Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.33435125T>ACA2594877821SYNGAP1c.252-27T>A (n.252-27T>A)
c.510-27T>A (n.510-27T>A)
c.333-27T>A (n.333-27T>A)
c.465-27T>A (n.465-27T>A)
n.705-27T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33435128T>ACA2594877822SYNGAP1c.252-24T>A (n.252-24T>A)
c.510-24T>A (n.510-24T>A)
c.333-24T>A (n.333-24T>A)
c.465-24T>A (n.465-24T>A)
n.705-24T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33435128T>CCA1087668202SYNGAP1c.252-24T>C (n.252-24T>C)
c.510-24T>C (n.510-24T>C)
c.333-24T>C (n.333-24T>C)
c.465-24T>C (n.465-24T>C)
n.705-24T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33435129C>ACA2678272242SYNGAP1c.252-23C>A (n.252-23C>A)
c.510-23C>A (n.510-23C>A)
c.333-23C>A (n.333-23C>A)
c.465-23C>A (n.465-23C>A)
n.705-23C>A
 gnomAD v4
6g.33435129C=CA1620011294SYNGAP1c.252-23C= (n.252-23C=)
c.510-23C= (n.510-23C=)
c.333-23C= (n.333-23C=)
c.465-23C= (n.465-23C=)
n.705-23C=
6g.33435129C>TCA3758522SYNGAP1c.252-23C>T (n.252-23C>T)
c.510-23C>T (n.510-23C>T)
c.333-23C>T (n.333-23C>T)
c.465-23C>T (n.465-23C>T)
n.705-23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33435130T>ACA1087668204SYNGAP1c.252-22T>A (n.252-22T>A)
c.510-22T>A (n.510-22T>A)
c.333-22T>A (n.333-22T>A)
c.465-22T>A (n.465-22T>A)
n.705-22T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33435130T>CCA1087668206SYNGAP1c.252-22T>C (n.252-22T>C)
c.510-22T>C (n.510-22T>C)
c.333-22T>C (n.333-22T>C)
c.465-22T>C (n.465-22T>C)
n.705-22T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33435131C>ACA2678272251SYNGAP1c.252-21C>A (n.252-21C>A)
c.510-21C>A (n.510-21C>A)
c.333-21C>A (n.333-21C>A)
c.465-21C>A (n.465-21C>A)
n.705-21C>A
 gnomAD v4
6g.33435131C>TCA2578585378SYNGAP1c.252-21C>T (n.252-21C>T)
c.510-21C>T (n.510-21C>T)
c.333-21C>T (n.333-21C>T)
c.465-21C>T (n.465-21C>T)
n.705-21C>T
 gnomAD v4
6g.33435132C>TCA2678272252SYNGAP1c.252-20C>T (n.252-20C>T)
c.510-20C>T (n.510-20C>T)
c.333-20C>T (n.333-20C>T)
c.465-20C>T (n.465-20C>T)
n.705-20C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.33435133T>CCA2678272253SYNGAP1c.252-19T>C (n.252-19T>C)
c.510-19T>C (n.510-19T>C)
c.333-19T>C (n.333-19T>C)
c.465-19T>C (n.465-19T>C)
n.705-19T>C
 gnomAD v4
6g.33435134G>TCA2678272255SYNGAP1c.252-18G>T (n.252-18G>T)
c.510-18G>T (n.510-18G>T)
c.333-18G>T (n.333-18G>T)
c.465-18G>T (n.465-18G>T)
n.705-18G>T
 gnomAD v4
6g.33435134_33435140dupCA2678272254SYNGAP1c.252-18_252-12dup (n.252-18_252-12dup)
c.510-18_510-12dup (n.510-18_510-12dup)
c.333-18_333-12dup (n.333-18_333-12dup)
c.465-18_465-12dup (n.465-18_465-12dup)
n.705-18_705-12dup
 gnomAD v4
6g.33435137C>ACA2678272256SYNGAP1c.252-15C>A (n.252-15C>A)
c.510-15C>A (n.510-15C>A)
c.333-15C>A (n.333-15C>A)
c.465-15C>A (n.465-15C>A)
n.705-15C>A
 gnomAD v4
6g.33435139T>ACA2578585379SYNGAP1c.252-13T>A (n.252-13T>A)
c.510-13T>A (n.510-13T>A)
c.333-13T>A (n.333-13T>A)
c.465-13T>A (n.465-13T>A)
n.705-13T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33435139T>CCA1087668209SYNGAP1c.252-13T>C (n.252-13T>C)
c.510-13T>C (n.510-13T>C)
c.333-13T>C (n.333-13T>C)
c.465-13T>C (n.465-13T>C)
n.705-13T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.33435139_33435143delinsTCCTGCA1620011295SYNGAP1c.252-13_252-9delinsTCCTG (n.252-13_252-9delinsTCCTG)
c.510-13_510-9delinsTCCTG (n.510-13_510-9delinsTCCTG)
c.333-13_333-9delinsTCCTG (n.333-13_333-9delinsTCCTG)
c.465-13_465-9delinsTCCTG (n.465-13_465-9delinsTCCTG)
n.705-13_705-9delinsTCCTG
6g.33435146_33435149delCA1620011296SYNGAP1c.252-6_252-3del (n.252-6_252-3del)
c.510-6_510-3del (n.510-6_510-3del)
c.333-6_333-3del (n.333-6_333-3del)
c.465-6_465-3del (n.465-6_465-3del)
n.705-6_705-3del
 dbSNP
6g.33435141C>TCA2678272257SYNGAP1c.252-11C>T (n.252-11C>T)
c.510-11C>T (n.510-11C>T)
c.333-11C>T (n.333-11C>T)
c.465-11C>T (n.465-11C>T)
n.705-11C>T
 gnomAD v4
6g.33435142T>CCA2678272258SYNGAP1c.252-10T>C (n.252-10T>C)
c.510-10T>C (n.510-10T>C)
c.333-10T>C (n.333-10T>C)
c.465-10T>C (n.465-10T>C)
n.705-10T>C
 gnomAD v4
6g.33435143G>ACA2678272259SYNGAP1c.252-9G>A (n.252-9G>A)
c.510-9G>A (n.510-9G>A)
c.333-9G>A (n.333-9G>A)
c.465-9G>A (n.465-9G>A)
n.705-9G>A
 gnomAD v4
6g.33435147G>ACA915944210SYNGAP1c.252-5G>A (n.252-5G>A)
c.510-5G>A (n.510-5G>A)
c.333-5G>A (n.333-5G>A)
c.465-5G>A (n.465-5G>A)
n.705-5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.33435147G=CA1620011297SYNGAP1c.252-5G= (n.252-5G=)
c.510-5G= (n.510-5G=)
c.333-5G= (n.333-5G=)
c.465-5G= (n.465-5G=)
n.705-5G=
6g.33435147G>TCA2678272260SYNGAP1c.252-5G>T (n.252-5G>T)
c.510-5G>T (n.510-5G>T)
c.333-5G>T (n.333-5G>T)
c.465-5G>T (n.465-5G>T)
n.705-5G>T
 gnomAD v4
6g.33435149C>TCA2678272261SYNGAP1c.252-3C>T (n.252-3C>T)
c.510-3C>T (n.510-3C>T)
c.333-3C>T (n.333-3C>T)
c.465-3C>T (n.465-3C>T)
n.705-3C>T
 gnomAD v4
6g.33435150A=CA1620011298SYNGAP1c.252-2A= (n.252-2A=)
c.510-2A= (n.510-2A=)
c.333-2A= (n.333-2A=)
c.465-2A= (n.465-2A=)
n.705-2A=
6g.33435150A>CCA363681957SYNGAP1c.252-2A>C (n.252-2A>C)
c.510-2A>C (n.510-2A>C)
c.333-2A>C (n.333-2A>C)
c.465-2A>C (n.465-2A>C)
n.705-2A>C
6g.33435150A>GCA363681958SYNGAP1c.252-2A>G (n.252-2A>G)
c.510-2A>G (n.510-2A>G)
c.333-2A>G (n.333-2A>G)
c.465-2A>G (n.465-2A>G)
n.705-2A>G
 ClinVar dbSNP
6g.33435150A>TCA363681959SYNGAP1c.252-2A>T (n.252-2A>T)
c.510-2A>T (n.510-2A>T)
c.333-2A>T (n.333-2A>T)
c.465-2A>T (n.465-2A>T)
n.705-2A>T
6g.33435151G>ACA363681960SYNGAP1c.252-1G>A (n.252-1G>A)
c.510-1G>A (n.510-1G>A)
c.333-1G>A (n.333-1G>A)
c.465-1G>A (n.465-1G>A)
n.705-1G>A
 ClinVar dbSNP
6g.33435151G>CCA363681961SYNGAP1c.252-1G>C (n.252-1G>C)
c.510-1G>C (n.510-1G>C)
c.333-1G>C (n.333-1G>C)
c.465-1G>C (n.465-1G>C)
n.705-1G>C
6g.33435151G>TCA363681962SYNGAP1c.252-1G>T (n.252-1G>T)
c.510-1G>T (n.510-1G>T)
c.333-1G>T (n.333-1G>T)
c.465-1G>T (n.465-1G>T)
n.705-1G>T
6g.33435152G>ACA450106879SYNGAP1c.252G>A (p.Arg84=)
c.510G>A (p.Arg170=)
c.333G>A (p.Arg111=)
c.465G>A (p.Arg155=)
n.705G>A
6g.33435152G>CCA450106880SYNGAP1c.252G>C (p.Arg84=)
c.510G>C (p.Arg170=)
c.333G>C (p.Arg111=)
c.465G>C (p.Arg155=)
n.705G>C
6g.33435152G=CA1620011299SYNGAP1c.252G= (p.Arg84=)
c.510G= (p.Arg170=)
c.333G= (p.Arg111=)
c.465G= (p.Arg155=)
n.705G=
6g.33435152G>TCA3758523SYNGAP1c.252G>T (p.Arg84=)
c.510G>T (p.Arg170=)
c.333G>T (p.Arg111=)
c.465G>T (p.Arg155=)
n.705G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33435153G>ACA363681963SYNGAP1c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.706G>A
6g.33435153G>CCA363681964SYNGAP1c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.706G>C
6g.33435153G=CA1620011300SYNGAP1c.253G= (p.Ala85=)
c.511G= (p.Ala171=)
c.334G= (p.Ala112=)
c.466G= (p.Ala156=)
n.706G=
6g.33435153G>TCA363681965SYNGAP1c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.706G>T
 dbSNP
6g.33435154C>ACA363681966SYNGAP1c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.707C>A
6g.33435154C=CA1620011301SYNGAP1c.254C= (p.Ala85=)
c.512C= (p.Ala171=)
c.335C= (p.Ala112=)
c.467C= (p.Ala156=)
n.707C=
6g.33435154C>GCA363681967SYNGAP1c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.707C>G
6g.33435154C>TCA363681968SYNGAP1c.254C>T (p.Ala85Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.707C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.33435155C>ACA450106883SYNGAP1c.255C>A (p.Ala85=)
c.513C>A (p.Ala171=)
c.336C>A (p.Ala112=)
c.468C>A (p.Ala156=)
n.708C>A
6g.33435155C>GCA450106881SYNGAP1c.255C>G (p.Ala85=)
c.513C>G (p.Ala171=)
c.336C>G (p.Ala112=)
c.468C>G (p.Ala156=)
n.708C>G
6g.33435155C>TCA450106882SYNGAP1c.255C>T (p.Ala85=)
c.513C>T (p.Ala171=)
c.336C>T (p.Ala112=)
c.468C>T (p.Ala156=)
n.708C>T
6g.33435156C>ACA450106884SYNGAP1c.256C>A (p.Arg86=)
c.514C>A (p.Arg172=)
c.337C>A (p.Arg113=)
c.469C>A (p.Arg157=)
n.709C>A
 ClinVar
6g.33435156C=CA1620011302SYNGAP1c.256C= (p.Arg86=)
c.514C= (p.Arg172=)
c.337C= (p.Arg113=)
c.469C= (p.Arg157=)
n.709C=

Number of alleles fetched