>G | CA2678414703 | TULP1 | c.1323+30T>C (n.1323+30T>C) c.1164+30T>C (n.1164+30T>C) n.499+30T>C n.370T>C c.1317+30T>C (n.1317+30T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.35503530G>A | CA2578594805 | TULP1 | c.1323+29C>T (n.1323+29C>T) c.1164+29C>T (n.1164+29C>T) n.499+29C>T n.369C>T c.1317+29C>T (n.1317+29C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503530G>T | CA2678414704 | TULP1 | c.1323+29C>A (n.1323+29C>A) c.1164+29C>A (n.1164+29C>A) n.499+29C>A n.369C>A c.1317+29C>A (n.1317+29C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503531C>T | CA2678414706 | TULP1 | c.1323+28G>A (n.1323+28G>A) c.1164+28G>A (n.1164+28G>A) n.499+28G>A n.368G>A c.1317+28G>A (n.1317+28G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503532C>A | CA2678414708 | TULP1 | c.1323+27G>T (n.1323+27G>T) c.1164+27G>T (n.1164+27G>T) n.499+27G>T n.367G>T c.1317+27G>T (n.1317+27G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503532_35503533delinsCA | CA1620931640 | TULP1 | c.1323+26_1323+27delinsTG (n.1323+26_1323+27delinsTG) c.1164+26_1164+27delinsTG (n.1164+26_1164+27delinsTG) n.499+26_499+27delinsTG n.366_367delinsTG c.1317+26_1317+27delinsTG (n.1317+26_1317+27delinsTG) | |
6 | g.35503533del | CA566488186 | TULP1 | c.1323+26del (n.1323+26del) c.1164+26del (n.1164+26del) n.499+26del n.366del c.1317+26del (n.1317+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503533A= | CA1620931643 | TULP1 | c.1323+26T= (n.1323+26T=) c.1164+26T= (n.1164+26T=) n.499+26T= n.366T= c.1317+26T= (n.1317+26T=) | |
6 | g.35503533A>T | CA3772594 | TULP1 | c.1323+26T>A (n.1323+26T>A) c.1164+26T>A (n.1164+26T>A) n.499+26T>A n.366T>A c.1317+26T>A (n.1317+26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503534G>A | CA2678414712 | TULP1 | c.1323+25C>T (n.1323+25C>T) c.1164+25C>T (n.1164+25C>T) n.499+25C>T n.365C>T c.1317+25C>T (n.1317+25C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503534G>T | CA2678414714 | TULP1 | c.1323+25C>A (n.1323+25C>A) c.1164+25C>A (n.1164+25C>A) n.499+25C>A n.365C>A c.1317+25C>A (n.1317+25C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503535G>A | CA3772595 | TULP1 | c.1323+24C>T (n.1323+24C>T) c.1164+24C>T (n.1164+24C>T) n.499+24C>T n.364C>T c.1317+24C>T (n.1317+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503535G= | CA1620931646 | TULP1 | c.1323+24C= (n.1323+24C=) c.1164+24C= (n.1164+24C=) n.499+24C= n.364C= c.1317+24C= (n.1317+24C=) | |
6 | g.35503535G>T | CA2678414715 | TULP1 | c.1323+24C>A (n.1323+24C>A) c.1164+24C>A (n.1164+24C>A) n.499+24C>A n.364C>A c.1317+24C>A (n.1317+24C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503536G>A | CA2678414717 | TULP1 | c.1323+23C>T (n.1323+23C>T) c.1164+23C>T (n.1164+23C>T) n.499+23C>T n.363C>T c.1317+23C>T (n.1317+23C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503536G>T | CA2678414718 | TULP1 | c.1323+23C>A (n.1323+23C>A) c.1164+23C>A (n.1164+23C>A) n.499+23C>A n.363C>A c.1317+23C>A (n.1317+23C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503537G>A | CA3772596 | TULP1 | c.1323+22C>T (n.1323+22C>T) c.1164+22C>T (n.1164+22C>T) n.499+22C>T n.362C>T c.1317+22C>T (n.1317+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.35503537G= | CA1620931648 | TULP1 | c.1323+22C= (n.1323+22C=) c.1164+22C= (n.1164+22C=) n.499+22C= n.362C= c.1317+22C= (n.1317+22C=) | |
6 | g.35503537G>T | CA2678414719 | TULP1 | c.1323+22C>A (n.1323+22C>A) c.1164+22C>A (n.1164+22C>A) n.499+22C>A n.362C>A c.1317+22C>A (n.1317+22C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503538C>A | CA2678414721 | TULP1 | c.1323+21G>T (n.1323+21G>T) c.1164+21G>T (n.1164+21G>T) n.499+21G>T n.361G>T c.1317+21G>T (n.1317+21G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503538C>T | CA2678414722 | TULP1 | c.1323+21G>A (n.1323+21G>A) c.1164+21G>A (n.1164+21G>A) n.499+21G>A n.361G>A c.1317+21G>A (n.1317+21G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503539C>A | CA1620931651 | TULP1 | c.1323+20G>T (n.1323+20G>T) c.1164+20G>T (n.1164+20G>T) n.499+20G>T n.360G>T c.1317+20G>T (n.1317+20G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35503539C= | CA1620931650 | TULP1 | c.1323+20G= (n.1323+20G=) c.1164+20G= (n.1164+20G=) n.499+20G= n.360G= c.1317+20G= (n.1317+20G=) | |
6 | g.35503540A>G | CA2500065516 | TULP1 | c.1323+19T>C (n.1323+19T>C) c.1164+19T>C (n.1164+19T>C) n.499+19T>C n.359T>C c.1317+19T>C (n.1317+19T>C) | |
6 | g.35503541G>T | CA2678414723 | TULP1 | c.1323+18C>A (n.1323+18C>A) c.1164+18C>A (n.1164+18C>A) n.499+18C>A n.358C>A c.1317+18C>A (n.1317+18C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503542G>A | CA2580074427 | TULP1 | c.1323+17C>T (n.1323+17C>T) c.1164+17C>T (n.1164+17C>T) n.499+17C>T n.357C>T c.1317+17C>T (n.1317+17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.35503543G>C | CA566488193 | TULP1 | c.1323+16C>G (n.1323+16C>G) c.1164+16C>G (n.1164+16C>G) n.499+16C>G n.356C>G c.1317+16C>G (n.1317+16C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.35503543G= | CA1620931652 | TULP1 | c.1323+16C= (n.1323+16C=) c.1164+16C= (n.1164+16C=) n.499+16C= n.356C= c.1317+16C= (n.1317+16C=) | |
6 | g.35503546G>A | CA137280903 | TULP1 | c.1323+13C>T (n.1323+13C>T) c.1164+13C>T (n.1164+13C>T) n.499+13C>T n.353C>T c.1317+13C>T (n.1317+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35503546G>C | CA137280913 | TULP1 | c.1323+13C>G (n.1323+13C>G) c.1164+13C>G (n.1164+13C>G) n.499+13C>G n.353C>G c.1317+13C>G (n.1317+13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503546G= | CA1620931654 | TULP1 | c.1323+13C= (n.1323+13C=) c.1164+13C= (n.1164+13C=) n.499+13C= n.353C= c.1317+13C= (n.1317+13C=) | |
6 | g.35503546G>T | CA2678414730 | TULP1 | c.1323+13C>A (n.1323+13C>A) c.1164+13C>A (n.1164+13C>A) n.499+13C>A n.353C>A c.1317+13C>A (n.1317+13C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503547T>C | CA2499218241 | TULP1 | c.1323+12A>G (n.1323+12A>G) c.1164+12A>G (n.1164+12A>G) n.499+12A>G n.352A>G c.1317+12A>G (n.1317+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.35503547T>G | CA2739272953 | TULP1 | c.1323+12A>C (n.1323+12A>C) c.1164+12A>C (n.1164+12A>C) n.499+12A>C n.352A>C c.1317+12A>C (n.1317+12A>C) | ClinVar |
6 | g.35503548G>A | CA2578594806 | TULP1 | c.1323+11C>T (n.1323+11C>T) c.1164+11C>T (n.1164+11C>T) n.499+11C>T n.351C>T c.1317+11C>T (n.1317+11C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503548G= | CA1620931658 | TULP1 | c.1323+11C= (n.1323+11C=) c.1164+11C= (n.1164+11C=) n.499+11C= n.351C= c.1317+11C= (n.1317+11C=) | |
6 | g.35503548G>T | CA566488202 | TULP1 | c.1323+11C>A (n.1323+11C>A) c.1164+11C>A (n.1164+11C>A) n.499+11C>A n.351C>A c.1317+11C>A (n.1317+11C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.35503549C>A | CA2678414739 | TULP1 | c.1323+10G>T (n.1323+10G>T) c.1164+10G>T (n.1164+10G>T) n.499+10G>T n.350G>T c.1317+10G>T (n.1317+10G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.35503549C= | CA1620931661 | TULP1 | c.1323+10G= (n.1323+10G=) c.1164+10G= (n.1164+10G=) n.499+10G= n.350G= c.1317+10G= (n.1317+10G=) | |
6 | g.35503549C>G | CA1620931663 | TULP1 | c.1323+10G>C (n.1323+10G>C) c.1164+10G>C (n.1164+10G>C) n.499+10G>C n.350G>C c.1317+10G>C (n.1317+10G>C) | dbSNP |
6 | g.35503549C>T | CA566488206 | TULP1 | c.1323+10G>A (n.1323+10G>A) c.1164+10G>A (n.1164+10G>A) n.499+10G>A n.350G>A c.1317+10G>A (n.1317+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503550G>A | CA240075 | TULP1 | c.1323+9C>T (n.1323+9C>T) c.1164+9C>T (n.1164+9C>T) n.499+9C>T n.349C>T c.1317+9C>T (n.1317+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.35503550G= | CA1620931665 | TULP1 | c.1323+9C= (n.1323+9C=) c.1164+9C= (n.1164+9C=) n.499+9C= n.349C= c.1317+9C= (n.1317+9C=) | |
6 | g.35503550G>T | CA2678414742 | TULP1 | c.1323+9C>A (n.1323+9C>A) c.1164+9C>A (n.1164+9C>A) n.499+9C>A n.349C>A c.1317+9C>A (n.1317+9C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.35503551G>C | CA2678414744 | TULP1 | c.1323+8C>G (n.1323+8C>G) c.1164+8C>G (n.1164+8C>G) n.499+8C>G n.348C>G c.1317+8C>G (n.1317+8C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.35503551G>T | CA2678414745 | TULP1 | c.1323+8C>A (n.1323+8C>A) c.1164+8C>A (n.1164+8C>A) n.499+8C>A n.348C>A c.1317+8C>A (n.1317+8C>A) | gnomAD v4 |