Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.34762618C>ACA363727936SNRPCc.75C>A (p.Cys25Ter)
c.138C>A (p.Cys46Ter)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.67C>A
n.482C>A
n.71C>A
 gnomAD v4
6g.34762618C=CA1620615194SNRPCc.75C= (p.Cys25=)
c.138C= (p.Cys46=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.67C=
n.482C=
n.71C=
6g.34762618C>GCA363727937SNRPCc.75C>G (p.Cys25Trp)
c.138C>G (p.Cys46Trp)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.67C>G
n.482C>G
n.71C>G
6g.34762618C>TCA3766133SNRPCc.75C>T (p.Cys25=)
c.138C>T (p.Cys46=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.67C>T
n.482C>T
n.71C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762619A>CCA363727938SNRPCc.76A>C (p.Ser26Arg)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.68A>C
n.483A>C
n.72A>C
6g.34762619A>GCA363727939SNRPCc.76A>G (p.Ser26Gly)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.68A>G
n.483A>G
n.72A>G
6g.34762619A>TCA363727940SNRPCc.76A>T (p.Ser26Cys)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.68A>T
n.483A>T
n.72A>T
6g.34762620G>ACA363727941SNRPCc.77G>A (p.Ser26Asn)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.69G>A
n.484G>A
n.73G>A
6g.34762620G>CCA363727942SNRPCc.77G>C (p.Ser26Thr)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.69G>C
n.484G>C
n.73G>C
6g.34762620G>TCA363727943SNRPCc.77G>T (p.Ser26Ile)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.69G>T
n.484G>T
n.73G>T
 COSMIC COSMIC
6g.34762621T>ACA363727944SNRPCc.78T>A (p.Ser26Arg)
c.141T>A (p.Ser47Arg)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.70T>A
n.485T>A
n.74T>A
6g.34762621T>CCA449892521SNRPCc.78T>C (p.Ser26=)
c.141T>C (p.Ser47=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.70T>C
n.485T>C
n.74T>C
6g.34762621T>GCA363727945SNRPCc.78T>G (p.Ser26Arg)
c.141T>G (p.Ser47Arg)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.70T>G
n.485T>G
n.74T>G
6g.34762622G>ACA363727948SNRPCc.79G>A (p.Gly27Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.71G>A
n.486G>A
n.75G>A
6g.34762622G>CCA363727946SNRPCc.79G>C (p.Gly27Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.71G>C
n.486G>C
n.75G>C
6g.34762622G>TCA363727947SNRPCc.79G>T (p.Gly27Ter)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.71G>T
n.486G>T
n.75G>T
6g.34762623G>ACA363727949SNRPCc.80G>A (p.Gly27Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.72G>A
n.487G>A
n.76G>A
6g.34762623G>CCA363727950SNRPCc.80G>C (p.Gly27Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.72G>C
n.487G>C
n.76G>C
6g.34762623G>TCA363727951SNRPCc.80G>T (p.Gly27Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.72G>T
n.487G>T
n.76G>T
6g.34762624A>CCA449892522SNRPCc.81A>C (p.Gly27=)
c.144A>C (p.Gly48=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.73A>C
n.488A>C
n.77A>C
6g.34762624A>GCA449892523SNRPCc.81A>G (p.Gly27=)
c.144A>G (p.Gly48=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.73A>G
n.488A>G
n.77A>G
 gnomAD v4
6g.34762624A>TCA449892524SNRPCc.81A>T (p.Gly27=)
c.144A>T (p.Gly48=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.73A>T
n.488A>T
n.77A>T
6g.34762625delCA2578590322SNRPCc.82del (p.Arg28GlyfsTer7)
c.145del (p.Arg49GlyfsTer7)
c.-42del (n.-42del)
n.74del
n.489del
n.78del
 gnomAD v4
6g.34762625A>CCA449892525SNRPCc.82A>C (p.Arg28=)
c.145A>C (p.Arg49=)
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.74A>C
n.489A>C
n.78A>C
6g.34762625A>GCA363727952SNRPCc.82A>G (p.Arg28Gly)
c.145A>G (p.Arg49Gly)
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.74A>G
n.489A>G
n.78A>G
 gnomAD v4
6g.34762625A>TCA363727953SNRPCc.82A>T (p.Arg28Trp)
c.145A>T (p.Arg49Trp)
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.74A>T
n.489A>T
n.78A>T
6g.34762626G>ACA363727954SNRPCc.83G>A (p.Arg28Lys)
c.146G>A (p.Arg49Lys)
c.-41G>A (n.-41G>A)
n.75G>A
n.490G>A
n.79G>A
 gnomAD v4
6g.34762626G>CCA363727955SNRPCc.83G>C (p.Arg28Thr)
c.146G>C (p.Arg49Thr)
c.-41G>C (n.-41G>C)
n.75G>C
n.490G>C
n.79G>C
6g.34762626G>TCA363727956SNRPCc.83G>T (p.Arg28Met)
c.146G>T (p.Arg49Met)
c.-41G>T (n.-41G>T)
n.75G>T
n.490G>T
n.79G>T
6g.34762627G>ACA3766134SNRPCc.84G>A (p.Arg28=)
c.147G>A (p.Arg49=)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.76G>A
n.491G>A
n.80G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.34762627G>CCA363727957SNRPCc.84G>C (p.Arg28Ser)
c.147G>C (p.Arg49Ser)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.76G>C
n.491G>C
n.80G>C
6g.34762627G=CA1620615195SNRPCc.84G= (p.Arg28=)
c.147G= (p.Arg49=)
c.-40G= (n.-40G=)
n.76G=
n.491G=
n.80G=
6g.34762627G>TCA363727958SNRPCc.84G>T (p.Arg28Ser)
c.147G>T (p.Arg49Ser)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.76G>T
n.491G>T
n.80G>T
6g.34762628A>CCA363727960SNRPCc.85A>C (p.Lys29Gln)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-39A>C (n.-39A>C)
n.77A>C
n.492A>C
n.81A>C
6g.34762628A>GCA363727961SNRPCc.85A>G (p.Lys29Glu)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-39A>G (n.-39A>G)
n.77A>G
n.492A>G
n.81A>G
6g.34762628A>TCA363727959SNRPCc.85A>T (p.Lys29Ter)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-39A>T (n.-39A>T)
n.77A>T
n.492A>T
n.81A>T
6g.34762629A>CCA363727964SNRPCc.86A>C (p.Lys29Thr)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.78A>C
n.493A>C
n.82A>C
6g.34762629A>GCA363727962SNRPCc.86A>G (p.Lys29Arg)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.78A>G
n.493A>G
n.82A>G
 gnomAD v4
6g.34762629A>TCA363727963SNRPCc.86A>T (p.Lys29Ile)
c.149A>T (p.Lys50Ile)
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.78A>T
n.493A>T
n.82A>T
6g.34762630A>CCA363727965SNRPCc.87A>C (p.Lys29Asn)
c.150A>C (p.Lys50Asn)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.79A>C
n.494A>C
n.83A>C
6g.34762630A>GCA449892528SNRPCc.87A>G (p.Lys29=)
c.150A>G (p.Lys50=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.79A>G
n.494A>G
n.83A>G
6g.34762630A>TCA363727966SNRPCc.87A>T (p.Lys29Asn)
c.150A>T (p.Lys50Asn)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.79A>T
n.494A>T
n.83A>T
6g.34762631C>ACA363727967SNRPCc.88C>A (p.His30Asn)
c.151C>A (p.His51Asn)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.80C>A
n.495C>A
n.84C>A
 gnomAD v4
6g.34762631C>GCA363727968SNRPCc.88C>G (p.His30Asp)
c.151C>G (p.His51Asp)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.80C>G
n.495C>G
n.84C>G
6g.34762631C>TCA363727969SNRPCc.88C>T (p.His30Tyr)
c.151C>T (p.His51Tyr)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.80C>T
n.495C>T
n.84C>T
6g.34762632A>CCA363727970SNRPCc.89A>C (p.His30Pro)
c.152A>C (p.His51Pro)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.81A>C
n.496A>C
n.85A>C
6g.34762632A>GCA363727971SNRPCc.89A>G (p.His30Arg)
c.152A>G (p.His51Arg)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.81A>G
n.496A>G
n.85A>G
6g.34762632A>TCA363727972SNRPCc.89A>T (p.His30Leu)
c.152A>T (p.His51Leu)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.81A>T
n.496A>T
n.85A>T
6g.34762633C>ACA363727973SNRPCc.90C>A (p.His30Gln)
c.153C>A (p.His51Gln)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.82C>A
n.497C>A
n.86C>A
 gnomAD v4
6g.34762633C>GCA363727974SNRPCc.90C>G (p.His30Gln)
c.153C>G (p.His51Gln)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.82C>G
n.497C>G
n.86C>G

Number of alleles fetched