WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.35427740_35427742delinsCTG | CA1620894118 | PPARD | c.*1661_*1663delinsCTG (n.*1661_*1663delinsCTG) c.*1773_*1775delinsCTG (n.*1773_*1775delinsCTG) | |
| 6 | g.35427741_35427742del | CA137271041 | PPARD | c.*1662_*1663del (n.*1662_*1663del) c.*1774_*1775del (n.*1774_*1775del) | dbSNP |
| 6 | g.35427742G>C | CA824224365 | PPARD | c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.*1775G>C (n.*1775G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35427742G= | CA1620894119 | PPARD | c.*1663G= (n.*1663G=) c.*1775G= (n.*1775G=) | |
| 6 | g.35427743G>C | CA1087810742 | PPARD | c.*1664G>C (n.*1664G>C) c.*1776G>C (n.*1776G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35427743G= | CA1620894120 | PPARD | c.*1664G= (n.*1664G=) c.*1776G= (n.*1776G=) | |
| 6 | g.35427744G>A | CA2678403505 | PPARD | c.*1665G>A (n.*1665G>A) c.*1777G>A (n.*1777G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427745G>A | CA824224366 | PPARD | c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.*1778G>A (n.*1778G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.35427745G= | CA1620894121 | PPARD | c.*1666G= (n.*1666G=) c.*1778G= (n.*1778G=) | |
| 6 | g.35427746_35427752del | CA2678403506 | PPARD | c.*1667_*1673del (n.*1667_*1673del) c.*1779_*1785del (n.*1779_*1785del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427747T>C | CA2678403507 | PPARD | c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.*1780T>C (n.*1780T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427748C>A | CA2678403508 | PPARD | c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.*1781C>A (n.*1781C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427748C= | CA1620894122 | PPARD | c.*1669C= (n.*1669C=) c.*1781C= (n.*1781C=) | |
| 6 | g.35427748C>G | CA1620894123 | PPARD | c.*1669C>G (n.*1669C>G) c.*1781C>G (n.*1781C>G) | dbSNP |
| 6 | g.35427750A= | CA1620894124 | PPARD | c.*1671A= (n.*1671A=) c.*1783A= (n.*1783A=) | |
| 6 | g.35427750A>C | CA1087810744 | PPARD | c.*1671A>C (n.*1671A>C) c.*1783A>C (n.*1783A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35427750A>G | CA2678403509 | PPARD | c.*1671A>G (n.*1671A>G) c.*1783A>G (n.*1783A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427751G>T | CA2678403510 | PPARD | c.*1672G>T (n.*1672G>T) c.*1784G>T (n.*1784G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427754C>A | CA2678403511 | PPARD | c.*1675C>A (n.*1675C>A) c.*1787C>A (n.*1787C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427755A= | CA1620894125 | PPARD | c.*1676A= (n.*1676A=) c.*1788A= (n.*1788A=) | |
| 6 | g.35427755A>C | CA137271063 | PPARD | c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.*1788A>C (n.*1788A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35427755A>G | CA2678403512 | PPARD | c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427757G>A | CA2678403513 | PPARD | c.*1678G>A (n.*1678G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427757G>T | CA2678403514 | PPARD | c.*1678G>T (n.*1678G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427758C>A | CA2530858346 | PPARD | c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.*1791C>A (n.*1791C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427758C= | CA1620894126 | PPARD | c.*1679C= (n.*1679C=) c.*1791C= (n.*1791C=) | |
| 6 | g.35427758C>T | CA566484015 | PPARD | c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.*1791C>T (n.*1791C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.35427759T>G | CA2678403515 | PPARD | c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.*1792T>G (n.*1792T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427762C>A | CA2678403516 | PPARD | c.*1683C>A (n.*1683C>A) c.*1795C>A (n.*1795C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427762C>G | CA2678403517 | PPARD | c.*1683C>G (n.*1683C>G) c.*1795C>G (n.*1795C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427762C>T | CA2711431941 | PPARD | c.*1683C>T (n.*1683C>T) c.*1795C>T (n.*1795C>T) | dbSNP |
| 6 | g.35427763T>A | CA2678403518 | PPARD | c.*1684T>A (n.*1684T>A) c.*1796T>A (n.*1796T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427763T>C | CA2678403519 | PPARD | c.*1684T>C (n.*1684T>C) c.*1796T>C (n.*1796T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427764G= | CA1620894127 | PPARD | c.*1685G= (n.*1685G=) c.*1797G= (n.*1797G=) | |
| 6 | g.35427764G>T | CA2678403520 | PPARD | c.*1685G>T (n.*1685G>T) c.*1797G>T (n.*1797G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427765G>A | CA2678403521 | PPARD | c.*1686G>A (n.*1686G>A) c.*1798G>A (n.*1798G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427771_35427780dup | CA137271065 | PPARD | c.*1692_*1701dup (n.*1692_*1701dup) c.*1804_*1813dup (n.*1804_*1813dup) | dbSNP |
| 6 | g.35427766G>A | CA1620894129 | PPARD | c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.*1799G>A (n.*1799G>A) | dbSNP |
| 6 | g.35427766G= | CA1620894128 | PPARD | c.*1687G= (n.*1687G=) c.*1799G= (n.*1799G=) | |
| 6 | g.35427766G>T | CA2678403522 | PPARD | c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.*1799G>T (n.*1799G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427768C>A | CA2678403523 | PPARD | c.*1689C>A (n.*1689C>A) c.*1801C>A (n.*1801C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427768_35427769insA | CA650667524 | PPARD | c.*1689_*1690insA (n.*1689_*1690insA) c.*1801_*1802insA (n.*1801_*1802insA) | COSMIC |
| 6 | g.35427769C>A | CA2678403524 | PPARD | c.*1690C>A (n.*1690C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427769C= | CA1620894130 | PPARD | c.*1690C= (n.*1690C=) c.*1802C= (n.*1802C=) | |
| 6 | g.35427769C>T | CA137271071 | PPARD | c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.35427770T>C | CA2678403525 | PPARD | c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.*1803T>C (n.*1803T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427771G>A | CA1620894132 | PPARD | c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.*1804G>A (n.*1804G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.35427771G= | CA1620894131 | PPARD | c.*1692G= (n.*1692G=) c.*1804G= (n.*1804G=) | |
| 6 | g.35427772C>T | CA2678403526 | PPARD | c.*1693C>T (n.*1693C>T) c.*1805C>T (n.*1805C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.35427773C>A | CA2678403527 | PPARD | c.*1694C>A (n.*1694C>A) c.*1806C>A (n.*1806C>A) | gnomAD v4 |