Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.33575240G>C | CA2578585943 | BAK1,GGNBP1 | c.350+58C>G (n.350+58C>G) c.290+58C>G (n.290+58C>G) n.249-111G>C c.173+58C>G (n.173+58C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33575242A>G | CA2678285495 | BAK1,GGNBP1 | c.350+56T>C (n.350+56T>C) c.290+56T>C (n.290+56T>C) n.249-109A>G c.173+56T>C (n.173+56T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33575243T>C | CA2678285497 | BAK1,GGNBP1 | c.350+55A>G (n.350+55A>G) c.290+55A>G (n.290+55A>G) n.249-108T>C c.173+55A>G (n.173+55A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33575244G>A | CA2678285500 | BAK1,GGNBP1 | c.350+54C>T (n.350+54C>T) c.290+54C>T (n.290+54C>T) n.249-107G>A c.173+54C>T (n.173+54C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33575244G>T | CA2578585944 | BAK1,GGNBP1 | c.350+54C>A (n.350+54C>A) c.290+54C>A (n.290+54C>A) n.249-107G>T c.173+54C>A (n.173+54C>A) | |
6 | g.33575246T>C | CA3759514 | BAK1,GGNBP1 | c.350+52A>G (n.350+52A>G) c.290+52A>G (n.290+52A>G) n.249-105T>C c.173+52A>G (n.173+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33575246T= | CA1620073559 | BAK1,GGNBP1 | c.350+52A= (n.350+52A=) c.290+52A= (n.290+52A=) n.249-105T= c.173+52A= (n.173+52A=) | |
6 | g.33575248G>T | CA2678285504 | BAK1,GGNBP1 | c.350+50C>A (n.350+50C>A) c.290+50C>A (n.290+50C>A) n.249-103G>T c.173+50C>A (n.173+50C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33575250G>C | CA2678285506 | BAK1,GGNBP1 | c.350+48C>G (n.350+48C>G) c.290+48C>G (n.290+48C>G) n.249-101G>C c.173+48C>G (n.173+48C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33575250G>T | CA2678285507 | BAK1,GGNBP1 | c.350+48C>A (n.350+48C>A) c.290+48C>A (n.290+48C>A) n.249-101G>T c.173+48C>A (n.173+48C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33575252C>T | CA2678285508 | BAK1,GGNBP1 | c.350+46G>A (n.350+46G>A) c.290+46G>A (n.290+46G>A) n.249-99C>T c.173+46G>A (n.173+46G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33575253A>C | CA2678285511 | BAK1,GGNBP1 | c.350+45T>G (n.350+45T>G) c.290+45T>G (n.290+45T>G) n.249-98A>C c.173+45T>G (n.173+45T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33575253A>G | CA2678285510 | BAK1,GGNBP1 | c.350+45T>C (n.350+45T>C) c.290+45T>C (n.290+45T>C) n.249-98A>G c.173+45T>C (n.173+45T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33575254T>C | CA2711466754 | BAK1,GGNBP1 | c.350+44A>G (n.350+44A>G) c.290+44A>G (n.290+44A>G) n.249-97T>C c.173+44A>G (n.173+44A>G) | dbSNP |
6 | g.33575254T>G | CA2678285512 | BAK1,GGNBP1 | c.350+44A>C (n.350+44A>C) c.290+44A>C (n.290+44A>C) n.249-97T>G c.173+44A>C (n.173+44A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.33575257C= | CA1620073564 | BAK1,GGNBP1 | c.350+41G= (n.350+41G=) c.290+41G= (n.290+41G=) n.249-94C= c.173+41G= (n.173+41G=) | |
6 | g.33575257C>G | CA824060434 | BAK1,GGNBP1 | c.350+41G>C (n.350+41G>C) c.290+41G>C (n.290+41G>C) n.249-94C>G c.173+41G>C (n.173+41G>C) | dbSNP |
6 | g.33575257C>T | CA2578585945 | BAK1,GGNBP1 | c.350+41G>A (n.350+41G>A) c.290+41G>A (n.290+41G>A) n.249-94C>T c.173+41G>A (n.173+41G>A) | |
6 | g.33575257_33575259delinsCAG | CA1620073563 | BAK1,GGNBP1 | c.350+39_350+41delinsCTG (n.350+39_350+41delinsCTG) c.290+39_290+41delinsCTG (n.290+39_290+41delinsCTG) n.249-94_249-92delinsCAG c.173+39_173+41delinsCTG (n.173+39_173+41delinsCTG) | |
6 | g.33575258_33575261delinsAGAG | CA1620073568 | BAK1,GGNBP1 | c.350+37_350+40delinsCTCT (n.350+37_350+40delinsCTCT) c.290+37_290+40delinsCTCT (n.290+37_290+40delinsCTCT) n.249-93_249-90delinsAGAG c.173+37_173+40delinsCTCT (n.173+37_173+40delinsCTCT) | |
6 | g.33575260_33575261del | CA566430494 | BAK1,GGNBP1 | c.350+39_350+40del (n.350+39_350+40del) c.290+39_290+40del (n.290+39_290+40del) n.249-91_249-90del c.173+39_173+40del (n.173+39_173+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33575259G>A | CA2678285516 | BAK1,GGNBP1 | c.350+39C>T (n.350+39C>T) c.290+39C>T (n.290+39C>T) n.249-92G>A c.173+39C>T (n.173+39C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33575259G>C | CA1620073570 | BAK1,GGNBP1 | c.350+39C>G (n.350+39C>G) c.290+39C>G (n.290+39C>G) n.249-92G>C c.173+39C>G (n.173+39C>G) | dbSNP |
6 | g.33575259G= | CA1620073572 | BAK1,GGNBP1 | c.350+39C= (n.350+39C=) c.290+39C= (n.290+39C=) n.249-92G= c.173+39C= (n.173+39C=) | |
6 | g.33575262_33575264del | CA566430495 | BAK1,GGNBP1 | c.350+37_350+39del (n.350+37_350+39del) c.290+37_290+39del (n.290+37_290+39del) n.249-89_249-87del c.173+37_173+39del (n.173+37_173+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33575262G>C | CA566430497 | BAK1,GGNBP1 | c.350+36C>G (n.350+36C>G) c.290+36C>G (n.290+36C>G) n.249-89G>C c.173+36C>G (n.173+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33575262G= | CA1620073576 | BAK1,GGNBP1 | c.350+36C= (n.350+36C=) c.290+36C= (n.290+36C=) n.249-89G= c.173+36C= (n.173+36C=) | |
6 | g.33575263A>T | CA2678285519 | BAK1,GGNBP1 | c.350+35T>A (n.350+35T>A) c.290+35T>A (n.290+35T>A) n.249-88A>T c.173+35T>A (n.173+35T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.33575264G>A | CA3759515 | BAK1,GGNBP1 | c.350+34C>T (n.350+34C>T) c.290+34C>T (n.290+34C>T) n.249-87G>A c.173+34C>T (n.173+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33575264G= | CA1620073578 | BAK1,GGNBP1 | c.350+34C= (n.350+34C=) c.290+34C= (n.290+34C=) n.249-87G= c.173+34C= (n.173+34C=) | |
6 | g.33575265T>G | CA1620073582 | BAK1,GGNBP1 | c.350+33A>C (n.350+33A>C) c.290+33A>C (n.290+33A>C) n.249-86T>G c.173+33A>C (n.173+33A>C) | dbSNP |
6 | g.33575265T= | CA1620073581 | BAK1,GGNBP1 | c.350+33A= (n.350+33A=) c.290+33A= (n.290+33A=) n.249-86T= c.173+33A= (n.173+33A=) | |
6 | g.33575268C= | CA1620073587 | BAK1,GGNBP1 | c.350+30G= (n.350+30G=) c.290+30G= (n.290+30G=) n.249-83C= c.173+30G= (n.173+30G=) | |
6 | g.33575268C>G | CA137113220 | BAK1,GGNBP1 | c.350+30G>C (n.350+30G>C) c.290+30G>C (n.290+30G>C) n.249-83C>G c.173+30G>C (n.173+30G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.33575268_33575270delinsCTG | CA1620073586 | BAK1,GGNBP1 | c.350+28_350+30delinsCAG (n.350+28_350+30delinsCAG) c.290+28_290+30delinsCAG (n.290+28_290+30delinsCAG) n.249-83_249-81delinsCTG c.173+28_173+30delinsCAG (n.173+28_173+30delinsCAG) | |
6 | g.33575269T>C | CA3759517 | BAK1,GGNBP1 | c.350+29A>G (n.350+29A>G) c.290+29A>G (n.290+29A>G) n.249-82T>C c.173+29A>G (n.173+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.33575269T= | CA1620073593 | BAK1,GGNBP1 | c.350+29A= (n.350+29A=) c.290+29A= (n.290+29A=) n.249-82T= c.173+29A= (n.173+29A=) | |
6 | g.33575269_33575270del | CA3759516 | BAK1,GGNBP1 | c.350+28_350+29del (n.350+28_350+29del) c.290+28_290+29del (n.290+28_290+29del) n.249-82_249-81del c.173+28_173+29del (n.173+28_173+29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33575272A= | CA1620073597 | BAK1,GGNBP1 | c.350+26T= (n.350+26T=) c.290+26T= (n.290+26T=) n.249-79A= c.173+26T= (n.173+26T=) | |
6 | g.33575272A>G | CA1620073599 | BAK1,GGNBP1 | c.350+26T>C (n.350+26T>C) c.290+26T>C (n.290+26T>C) n.249-79A>G c.173+26T>C (n.173+26T>C) | dbSNP |
6 | g.33575273G>A | CA2578585946 | BAK1,GGNBP1 | c.350+25C>T (n.350+25C>T) c.290+25C>T (n.290+25C>T) n.249-78G>A c.173+25C>T (n.173+25C>T) | |
6 | g.33575275T>C | CA1620073602 | BAK1,GGNBP1 | c.350+23A>G (n.350+23A>G) c.290+23A>G (n.290+23A>G) n.249-76T>C c.173+23A>G (n.173+23A>G) | dbSNP |
6 | g.33575275T= | CA1620073601 | BAK1,GGNBP1 | c.350+23A= (n.350+23A=) c.290+23A= (n.290+23A=) n.249-76T= c.173+23A= (n.173+23A=) | |
6 | g.33575279_33575280dup | CA2678285526 | BAK1,GGNBP1 | c.350+18_350+19dup (n.350+18_350+19dup) c.290+18_290+19dup (n.290+18_290+19dup) n.249-72_249-71dup c.173+18_173+19dup (n.173+18_173+19dup) | gnomAD v4 |
6 | g.33575283A= | CA1620073604 | BAK1,GGNBP1 | c.350+15T= (n.350+15T=) c.290+15T= (n.290+15T=) n.249-68A= c.173+15T= (n.173+15T=) | |
6 | g.33575284G>A | CA2678285528 | BAK1,GGNBP1 | c.350+14C>T (n.350+14C>T) c.290+14C>T (n.290+14C>T) n.249-67G>A c.173+14C>T (n.173+14C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.33575285dup | CA566430500 | BAK1,GGNBP1 | c.350+14dup (n.350+14dup) c.290+14dup (n.290+14dup) n.249-66dup c.173+14dup (n.173+14dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.33575286T>C | CA2678285530 | BAK1,GGNBP1 | c.350+12A>G (n.350+12A>G) c.290+12A>G (n.290+12A>G) n.249-65T>C c.173+12A>G (n.173+12A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.33575286T>G | CA1620073608 | BAK1,GGNBP1 | c.350+12A>C (n.350+12A>C) c.290+12A>C (n.290+12A>C) n.249-65T>G c.173+12A>C (n.173+12A>C) | dbSNP |
6 | g.33575286T= | CA1620073606 | BAK1,GGNBP1 | c.350+12A= (n.350+12A=) c.290+12A= (n.290+12A=) n.249-65T= c.173+12A= (n.173+12A=) |