WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.34930578G>A | CA137225684 | ANKS1A | c.198-36661G>A (n.198-36661G>A) | dbSNP |
| 6 | g.34930578G= | CA1620681884 | ANKS1A | c.198-36661G= (n.198-36661G=) | |
| 6 | g.34930581C= | CA1620681885 | ANKS1A | c.198-36658C= (n.198-36658C=) | |
| 6 | g.34930581C>G | CA137225686 | ANKS1A | c.198-36658C>G (n.198-36658C>G) | dbSNP |
| 6 | g.34930584T>C | CA2711380771 | ANKS1A | c.198-36655T>C (n.198-36655T>C) | dbSNP |
| 6 | g.34930585G>A | CA1087778037 | ANKS1A | c.198-36654G>A (n.198-36654G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.34930585G= | CA1620681886 | ANKS1A | c.198-36654G= (n.198-36654G=) | |
| 6 | g.34930586G>C | CA566466613 | ANKS1A | c.198-36653G>C (n.198-36653G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.34930586G= | CA1620681887 | ANKS1A | c.198-36653G= (n.198-36653G=) | |
| 6 | g.34930587T>G | CA1620681889 | ANKS1A | c.198-36652T>G (n.198-36652T>G) | dbSNP |
| 6 | g.34930587T= | CA1620681888 | ANKS1A | c.198-36652T= (n.198-36652T=) | |
| 6 | g.34930589G>A | CA1620681891 | ANKS1A | c.198-36650G>A (n.198-36650G>A) | dbSNP |
| 6 | g.34930589G= | CA1620681890 | ANKS1A | c.198-36650G= (n.198-36650G=) | |
| 6 | g.34930590G= | CA1620681893 | ANKS1A | c.198-36649G= (n.198-36649G=) | |
| 6 | g.34930590G>T | CA1620681892 | ANKS1A | c.198-36649G>T (n.198-36649G>T) | dbSNP |
| 6 | g.34930600G= | CA1620681894 | ANKS1A | c.198-36639G= (n.198-36639G=) | |
| 6 | g.34930600G>T | CA137225699 | ANKS1A | c.198-36639G>T (n.198-36639G>T) | dbSNP |
| 6 | g.34930606_34930630dup | CA1620681895 | ANKS1A | c.198-36633_198-36609dup (n.198-36633_198-36609dup) | dbSNP |
| 6 | g.34930603T>G | CA1620681897 | ANKS1A | c.198-36636T>G (n.198-36636T>G) | dbSNP |
| 6 | g.34930603T= | CA1620681896 | ANKS1A | c.198-36636T= (n.198-36636T=) | |
| 6 | g.34930604C= | CA1620681898 | ANKS1A | c.198-36635C= (n.198-36635C=) | |
| 6 | g.34930604C>G | CA1087778044 | ANKS1A | c.198-36635C>G (n.198-36635C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.34930604C>T | CA137225719 | ANKS1A | c.198-36635C>T (n.198-36635C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.34930605T>G | CA1087778057 | ANKS1A | c.198-36634T>G (n.198-36634T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.34930605T= | CA1620681899 | ANKS1A | c.198-36634T= (n.198-36634T=) | |
| 6 | g.34930606C= | CA1620681900 | ANKS1A | c.198-36633C= (n.198-36633C=) | |
| 6 | g.34930606C>T | CA1620681901 | ANKS1A | c.198-36633C>T (n.198-36633C>T) | dbSNP |
| 6 | g.34930609C= | CA1620681903 | ANKS1A | c.198-36630C= (n.198-36630C=) | |
| 6 | g.34930609C>T | CA1620681902 | ANKS1A | c.198-36630C>T (n.198-36630C>T) | dbSNP |
| 6 | g.34930611T>A | CA1620681905 | ANKS1A | c.198-36628T>A (n.198-36628T>A) | dbSNP |
| 6 | g.34930611T= | CA1620681904 | ANKS1A | c.198-36628T= (n.198-36628T=) | |
| 6 | g.34930613C>A | CA137225722 | ANKS1A | c.198-36626C>A (n.198-36626C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.34930613C= | CA1620681906 | ANKS1A | c.198-36626C= (n.198-36626C=) | |
| 6 | g.34930614C= | CA1620681907 | ANKS1A | c.198-36625C= (n.198-36625C=) | |
| 6 | g.34930614C>G | CA137225726 | ANKS1A | c.198-36625C>G (n.198-36625C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.34930620C= | CA1620681908 | ANKS1A | c.198-36619C= (n.198-36619C=) | |
| 6 | g.34930620C>G | CA1620681909 | ANKS1A | c.198-36619C>G (n.198-36619C>G) | dbSNP |
| 6 | g.34930625C>T | CA2711380784 | ANKS1A | c.198-36614C>T (n.198-36614C>T) | dbSNP |
| 6 | g.34930626T>C | CA137225730 | ANKS1A | c.198-36613T>C (n.198-36613T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.34930626T= | CA1620681910 | ANKS1A | c.198-36613T= (n.198-36613T=) | |
| 6 | g.34930629C= | CA1620681911 | ANKS1A | c.198-36610C= (n.198-36610C=) | |
| 6 | g.34930629C>G | CA137225735 | ANKS1A | c.198-36610C>G (n.198-36610C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.34930629C>T | CA566466614 | ANKS1A | c.198-36610C>T (n.198-36610C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.34930636G>C | CA137225738 | ANKS1A | c.198-36603G>C (n.198-36603G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.34930636G= | CA1620681912 | ANKS1A | c.198-36603G= (n.198-36603G=) | |
| 6 | g.34930636G>T | CA566466615 | ANKS1A | c.198-36603G>T (n.198-36603G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.34930637C= | CA1620681913 | ANKS1A | c.198-36602C= (n.198-36602C=) | |
| 6 | g.34930637C>G | CA824173701 | ANKS1A | c.198-36602C>G (n.198-36602C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.34930647G>A | CA2711380788 | ANKS1A | c.198-36592G>A (n.198-36592G>A) | dbSNP |
| 6 | g.34930648C>A | CA1620681915 | ANKS1A | c.198-36591C>A (n.198-36591C>A) | dbSNP |