Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.33441318C>ACA450103407SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1801C>A (p.Arg601=)
c.2059C>A (p.Arg687=)
n.11C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.1882C>A (p.Arg628=)
c.2014C>A (p.Arg672=)
n.330-3837G>T
6g.33441318C=CA1620013752SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1801C= (p.Arg601=)
c.2059C= (p.Arg687=)
n.11C=
c.*456C= (n.*456C=)
c.1882C= (p.Arg628=)
c.2014C= (p.Arg672=)
n.330-3837G=
6g.33441318C>GCA363622329SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1801C>G (p.Arg601Gly)
c.2059C>G (p.Arg687Gly)
n.11C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.1882C>G (p.Arg628Gly)
c.2014C>G (p.Arg672Gly)
n.330-3837G>C
6g.33441318C>TCA16612116SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1801C>T (p.Arg601Ter)
c.2059C>T (p.Arg687Ter)
n.11C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.1882C>T (p.Arg628Ter)
c.2014C>T (p.Arg672Ter)
n.330-3837G>A
 ClinVar dbSNP
6g.33441319G>ACA363622331SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1802G>A (p.Arg601Gln)
c.2060G>A (p.Arg687Gln)
n.12G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
c.1883G>A (p.Arg628Gln)
c.2015G>A (p.Arg672Gln)
n.330-3838C>T
 ClinVar
6g.33441319G>CCA363622333SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1802G>C (p.Arg601Pro)
c.2060G>C (p.Arg687Pro)
n.12G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
c.1883G>C (p.Arg628Pro)
c.2015G>C (p.Arg672Pro)
n.330-3838C>G
6g.33441319G>TCA363622335SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1802G>T (p.Arg601Leu)
c.2060G>T (p.Arg687Leu)
n.12G>T
c.*457G>T (n.*457G>T)
c.1883G>T (p.Arg628Leu)
c.2015G>T (p.Arg672Leu)
n.330-3838C>A
6g.33441320A>CCA450103408SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1803A>C (p.Arg601=)
c.2061A>C (p.Arg687=)
n.13A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.1884A>C (p.Arg628=)
c.2016A>C (p.Arg672=)
n.330-3839T>G
6g.33441320A>GCA450103410SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1803A>G (p.Arg601=)
c.2061A>G (p.Arg687=)
n.13A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.1884A>G (p.Arg628=)
c.2016A>G (p.Arg672=)
n.330-3839T>C
 gnomAD v4
6g.33441320A>TCA450103409SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1803A>T (p.Arg601=)
c.2061A>T (p.Arg687=)
n.13A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.1884A>T (p.Arg628=)
c.2016A>T (p.Arg672=)
n.330-3839T>A
6g.33441321G>ACA363622338SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1804G>A (p.Glu602Lys)
c.2062G>A (p.Glu688Lys)
n.14G>A
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.2017G>A (p.Glu673Lys)
n.330-3840C>T
6g.33441321G>CCA363622342SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1804G>C (p.Glu602Gln)
c.2062G>C (p.Glu688Gln)
n.14G>C
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.2017G>C (p.Glu673Gln)
n.330-3840C>G
6g.33441321G=CA1620013753SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1804G= (p.Glu602=)
c.2062G= (p.Glu688=)
n.14G=
c.*459G= (n.*459G=)
c.1885G= (p.Glu629=)
c.2017G= (p.Glu673=)
n.330-3840C=
6g.33441321G>TCA363622345SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1804G>T (p.Glu602Ter)
c.2062G>T (p.Glu688Ter)
n.14G>T
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.2017G>T (p.Glu673Ter)
n.330-3840C>A
 dbSNP
6g.33441322A>CCA363622347SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1805A>C (p.Glu602Ala)
c.2063A>C (p.Glu688Ala)
n.15A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.2018A>C (p.Glu673Ala)
n.330-3841T>G
6g.33441322A>GCA363622348SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1805A>G (p.Glu602Gly)
c.2063A>G (p.Glu688Gly)
n.15A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.2018A>G (p.Glu673Gly)
n.330-3841T>C
6g.33441322A>TCA363622359SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1805A>T (p.Glu602Val)
c.2063A>T (p.Glu688Val)
n.15A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.1886A>T (p.Glu629Val)
c.2018A>T (p.Glu673Val)
n.330-3841T>A
6g.33441323G>ACA3758775SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1806G>A (p.Glu602=)
c.2064G>A (p.Glu688=)
n.16G>A
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.1887G>A (p.Glu629=)
c.2019G>A (p.Glu673=)
n.330-3842C>T
 dbSNP ExAC
6g.33441323G>CCA363622391SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1806G>C (p.Glu602Asp)
c.2064G>C (p.Glu688Asp)
n.16G>C
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.1887G>C (p.Glu629Asp)
c.2019G>C (p.Glu673Asp)
n.330-3842C>G
6g.33441323G=CA1620013754SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1806G= (p.Glu602=)
c.2064G= (p.Glu688=)
n.16G=
c.*461G= (n.*461G=)
c.1887G= (p.Glu629=)
c.2019G= (p.Glu673=)
n.330-3842C=
6g.33441323G>TCA363622367SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1806G>T (p.Glu602Asp)
c.2064G>T (p.Glu688Asp)
n.16G>T
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.1887G>T (p.Glu629Asp)
c.2019G>T (p.Glu673Asp)
n.330-3842C>A
6g.33441324C>ACA363622399SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1807C>A (p.Leu603Ile)
c.2065C>A (p.Leu689Ile)
n.17C>A
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.1888C>A (p.Leu630Ile)
c.2020C>A (p.Leu674Ile)
n.330-3843G>T
6g.33441324C>GCA363622396SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.2065C>G (p.Leu689Val)
n.17C>G
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.1888C>G (p.Leu630Val)
c.2020C>G (p.Leu674Val)
n.330-3843G>C
6g.33441324C>TCA363622406SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1807C>T (p.Leu603Phe)
c.2065C>T (p.Leu689Phe)
n.17C>T
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.1888C>T (p.Leu630Phe)
c.2020C>T (p.Leu674Phe)
n.330-3843G>A
6g.33441324_33441330delinsCTCTCCACA1620013755SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1807_1813delinsCTCTCCA (p.Leu603=)
c.2065_2071delinsCTCTCCA (p.Leu689=)
n.17_23delinsCTCTCCA
c.*462_*468delinsCTCTCCA (n.*462_*468delinsCTCTCCA)
c.1888_1894delinsCTCTCCA (p.Leu630=)
c.2020_2026delinsCTCTCCA (p.Leu674=)
n.330-3849_330-3843delinsTGGAGAG
6g.33441325T>ACA363622414SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1808T>A (p.Leu603His)
c.2066T>A (p.Leu689His)
n.18T>A
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.1889T>A (p.Leu630His)
c.2021T>A (p.Leu674His)
n.330-3844A>T
6g.33441325T>CCA363622420SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.2066T>C (p.Leu689Pro)
n.18T>C
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.2021T>C (p.Leu674Pro)
n.330-3844A>G
 dbSNP
6g.33441325T>GCA363622431SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.2066T>G (p.Leu689Arg)
n.18T>G
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.2021T>G (p.Leu674Arg)
n.330-3844A>C
6g.33441325_33441330delinsCCA208795SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1808_1813delinsC (p.Leu603ProfsTer?)
c.2066_2071delinsC (p.Leu689ProfsTer?)
n.18_23delinsC
c.*463_*468delinsC (n.*463_*468delinsC)
c.1889_1894delinsC (p.Leu630ProfsTer?)
c.2021_2026delinsC (p.Leu674ProfsTer?)
n.330-3849_330-3844delinsG
 ClinVar dbSNP
6g.33441326C>ACA450103411SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1809C>A (p.Leu603=)
c.2067C>A (p.Leu689=)
n.19C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.1890C>A (p.Leu630=)
c.2022C>A (p.Leu674=)
n.330-3845G>T
6g.33441326C=CA1620013756SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1809C= (p.Leu603=)
c.2067C= (p.Leu689=)
n.19C=
c.*464C= (n.*464C=)
c.1890C= (p.Leu630=)
c.2022C= (p.Leu674=)
n.330-3845G=
6g.33441326C>GCA450103413SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1809C>G (p.Leu603=)
c.2067C>G (p.Leu689=)
n.19C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.1890C>G (p.Leu630=)
c.2022C>G (p.Leu674=)
n.330-3845G>C
6g.33441326C>TCA450103412SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1809C>T (p.Leu603=)
c.2067C>T (p.Leu689=)
n.19C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.1890C>T (p.Leu630=)
c.2022C>T (p.Leu674=)
n.330-3845G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.33441327T>ACA363622450SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.2068T>A (p.Ser690Thr)
n.20T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.1891T>A (p.Ser631Thr)
c.2023T>A (p.Ser675Thr)
n.330-3846A>T
6g.33441327T>CCA363622436SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.2068T>C (p.Ser690Pro)
n.20T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.1891T>C (p.Ser631Pro)
c.2023T>C (p.Ser675Pro)
n.330-3846A>G
 ClinVar dbSNP
6g.33441327T>GCA363622440SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.2068T>G (p.Ser690Ala)
n.20T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.1891T>G (p.Ser631Ala)
c.2023T>G (p.Ser675Ala)
n.330-3846A>C
6g.33441327T=CA1620013757SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1810T= (p.Ser604=)
c.2068T= (p.Ser690=)
n.20T=
c.*465T= (n.*465T=)
c.1891T= (p.Ser631=)
c.2023T= (p.Ser675=)
n.330-3846A=
6g.33441328C>ACA363622456SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1811C>A (p.Ser604Tyr)
c.2069C>A (p.Ser690Tyr)
n.21C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.1892C>A (p.Ser631Tyr)
c.2024C>A (p.Ser675Tyr)
n.330-3847G>T
6g.33441328C>GCA363622458SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1811C>G (p.Ser604Cys)
c.2069C>G (p.Ser690Cys)
n.21C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.1892C>G (p.Ser631Cys)
c.2024C>G (p.Ser675Cys)
n.330-3847G>C
6g.33441328C>TCA363622460SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1811C>T (p.Ser604Phe)
c.2069C>T (p.Ser690Phe)
n.21C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.1892C>T (p.Ser631Phe)
c.2024C>T (p.Ser675Phe)
n.330-3847G>A
6g.33441329C>ACA450103414SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1812C>A (p.Ser604=)
c.2070C>A (p.Ser690=)
n.22C>A
n.1C>A
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.1893C>A (p.Ser631=)
c.2025C>A (p.Ser675=)
n.330-3848G>T
6g.33441329C>GCA450103415SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1812C>G (p.Ser604=)
c.2070C>G (p.Ser690=)
n.22C>G
n.1C>G
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.1893C>G (p.Ser631=)
c.2025C>G (p.Ser675=)
n.330-3848G>C
6g.33441329C>TCA450103416SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1812C>T (p.Ser604=)
c.2070C>T (p.Ser690=)
n.22C>T
n.1C>T
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.1893C>T (p.Ser631=)
c.2025C>T (p.Ser675=)
n.330-3848G>A
6g.33441330A=CA1620013758SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1813A= (p.Thr605=)
c.2071A= (p.Thr691=)
n.23A=
n.2A=
c.*468A= (n.*468A=)
c.1894A= (p.Thr632=)
c.2026A= (p.Thr676=)
n.330-3849T=
6g.33441330A>CCA363622463SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.2071A>C (p.Thr691Pro)
n.23A>C
n.2A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.2026A>C (p.Thr676Pro)
n.330-3849T>G
 ClinVar dbSNP
6g.33441330A>GCA363622466SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1813A>G (p.Thr605Ala)
c.2071A>G (p.Thr691Ala)
n.23A>G
n.2A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.1894A>G (p.Thr632Ala)
c.2026A>G (p.Thr676Ala)
n.330-3849T>C
6g.33441330A>TCA363622470SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.2071A>T (p.Thr691Ser)
n.23A>T
n.2A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.2026A>T (p.Thr676Ser)
n.330-3849T>A
6g.33441331C>ACA363622473SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1814C>A (p.Thr605Lys)
c.2072C>A (p.Thr691Lys)
n.24C>A
n.3C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.1895C>A (p.Thr632Lys)
c.2027C>A (p.Thr676Lys)
n.330-3850G>T
6g.33441331C=CA1620013759SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1814C= (p.Thr605=)
c.2072C= (p.Thr691=)
n.24C=
n.3C=
c.*469C= (n.*469C=)
c.1895C= (p.Thr632=)
c.2027C= (p.Thr676=)
n.330-3850G=
6g.33441331C>GCA363622476SYNGAP1,SYNGAP1-AS1c.1814C>G (p.Thr605Arg)
c.2072C>G (p.Thr691Arg)
n.24C>G
n.3C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.1895C>G (p.Thr632Arg)
c.2027C>G (p.Thr676Arg)
n.330-3850G>C

Number of alleles fetched