Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33668903G>A | CA1620116709 | ITPR3 | c.2007-71G>A (n.2007-71G>A) c.2076-71G>A (n.2076-71G>A) c.1824-71G>A (n.1824-71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33668903G= | CA1620116708 | ITPR3 | c.2007-71G= (n.2007-71G=) c.2076-71G= (n.2076-71G=) c.1824-71G= (n.1824-71G=) | |
6 | g.33668903G>T | CA2678292778 | ITPR3 | c.2007-71G>T (n.2007-71G>T) c.2076-71G>T (n.2076-71G>T) c.1824-71G>T (n.1824-71G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668904T>C | CA2678292779 | ITPR3 | c.2007-70T>C (n.2007-70T>C) c.2076-70T>C (n.2076-70T>C) c.1824-70T>C (n.1824-70T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668905del | CA2578586519 | ITPR3 | c.2007-69del (n.2007-69del) c.2076-69del (n.2076-69del) c.1824-69del (n.1824-69del) | |
6 | g.33668905G>A | CA2578586520 | ITPR3 | c.2007-69G>A (n.2007-69G>A) c.2076-69G>A (n.2076-69G>A) c.1824-69G>A (n.1824-69G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668905G>C | CA2678292781 | ITPR3 | c.2007-69G>C (n.2007-69G>C) c.2076-69G>C (n.2076-69G>C) c.1824-69G>C (n.1824-69G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668905G>T | CA2678292780 | ITPR3 | c.2007-69G>T (n.2007-69G>T) c.2076-69G>T (n.2076-69G>T) c.1824-69G>T (n.1824-69G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668906C>A | CA2678292782 | ITPR3 | c.2007-68C>A (n.2007-68C>A) c.2076-68C>A (n.2076-68C>A) c.1824-68C>A (n.1824-68C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668906C= | CA1620116710 | ITPR3 | c.2007-68C= (n.2007-68C=) c.2076-68C= (n.2076-68C=) c.1824-68C= (n.1824-68C=) | |
6 | g.33668906C>T | CA137130452 | ITPR3 | c.2007-68C>T (n.2007-68C>T) c.2076-68C>T (n.2076-68C>T) c.1824-68C>T (n.1824-68C>T) | dbSNP |
6 | g.33668908C>A | CA137130455 | ITPR3 | c.2007-66C>A (n.2007-66C>A) c.2076-66C>A (n.2076-66C>A) c.1824-66C>A (n.1824-66C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668908C= | CA1620116711 | ITPR3 | c.2007-66C= (n.2007-66C=) c.2076-66C= (n.2076-66C=) c.1824-66C= (n.1824-66C=) | |
6 | g.33668908C>G | CA2770578085 | ITPR3 | c.2007-66C>G (n.2007-66C>G) c.2076-66C>G (n.2076-66C>G) c.1824-66C>G (n.1824-66C>G) | |
6 | g.33668908C>T | CA824071247 | ITPR3 | c.2007-66C>T (n.2007-66C>T) c.2076-66C>T (n.2076-66C>T) c.1824-66C>T (n.1824-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668909A>C | CA2678292783 | ITPR3 | c.2007-65A>C (n.2007-65A>C) c.2076-65A>C (n.2076-65A>C) c.1824-65A>C (n.1824-65A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668909A>G | CA2578586521 | ITPR3 | c.2007-65A>G (n.2007-65A>G) c.2076-65A>G (n.2076-65A>G) c.1824-65A>G (n.1824-65A>G) | |
6 | g.33668910G>T | CA2678292784 | ITPR3 | c.2007-64G>T (n.2007-64G>T) c.2076-64G>T (n.2076-64G>T) c.1824-64G>T (n.1824-64G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668912G>A | CA2678292785 | ITPR3 | c.2007-62G>A (n.2007-62G>A) c.2076-62G>A (n.2076-62G>A) c.1824-62G>A (n.1824-62G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668913A>G | CA2578586522 | ITPR3 | c.2007-61A>G (n.2007-61A>G) c.2076-61A>G (n.2076-61A>G) c.1824-61A>G (n.1824-61A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668915G>A | CA2678292786 | ITPR3 | c.2007-59G>A (n.2007-59G>A) c.2076-59G>A (n.2076-59G>A) c.1824-59G>A (n.1824-59G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668915G>T | CA2578586523 | ITPR3 | c.2007-59G>T (n.2007-59G>T) c.2076-59G>T (n.2076-59G>T) c.1824-59G>T (n.1824-59G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668916G>C | CA2678292787 | ITPR3 | c.2007-58G>C (n.2007-58G>C) c.2076-58G>C (n.2076-58G>C) c.1824-58G>C (n.1824-58G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668917G>A | CA824071249 | ITPR3 | c.2007-57G>A (n.2007-57G>A) c.2076-57G>A (n.2076-57G>A) c.1824-57G>A (n.1824-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668917G= | CA1620116712 | ITPR3 | c.2007-57G= (n.2007-57G=) c.2076-57G= (n.2076-57G=) c.1824-57G= (n.1824-57G=) | |
6 | g.33668918T>C | CA2678292788 | ITPR3 | c.2007-56T>C (n.2007-56T>C) c.2076-56T>C (n.2076-56T>C) c.1824-56T>C (n.1824-56T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668918T>G | CA1620116713 | ITPR3 | c.2007-56T>G (n.2007-56T>G) c.2076-56T>G (n.2076-56T>G) c.1824-56T>G (n.1824-56T>G) | dbSNP |
6 | g.33668918T= | CA1620116714 | ITPR3 | c.2007-56T= (n.2007-56T=) c.2076-56T= (n.2076-56T=) c.1824-56T= (n.1824-56T=) | |
6 | g.33668919C>A | CA2578586524 | ITPR3 | c.2007-55C>A (n.2007-55C>A) c.2076-55C>A (n.2076-55C>A) c.1824-55C>A (n.1824-55C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668920C>A | CA2678292789 | ITPR3 | c.2007-54C>A (n.2007-54C>A) c.2076-54C>A (n.2076-54C>A) c.1824-54C>A (n.1824-54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668921A= | CA1620116715 | ITPR3 | c.2007-53A= (n.2007-53A=) c.2076-53A= (n.2076-53A=) c.1824-53A= (n.1824-53A=) | |
6 | g.33668921A>G | CA1620116716 | ITPR3 | c.2007-53A>G (n.2007-53A>G) c.2076-53A>G (n.2076-53A>G) c.1824-53A>G (n.1824-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33668923G>A | CA1620116718 | ITPR3 | c.2007-51G>A (n.2007-51G>A) c.2076-51G>A (n.2076-51G>A) c.1824-51G>A (n.1824-51G>A) | dbSNP |
6 | g.33668923G= | CA1620116717 | ITPR3 | c.2007-51G= (n.2007-51G=) c.2076-51G= (n.2076-51G=) c.1824-51G= (n.1824-51G=) | |
6 | g.33668924C>A | CA2678292791 | ITPR3 | c.2007-50C>A (n.2007-50C>A) c.2076-50C>A (n.2076-50C>A) c.1824-50C>A (n.1824-50C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668924C= | CA1620116719 | ITPR3 | c.2007-50C= (n.2007-50C=) c.2076-50C= (n.2076-50C=) c.1824-50C= (n.1824-50C=) | |
6 | g.33668924C>T | CA3760447 | ITPR3 | c.2007-50C>T (n.2007-50C>T) c.2076-50C>T (n.2076-50C>T) c.1824-50C>T (n.1824-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668925G>A | CA3760448 | ITPR3 | c.2007-49G>A (n.2007-49G>A) c.2076-49G>A (n.2076-49G>A) c.1824-49G>A (n.1824-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668925G= | CA1620116720 | ITPR3 | c.2007-49G= (n.2007-49G=) c.2076-49G= (n.2076-49G=) c.1824-49G= (n.1824-49G=) | |
6 | g.33668925G>T | CA2578586525 | ITPR3 | c.2007-49G>T (n.2007-49G>T) c.2076-49G>T (n.2076-49G>T) c.1824-49G>T (n.1824-49G>T) | |
6 | g.33668928G>A | CA2578586526 | ITPR3 | c.2007-46G>A (n.2007-46G>A) c.2076-46G>A (n.2076-46G>A) c.1824-46G>A (n.1824-46G>A) | |
6 | g.33668928G>C | CA566701358 | ITPR3 | c.2007-46G>C (n.2007-46G>C) c.2076-46G>C (n.2076-46G>C) c.1824-46G>C (n.1824-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668928G= | CA1620116721 | ITPR3 | c.2007-46G= (n.2007-46G=) c.2076-46G= (n.2076-46G=) c.1824-46G= (n.1824-46G=) | |
6 | g.33668929T>C | CA3760449 | ITPR3 | c.2007-45T>C (n.2007-45T>C) c.2076-45T>C (n.2076-45T>C) c.1824-45T>C (n.1824-45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668929T>G | CA2578586527 | ITPR3 | c.2007-45T>G (n.2007-45T>G) c.2076-45T>G (n.2076-45T>G) c.1824-45T>G (n.1824-45T>G) | |
6 | g.33668929T= | CA1620116722 | ITPR3 | c.2007-45T= (n.2007-45T=) c.2076-45T= (n.2076-45T=) c.1824-45T= (n.1824-45T=) | |
6 | g.33668930G>A | CA2678292794 | ITPR3 | c.2007-44G>A (n.2007-44G>A) c.2076-44G>A (n.2076-44G>A) c.1824-44G>A (n.1824-44G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668931C>A | CA2578586528 | ITPR3 | c.2007-43C>A (n.2007-43C>A) c.2076-43C>A (n.2076-43C>A) c.1824-43C>A (n.1824-43C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668931C>T | CA2678292795 | ITPR3 | c.2007-43C>T (n.2007-43C>T) c.2076-43C>T (n.2076-43C>T) c.1824-43C>T (n.1824-43C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668933C>A | CA2678292796 | ITPR3 | c.2007-41C>A (n.2007-41C>A) c.2076-41C>A (n.2076-41C>A) c.1824-41C>A (n.1824-41C>A) | gnomAD v4 |