Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33668795G>A | CA1620116657 | ITPR3 | c.2006+161G>A (n.2006+161G>A) c.2075+161G>A (n.2075+161G>A) c.1823+161G>A (n.1823+161G>A) | dbSNP |
6 | g.33668795G>C | CA137130389 | ITPR3 | c.2006+161G>C (n.2006+161G>C) c.2075+161G>C (n.2075+161G>C) c.1823+161G>C (n.1823+161G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668795G= | CA1620116656 | ITPR3 | c.2006+161G= (n.2006+161G=) c.2075+161G= (n.2075+161G=) c.1823+161G= (n.1823+161G=) | |
6 | g.33668796T>C | CA1620116659 | ITPR3 | c.2006+162T>C (n.2006+162T>C) c.2075+162T>C (n.2075+162T>C) c.1823+162T>C (n.1823+162T>C) | dbSNP |
6 | g.33668796T= | CA1620116658 | ITPR3 | c.2006+162T= (n.2006+162T=) c.2075+162T= (n.2075+162T=) c.1823+162T= (n.1823+162T=) | |
6 | g.33668797G>A | CA1087692389 | ITPR3 | c.2006+163G>A (n.2006+163G>A) c.2075+163G>A (n.2075+163G>A) c.1823+163G>A (n.1823+163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668797G= | CA1620116660 | ITPR3 | c.2006+163G= (n.2006+163G=) c.2075+163G= (n.2075+163G=) c.1823+163G= (n.1823+163G=) | |
6 | g.33668801G>C | CA2711338173 | ITPR3 | c.2006+167G>C (n.2006+167G>C) c.2075+167G>C (n.2075+167G>C) c.1823+167G>C (n.1823+167G>C) | dbSNP |
6 | g.33668802A= | CA1620116661 | ITPR3 | c.2006+168A= (n.2006+168A=) c.2075+168A= (n.2075+168A=) c.1823+168A= (n.1823+168A=) | |
6 | g.33668802A>T | CA824071223 | ITPR3 | c.2006+168A>T (n.2006+168A>T) c.2075+168A>T (n.2075+168A>T) c.1823+168A>T (n.1823+168A>T) | dbSNP |
6 | g.33668803G>A | CA137130390 | ITPR3 | c.2006+169G>A (n.2006+169G>A) c.2075+169G>A (n.2075+169G>A) c.1823+169G>A (n.1823+169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668803G= | CA1620116662 | ITPR3 | c.2006+169G= (n.2006+169G=) c.2075+169G= (n.2075+169G=) c.1823+169G= (n.1823+169G=) | |
6 | g.33668804T>G | CA137130391 | ITPR3 | c.2007-170T>G (n.2007-170T>G) c.2076-170T>G (n.2076-170T>G) c.1824-170T>G (n.1824-170T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668804T= | CA1620116663 | ITPR3 | c.2007-170T= (n.2007-170T=) c.2076-170T= (n.2076-170T=) c.1824-170T= (n.1824-170T=) | |
6 | g.33668805G= | CA1620116664 | ITPR3 | c.2007-169G= (n.2007-169G=) c.2076-169G= (n.2076-169G=) c.1824-169G= (n.1824-169G=) | |
6 | g.33668805G>T | CA137130396 | ITPR3 | c.2007-169G>T (n.2007-169G>T) c.2076-169G>T (n.2076-169G>T) c.1824-169G>T (n.1824-169G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668812G>A | CA1620116666 | ITPR3 | c.2007-162G>A (n.2007-162G>A) c.2076-162G>A (n.2076-162G>A) c.1824-162G>A (n.1824-162G>A) | dbSNP |
6 | g.33668812G= | CA1620116665 | ITPR3 | c.2007-162G= (n.2007-162G=) c.2076-162G= (n.2076-162G=) c.1824-162G= (n.1824-162G=) | |
6 | g.33668814G= | CA1620116667 | ITPR3 | c.2007-160G= (n.2007-160G=) c.2076-160G= (n.2076-160G=) c.1824-160G= (n.1824-160G=) | |
6 | g.33668814G>T | CA566701353 | ITPR3 | c.2007-160G>T (n.2007-160G>T) c.2076-160G>T (n.2076-160G>T) c.1824-160G>T (n.1824-160G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668816A= | CA1620116668 | ITPR3 | c.2007-158A= (n.2007-158A=) c.2076-158A= (n.2076-158A=) c.1824-158A= (n.1824-158A=) | |
6 | g.33668816A>G | CA824071228 | ITPR3 | c.2007-158A>G (n.2007-158A>G) c.2076-158A>G (n.2076-158A>G) c.1824-158A>G (n.1824-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668819G>A | CA137130401 | ITPR3 | c.2007-155G>A (n.2007-155G>A) c.2076-155G>A (n.2076-155G>A) c.1824-155G>A (n.1824-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668819G= | CA1620116669 | ITPR3 | c.2007-155G= (n.2007-155G=) c.2076-155G= (n.2076-155G=) c.1824-155G= (n.1824-155G=) | |
6 | g.33668823A>C | CA2678292662 | ITPR3 | c.2007-151A>C (n.2007-151A>C) c.2076-151A>C (n.2076-151A>C) c.1824-151A>C (n.1824-151A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668824G>A | CA137130413 | ITPR3 | c.2007-150G>A (n.2007-150G>A) c.2076-150G>A (n.2076-150G>A) c.1824-150G>A (n.1824-150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668824G>C | CA824071232 | ITPR3 | c.2007-150G>C (n.2007-150G>C) c.2076-150G>C (n.2076-150G>C) c.1824-150G>C (n.1824-150G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668824G= | CA1620116670 | ITPR3 | c.2007-150G= (n.2007-150G=) c.2076-150G= (n.2076-150G=) c.1824-150G= (n.1824-150G=) | |
6 | g.33668824G>T | CA2678292663 | ITPR3 | c.2007-150G>T (n.2007-150G>T) c.2076-150G>T (n.2076-150G>T) c.1824-150G>T (n.1824-150G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668825A>C | CA2678292665 | ITPR3 | c.2007-149A>C (n.2007-149A>C) c.2076-149A>C (n.2076-149A>C) c.1824-149A>C (n.1824-149A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668826dup | CA2678292664 | ITPR3 | c.2007-148dup (n.2007-148dup) c.2076-148dup (n.2076-148dup) c.1824-148dup (n.1824-148dup) | gnomAD v4 |
6 | g.33668826A>G | CA2678292666 | ITPR3 | c.2007-148A>G (n.2007-148A>G) c.2076-148A>G (n.2076-148A>G) c.1824-148A>G (n.1824-148A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668827T>A | CA2678292667 | ITPR3 | c.2007-147T>A (n.2007-147T>A) c.2076-147T>A (n.2076-147T>A) c.1824-147T>A (n.1824-147T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668827T>C | CA1087692397 | ITPR3 | c.2007-147T>C (n.2007-147T>C) c.2076-147T>C (n.2076-147T>C) c.1824-147T>C (n.1824-147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668827T= | CA1620116671 | ITPR3 | c.2007-147T= (n.2007-147T=) c.2076-147T= (n.2076-147T=) c.1824-147T= (n.1824-147T=) | |
6 | g.33668828G>A | CA1620116673 | ITPR3 | c.2007-146G>A (n.2007-146G>A) c.2076-146G>A (n.2076-146G>A) c.1824-146G>A (n.1824-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33668828G>C | CA2678292668 | ITPR3 | c.2007-146G>C (n.2007-146G>C) c.2076-146G>C (n.2076-146G>C) c.1824-146G>C (n.1824-146G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668828G= | CA1620116672 | ITPR3 | c.2007-146G= (n.2007-146G=) c.2076-146G= (n.2076-146G=) c.1824-146G= (n.1824-146G=) | |
6 | g.33668829A>G | CA2678292669 | ITPR3 | c.2007-145A>G (n.2007-145A>G) c.2076-145A>G (n.2076-145A>G) c.1824-145A>G (n.1824-145A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33668830G>T | CA2678292670 | ITPR3 | c.2007-144G>T (n.2007-144G>T) c.2076-144G>T (n.2076-144G>T) c.1824-144G>T (n.1824-144G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668831C>A | CA2678292671 | ITPR3 | c.2007-143C>A (n.2007-143C>A) c.2076-143C>A (n.2076-143C>A) c.1824-143C>A (n.1824-143C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668831C= | CA1620116674 | ITPR3 | c.2007-143C= (n.2007-143C=) c.2076-143C= (n.2076-143C=) c.1824-143C= (n.1824-143C=) | |
6 | g.33668831C>T | CA1620116675 | ITPR3 | c.2007-143C>T (n.2007-143C>T) c.2076-143C>T (n.2076-143C>T) c.1824-143C>T (n.1824-143C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33668832C>A | CA2678292672 | ITPR3 | c.2007-142C>A (n.2007-142C>A) c.2076-142C>A (n.2076-142C>A) c.1824-142C>A (n.1824-142C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33668832C>T | CA2678292673 | ITPR3 | c.2007-142C>T (n.2007-142C>T) c.2076-142C>T (n.2076-142C>T) c.1824-142C>T (n.1824-142C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33668833A= | CA1620116676 | ITPR3 | c.2007-141A= (n.2007-141A=) c.2076-141A= (n.2076-141A=) c.1824-141A= (n.1824-141A=) | |
6 | g.33668833A>C | CA2678292674 | ITPR3 | c.2007-141A>C (n.2007-141A>C) c.2076-141A>C (n.2076-141A>C) c.1824-141A>C (n.1824-141A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33668833A>G | CA1087692398 | ITPR3 | c.2007-141A>G (n.2007-141A>G) c.2076-141A>G (n.2076-141A>G) c.1824-141A>G (n.1824-141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668834C>A | CA566701354 | ITPR3 | c.2007-140C>A (n.2007-140C>A) c.2076-140C>A (n.2076-140C>A) c.1824-140C>A (n.1824-140C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33668834C= | CA1620116677 | ITPR3 | c.2007-140C= (n.2007-140C=) c.2076-140C= (n.2076-140C=) c.1824-140C= (n.1824-140C=) |