Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.34762518T>C | CA824184841 | SNRPC | c.52-77T>C (n.52-77T>C) c.115-77T>C (n.115-77T>C) c.-72-77T>C (n.-72-77T>C) n.44-77T>C n.459-77T>C n.48-77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762518T= | CA1620615150 | SNRPC | c.52-77T= (n.52-77T=) c.115-77T= (n.115-77T=) c.-72-77T= (n.-72-77T=) n.44-77T= n.459-77T= n.48-77T= | |
6 | g.34762519A= | CA1620615151 | SNRPC | c.52-76A= (n.52-76A=) c.115-76A= (n.115-76A=) c.-72-76A= (n.-72-76A=) n.44-76A= n.459-76A= n.48-76A= | |
6 | g.34762519A>C | CA137187045 | SNRPC | c.52-76A>C (n.52-76A>C) c.115-76A>C (n.115-76A>C) c.-72-76A>C (n.-72-76A>C) n.44-76A>C n.459-76A>C n.48-76A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.34762521A>G | CA2678360474 | SNRPC | c.52-74A>G (n.52-74A>G) c.115-74A>G (n.115-74A>G) c.-72-74A>G (n.-72-74A>G) n.44-74A>G n.459-74A>G n.48-74A>G | gnomAD v4 |
6 | g.34762523del | CA2578590306 | SNRPC | c.52-72del (n.52-72del) c.115-72del (n.115-72del) c.-72-72del (n.-72-72del) n.44-72del n.459-72del n.48-72del | |
6 | g.34762524G>A | CA2581572442 | SNRPC | c.52-71G>A (n.52-71G>A) c.115-71G>A (n.115-71G>A) c.-72-71G>A (n.-72-71G>A) n.44-71G>A n.459-71G>A n.48-71G>A | |
6 | g.34762524G>C | CA12368619 | SNRPC | c.52-71G>C (n.52-71G>C) c.115-71G>C (n.115-71G>C) c.-72-71G>C (n.-72-71G>C) n.44-71G>C n.459-71G>C n.48-71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762524G= | CA1620615152 | SNRPC | c.52-71G= (n.52-71G=) c.115-71G= (n.115-71G=) c.-72-71G= (n.-72-71G=) n.44-71G= n.459-71G= n.48-71G= | |
6 | g.34762524G>T | CA2581572441 | SNRPC | c.52-71G>T (n.52-71G>T) c.115-71G>T (n.115-71G>T) c.-72-71G>T (n.-72-71G>T) n.44-71G>T n.459-71G>T n.48-71G>T | gnomAD v4 |
6 | g.34762525G>C | CA2578590307 | SNRPC | c.52-70G>C (n.52-70G>C) c.115-70G>C (n.115-70G>C) c.-72-70G>C (n.-72-70G>C) n.44-70G>C n.459-70G>C n.48-70G>C | |
6 | g.34762530del | CA2678360475 | SNRPC | c.52-65del (n.52-65del) c.115-65del (n.115-65del) c.-72-65del (n.-72-65del) n.44-65del n.459-65del n.48-65del | gnomAD v4 |
6 | g.34762528A>G | CA2678360476 | SNRPC | c.52-67A>G (n.52-67A>G) c.115-67A>G (n.115-67A>G) c.-72-67A>G (n.-72-67A>G) n.44-67A>G n.459-67A>G n.48-67A>G | gnomAD v4 |
6 | g.34762529A= | CA1620615153 | SNRPC | c.52-66A= (n.52-66A=) c.115-66A= (n.115-66A=) c.-72-66A= (n.-72-66A=) n.44-66A= n.459-66A= n.48-66A= | |
6 | g.34762529A>G | CA137187049 | SNRPC | c.52-66A>G (n.52-66A>G) c.115-66A>G (n.115-66A>G) c.-72-66A>G (n.-72-66A>G) n.44-66A>G n.459-66A>G n.48-66A>G | dbSNP |
6 | g.34762530A>G | CA2711379711 | SNRPC | c.52-65A>G (n.52-65A>G) c.115-65A>G (n.115-65A>G) c.-72-65A>G (n.-72-65A>G) n.44-65A>G n.459-65A>G n.48-65A>G | dbSNP |
6 | g.34762531C>A | CA824184844 | SNRPC | c.52-64C>A (n.52-64C>A) c.115-64C>A (n.115-64C>A) c.-72-64C>A (n.-72-64C>A) n.44-64C>A n.459-64C>A n.48-64C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762531C= | CA1620615155 | SNRPC | c.52-64C= (n.52-64C=) c.115-64C= (n.115-64C=) c.-72-64C= (n.-72-64C=) n.44-64C= n.459-64C= n.48-64C= | |
6 | g.34762531C>G | CA2678360477 | SNRPC | c.52-64C>G (n.52-64C>G) c.115-64C>G (n.115-64C>G) c.-72-64C>G (n.-72-64C>G) n.44-64C>G n.459-64C>G n.48-64C>G | gnomAD v4 |
6 | g.34762531C>T | CA824184845 | SNRPC | c.52-64C>T (n.52-64C>T) c.115-64C>T (n.115-64C>T) c.-72-64C>T (n.-72-64C>T) n.44-64C>T n.459-64C>T n.48-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762531_34762533delinsCTT | CA1620615154 | SNRPC | c.52-64_52-62delinsCTT (n.52-64_52-62delinsCTT) c.115-64_115-62delinsCTT (n.115-64_115-62delinsCTT) c.-72-64_-72-62delinsCTT (n.-72-64_-72-62delinsCTT) n.44-64_44-62delinsCTT n.459-64_459-62delinsCTT n.48-64_48-62delinsCTT | |
6 | g.34762532T>G | CA2678360478 | SNRPC | c.52-63T>G (n.52-63T>G) c.115-63T>G (n.115-63T>G) c.-72-63T>G (n.-72-63T>G) n.44-63T>G n.459-63T>G n.48-63T>G | gnomAD v4 |
6 | g.34762534del | CA1087811451 | SNRPC | c.52-61del (n.52-61del) c.115-61del (n.115-61del) c.-72-61del (n.-72-61del) n.44-61del n.459-61del n.48-61del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762533_34762534del | CA137187051 | SNRPC | c.52-62_52-61del (n.52-62_52-61del) c.115-62_115-61del (n.115-62_115-61del) c.-72-62_-72-61del (n.-72-62_-72-61del) n.44-62_44-61del n.459-62_459-61del n.48-62_48-61del | dbSNP |
6 | g.34762533T>G | CA2678360479 | SNRPC | c.52-62T>G (n.52-62T>G) c.115-62T>G (n.115-62T>G) c.-72-62T>G (n.-72-62T>G) n.44-62T>G n.459-62T>G n.48-62T>G | gnomAD v4 |
6 | g.34762534T>C | CA824184847 | SNRPC | c.52-61T>C (n.52-61T>C) c.115-61T>C (n.115-61T>C) c.-72-61T>C (n.-72-61T>C) n.44-61T>C n.459-61T>C n.48-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762534T= | CA1620615156 | SNRPC | c.52-61T= (n.52-61T=) c.115-61T= (n.115-61T=) c.-72-61T= (n.-72-61T=) n.44-61T= n.459-61T= n.48-61T= | |
6 | g.34762535_34762536del | CA2678360480 | SNRPC | c.52-60_52-59del (n.52-60_52-59del) c.115-60_115-59del (n.115-60_115-59del) c.-72-60_-72-59del (n.-72-60_-72-59del) n.44-60_44-59del n.459-60_459-59del n.48-60_48-59del | gnomAD v4 |
6 | g.34762535A>T | CA2678360481 | SNRPC | c.52-60A>T (n.52-60A>T) c.115-60A>T (n.115-60A>T) c.-72-60A>T (n.-72-60A>T) n.44-60A>T n.459-60A>T n.48-60A>T | gnomAD v4 |
6 | g.34762536T>A | CA2578590308 | SNRPC | c.52-59T>A (n.52-59T>A) c.115-59T>A (n.115-59T>A) c.-72-59T>A (n.-72-59T>A) n.44-59T>A n.459-59T>A n.48-59T>A | |
6 | g.34762536T>C | CA2678360482 | SNRPC | c.52-59T>C (n.52-59T>C) c.115-59T>C (n.115-59T>C) c.-72-59T>C (n.-72-59T>C) n.44-59T>C n.459-59T>C n.48-59T>C | gnomAD v4 |
6 | g.34762538A= | CA1620615157 | SNRPC | c.52-57A= (n.52-57A=) c.115-57A= (n.115-57A=) c.-72-57A= (n.-72-57A=) n.44-57A= n.459-57A= n.48-57A= | |
6 | g.34762538A>C | CA1087811455 | SNRPC | c.52-57A>C (n.52-57A>C) c.115-57A>C (n.115-57A>C) c.-72-57A>C (n.-72-57A>C) n.44-57A>C n.459-57A>C n.48-57A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762538A>T | CA2578590309 | SNRPC | c.52-57A>T (n.52-57A>T) c.115-57A>T (n.115-57A>T) c.-72-57A>T (n.-72-57A>T) n.44-57A>T n.459-57A>T n.48-57A>T | |
6 | g.34762539A>G | CA2578590310 | SNRPC | c.52-56A>G (n.52-56A>G) c.115-56A>G (n.115-56A>G) c.-72-56A>G (n.-72-56A>G) n.44-56A>G n.459-56A>G n.48-56A>G | |
6 | g.34762540A= | CA1620615158 | SNRPC | c.52-55A= (n.52-55A=) c.115-55A= (n.115-55A=) c.-72-55A= (n.-72-55A=) n.44-55A= n.459-55A= n.48-55A= | |
6 | g.34762541T>C | CA1620615159 | SNRPC | c.52-54T>C (n.52-54T>C) c.115-54T>C (n.115-54T>C) c.-72-54T>C (n.-72-54T>C) n.44-54T>C n.459-54T>C n.48-54T>C | dbSNP |
6 | g.34762541T>G | CA2578590311 | SNRPC | c.52-54T>G (n.52-54T>G) c.115-54T>G (n.115-54T>G) c.-72-54T>G (n.-72-54T>G) n.44-54T>G n.459-54T>G n.48-54T>G | gnomAD v4 |
6 | g.34762541T= | CA1620615160 | SNRPC | c.52-54T= (n.52-54T=) c.115-54T= (n.115-54T=) c.-72-54T= (n.-72-54T=) n.44-54T= n.459-54T= n.48-54T= | |
6 | g.34762545dup | CA566453926 | SNRPC | c.52-50dup (n.52-50dup) c.115-50dup (n.115-50dup) c.-72-50dup (n.-72-50dup) n.44-50dup n.459-50dup n.48-50dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762542T>G | CA137187066 | SNRPC | c.52-53T>G (n.52-53T>G) c.115-53T>G (n.115-53T>G) c.-72-53T>G (n.-72-53T>G) n.44-53T>G n.459-53T>G n.48-53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762542T= | CA1620615161 | SNRPC | c.52-53T= (n.52-53T=) c.115-53T= (n.115-53T=) c.-72-53T= (n.-72-53T=) n.44-53T= n.459-53T= n.48-53T= | |
6 | g.34762545T>C | CA3766116 | SNRPC | c.52-50T>C (n.52-50T>C) c.115-50T>C (n.115-50T>C) c.-72-50T>C (n.-72-50T>C) n.44-50T>C n.459-50T>C n.48-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.34762545T= | CA1620615162 | SNRPC | c.52-50T= (n.52-50T=) c.115-50T= (n.115-50T=) c.-72-50T= (n.-72-50T=) n.44-50T= n.459-50T= n.48-50T= | |
6 | g.34762546A>G | CA2578590312 | SNRPC | c.52-49A>G (n.52-49A>G) c.115-49A>G (n.115-49A>G) c.-72-49A>G (n.-72-49A>G) n.44-49A>G n.459-49A>G n.48-49A>G | |
6 | g.34762546A>T | CA2578590313 | SNRPC | c.52-49A>T (n.52-49A>T) c.115-49A>T (n.115-49A>T) c.-72-49A>T (n.-72-49A>T) n.44-49A>T n.459-49A>T n.48-49A>T | gnomAD v4 |
6 | g.34762547G>A | CA3766117 | SNRPC | c.52-48G>A (n.52-48G>A) c.115-48G>A (n.115-48G>A) c.-72-48G>A (n.-72-48G>A) n.44-48G>A n.459-48G>A n.48-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.34762547G= | CA1620615163 | SNRPC | c.52-48G= (n.52-48G=) c.115-48G= (n.115-48G=) c.-72-48G= (n.-72-48G=) n.44-48G= n.459-48G= n.48-48G= | |
6 | g.34762547G>T | CA137187074 | SNRPC | c.52-48G>T (n.52-48G>T) c.115-48G>T (n.115-48G>T) c.-72-48G>T (n.-72-48G>T) n.44-48G>T n.459-48G>T n.48-48G>T | dbSNP |
6 | g.34762548_34762549insTTA | CA2678360483 | SNRPC | c.52-47_52-46insTTA (n.52-47_52-46insTTA) c.115-47_115-46insTTA (n.115-47_115-46insTTA) c.-72-47_-72-46insTTA (n.-72-47_-72-46insTTA) n.44-47_44-46insTTA n.459-47_459-46insTTA n.48-47_48-46insTTA | gnomAD v4 |